Orak hücre anemisi

Tanja Unterberger, Viyana'da gazetecilik ve iletişim bilimi okudu. 2015 yılında Avusturya'da'da medikal editör olarak çalışmaya başladı. Uzman metinler, dergi makaleleri ve haberler yazmanın yanı sıra gazeteci, podcasting ve video prodüksiyonunda da deneyime sahiptir.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Orak hücre hastalığı (ayrıca orak hücre hastalığı veya Drepanositoz), kırmızı kan hücrelerinin orak şeklini aldığı kalıtsal bir hastalıktır. Nedeni genetik bir kusurdur. Semptomlar arasında dolaşım bozuklukları ve anemi bulunur. Tedavi şu anda sadece kök hücre nakli ile mümkün. Nedenler, semptomlar ve tedavi hakkında daha fazla bilgiyi buradan okuyun!

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. D57

Kısa bir bakış

Tanım: Kırmızı kan hücrelerinin (eritrositler) orak şeklinde olduğu kalıtsal hastalık
Nedenleri: Orak hücre anemisinin nedeni, hemoglobin (kırmızı kan pigmenti) oluşumundan sorumlu olan kusurlu bir gendir.
Prognoz: Orak hücreli aneminin değişen derecelerde şiddeti vardır. Semptomlar ne kadar erken tedavi edilirse prognoz o kadar iyi olur. Tedavi edilmezse hastalık genellikle ölümcüldür.
Semptomlar: Şiddetli ağrı, dolaşım bozuklukları, anemi, sık enfeksiyonlar, organ hasarı (örn. dalak), felç, büyüme bozuklukları
Tedavi: Orak hücre hastalığının semptomları ilaç (örn. hidroksikarbamid, ağrı kesiciler) ve kan nakli ile hafifletilebilir. Kök hücre nakli ile tedavi mümkün.
Teşhis: doktorla konuşma, fizik muayene, kan testi, ultrason, CT, MRI

Orak hücreli anemi nedir?

Orak hücre hastalığı - orak hücre hastalığı (SCD) veya drepanositoz olarak da bilinir - kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık sırasında sağlıklı kırmızı kan hücreleri (eritrositler) anormal, orak şekilli hücrelere (orak hücreler) dönüşür. Şekilleri nedeniyle, bunlar vücuttaki kan damarlarını tıkayabilir. Hastalığın tipik semptomları şiddetli ağrı, dolaşım bozuklukları, anemi ve organ hasarıdır.

Orak hücre anemisine, kırmızı kan pigmentinin (hemoglobin) oluşumundan sorumlu olan değiştirilmiş bir gen neden olur. Orak hücre hastalığı bulaşıcı değildir ve doğumda zaten mevcuttur. İlk belirtiler genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkar.

Hastalık hemoglobinopatiler grubuna aittir. Bunlar kırmızı kan pigmenti hemoglobininin çeşitli bozukluklarıdır.

Doktorlar, tüm formlar anemi ile ilişkili olmadığı için orak hücre anemisi yerine orak hücre hastalığı terimini tercih eder. Ayrıca anemi hastalığın ana semptomu değil, damar tıkanıklığını tetikleyen semptomlardır.

Orak hücreli anemi ne kadar yaygındır?

Orak hücreli anemi, dünyadaki en yaygın kalıtsal hastalıklardan ve en yaygın kan hastalıklarından biridir. Şu anda Almanya'da orak hücre hastalığı olan yaklaşık 3.000 ila 5.000 kişi var. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) tarafından yapılan bir tahmine göre, her yıl dünya çapında 300.000'den fazla çocuk orak hücre hastalığı ile doğmaktadır.

Özellikle kim etkilenir?

Orak hücreli anemi esas olarak Orta ve Batı Afrika'dan insanları etkiler. Başlangıçta esas olarak Afrika kıtasının Sahra altı kesiminde meydana geldi. Bununla birlikte, göç nedeniyle orak hücre hastalığı dünya çapında yaygınlaşmıştır. Bugün Akdeniz, Orta Doğu, Hindistan ve Kuzey Amerika'nın bazı bölgelerinden birçok insan da etkileniyor.

