Büyüme hormonu eksikliği
Clemens Gödel, sağlık ekibinde serbest çalışandır.
houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.Büyüme hormonu eksikliği, öncelikle fiziksel gelişim bozukluklarına yol açabilen nadir bir hastalıktır. Çocuklarda ana semptom, uzunluktaki büyümenin azalmasıdır. Büyüme hormonu eksikliği olan erişkinlerde diğer belirtiler ön plana çıkar. Hastalara deri altına enjekte edilen yapay büyüme hormonu verilir. Büyüme hormonu eksikliği hakkında daha fazla bilgiyi buradan okuyun: nedenleri, belirtileri, tanı ve tedavisi.
Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. E23
Büyüme hormonu eksikliği: açıklama
Büyüme hormonu eksikliği varsa, somatotropin hormonunda (STH) bir eksiklik vardır. Büyüme hormonu olarak işlev görmenin yanı sıra, başka birçok rolü de vardır. Ayrıca kemikleri, kasları, yağı, şeker dengesini ve bilişsel işlevleri etkiler.
İzole büyüme hormonu eksikliği yaklaşık 4.000 ila 10.000 çocuktan birini etkiler. İzole, başka hormonal başarısızlık olmadığı anlamına gelir. Büyüme hormonu eksikliği olan çoğu hasta için durum budur.
somatotropin
Somatotropin, vücutta hipofiz bezi tarafından üretilir ve özellikle uyku sırasında patlamalar halinde salınır. Bu salınım, daha yüksek seviyeli bir beyin bölgesinden, hipotalamustan bir hormon (GHRH) tarafından düzenlenir.
Somatotropinin kana salınması vücutta çok çeşitli reaksiyonlara yol açar. Diğer şeylerin yanı sıra, karaciğer somatomedinleri, özellikle de insülin benzeri büyüme faktörü-1'i (IGF-1) salgılar. IGF-1 gerçek büyüme faktörüdür. Salımı, protein üretimini, hücre çoğalmasını ve olgunlaşmasını arttırır. Yağ ve karbonhidrat metabolizması da etkilenir. Yağ hücrelerinde yağ erimesi hızlanır ve kan şekerini düşüren hormon insülinin hedef hücreler üzerindeki etkisi zayıflatılır. Bu, kan şekeri seviyesinin yükselmesine neden olur. Kanda yeterince yüksek bir IGF-1 seviyesi varsa, bu somatotropin salınımını azaltır.
Büyüme hormonu eksikliği varsa somatotropin dengesinin kontrol devresinin tüm seviyelerinde bozukluk olabilir. Bireysel faktörlerin ve hormonların üretim bozukluklarına ek olarak, IGF-1 reseptörleri gibi sinyal yolları da bozulabilir.
Yapay büyüme hormonu
Büyüme hormonu eksikliğinin tedavisi 1957'den beri - eksik hormonun değiştirilmesiyle mümkün olmuştur. O dönemde kullanılan büyüme hormonu, ölen kişinin hipofiz bezinden (hipofiz bezi) elde ediliyordu. 1985'ten beri büyüme hormonu laboratuvarda yapay olarak üretilebilmektedir.
Büyüme hormonu eksikliği: belirtiler
Büyüme hormonu eksikliğinin tetiklediği belirtiler, hormon çok çeşitli işlevleri yerine getirdiğinden değişkendir. Ek olarak, semptomlar hastalığın başlangıcındaki yaşa bağlıdır. Küçüklerde ana semptom bodur büyümedir. Büyüme hormonu eksikliği olan erişkinlerde genellikle büyüme zaten tamamlanmıştır, bu nedenle diğer belirtiler ön plana çıkar.
