Osler hastalığı
Ricarda Schwarz, doktorasını da tamamladığı Würzburg'da tıp okudu. Flensburg, Hamburg ve Yeni Zelanda'da pratik tıp eğitiminde (PJ) geniş bir görev yelpazesinden sonra, şimdi Tübingen Üniversite Hastanesi'nde nöroradyoloji ve radyoloji alanında çalışmaktadır.
houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.Osler hastalığı, vücudun çeşitli bölgelerinde anormal derecede genişlemiş kan damarlarının geliştiği nadir bir kalıtsal hastalıktır. Bu damarlar kolayca savunmasızdır, bu nedenle örneğin burun kanaması şeklinde kanama sıklıkla meydana gelir. Tedavisi henüz mümkün değil. Bununla birlikte, çeşitli semptomatik tedavi seçenekleri, çoğu insanın büyük ölçüde normal bir yaşam sürmesini sağlar. Burada Osler hastalığı hakkında bilmeniz gereken her şeyi okuyabilirsiniz.
Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. I78
Osler hastalığı: açıklama
Osler hastalığı (Rendu-Osler-Weber sendromu) adını keşfeden kişiden almıştır ve aynı zamanda kalıtsal hemorajik telenjiektazi (HHT) olarak da bilinir. Bu terim, bu hastalığın temel özelliklerini zaten gizlemektedir:
“Kalıtsal”, kalıtsal bir hastalık olduğu anlamına gelir. "Hemorajik" terimi, Yunanca "haima" (kan) ve "rhegnynai" (akım) sözcüklerinden türetilmiştir ve Osler hastalığında meydana gelen, örneğin burun kanaması, kan tükürme veya mide-bağırsak kanaması gibi kanamaları tanımlar. "Telanjiektazi" kelimesi de Yunancadan gelir: "telos" (geniş), "angeion" (damar) ve "ektasis" (genişleme). Bu, özellikle yüzde görülen kırmızı, nokta şeklindeki cilt semptomlarını tanımlar. Bunlar en küçük kan damarlarının (kılcal damarlar) patolojik genişlemeleridir.
Osler hastalığının insidansı hakkında güvenilir veri yoktur. Deutsches Ärzteblatt, 10.000 kişiden birinin bu hastalıktan etkilendiğini açıklıyor. Genel olarak, bu nadir bir hastalıktır. Bununla birlikte, Osler hastalığı Fransa, Danimarka ve Japonya'da daha yaygındır.
Osler hastalığı: belirtiler
Osler hastalığının belirtileri çok farklı olabilir. İlk semptom genellikle ağır ve düzenli olarak tekrarlayan burun kanamalarıdır. Genellikle 20 yaşından önce ortaya çıkar. Tipik noktasal vazodilatasyonlar (telanjiektaziler) ancak daha sonra yüzde, parmaklarda ve vücudun diğer kısımlarında ortaya çıkar.
Ek olarak, Osler hastalığı hastaların yüzde 80'inde karaciğeri, yüzde 44'ünde gastrointestinal sistemi, yüzde 33'ünde akciğerleri ve yüzde 15'e kadar beyni etkiler. Çoğu durumda, arterler ve damarlar arasında kısa devre bağlantıları gelişir. Sonuç olarak, kan atardamarlardan (yüksek basınç) toplardamarlara (düşük basınç) akar ve damarları aşırı kanla doldurur. Artan kan akışı ve damarlarda kan tıkanıklığı oluşması nedeniyle damarlar aşırı yüklenir. Etkilenen organa bağlı olarak, bu venöz tıkanıklığın farklı sonuçları olabilir.
burun kanaması
Burun kanaması, Osler hastalığının tipik semptomudur: hastaların yüzde 90'ına kadarında hastalık sırasında spontan, ağır ve sıklıkla tekrarlayan burun kanamaları meydana gelir. Kaza veya düşme gibi belirli bir tetikleyici yoktur. Burun kanaması, genellikle 20 yaşına kadar ortaya çıkan hastalığın ilk belirtilerinden biridir. Nadir durumlarda daha sonra da kendini gösterir.
telenjiektazi
Bunun genişletilmiş kılcal damarlar olduğu anlaşılmaktadır. Osler hastalığında, telanjiektaziler ciltte küçük, kırmızımsı, nokta benzeri lekeler olarak görülür. Osler hastalığı sistemik bir hastalık olduğundan, prensipte vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir. Özellikle yaygın yerler yüz bölgesi (yanaklar, dudaklar, dil, burun veya kulaklar) ve parmaklardır (burada özellikle parmak uçlarında).
karaciğer
Osler hastalarının yaklaşık yüzde 80'inde karaciğer de etkilenir. Arterler ve toplardamarlar (şantlar) arasında kısa devre bağlantıları vardır. Vakaların büyük çoğunluğunda, bu vasküler değişiklikler semptomlara yol açmaz. Nadir durumlarda ise kalp yetmezliği, hepatik toplardamarda yüksek tansiyon veya biliyer tıkanıklık gelişebilir. Kan, akciğerlerde (nefes darlığı), karaciğerde (hepatik venöz hipertansiyon semptomlarıyla birlikte) veya bacaklarda (şişmiş bacaklar, ödem) birikebilir.