Orak hücre hastalığı 1960'lardan beri Kuzey Avrupa'da da (örneğin Almanya, Avusturya, Fransa, İngiltere, Hollanda, Belçika ve İskandinavya) yaygın olarak görülmektedir.

Orak hücreli anemi ve sıtma

Orak hücre hastalığı olan kişiler sıtmaya daha az eğilimlidir. Bunun nedeni: Kırmızı kan hücreleri normalde sıtma patojenlerini (plazmodia) kan yoluyla vücutta taşır. Orak hücre hastalığında ise kırmızı kan hücreleri orak hücrelere dönüşür ve daha az hareketlidir. Sıtma patojenleri bu nedenle daha kötü hayatta kalır.

Bu, sağlıklı ve hastalıklı bir gene (sözde heterozigot gen taşıyıcıları) sahip kişilere sıtmanın yayıldığı bölgelerde hayatta kalma avantajı (heterozigot avantajı) sağlar. Bu aynı zamanda neden orak hücreli anemi hastası olan nispeten çok sayıda insanın da açıklamasıdır.

Orak hücreli anemi nasıl gelişir?

Orak hücreli anemi kalıtsal bir hastalıktır. Nedeni, baba ve annenin çocuklarına aktardığı değişmiş bir gendir (mutasyon). Genetik kusur, sağlıklı kırmızı kan pigmentini (hemoglobin; kısaca Hb) orak hücreli hemoglobine (hemoglobin S; kısaca HbS) dönüştürür.

Konjenital genetik kusur

Kırmızı kan hücreleri, oksijeni akciğerlerden vücudun tüm bölgelerine taşımak gibi hayati bir göreve sahiptir. Bunu yapmak için oksijen kırmızı kan pigmentine bağlanır. Bu, kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir.

Kırmızı kan hücreleri normalde iki protein zincirinden oluşan "sağlıklı" hemoglobinden oluşur - alfa ve beta zincirleri. Bu zincirler, kan hücrelerini yuvarlak ve pürüzsüz hale getirir, bu da onların her küçük kan damarına sığmalarını sağlar ve tüm organlara hayati oksijen ve besin sağlar.

Orak hücreli anemide, genetik hatalar (mutasyonlar), hemoglobinin sözde beta zincirinin (hemoglobin S) anormal şekilde değiştiği anlamına gelir.Kanda çok az oksijen varsa, orak hücreli hemoglobinin ve onunla birlikte kırmızı kan hücrelerinin şekli değişir.

Hemoglobin parçacıkları sert şekiller oluşturur ve bir araya toplanır, bu da kırmızı kan hücrelerinin tipik şekli almasına ve küçük oraklar gibi görünmesine neden olur. "Orak hücre hastalığı" terimi buradan gelir.

Şekilleri nedeniyle, orak hücreler çok daha hareketsizdir ve sağlıklı kırmızı kan hücrelerinden (hemoliz) daha erken ölürler. Bir yandan, bu, ilgili kişinin çok az kırmızı kan hücresine sahip olması nedeniyle vücutta anemi (korpüsküler hemolitik anemi olarak adlandırılır) ile sonuçlanır. Öte yandan, şekilleri nedeniyle orak hücreler daha küçük kan damarlarını daha kolay tıkar.

Bu, vücudun etkilenen bölgelerine artık yeterince oksijen verilmediği anlamına gelir. Sonuç olarak doku ölebilir ve en kötü durumda organlar artık hayati fonksiyonlarını yerine getiremez.

Orak hücre hastalığı nasıl kalıtılır?

Orak hücreli anemi hem anneden hem de babadan kalıtsaldır. Otozomal çekinik kalıtım olarak adlandırılır: Her ebeveyn kromozomlarında en az bir patolojik gen taşır (genetik bilginin taşıyıcısı).

