Yamalı kod
Christiane Fux Hamburg'da gazetecilik ve psikoloji okudu. Deneyimli tıp editörü 2001'den beri akla gelebilecek tüm sağlık konularında dergi makaleleri, haberler ve gerçek metinler yazmaktadır. Christiane Fux,'daki çalışmalarının yanı sıra nesir alanında da faaliyet göstermektedir. İlk suç romanı 2012'de yayınlandı ve aynı zamanda kendi suç oyunlarını yazar, tasarlar ve yayınlar.
Christiane Fux'tan daha fazla gönderi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.Genetik koddaki küçük bir bükülme, ölümcül kalıtsal hastalıkları tetikleyebilir. Dünyanın her yerindeki araştırmacılar, hastalıklı genleri sağlıklı olanlarla değiştirmeye çalışıyor. Ancak yöntem hala büyük riskler taşıyor
Felix Ott beş yaşında. Koyu sarı saçlı ve uzun kirpikli tamamen normal küçük bir çocuk. Anaokuluna gitmekten ve arkadaşlarıyla oyun oynamaktan hoşlanan bir çocuk. İki yıl önce hayatı farklıydı. O zamanlar, her şok, her düşüş hayatı tehdit eden kanamalara neden olabilir. Bir virüs havada uçarsa, çocuğun onu yakalaması garanti edildi, her zaman hastaydı. Felix annesi, "Onu akşam yatağına yatırıp sabah tekrar uyanıp uyanmayacağını bilememek tam bir korkuydu" diye hatırlıyor. Oğlu, X kromozomundaki tek bir değiştirilmiş genin neden olduğu bir kan hastalığı olan nadir Wiskott-Aldrich sendromundan (WAS) muzdaripti.
Nadir ve yıkıcı
Orphanet Almanya, hastalığın 1 milyon çocuktan sadece 1 ila 9'unu etkilediğini bildiriyor. Sendrom, nadir görülen hastalıklardan "yetim hastalıklar"dan biridir. Özellikleri, aynı zamanda çok küçük olan kan trombositlerinin eksikliği, egzama ve sık enfeksiyonlardır. Wiskott-Aldrich sendromu bağışıklık sistemini zayıflatır ve kanın pıhtılaşmasını bozar. Şimdiye kadar hastalık ancak kan kök hücre bağışı ile tedavi edilebiliyordu. Hannover Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji ve Onkoloji Kliniği Direktörü Prof. Christoph Klein, ile yaptığı röportajda, "Tedavi edilmezse, çocuklar genellikle on yaşından önce ölürler" diye açıklıyor.
Son umut gen tedavisi
Felix başlangıçta şanssız görünüyordu. Ne ailesinde ne de uluslararası ağlara sahip geniş bağışçı veritabanında onun için uygun bir bağışçı yoktu. Ama sonra gelgit döndü. Hanover Tıp Üniversitesi'ndeki uzmanlar ona yardım edebildi. Gen tedavisi ile.
Klein'ın ekibi önce çocuğun kemik iliğinden kan kök hücreleri aldı. Tüm kan hücreleri ve bağışıklık sisteminin tüm hücreleri onlardan kaynaklanır. Ardından araştırmacılar, sağlıklı genleri kök hücrelere soktu. Genetik bileşen için bir taşıyıcı olarak sözde retrovirüsler kullanırlar.
Gen taksileri olarak virüsler
Virüsler ideal olarak gen taksileri olarak uygundur. Evrim sürecinde, kendi genetik materyallerini konakçı hücrelere sokmanın bir yolunu geliştirdiler. Daha sonra üreme programlarını kendi üremeleri için kullanırlar. Gen terapisi tam olarak bu yetenekleri kullanır. Bunu yapmak için bilim adamları, tüm patojenik genlerin virüslerini temizler ve ardından onları sağlıklı genetik bileşenlerle yükler. Virüs işin geri kalanını yapar: sağlıklı gen ile hücreleri "enfekte eder".