Osler hastalığında hepatik damardaki yüksek basınç, kan damarlarını atlayabilir ve kanamaya (kan kusması) yol açabilir. Ayrıca asit oluşabilir ve karaciğerin detoksifikasyon işlevi bozulabilir. Ayrıca karaciğerde oluşan pıhtılaşma faktörlerinin sınırlı miktarda üretilmesi de mümkündür, bu da kanamanın daha kolay gerçekleşebileceği anlamına gelir. Cilt ve göz beyazları sarardığında safra tıkanıklığı fark edebilirsiniz. Cilt genellikle rahatsız edici bir şekilde kaşınır. Dışkı rengi bozulabilir ve idrar kahverengimsi görünebilir.
gastrointestinal sistem
Osler hastalığında gastrointestinal sistemde telenjiektaziler de bulunabilir. Genellikle yaşla birlikte gelişirler ve gastrointestinal kanamaya neden olabilirler. Bu, siyah renk değişikliğine (katranlı dışkı) veya dışkıda kana neden olabilir. Tekrarlanan ağır kanama anemiye neden olabilir.
akciğer
Akciğerlerdeki arteriyel ve venöz kan damarı sistemleri arasındaki kısa devre bağlantıları genellikle daha büyüktür ve pulmoner arteriyovenöz malformasyonlar (PAVM) olarak bilinir. Osler hastalığı olan kişilerin yaklaşık üçte birinde görülürler ve kanın öksürmesine neden olabilirler.
Ek olarak, Osler hastalığında paradoksal emboli denilen risklerde artış vardır. Kural olarak, damarlarda tromboz (kan pıhtıları) oluşur. Eğer gevşerlerse ve emboli olarak kan dolaşımına karışırlarsa, normalde sadece sağ kalp yoluyla pulmoner damarlara ulaşırlar ve burada pulmoner damarları tıkayabilirler (pulmoner emboli). Ancak emboli sol kalbe daha fazla girmez ve dolayısıyla arteriyel damarlara da girmez. Sol kalpten arteriyel kan alan organlar bu nedenle genellikle bu tür embolilerden etkilenmez.
Merkezi sinir sistemi
Osler hastalığında merkezi sinir sisteminin semptomları çoğunlukla akciğerlerdeki kısa devre bağlantılarından kaynaklanır. Pulmoner damarlardan taşınan materyal, bakteriyel irin birikmesine veya felce neden olabilir. Ancak Osler hastalığında beyindeki atardamarlar ve toplardamarlar arasında doğrudan kısa devre bağlantıları da olabilir. Çoğunlukla baş ağrısına, nöbetlere ve kanamaya neden olurlar.
Osler hastalığı: nedenleri ve risk faktörleri
Osler hastalığına cinsiyetten bağımsız olarak kalıtsal olabilen bir genetik değişiklik neden olur. Bunun anlamı şudur: Ebeveynlerden biri Osler hastalığından muzdaripse, çocuğun da Osler hastalığına genetik yatkınlığa sahip olma olasılığı yüzde 50'dir. Bir gen taşıyıcısı her zaman hastalığın tüm semptomlarına sahip değildir (eksik penetrans).
Osler hastalığı: muayeneler ve tanı
Bir hasta Osler hastalığının semptomlarından muzdaripse, doktor Curaḉao kriterleri olarak adlandırılan kriterleri kontrol etmelidir. Osler hastalığı için dört tipik kriter vardır. Osler hastalığının güvenilir bir şekilde teşhis edilebilmesi için bu kriterlerden en az üçünün karşılanması gerekir. Kriterlerden sadece ikisi pozitifse, bu sadece hastalık şüphesini akla getirir, bu nedenle daha fazla araştırma yapılması gerekir. Yalnızca bir kriter geçerliyse, büyük olasılıkla Osler hastalığı yoktur.
1) burun kanaması
Osler hastalığında, etkilenenler, belirli bir tetikleyici (düşme gibi) olmadan meydana gelen tekrarlayan burun kanamalarından muzdariptir.