Çocuklarda büyüme hormonu eksikliği
Büyüme hormonu eksikliği olan çocuklarda merkezi fakat spesifik olmayan semptom, boy uzamasının azalmasıdır. Doğuştan büyüme hormonu eksikliği genellikle altı ila on iki aylıkken fark edilir. Ancak büyüme ikinci yıla kadar normal de olabilir. Büyüme hormonu eksikliğinden kaynaklanan büyüme bozukluğu genellikle vücudun tüm bölgelerini eşit olarak etkiler (orantılı boy kısalığı).
Büyüme hormonu eksikliği sadece hafifse, etkilenen çocuklar zayıftır. Belirgin bir eksiklik ise cilt altında nispeten kalın bir yağ tabakasının oluşmasına yol açar.
Diş gelişimi de büyüme geriliğinden etkilenir.
Özellikle bebeklerde görülen bir diğer önemli semptom ise belirgin bir şekilde düşük kan şekeri seviyesidir (hipoglisemi). Düşük kan şekeri seviyeleri ile ilişkili diğer hastalıkların aksine, çocuk büyüme hormonu eksikliği ile doğarsa, doğumda çocuğun kilosu ve boyu genellikle normaldir.
Özellikle yenidoğanlarda kalıcı düşük kan şekeri seviyeleri, büyüme hormonu eksikliğinin tek göstergesi olabilir. Bununla birlikte, hiperbilirubinemi de oluşabilir. Bu, kanda artan miktarda bilirubin anlamına gelir. Bilirubin, hemoglobinin (kırmızı kan pigmenti) parçalanma ürünüdür.
Çocuklarda büyüme hormonu eksikliği, genel sağlık durumlarını yemeyi veya içmeyi reddedecek kadar etkileyebilir.
Yetişkinlerde büyüme hormonu eksikliği
Büyüme hormonu eksikliği olan erişkinlerde orta düzeyde genel iyilik hali ve kötü ruh hali ön plandadır. Bu, performansı ve yaşam kalitesini azaltabilir. Ek olarak, mide ve gövdede yağın yeniden dağılımı dikkat çekicidir. Kas kütlesi ve kemik yoğunluğu azalır. Kan lipid düzeyleri ve kardiyovasküler hastalıklara yatkınlık artabilir. Bununla birlikte, yetişkinlerde büyüme hormonu eksikliği de büyük ölçüde asemptomatik olabilir.
Daha fazla hormonal dengesizlik
Büyüme hormonu hipofiz bezinde üretilir. Bu aynı zamanda diğer hormonları da yapar. Örnekler LH ve FSH (cinsel organların işlevi için önemlidir), ACTH (böbreküstü bezinin işlevi için önemlidir), ADH (böbrek işlevi için önemlidir) ve TSH (tiroid işlevi için önemlidir). Büyüme hormonu eksikliği hipofiz bezinin bir hastalığından kaynaklanıyorsa, bu diğer hormonların üretimi de - ilgili semptomlarla birlikte - bozulabilir.
Semptomlar hastalığın nedenini gösterir
Büyüme hormonu eksikliğine neyin neden olduğunu gösteren bir dizi semptom vardır. Bunlar, örneğin, sarkaç nistagmus (gözün istemsiz sallanması) ve özellikle küçük bir penisi (mikropenis) içerir. Bu iki semptom, hipofiz bezini ve oküler siniri etkileyen karmaşık bir nörolojik bozukluk olan septo-optik displazi olarak bilinen şeyi düşündürür.
Büyüme Hormonu Eksikliği: Nedenleri ve Risk Faktörleri
Çoğu durumda, büyüme hormonu eksikliği idiyopatiktir, bu da nedeninin bilinmediği anlamına gelir. Ama aynı zamanda doğuştan veya edinilmiş olabilir. Bu gibi durumlarda olası nedenler örneğin kalıtsal yatkınlık, iltihaplanma (otoimmün hipofizit gibi), vasküler hasar, yaralanmalar, tümörler veya radyasyona maruz kalmanın sonuçlarıdır (örn. kemoterapiden). Hipofiz bezinin hassas bölgesine yapılan cerrahi müdahaleler de büyüme hormonu eksikliğini tetikleyebilir.
