talasemi

Tanja Unterberger, Viyana'da gazetecilik ve iletişim bilimi okudu. 2015 yılında Avusturya'da'da medikal editör olarak çalışmaya başladı. Uzman metinler, dergi makaleleri ve haberler yazmanın yanı sıra gazeteci, podcasting ve video prodüksiyonunda da deneyime sahiptir.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Talasemi veya Akdeniz anemisi, kırmızı kan hücrelerinin genetik bir hastalığıdır. Kusurlu bir gen, vücudun çok az kırmızı kan pigmenti (hemoglobin) üretmesine veya çok hızlı parçalanmasına neden olur. Genetik kusurun konumuna bağlı olarak alfa ve beta talasemi arasında bir ayrım yapılır. Her iki form da anemiye (anemi) yol açar. Doktor genellikle bunları ilaç ve kan nakli ile tedavi eder. Nedenler, semptomlar, teşhis ve tedavi hakkında daha fazla bilgiyi buradan okuyun!

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. D57D56

Kısa bir bakış

• Tanım: Kansızlığa yol açan kırmızı kan hücrelerinin (eritrositler) genetik olarak belirlenmiş hastalığı.
• Teşhis: Doktor, özel bir kan testi ve genetik materyalin analizi (DNA analizi) ile talasemi teşhisini koyar.
• Nedenleri: Vücudun çok az kırmızı kan pigmenti (hemoglobin) üretmesine veya hiç üretmemesine neden olan kalıtsal bir genetik kusur.
• Tedavi: Tedavi ilaç ve kan naklidir, bazı durumlarda kemik iliği nakli gerekir.
• Semptomlar: Diğer şeylerin yanı sıra kansızlık, yorgunluk, karaciğer ve dalak büyümesi, büyüme bozuklukları, kemik değişiklikleri, osteoporoz; hafif talasemi formlarında genellikle hiçbir semptom görülmez.
• Prognoz: Talasemilerin farklı şiddet dereceleri vardır. Semptomlar ne kadar erken tedavi edilirse prognoz o kadar iyi olur. Bir tedavi şu anda yalnızca bir kök hücre nakli veya gen tedavisi ile mümkündür.

Talasemi nedir?

Talasemiler (ayrıca Akdeniz anemisi), kırmızı kan hücrelerinin (eritrositler) oluşumunun genetik bir kusur nedeniyle bozulduğu bir grup genetik hastalıktır. Sonuç olarak, vücut çok az kırmızı kan pigmenti (hemoglobin) üretir veya hiç üretmez ya da çok hızlı parçalanır.

Değişen hemoglobinin bir sonucu olarak, kan hücreleri genellikle normalden daha küçüktür ve daha kısa bir ömre sahiptir, bu da zamanla anemiye yol açar, buna yorgunluk ve hızlanmış kalp atışı gibi tipik semptomlar eşlik eder.

Talasemi, çocuklarda ve ergenlerde en sık görülen kan hastalıklarından biridir. Ayrıca hemoglobinopatiler (hemoglobin bozuklukları) grubuna dahildirler. Talasemi nesilden nesile aktarılabilir. Talasemi özellikle Akdeniz bölgesinde yaygın olduğu için "Akdeniz anemisi" olarak da bilinir.

Talasemi nasıl gelişir?

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve kemik iliğinde yapılan bir proteindir. Kırmızı kan hücrelerinin akciğerlerden vücudun tüm bölgelerine hayati oksijen taşımasını sağlar.

Hemoglobin genellikle ikisi aynı olan iki alfa ve iki beta zinciri olmak üzere dört protein zincirinden oluşur. Hemoglobin ayrıca oksijeni bağlayan demir içerir. Talasemide vücut, değişen bir gen (mutasyon) nedeniyle hiç veya çok az veya değiştirilmiş protein zinciri (alfa veya beta zincirleri) oluşturmaz.

Bu, daha az fonksiyonel hemoglobin molekülünün oluşabileceği anlamına gelir. Kırmızı kan hücreleri küçülür ve giderek daha fazla parçalanır. Bu, kırmızı kan hücrelerinin eksikliği nedeniyle vücuda artık yeterince oksijen sağlanamadığından kansızlığa yol açar.

Hangi protein zincirinin (alfa veya beta zinciri) etkilendiğine bağlı olarak, α- (alfa) -talasemi ve β- (beta) -talasemi arasında bir ayrım yapılır.

Alfa talasemi

Daha az yaygın olan formu α-talasemidir. Bu formda, vücut çok az alfa zinciri oluşturur veya hiç oluşturmaz.

beta talasemi

Beta talasemi, talaseminin daha yaygın şeklidir. Bu formda vücut çok az beta hemoglobin zinciri yapar veya hiç yapmaz.

Delta ve gama talasemi de vardır, ancak her ikisi de çok nadirdir ve genellikle hafiftir.

Talasemi nasıl teşhis edilir?

Talasemi semptomları sıklıkla çocuklukta ortaya çıktığı için ilk temas noktası genellikle çocuk doktorudur. Gerekirse ve ileri tetkikler için sizi bir iç hastalıkları uzmanına (hematolog) sevk edecektir.