2) telenjiektazi
Doktor dudakların, ağız boşluğunun, burnun ve parmakların kırmızı, nokta şeklinde damar genişlemeleri gösterip göstermediğini kontrol eder. Osler hastalığındaki telenjiektazilerin özelliği, şeffaf bir cisimle (örneğin cam spatula) üzerine bastığınızda kaybolmalarıdır.
3) İç organların tutulumu
Akciğerler, karaciğer veya gastrointestinal sistem gibi iç organların da etkilenip etkilenmediğini anlamak için çeşitli muayeneler gerekebilir: Doktor, Osler'den şüphelenilen bariz veya fark edilmeyen kan kaybının (örn. bağırsaktan kanama) neden olduğu anemi (anemi) bildirirse hastalık, o kan alır. Bu, anemide çok düşük olan kandaki hemoglobin (Hb) seviyesini belirlemek için kullanılır. Gastrointestinal sistemdeki vazodilatasyonu tespit etmek için mide ve kolonoskopi gereklidir. Doktor, bir ultrason (sonografi) ile karaciğerdeki vasküler değişiklikleri belirleyebilir. Akciğerlerdeki veya beyindeki değişiklikler bilgisayarlı (CT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramasında görülebilir. Damarları daha iyi görebilmek için inceleme öncesinde damar içine bir miktar kontrast madde enjekte edilir.
4) Osler hastalığı ile ilişki
Birinci dereceden akraba başka bir aile üyesinde (anne, baba, kardeşler, çocuklar) hastalık varsa bu ölçüt karşılanır.
Osler hastalığının teşhisi esas olarak Curaḉao kriterlerine dayanmasına rağmen, günümüzde kan örneğinden genetik bir teşhis de yapılabilmektedir. Esas olarak, akciğer tutulumu olan daha şiddetli bir hastalığı olan kişilerde veya etkilenen aile üyelerinde tipik bir genetik değişiklik varsa gerçekleştirilir.
Osler hastalığı: tedavi
Osler hastalığıyla ilgili iki ana sorun, bir yandan, düzenli olarak kanayabileceği patolojik olarak genişlemiş damarlardır. Öte yandan iç organlardaki kısa devre bağlantıları (anastomozlar) etkilenen organların (özellikle akciğerler ve karaciğer) organ fonksiyonlarına zarar verebilir ve ciddi kanamalara yol açabilir. Bu nedenle tedavinin hedefleri öncelikle potansiyel kanama kaynaklarının (özellikle burun) ortadan kaldırılmasını ve gerekirse vasküler kısa devrelerin (örneğin akciğerlerde) cerrahi tekniklerle ortadan kaldırılmasını içerir. Çeşitli ilaçlar bu önlemleri tamamlar.
Burun kanaması tedavisi
Sık burun kanaması, etkilenenler için özellikle streslidir. Osler hastalığı aşağıdaki önlemlerle tedavi edilir:
Burun merhemleri ve burun tamponu
Osler hastalığına bağlı sık görülen burun kanamalarını önlemek için burun merhemleri kullanılabilir. Burun astarını nemlendirerek yırtılma ve kanama riskini azaltırlar. Akut, ağır kanama durumunda, burun tamponu gerekli olabilir. Tamponad, kanamayı durdurmak için burun deliğine doldurulan bir dolgu maddesidir. Farklı malzemelerden yapılabilir ancak burun mukozasından kolayca ayrılabilmelidir. Burun kanamaları için özel olarak geliştirilmiş tamponadlar eczanelerde bulunmaktadır.
pıhtılaşma
Burun kanaması merhem ve tamponadlarla yeterince tedavi edilemiyorsa, burundaki genişlemiş kan damarları lazer veya elektrik prosedürü ile kapatılabilir. Bununla birlikte, bu, nazal septumu yaralayabilir ve bu da ağır kanamaya neden olabilir.
Deri grefti
Osler hastalığına özgü vazodilatasyon burun duvarına neredeyse tamamen nüfuz etmişse, deri grefti yapılabilir. İlk olarak, burun mukozası çıkarılır ve daha sonra uyluktan deri veya oral mukoza ile değiştirilir. Bu prosedürle burun kanaması nispeten güvenilir bir şekilde kaybolur. Ancak kabuklu ve kabuklu kuru bir burun ve koku kaybı meydana gelebilir.