Felix'te virüs transferi başarılı oldu. Bugün genetiği değiştirilmiş kan kök hücreleri vücudunda mükemmel bir şekilde çalışıyor: Sağlıklı kan ve bağışıklık hücreleri üretiyorlar. Baba rahatlayarak, "Artık ona çiğ yumurta muamelesi yapmak zorunda değiliz," diyor.
Üç adımda ilerleme
Wiskott-Aldrich sendromu gibi monogenik hastalıklarda, bir hastalığın gelişiminden genetik yapıdaki tek bir değişiklik sorumludur. Bu tür hastalıklar gen tedavisi için uygun adaylardır, çünkü bir seferde yalnızca tek bir genin değiştirilmesi gerekir - yani "bozuk" olan.
Daha karmaşık hastalıklarda ise durum çok daha zor. Örneğin kanser veya diyabet, kardiyovasküler hastalıklar, Alzheimer ve depresyon gibi başlıca yaygın rahatsızlıklar. Hastalık sürecine çok fazla gen karışıyor ve hepsini uzun süredir bilmiyoruz. Ayrıca önemli olan yaşam tarzı gibi dış faktörler de vardır. Klein, "Gen tedavisinin yardımıyla bile acıdan kurtulmayacağız" diyor. Ancak bir gün birçok insana yardım etmek mümkün olabilir. Bilim adamı, "Daha gidecek çok yolumuz var" diyor.
Parlak noktalar ve aksilikler
Felix'in başarılı terapisi gibi parlak noktalara ek olarak, her zaman acı aksilikler vardır. Gen tedavisinin tuzakları vardır. Klein, "Bir yandan tedavinin başarısının kalıcı olup olmadığını bilmiyoruz" diye açıklıyor. Şanssızsanız, tanıtılan genler bir süre sonra çalışmayı bırakır.
Bununla birlikte, daha da tehdit edici olan, gen tedavisinin kanseri tetikleme olasılığıdır. Klein, "Genler kromozoma atlıyor. Komşu genleri de aktive etmeleri mümkün" diye açıklıyor. Daha fazla mutasyon eklenirse, genetik materyaldeki denge kayar - lösemi gelişebilir. Şu anda şeytan hala Beelzebub ile birlikte dışarı atılıyor.
Bu, Hannover'deki Felix küçük hasta arkadaşı örneğiyle gösterilmiştir. Klein ve ekibini tedavi eden dokuz çocuktan biri. Dünya çapında sadece yaklaşık 50 ciddi hasta, çeşitli rahatsızlıklar nedeniyle gen tedavisi almıştır. Onunla da terapi şimdiye kadar karmaşık değildi. Üç hafta önce her şey mükemmel bir düzende görünüyordu. Klein, "Lösemi çok çabuk patlak vermiş olmalı" diyor. Şimdi çocuğun kanser tedavisi görmesi gerekiyor. "Hepimizin üzerinde bir gölge gibi."
Riskli kurtarma
Herhangi bir terapide olduğu gibi, gen terapisinde de faydalar ve riskler birbiriyle tartılmalıdır - ve bunlar şu anda hala çok yüksektir. "Şu anda, böyle bir müdahale yalnızca hastalığı kontrol etmenin başka bir yolu yoksa bir seçenek." Felix ve hasta arkadaşlarının durumunda, alternatif neredeyse kesinlikle ölüm olurdu. Gelecekte araştırmacılar, modifiye edilmiş virüs feribotları ile lösemi riskini azaltabilmeyi umuyorlar. Her aksilikten ders alırsınız. Klein, "Daha yolun başındayız" diyor.
Her üç haftada bir, Felix ve arkadaşlarının kaderi, lösemi belirtileri de dahil olmak üzere çok dikkatli bir şekilde incelenir. Şimdi Felix ile her şey yolunda gidiyor. Veliler bu şekilde kalacağından emin. Oğullarına "Felix" demeleri boşuna değildi. Almanca'da "şanslı olan" anlamına gelir.
Daha fazla bilgi:
Orphanet Almanya, İnternet: www.orphanet.de (erişim: 24 Kasım 2010);
Alman Gen Terapisi Derneği, İnternet http://www.dg-gt.de/ (erişim: 24 Kasım 2010);