Çocuğun sadece bir patolojik geni mi yoksa her iki geni mi miras aldığının farklı etkileri vardır:

Homozigot gen taşıyıcısı

Hem anne hem de baba, içlerinde modifiye geni taşıyorsa ve her ikisi de bunu çocuklarına aktarıyorsa, çocuk iki modifiye gen (homozigot gen taşıyıcısı) taşır. Orak hücre anemisinden muzdariptir. Bu durumda çocuk sadece patolojik hemoglobin (HbS) üretir ve sağlıklı hemoglobin (Hb) üretmez.

Heterozigot gen taşıyıcısı

Ebeveynlerden biri sağlıklı bir geni, diğeri ise hastalıklı bir geni geçirirse, çocuk hem sağlıklı hem de orak hücreli hemoglobin üretecektir. Bu durumda çocuk orak hücreli anemiye yakalanmayacaktır. Ancak patolojik geni taşır ve daha sonra çocuklarına aktarabilir (heterozigot gen taşıyıcısı).

Doktorlar ayrıca, hastalık taşıyıcılarına, çocuk sahibi olmak istiyorlarsa, olası kalıtım ve çocuk için ilişkili riskler hakkında tavsiye almalarını tavsiye eder.

Orak hücre hastalığı tedavi edilebilir mi?

Orak hücreli aneminin prognozu, büyük ölçüde semptomların ve komplikasyonların ne kadar iyi ve erken tedavi edildiğine bağlıdır. Orak hücre hastalığı olan tüm çocukların yaklaşık yüzde 85 ila 95'i, sağlık bakımının iyi olduğu ülkelerde (örneğin Avrupa, ABD) yetişkinliğe ulaşır. Ortalama yaşam beklentisi daha sonra yaklaşık 40 ila 50 yıldır. Tıbbi bakımın daha zayıf olduğu ülkelerde ölüm oranı daha yüksektir.

Kan kök hücre nakli ile artık doktorların orak hücre anemisi olan insanları tamamen iyileştirmesi mümkün. Bununla birlikte, bu tedavi aynı zamanda bazı riskler de taşır ve bu nedenle ciddi orak hücreli anemi vakaları için ayrılmıştır.

Hastalık nasıl gidiyor?

Orak hücre hastalığı olan bazı kişilerde çok az semptom görülürken, diğerleri hastalığın etkilerinden büyük ölçüde muzdariptir. Hastalığın neden bu kadar farklı ilerlediği henüz netlik kazanmadı.

Orak hücre anemisi olan kişiler genellikle hastalığın ilk belirtilerini bebekken gösterirler.

Ne tür orak hücre hastalığı vardır?

Orak hücreli aneminin farklı formları vardır. Bunlar, kırmızı kan pigmentinin oluşumundan sorumlu olan genin nasıl değiştiğine bağlı olarak ortaya çıkar. Tüm formlar miras alınır. Bununla birlikte, ilgili formlar farklı çalışır ve semptomlar da farklı şekilde telaffuz edilir.

Orak hücre hastalığının en yaygın biçimleri şunlardır:

Orak Hücre Hastalığı HbSS (SCD-S / S)

SCD-S/S, orak hücreli aneminin en yaygın şeklidir. Bu en zoru. Etkilenenlerin her biri, her iki ebeveynden de değiştirilmiş bir geni miras almıştır. Bu nedenle, sadece patolojik olarak değiştirilmiş orak hücreli hemoglobini (HbS) oluştururlar.

Orak hücre hastalığı HbSß-Thal (SCS-S / beta-Thal)

SCS-S / beta-Thal ile çocuklar, orak hücre genini bir ebeveynden ve diğerinden beta talasemi olarak bilinen gen için miras alır. İkincisi, vücudun çok az hemoglobin yaptığı veya hiç yapmadığı başka bir kan bozukluğudur. Orak hücre hastalığının bu formu daha nadirdir ve genellikle daha hafiftir.

Orak Hücre Hastalığı HbSC (SCD-S / C)

SCD-S / C'de, bir ebeveyn, orak hücre hastalığı genini miras alır ve diğer ebeveyn, değiştirilmiş bir hemoglobin genini, HbC genini miras alır. Kırmızı kan pigmenti hemoglobinin yüksek kan seviyeleri tipiktir. Sonuç olarak kan daha kalın olduğu için dolaşım bozuklukları gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Orak hücreli aneminin bu formu genellikle daha az şiddetlidir, ancak bazı durumlarda körlüğe veya sağırlığa yol açabilir.