Şiddetli psikolojik stres bile hassas büyüme ve gelişme sürecini etkileyebilir.
Çoğu durumda, büyüme hormonu eksikliği izole olarak ortaya çıkar, bu da başka bir hormonal bozukluk olmadığı anlamına gelir.
Büyüme hormonu eksikliği: muayeneler ve tanı
Çocuklarda, büyüme geriliği genellikle tıbbi kontrol sırasında fark edilir. Düzenli muayeneler sırasında doktor çocuğun kilosunu ve boyunu ölçer. Bu değerler sözde büyüme eğrisine (yüzdelik eğri) girilir. Bundan, büyümenin norma uygun olup olmadığı veya ondan ne kadar saptığı görülebilir.
Bununla birlikte, büyümenin azalmasının nedenleri çok çeşitlidir - büyüme hormonu eksikliği olası nedenlerden yalnızca biridir. Özellikle endokrinologlar büyüme hormonu eksikliği konusunda uzmandırlar. Endokrinoloji alanı, vücudun (hormon) bezleriyle ilgilenir.
Anamnez görüşmesi
Büyüme hormonu eksikliğini teşhis etmede merkezi bir rol tıbbi öykü (anamnez) almaktır. Bunun için doktor, ilgili çocuğun ebeveyni veya yetişkin hastanın kendisi ile detaylı olarak görüşür.Amaç, ilgili kişinin birey, aile ve sosyal geçmişi hakkında bilgi edinmektir. Doktor, diğerlerinin yanı sıra aşağıdaki soruları soracaktır:
- Hangi belirtileri fark ettiniz?
- Ruh halinizi, performansınızı veya yeme içme davranışınızı fark edilir şekilde değiştirdiniz mi?
- Daha önceki hastalıklarınız hakkında bilginiz var mı?
- Diğer aile üyeleri nasıl gelişti?
- Psikolojik stresler var mı?
Fiziksel inceleme
Mülakattan sonra fizik muayene yapılır. Çocuklar söz konusu olduğunda, bu öncelikle boylarının ölçülmesini içerir. Bu ölçümün mümkün olduğunca doğru olması gerekir. Mutlak değerlere ek olarak, büyüme geriliğini değerlendirmek için önemli olan büyüme gelişimi de hesaplanabilir. Büyüme oranı hakkında güvenilir bir açıklama ancak en az altı ila on iki aylık daha uzun gözlemlerle yapılabilir.
Tanım olarak, değerler sözde üçüncü uzunluk yüzdeliğinin altındaysa büyüme anormal olarak sınıflandırılır. Bu, aynı yaştaki çocukların yüzde 70'inin daha büyük olduğu anlamına gelir. Ek olarak, orantılı ve orantısız büyüme bozuklukları arasında ayrım yapılabilir. Büyüme hormonu eksikliği durumunda, büyüme bozukluğu genellikle orantılıdır, yani vücudun tüm bölümleri geciken büyümeden etkilenir.
Daha büyük çocuklarda doktor, fizik muayenenin bir parçası olarak göğüs ve kasık kıllarının gelişimi gibi ergenlik belirtilerine de dikkat eder.
röntgen muayenesi
Büyüme hormonu eksikliğini kontrol etmek için sol elin röntgeni çekilir. Bu resim yardımıyla "kemik yaşı" belirlenebilir. Normalde yaşa karşılık gelir. Bu, gelişmede bir gecikme mi yoksa büyüme hormonu eksikliği mi olduğunu ayırt etmek için kullanılabilir. Gecikmiş kemik büyümesi kanıtı olmadan, büyüme hormonu eksikliği olası değildir.
