Tıp Yetimleri
Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.Bazı hastalıklar o kadar nadirdir ki, bir doktor onları tanımakta güçlük çeker. Bir doktor ağı ve etkilenenler bunu değiştirmek ve hastaları karanlık varoluşlarından kurtarmak istiyor.
Dünyada bir yetim ordusu yaşıyor. Sadece Almanya'da tahminen dört milyon insan var. Bu, ebeveynsiz çocuklar değil, nadir görülen bir hastalıktan muzdarip insanlar anlamına gelir. "Yetim hastalıklar" - bu, 10.000 kişiden 5'inden azını etkileyen hastalıklar adı verilen teknik jargondur. 28 Şubat'ta Nadir Hastalıklar Günü "kaderlerine dikkat çekiyor.
350 milyon hasta
Yaklaşık 7.000 bu tür nadir rahatsızlıklar zaten biliniyor - ve toplamda etkilenen birkaç kişi tam bir hasta insan armadası haline geldi. Hannover Tıp Fakültesi'nden Prof. Manfred Stuhrmann, ile yaptığı röportajda, "Tahmini 350 milyon insan etkileniyor, bu da Çinliler ve Hintlilerden sonra dünyanın üçüncü büyük grubudur" diye açıklıyor. İnsan genetiği uzmanı, nadir hastalıklar hakkında bilgi sağlayan ve doktorlara ve hastalara hizmet sunan uluslararası bir ağ olan Orphanet Germany'nin koordinatörüdür. Ağ, "Allianz Kronik Nadir Hastalıklar" (ACHSE e.V.) hasta portalıyla birlikte 28 Şubat'ta Nadir Hastalıklar Günü için kampanyalar düzenliyor.
Hastalıkların nadiren birçok yüzü vardır: Etkilenenlerden bazıları, örneğin geç dönem caz piyanisti Michel Petrucciani, vitröz kemik hastalığı osteogenezis imperfektadan muzdariptir. Sayısız kırık, eğrilik ve kısa boy ile ilişkilidir. Diğerlerinde, çocukların hızlı hareket ederek yaşlandığı ve 80 yaşındaki bir kişinin beş yaşına kadar yaşa bağlı hastalıkları geliştirdiği bir hastalık olan progeria vardır. Sinir hücrelerinin yok olduğu ve sonunda ölümcül bir şekilde sona erdiği amyotrofik lateral skleroz (ALS) da nadir görülen hastalıklardan biridir. Alman sanatçı Jörg Immendorff ondan öldü.
Nadir ilaçlara hızlı başlayın
Tedavi eksikliği, nadir görülen hastalıkların çoğu için geçerlidir - az sayıda hasta göz önüne alındığında, ilaç şirketleri uzun süredir yeni ilaçlar geliştirme çabalarının karşılığını alamamışlardır. Tabii ki, milyonlarca kez reçete edilen potansiyel gişe rekorları kıran ilaçlar daha kazançlı - yüksek tansiyon ve diyabet, depresyon ve ağrı için. Stuhrmann, "Bu eğilim şimdi tersine çevriliyor" diyor.
Çünkü büyük yaygın hastalıkların ilaç tedavisi pazarı yavaş yavaş otlatılırken, nadir hastalıklar için ilaçların geliştirilmesi - sözde "yetim ilaçlar" artık devlet tarafından bile sübvanse ediliyor.
Bu tür aktif maddeler için patent koruması daha cömerttir, ancak her şeyden önce onay gereklilikleri daha az katıdır. Doktor, "Dünyada sadece 50 kişinin sahip olduğu bir hastalık için yüzlerce katılımcıyla çift kör çalışma yapamazsınız" diyor. Yeni gelişme hastalar için bir lütuf: "Etkili bir terapinin geliştirilme şansı bugün her zamankinden daha fazla."
Genetik hataları ortadan kaldırın
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80'i genetiktir. Bu, yalnızca hala çok riskli ve dolayısıyla çok uzak olan gen tedavisi önlemlerini değil, aynı zamanda örneğin metabolizmadaki genetik kusurların sonuçlarını ortadan kaldıran kişiye özel ilaçların geliştirilmesini de mümkün kılar. Bazı yeni hazırlıklar pazar için hazır olmak üzere. Bilim adamı, "Bu, çok özel, çok nadir bir gen mutasyonunu hedef alan ilaçlara kadar uzanıyor" diyor.
Doktordan doktora macerası
Bununla birlikte, hastalar sadece hastalıkla değil, aynı zamanda olumsuz koşullarla da mücadele etmek zorundadır: Stuhrmann, "Temel sorunlardan biri, doğru tanıyı koymanın genellikle çok uzun sürmesidir" diyor. Hastalıklar o kadar nadirdir ki doktorlar onları tanımıyor. Hastalar genellikle yıllarca doktordan doktora hata yapar. Bunu değiştirmek Orphanet'in ana hedeflerinden biridir.
Zamanında teşhis, hastayı ciddi, muhtemelen onarılamaz bir hasardan kurtarabileceğinden, bunun genellikle dramatik sonuçları vardır. Stuhrmann, "Bazı nadir hastalıklar için zaten terapötik seçenekler var" diyor. Bazı ciddi metabolik hastalıklarda, çocukluktan itibaren sıkı bir diyet, büyük ölçüde semptomsuz bir yaşam sürmek için yeterlidir.
Nadir hastalıklar için raster arama
Bu nedenle bilim adamı, doktorların eğitimi kadar erken bu tür hastalıklara dikkat çekilmesini talep eder. "Öğrencilerin 7000 hastalığın hepsini hazır bulundurmaları gerekmiyor, ancak daha sonra var oldukları uygulamada akıllarının bir köşesinde olmalılar."
Bazen semptomlar, uzmanlar tarafından bilinen bir hastalığa bile atanamaz. ABD'de, bu tür kafa karıştırıcı vakalar, ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri kampüsündeki Teşhis Edilmemiş Hastalıklar Programına yönlendirilmektedir. Oradaki uzmanlardan oluşan bir ekip, açıklanamayan semptomların izini sürmeye çalışıyor. Bazen tamamen yeni bir yetim hastalığı keşfedilir. Bununla birlikte, etkili bir tedavinin de olduğu gerçeği bir istisnadır.
Bilinen binlerce nadir hastalık için, nadir hastalıkların gizli belirtileri için doktor muayenehanelerinde hasta verilerini otomatik olarak arayan ilk bilgisayar programları mevcuttur. Teşhis bununla da tam olarak otomatikleştirilemez, ancak programlar en azından ilk şüpheleri sağlayabilir.
Optimal bakımın ikinci engeli, adayların daha sonra doğru doktora sevk edilmesidir. Stuhrmann, "Önemli bir önlem, uygun uzmanlık merkezleri kurmak olacaktır" diyor. Bazıları zaten var. Ülke çapında ağa bağlı, orada doğru teşhis yapılabilir ve hasta daha sonra uygun uzmana gönderilebilir. Hanoverli bilir: "Çığır açan terapiler bile hastaya ulaşmıyorsa yararsızdır."
|
Ek bilgi: Orphanet: Nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar portalı, Web: www.orpha.net ACHSE e.V.: Kronik Nadir Hastalıklar İttifakı; Web: www.achse-online.de |