Orak hücre hastalığı, yalnızca bir çocuk iki orak hücre genini miras aldığında değil, aynı zamanda ebeveynler, patolojik olarak değiştirilmiş başka bir hemoglobin geni (HbC veya talasemi geni gibi) ile birleştirilmiş bir orak hücre geni aktardığında da gelişir.

Semptomlar neler?

Orak hücreli anemi ile ortaya çıkan semptomlar genellikle tüm vücudu etkiler. Prensipte orak hücrelerin vücuttaki her kan damarını tıkaması mümkündür. Orak hücre hastalığının en yaygın belirtileri şunlardır:

Güçlü ağrı

Orak hücre hastalığı olan kişilerde genellikle şiddetli ağrı olur (ağrı krizleri olarak adlandırılır). Vücudunuz, orak hücreler damarları tıkadığında ağrıya neden olan maddeler üretir ve böylece organlara (özellikle kemik iliğine) ve dokulara kan akışını engeller. Midenizdeki, kemiklerinizdeki ve eklemlerinizdeki ana ağrı bir kriz sırasındadır.

Hava değişiklikleri, sıvı eksikliği, ateşli enfeksiyonlar ve halsizlik sıklıkla bu ağrıyı tetikler. Orak hücre anemisi olan yaşlı insanlar da şiddetli ağrı krizlerinden çocuklardan daha sık etkilenirler.

Orak hücre hastalığı olan bazı kişilerde kısa süreli ağrı görülürken, diğerleri genellikle hastanede uzun süreler geçirir ve ağrı kesici ilaçlara ihtiyaç duyar.

Anemi

Orak hücreler sağlıklı kırmızı kan hücrelerinden daha az stabildir ve bu nedenle daha erken ölürler (hemoliz). Orak hücreler yaklaşık on ila 20 gün hayatta kalırken, kırmızı kan hücreleri genellikle yaklaşık 120 gün sonra parçalanır. Vücutta çok az kırmızı kan hücresi varsa, zamanla anemi gelişecek ve kırmızı kan pigmentinin konsantrasyonu azalacaktır.

Organ hasarı

Kan damarları orak hücreler tarafından bloke edildiğinden, vücudun etkilenen bölgelerine artık yeterince kan sağlanamaz (orak hücre krizleri olarak adlandırılır). Sonuç olarak, doku çok az oksijen ve besin alır ve bu da zamanla ölümüne yol açar. Etkilenen organlar artık düzgün çalışamaz hale gelir.

Bu çoğunlukla kemik iliğini, akciğerleri, beyni, dalak ve gastrointestinal sistemi etkiler.

Enfeksiyonlar

Orak hücreli anemi yaşamın ilk birkaç yılında dalağı etkiliyorsa, hastalar ciddi enfeksiyon riski altındadır. Bunun nedeni, dalağın vücuttaki patojenik mikroplarla (örneğin pnömoni veya menenjite neden olan pnömokok ve meningokok gibi bakteriler) savaşmada önemli bir rol oynamasıdır.

Ateşli enfeksiyonlar, orak hücre hastalığı olan kişilerde acil bir durumdur! Bu nedenle vücut ısısı 38,5 santigrat derecenin üzerindeyse hemen bir doktora başvurun!

el-ayak sendromu

Vasküler tıkanıklıklar nedeniyle, küçük çocuklar sıklıkla el ve ayaklarda ağrı, kızarıklık ve şişlik (el-ayak sendromu) yaşarlar. Bu genellikle çocuğun orak hücre hastalığına sahip olduğunun ilk işaretidir.

Yetersiz büyüme

kemik nekrozu

Orak hücreler kan damarlarını tıkadığı için eklemlerdeki veya kemiklerdeki doku da zamanla ölür (avasküler kemik nekrozu). Kalça eklemleri ve omuz eklemleri sıklıkla etkilenir.