kan testi
Doktor, bir kan testi kullanarak, büyüme hormonu somatotropin (STH), IGF bağlayıcı protein-3 (IGFBP-3) ve IGF-I'nin konsantrasyonunun yanı sıra rutin parametreleri de ölçer. Büyüme hormonu (özellikle ACTH ve TSH) gibi hipofiz bezinin ürettiği diğer hormonların ve bunların salgıladığı kortizon gibi maddelerin kan seviyeleri de ölçülür. Büyüme hormonu eksikliğinin nedeni hipofiz bezinde olduğunda, genellikle birden fazla hormon etkilenir. Büyüme hormonunun (GHRH) salınımına yol açan hipotalamustan kontrol hormonunun ölçümü güvenilir değildir.
STH stimülasyon testi
IGF-1 ve IGFB-3'ün kan seviyeleri düşükse ve başka bir neden bulunamıyorsa, büyüme hormonu eksikliği olabilir. Bu şüpheyi araştırmak için bir STH uyarı testi yapılabilir. Bu amaçla aç hastaya, hipofiz bezini somatotropin salgılaması için uyaran bir madde (örn. glukagon, insülin, arginin, klonidin) enjekte edilir. Daha sonra düzenli aralıklarla birkaç kez kan örneği alınır ve büyüme hormonunun salınıp salınmadığını ve ne kadar salındığını görmek için analiz edilir.
Büyüme hormonu eksikliğini dışlamak için ölçülmesi gereken minimum değer tartışılmıştır. Genellikle mililitre (ng/ml) kan başına 8 ila 10 nanogram arasında bir sınır değer verilir. 7 ng/ml'nin altındaki bir değer büyüme hormonu eksikliğini gösterir. Yeterince yüksek bir somatotropin konsantrasyonu ölçülürse, eksiklik yoktur.
Büyüme hormonu eksikliğini tespit etmek için iki şüpheli stimülasyon testi gereklidir. Bununla birlikte, test sonucunun birçok faktörden (örneğin seks hormonları ve obezite) etkilenebileceğini hesaba katmalısınız. Sonuç olarak, iki test arasındaki karşılaştırılabilirlik her zaman verilemez.
Çocuklarda yan etkiler nedeniyle stimülasyon testleri yapılmayabilir. Yeni doğanlara ve bebeklere herhangi bir stimülasyon verilmemelidir.
Manyetik rezonans görüntüleme (MRI)
Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) sadece özel durumlarda, bir büyüme hormonu eksikliğinden şüpheleniliyorsa, yani beyindeki büyüme hormonu eksikliğinin sebebinden şüpheleniliyorsa gerçekleştirilir.
Genetik Çalışmalar
Büyüme hormonu eksikliğinin nedeni olarak genetik hasardan şüpheleniliyorsa genetik testler gerekli olabilir. Ancak şimdiye kadar keşfedilen spesifik mutasyonlar sadece birkaç durumda bulunabilir. Bununla birlikte, bir genetik test ile bir takım hastalık sendromları tespit edilebilir.
Büyüme Hormonu Eksikliği: Tedavi
Büyüme hormonu eksikliği olan hastaların tedavisini planlamak için genellikle yatarak tedavi gerekir. Terapi özel bir klinikte bireysel olarak ayarlanabilir.
Büyüme hormonu eksikliği, yapay büyüme hormonu (somatotropin analogları) uygulamasıyla tedavi edilir. Bu terapi genellikle mümkün olan en kısa sürede başlatılır. Hormon deri altına (deri altı) enjekte edilmelidir. Miktarın her zaman kesin olması gerektiğinden, hasta ve gerekirse ebeveynler, ilacın nasıl uygulanacağı konusunda özel olarak eğitilmiştir.
Çocuklarda, tedavi genellikle boy uzaması tamamlandığında veya artık herhangi bir büyüme hormonu eksikliği olmadığında durdurulur. Ağır vakalarda ömür boyu büyüme hormonu enjekte etmek gerekebilir.