Operasyonel burun kapatma
Semptomlar aşırı derecede belirgin ise cerrahi olarak burun tamamen kapatılabilir. Bu, burun kanamalarının oluşmasını önler. Bununla birlikte, etkilenenler hayatlarının geri kalanında ağızlarından nefes almak zorundadır. Bu prosedür, esas olarak, kan inceltici ilaç almak zorunda olan ve burun kanamasını zorlukla durdurabilen Osler hastalığı olan kişiler için uygundur.
İlaç tedavisi
Osler hastalığı olan hastalarda tekrarlayan burun kanamaları varsa ilaç tedavisi de faydalı olabilir. Örneğin ağızdan tablet şeklinde alınan etken madde traneksamik asit söz konusudur. Traneksamik asit, kan pıhtıları oluştuğunda oluşan kan pıhtılarının tekrar çözülmesini engeller.
Karaciğer semptomlarının tedavisi
Osler hastalığında karaciğer tutulumu yüksek kanama riski nedeniyle cerrahi müdahalelerden kaçınmak için mümkün olduğunca uzun süre ilaçla tedavi edilmelidir. Örneğin, beta blokerler portal vende var olan yüksek tansiyonu düşürebilir. Diğer tedavi seçenekleri bireysel şikayetlere bağlıdır. Değişen karaciğer damarlarının endoskopik olarak kapatılması veya aşırı durumlarda karaciğer nakli yüksek risklerle ilişkilidir ve bu nedenle Osler hastalığında yapılmamalıdır.
Gastrointestinal sistem semptomlarının tedavisi
Gastrointestinal bölgedeki telenjiektaziler anemiye (anemi) yol açarsa, demir bir kapsül preparasyonu veya infüzyonu ile değiştirilmelidir. Nadir durumlarda, anemiyi tedavi etmek için kan nakli gerekir. Kolonoskopi sırasında genişlemiş veya kanayan damarlar tespit edilirse, kolonoskopi sırasında oblitere edilebilirler. Kadın cinsiyet hormonları (östrojenler ve gestagenler) ile tedavinin gastrointestinal sistemde hemostazı iyileştirdiğine dair kanıtlar da vardır. Bu hormonlar, karaciğerde kanın pıhtılaşmasından sorumlu olan pıhtılaşma faktörlerinin oluşumunu uyarır. Kanda daha fazla pıhtılaşma faktörü dolaşırsa, bu vücudun kendi hemostazını iyileştirir. Ancak bu tedavi seçeneği sadece menopozdan Osler hastalığı olan hastalar için mümkündür.
Pulmoner semptomların tedavisi
Osler hastalığında akciğerlerde belirgin damar kısalıkları (anastomozlar) varsa bunlar kateter muayenesinin bir parçası olarak kapatılabilir. Bunun için kasıkta femoral arter aranır. Küçük bir tüp (kateter) ile doktor daha sonra vasküler sisteme karşılık gelen vasküler değişime nüfuz edebilir. Bu, küçük bir tel spiral veya bir balon ile kapatılır. Bu, akciğerlere kan akışını etkilemez.
Merkezi sinir sistemi semptomlarının tedavisi
Beyindeki kan damarları anormal şekilde değiştirilirse, beyin cerrahisi önlemleri ile tedavi edilebilirler. Olası tedavi seçenekleri nörologlar (nörologlar), beyin cerrahları ve radyologlar ile tartışılmalı ve her zaman bireyseldir.
Osler hastalığı: hastalık seyri ve prognoz
Osler hastalığı genetik bir hastalık olduğu için daha dar anlamda tedavisi mümkün değildir. Bununla birlikte, sunulan semptomatik tedavi önlemleri, Osler hastalığından muzdarip çoğu insanın büyük ölçüde normal bir yaşam sürmesini sağlar. Akciğerlerinde kısa devre bağlantıları olduğu bilinen hastalar, yaşamı tehdit eden hava embolileri daha sık meydana gelebileceğinden, yalnızca basınçlı hava tüpleriyle dalış yapmaktan kaçınmalıdır.
Düzenli tıbbi kontrollerle, iç organlarla ilgili olası komplikasyonlar, semptomlara neden olmadan genellikle hızlı bir şekilde belirlenebilir ve tedavi edilebilir. Pulmoner arteriyel venöz malformasyonlar yaşla ve hamilelik sırasında büyüyebilir ve ciddi kanama sorunlarına neden olabilir.
Genel olarak, Osler hastalığı olan tüm hastalarda hastalığın seyri ve prognoz aynı değildir. Olası şikayetlerin spektrumu, sadece hafif kısıtlamalardan Osler hastalığının bir sonucu olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara kadar uzanır.
Etiketler: ilaçlar önleme ayak Bakımı