ülserler

Orak hücrelerin derideki (özellikle bacaklardaki) kan damarlarını tıkaması da mümkündür, bu da dokuya artık yeterince besin sağlanmadığı anlamına gelir. Sonuç olarak, etkilenenlerin bacaklarında genellikle iyileşmesi zor olan ağrılı, açık yaralar (ülserler) olur.

Görme bozuklukları ve körlük

Orak hücreler gözün retinasındaki kan damarlarını tıkadığında çevredeki doku ölür ve gözün arkasında yara izleri oluşur. Bu, etkilenenlerin görme yeteneğini etkiler ve en kötü durumda körlüğe yol açabilir.

Safra taşları, sarılık

Orak hücreli anemide orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri daha hızlı parçalandığından, kanda daha fazla parçalanma ürünü, örneğin bilirubin (safra pigmenti) oluşur. Bilirubin, kırmızı kan pigmenti hemoglobini parçalandığında üretilir. Bazen bu bozulma ürünleri safra kesesinde safra taşı oluşturur. Bunlar safra kanallarında sıkışırsa şiddetli ağrı (biliyer kolik) ve sarılık (sarılık) ortaya çıkabilir. Orak hücre hastalığının bir komplikasyonu olarak safra kesesi iltihabı da mümkündür.

Hemolitik kriz, aplastik kriz

Orak hücre hastalığında orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri daha hızlı parçalanır. Örneğin, büyük miktarlarda kırmızı kan hücrelerinin parçalandığı enfeksiyonların neden olduğu hemolitik kriz riski vardır. Hiç kırmızı kan hücresi üretilmediğinde, doktorlar aplastik bir krizden bahseder. Etkilenenlerin acil tıbbi tedaviye ihtiyacı var! Hayatı tehdit eden oksijen eksikliğini ve kardiyovasküler yetmezliği önlemek için genellikle bir kan transfüzyonu gereklidir.

Dalak Tutulması ve Dalak Büyümesi

Dalak, kırmızı kan hücrelerinin parçalandığı organdır. Orak hücre anemisi olan kişilerde, büyük miktarlarda kanın aniden dalağa "batması" (dalak sekestrasyonu) mümkündür. Bu bazen hayatı tehdit eden anemiye ve oksijen eksikliğine yol açar.

Dalak sekestrasyonu genellikle bir ila üç gün içinde gelişir. Semptomlar ateş ve karın ağrısını içerir. Etkilenenler genellikle soğuk algınlığına benzer şekilde solgun ve gevşektir. Dalak, akan kan miktarı nedeniyle şişer. Çoğu durumda bu hissedilebilir.

Orak hücre hastalığı olan bebeklerin ve küçük çocukların ebeveynlerinin, çocuklarının dalağını palpe etmeyi öğrenmeleri önemlidir. Dalak büyümüşse, doktorlar ebeveynlere çocuklarını derhal hastaneye götürmelerini tavsiye eder.

Akut Torasik Sendrom (ATS)

Orak hücreler akciğerlerdeki kan damarlarını tıkadığında, akut torasik sendrom (kısaca ATS) olarak bilinen durum ortaya çıkabilir. Dalak sekestrasyonuna ek olarak, akut torasik sendrom, orak hücre hastalığı olan kişilerde en yaygın ölüm nedenlerinden biridir. Akut göğüs sendromu genellikle ağrı krizinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Akut göğüs sendromunun semptomları pnömoni semptomlarına benzer: etkilenenlerde (genellikle çocuklarda) ateş, öksürük, nefes almada zorluk ve özellikle nefes alırken şiddetli göğüs ağrısı görülür. Torasik sendrom tekrar tekrar ortaya çıkarsa, uzun vadede akciğerlere zarar verir.

Etkilenenler düzenli nefes egzersizleri ve / veya solunum tedavisi uygularsa, akut göğüs sendromunu önlemek mümkündür. Hastalar, onlar için nefes almayı kolaylaştıran egzersizleri (örneğin esneme egzersizleri) ve teknikleri öğrenir.