Erişkinlerde de kalıcı tedavi gerekli olabilir. Ayrıca yapay büyüme hormonunun etkisi çok farklı olabilir. Bunun nedenleri arasında büyüme hormonu reseptöründeki (polimorfizmler olarak adlandırılan) genetik farklılıklar yer alır.
Yan etkiler mümkündür, ancak nadirdir
Somatotropin analogları ile tedavi, büyüme hormonu eksikliği olan çocukların normal boy uzunluğuna ulaşmasını sağlayabilir. Erişkin hastalarda terapi, karında artan yağ birikimi, düşük performans ve azalmış kemik yoğunluğu gibi semptomları iyileştirebilir.
Bazı durumlarda, hormon tedavisinin bazen istenmeyen başka etkileri olabilir. Öncelikle enjeksiyon bölgesinde karıncalanma ve kızarıklık gibi lokal reaksiyonlar meydana gelebilir. Diğer olası yan etkiler idrar yolu, boğaz, gastrointestinal veya kulak enfeksiyonları, baş ağrıları, nöbetler, genel ağrı ve bronşiyal astımdır. Beyindeki basınç nadiren artabilir. Kanser hastalarında büyüme hormonu tedavisi başka bir tümöre neden olabilir.
Büyüme hormonu da şeker metabolizması ve dolayısıyla organizmanın şeker seviyesini sabit tutabilmesi için çok önemlidir. Yapay büyüme hormonu tedavisi yetersiz ayarlanırsa şeker dengesi bozulabilir veya normale dönmeyebilir. Bu, diabetes mellitus gelişimine katkıda bulunabilir.
Somatotropin tedavisi kemik yoğunluğunu arttırır. Bu, mevcut bir skolyozu (yan bükülmüş omurga) kötüleştirebilir ve femur başı epifizyolizisi (uyluk kemiğinin başındaki hasar) olarak bilinen şeyi geliştirebilir.
Genel olarak, yapay büyüme hormonu tedavisi ile önemli yan etkiler nadirdir. Bununla birlikte, tedavi en az iki ayda bir yakından kontrol edilmelidir. Önemli bir parametre kandaki IGF-1 konsantrasyonudur. Bu konsantrasyon amaçlanan aralıktaysa terapinin doğru şekilde ayarlandığı kabul edilir. Tedavi bir yıl sonra yeterli etki göstermediyse, tedavinin kesilmesi düşünülebilir.
ameliyat
Bazı büyüme hormonu eksikliği vakalarında ameliyat gerekebilir. Bu, özellikle beyin tümörleri büyüme hormonu eksikliğinden sorumlu olduğunda geçerlidir. Bu müdahalelerin uzmanları beyin cerrahlarıdır.
Büyüme hormonu eksikliği: hastalık seyri ve prognoz
Tedavi edilmeyen büyüme hormonu eksikliği, çocuğun yaşıtlarından daha küçük kalmasına neden olur.Ayrıca diğer organ fonksiyonları da bozulabilir. Olası komplikasyonlar arasında kardiyovasküler hastalık, osteoporoz, insülin direnci ve bilişsel ve zihinsel bozukluklar bulunur. Tedavi olmadan yaşam beklentisinin de azaldığı varsayılmaktadır.
Çocuklarda büyüme hormonu eksikliği zamanında tedavi edilirse normal boy mümkündür ve hastalık komplikasyonlarının çoğu önlenir.
Büyüme hormonu eksikliği olan yetişkinlerde, tedavi çoğu durumda etkilenenlerin yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirebilir.
Büyüme hormonu eksikliği olan ve olağanüstü bir MRG taraması olan hastaların çoğunda daha sonra normal büyüme hormonu seviyeleri gelişir. Bu nedenle “büyüme hormonu eksikliği” tanısı ve dolayısıyla tedavisi de düzenli olarak kontrol edilmelidir.
Etiketler: menopoz diş bakımı alkol ilaçları