Herhangi bir akut göğüs sendromu belirtisi varsa, kişiyi hemen hastaneye götürmek önemlidir!

felç

Orak hücre hastalığı durumunda, daha büyük kan damarlarının (örneğin beyindeki) orak hücreler nedeniyle daralması veya tıkanması da mümkündür. Örneğin, beyindeki bir damar tıkanırsa, çevredeki alan artık yeterince oksijen ve besinlerle beslenmez. Bir felç meydana gelir.

Felç belirtileri arasında ani bir baş ağrısı, yüzün, kolun veya bacağın bir yarısında ve hatta tüm vücutta ani uyuşukluk veya güçsüzlük, konuşma sorunları veya nöbet sayılabilir.

Hasta inme belirtileri gösteriyorsa hemen bir acil doktor çağırın!

Doktora ne zaman

Bazı semptomlar, orak hücreli anemisi olan kişilerde ciddi, bazen yaşamı tehdit eden komplikasyonlara işaret eder. Bu nedenle, aşağıdaki durumlarda derhal bir doktora danışmanız önerilir:

Hasta insanların ateşi 38,5 santigrat derecenin üzerindedir.
onlar solgun ve gevşek
göğüs ağrısı var
nefes darlığı çekiyorsun
Eklem ağrısı oluşur
şişkinlikleri ve/veya karın ağrıları var
dalak palpe edilebilir ve büyümüştür
İnsanlar aniden sararır
çok koyu idrar salgılarlar
baş ağrısı, baş dönmesi ve/veya felç, uyuşukluk yaşıyorlar
penis sert ve ağrılıdır (priapizm)

Orak hücre hastalığını nasıl tedavi edersiniz?

Doktor orak hücre hastalığı teşhisi koyduysa, ilgili kişinin aile hekimleri ve çocuk doktorları ile yakın çalışan uzman bir tedavi ekibi tarafından tedavi edilmesi önemlidir. Bu şekilde hasta kişi mümkün olan en iyi tedaviyi alır.

Tedavinin amacı semptomları hafifletmek ve olası şikayetleri ve komplikasyonları önlemektir. Doktorlar genellikle bunun için ilaç yazarlar (örn. hidroksikarbamid, ağrı kesiciler). Şiddetli vakalarda doktorlar kök hücre nakli ve nadir vakalarda gen tedavisi uygular.

hidroksikarbamid

Doktorlar genellikle orak hücre hastalığı olan hastaları aktif bileşen hidroksikarbamid (ayrıca: hidroksiüre) ile tedavi ederler. Kanser tedavisinde de kullanılan sitostatik bir ilaçtır. Bu ilaç kanı daha sıvı hale getirir ve vücuttaki fetal hemoglobin (HbF) miktarını arttırır. Fetal hemoglobin sağlıklı yenidoğanlarda bulunur ve orak hücre oluşumunu engeller.

Orak hücre anemisi olan kişiler düzenli olarak hidroksikarbamid alırlarsa ağrı krizleri daha az görülür. İlaç ayrıca kandaki kırmızı kan pigmenti hemoglobinini arttırır ve bu da hastaların genel olarak daha iyi hissetmelerini sağlar.

Ağrı kesici

Orak hücre hastalığı olan kişiler genellikle ağrı krizleri, el-ayak sendromu ve ülserlerin neden olduğu şiddetli ağrı yaşarlar. Bu nedenle doktorlar, aktif maddeler parasetamol, metamizol, diklofenak veya ibuprofen içeren ağrı kesiciler reçete eder. Doktorlar, hastaların ilacı hangi dozda, nerede (hastanede veya evde) ve hangi biçimde (örneğin meyve suyu, tablet, infüzyon) alacağına bireysel olarak karar verir.

Orak hücre anemisi olan kişilere asetilsalisilik asit (ASA) verilmemelidir. Bu aktif bileşen, ciddi beyin ve karaciğer hasarı riskini artırır.

Kan nakli

Doktorlar, orak hücreli anemisi olan hastalara, felç durumunda veya felçleri önlemek için, ayrıca dalak sekestrasyonu ve akut torasik sendromda kan nakli reçete eder. Bunlar düzenli olarak (genellikle aylık) ve genellikle ömür boyu gerçekleşir.

Bunu yapmak için doktorlar kırmızı hücre konsantreleri ile infüzyonlar verir. Bunlar sağlıklı bir kan bağışçısından alınan kırmızı kan hücrelerini içerir. Bu, etkilenen kişiye acilen ihtiyaç duyulan kırmızı kan hücrelerini verir. Aynı zamanda doktor, daha fazla komplikasyon (örneğin akut göğüs sendromu veya felç) riskini azaltmak için orak hücreleri normal kırmızı kan hücreleriyle değiştirir.

aşılar

Yaşamı tehdit eden enfeksiyonları önlemek için doktorlar, orak hücre anemisi olan küçük çocukları pnömokoklara (pnömoniye neden olan bakteriler) karşı yaşamın ikinci ayından itibaren aşılarlar. Orak hücre hastalığı için doktorların önerdiği diğer özel aşılar meningokok (menenjit), hemofilus (krup, pnömoni, menenjit, eklem iltihabı), grip virüsleri ve hepatit virüslerine karşı yapılan aşılardır.

antibiyotikler

Doktorlar, orak hücre hastalığı olan çocuklara her gün üç aylıktan beş aya kadar penisilin (antibiyotik) verilmesini önermektedir. Bu, orak hücre hastalığı olan kişilerin özellikle duyarlı olduğu ciddi bakteriyel enfeksiyonların önlenmesine yardımcı olur.

Orak hücreli anemisi olan hastalarda safra kesesi enfeksiyonu, ülser veya bulaşıcı bir hastalık gelişirse doktorlar ayrıca antibiyotik verir.

Kök hücre nakli

Kök hücre nakli (kemik iliği nakli), doktorların orak hücre hastalığı olan insanları iyileştirmesini sağlar.

Ancak kök hücre nakli risk taşır ve orak hücre hastalığı olan herkes için uygun değildir. Bu nedenle, yalnızca hastalığın çok şiddetli seyri olan hastalarda gerçekleştirilir.

Kök hücre nakli nasıl çalışır?

Doktorlar, sağlıklı kan (kan kök hücreleri) üretmek için sağlıklı bir donörün (donör iliği) kemik iliğinden kök hücreler alırlar. Nakilden önce doktorlar, hastanın (alıcının) orak hücreleri oluşturan kemik iliğini yok etmek için kemoterapi veya radyasyon tedavisi kullanır.

Doktorlar daha sonra hasta kişiye sağlıklı kök hücreler vermek için kan nakli kullanır. Bu şekilde hastalıklı kemik iliğini sağlıklı kök hücrelerle değiştirirler ve etkilenen kişi artık yeni, sağlıklı kan hücrelerini kendisi üretir.

Alıcının vücudunun donörün yeni kök hücrelerini kabul etmesi için kanın çoğunun eşleşmesi gerekir. Bu nedenle doktorlar, genellikle aynı özelliklere (HLA genleri) sahip oldukları için donör olarak kardeşleri kullanmayı tercih ederler.

Gen tedavisi

Doktorlar birkaç yıldır orak hücre hastalığının gen tedavisi ile kalıcı olarak tedavi edilip edilemeyeceğini belirlemek için çalışmalar yürütüyorlar. Bunu yapmak için, etkilenen kişinin kök hücrelerini alırlar ve patolojik hemoglobin genini sağlıklı bir genle değiştirirler ve daha sonra genetiği değiştirilmiş kök hücreleri kişinin vücuduna geri beslerler. Bu daha sonra sağlıklı kan hücreleri üretebilir.

Ancak şimdiye kadar, bu konuda yalnızca bireysel hastalarla deneyim olmuştur. Orak hücre hastalığı için bir tedavi yöntemi olarak gen tedavisinin ne ölçüde kullanılabileceğini netleştirmek için daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.

Daha fazla terapi

Araştırmacıların şu anda test etmekte olduğu ve önümüzdeki on yıl içinde pazara hazır olabilecek bazı umut verici ilaçlar (örneğin, amino asit L-glutamin içeren müstahzarlar) bulunmaktadır. Ayrıca doktorlar sürekli olarak kök hücre nakli geliştiriyorlar. Bir ebeveynin genellikle hasta bir çocuk için donör olarak hizmet ettiği sözde haplodent kök hücre nakli başarı vaat ediyor. Haploident, donör ve alıcının HLA özellikleri açısından sadece yarısı aynı olduğu anlamına gelir.

Orak hücre hastalığı olan kişilerin tedavisi sürekli olarak geliştirilmektedir. Bu nedenle hasta kişilerin ve yakınlarının kendilerini güncel tedaviler hakkında düzenli olarak bilgilendirmeleri önemlidir.

Doktor nasıl teşhis koyar?

Orak hücre hastalığından şüpheleniyorsanız ilk temas noktanız genellikle çocuk doktorunuzdur. Gerekirse ve ileri tetkikler için sizi kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir dahiliye uzmanına (hematolog) sevk edecektir.

Orak hücreli anemi kalıtsal bir hastalık olduğundan, aile öyküsü ilk ipuçlarını sağlar. Örneğin doktor, ailede hastalığın bilinen taşıyıcıları olup olmadığını sorar.

Doktorlar ayrıca riskli bölgelerden (örneğin Batı ve Orta Afrika) gelen tüm yenidoğanların kan testi yaptırmasını tavsiye eder. Bazı ülkeler, orak hücreli anemi için yenidoğan taraması olarak bilinen şeyi yapar. Yenidoğan taraması, belirli doğumsal hastalıkları erken aşamada tespit etmek için tüm yenidoğanların genel bir muayenesidir.

Doktorlar ayrıca, daha büyük çocukları ve ergenleri, anemi ve orak hücre hastalığı için genellikle şiddetli ağrı veya enfeksiyonlar olan risk alanlarından kontrol etmenizi önerir. Hastalığın belirtileri varsa, doktor bir kan testi yapacaktır.

kan testi

Orak hücre anemisini teşhis etmek için doktor bir kan testi yapacaktır. Kan yaymasında genellikle tipik orak şeklindeki kırmızı kan hücrelerini doğrudan mikroskop altında görebilir. Bunun için ilgili kişiden bir damla kan alır ve bir taşıyıcıya (örneğin cam üzerine) yayar. Orak hücre yoksa bu, orak hücre hastalığı olmadığı anlamına gelmez.

Orak hücre hastalığının daha kesin teşhisi, laboratuvarda hemoglobin elektroforezi (Hb elektroforezi) kullanılarak gerçekleştirilir. Kırmızı kan pigmenti bozukluklarını tespit etmek için en önemli muayene yöntemlerinden biridir. Hemoglobin elektroforezinde, hemoglobin hastanın kanından bir sıvı içinde çözülür ve bir taşıyıcıya uygulanır. Daha sonra bir voltaj uygulanır. Hemoglobinin nasıl oluştuğuna bağlı olarak, belirli bir zamanda farklı mesafeler hareket eder. Bu, hemoglobinin normal veya kusurlu olup olmadığını değerlendirmek için kullanılabilir.

Örneğin, kandaki toplam hemoglobinin yüzde 50'sinden daha azını oluşturan anormal hemoglobin (HbS) bulunursa, hasta hastalığın taşıyıcısıdır. Kişinin toplam hemoglobininde yüzde 50'den fazla HbS varsa, büyük olasılıkla orak hücre anemisi vardır.

Moleküler Genetik Çalışmalar

Etkilenen kişinin hemoglobin genindeki patolojik değişiklikler (mutasyonlar) moleküler biyolojik inceleme ile de belirlenebilir. Örneğin, bir moleküler biyolog, bir kan veya tükürük örneğinden orak hücre hastalığından sorumlu olan spesifik gen parçalarını analiz eder. Bunun için genellikle polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) kullanılır. Bu işlemde gen segmentleri bir enzim (polimeraz) yardımıyla kopyalanır ve incelenir.