Aile öyküsü

Talasemi kalıtsal bir hastalık olduğundan, aile öyküsü genellikle doktora ilk ipuçlarını verir. Örneğin doktor, ailede hastalığın bilinen taşıyıcıları olup olmadığını sorar.

kan testi

Teşhisi doğrulamak için doktor, hemoglobin elektroforezi (Hb elektroforezi) içeren bir kan testi yapacaktır.

hemoglobin elektroforezi

Hemoglobin elektroforezi ile doktor, hemoglobini hastanın kanından bir sıvı içinde çözer ve bunu özel bir taşıyıcı malzemeye (örneğin kağıt veya jelatinden yapılmış) uygular. Sonra bir voltaj uygular.

Hemoglobinin nasıl oluştuğuna bağlı olarak, belirli bir zamanda farklı mesafeler hareket eder. Doktor katedilen mesafeye göre hemoglobinin normal mi yoksa kusurlu mu olduğunu değerlendirir.

Mikroskop altında, doktor genellikle kişinin kanındaki karakteristik şekilli hücreleri tanır. Bunlar, merkezinde daha koyu renkli bir hemoglobin birikimi olan nispeten soluk kırmızı kan hücreleridir. Kan hücreleri küçüktür ve zayıf hemoglobine sahiptir.

Bebeklerde teşhis

Doktorlar, ailesinde talasemi olan yenidoğanların kan testi (örneğin yenidoğan taraması için) yapılmasını önermektedir. Bunun için doktor doğumdan hemen sonra bir miktar kan (örn. göbek kordonundan) alır ve bunu genetik değişiklikler açısından inceler. Bu sayede hastalığı erken tanımak ve zamanında tedavi etmek mümkündür.

Hamilelikte teşhis

Doğmamış çocuklarda talasemi muayenesi (doğum öncesi tanı) plasentadan doku örneği alınarak yapılır.

Doktorlar, talasemi taşıyıcısı olduklarını bilen anne baba adaylarına bu doğum öncesi tanıyı gebeliğin ilk on iki haftasında yaptırmalarını önermektedir.

Talasemi Kalıtsal mı?

Talasemi kalıtsaldır. Bu, talasemili kişilerin genetik kusuru ebeveynlerinden miras aldıkları ve hastalıkla doğdukları anlamına gelir.

Kalıtım: alfa talasemi

Alfa talasemi farklı derecelerde şiddete sahiptir. Alfa talasemi minima, minör, intermedia ve majör arasında bir ayrım yapılır. İfade, ebeveynlerin çocuğa aktardığı patolojik genlerin sayısına bağlıdır. Alfa zinciri için ikisi anneden, ikisi babadan olmak üzere dört gen vardır.

Alfa zincirlerinin oluşumunda toplam dört gen yer alır. Alfa talasemi majörde, çocuğun ebeveynlerinden miras aldığı tüm genler kusurludur. Alfa talaseminin en şiddetli şeklidir. Bu formdaki çocuklar nadiren hayatta kalabilir ve genellikle doğumdan önce veya birkaç gün sonra ölürler. Sadece birkaç vakada kök hücre nakli yardımı ile çocukları hayatta tutmak mümkündür.

Alfa talasemi minör veya intermedia hastaları, ebeveynlerinden iki veya üç kusurlu gen aldı. Alfa talaseminin daha hafif formları arasındadırlar ve genellikle etkilenenlerde orta, hafif veya hiç semptomlara neden olmazlar.

Yalnızca bir ebeveyn çocuğuna kusurlu bir geni miras alırsa, buna alfa talasemi minimumu denir. Etkilenenler genellikle hiçbir semptom göstermez ve bozulma olmadan yaşarlar.

Kalıtım: beta talasemi

Beta talasemi de değişen derecelerde şiddete sahiptir. Minör, intermedia ve majör olarak ayrılırlar.

Talasemi majör (aynı zamanda Cooley anemisi olarak da adlandırılır) en şiddetli şeklidir. Her iki ebeveyn de genetik kusuru çocuğa geçirdiğinde ortaya çıkar.

Beta-talasemi majör ile, etkilenen kişinin kanını düzenli olarak (yaklaşık her üç ila dört haftada bir) infüzyon yoluyla değiştirmek gerekir. Tedavi edilmezse, etkilenenler genellikle ciddi kemik deformasyonları geliştirir. Etkilenen çocuklar da enfeksiyonlara karşı çok daha hassastırlar, zayıftırlar ve genellikle yaşlarına göre gelişmezler.

Beta talasemi intermedia bir ara formdur. Bu forma sahip kişiler de kusurlu genleri her iki ebeveynden de miras almıştır. Semptomları genellikle ana formdaki kadar belirgin değildir. Sadece ara sıra kan nakline ihtiyacınız var.

Beta talasemi minörde, etkilenenler bir ebeveynden yalnızca bir kusurlu beta hemoglobin zincir genini miras almıştır. Diğer ebeveyn, çocuğa çalışan bir gen aktardı.

Beta-talasemi minör hastalarında genellikle aneminin hafif semptomları yoktur. Kural olarak, tedavi gerektirmezler. Ancak gen taşıyıcıları olarak talasemiyi çocuklarına geçirebilirler.

Her iki ebeveynde de minör beta talasemi varsa, çocuğun her iki mutasyonu da kalıtım yoluyla alma ve majör veya intermedia talasemi geliştirme olasılığı yüzde 25'tir. Çocuğun küçük bir formu miras alma şansı yüzde 50 ve çocuğun sağlıklı olma şansı yüzde 25.

Beta talasemiye yakalanmak için her iki ebeveynin de kusurlu genlerini çocuğa aktarması gerekir. Hastalığın taşıyıcısının sadece bir kusurlu geni vardır, diğer gen işlevseldir. Hastalanmasalar da geni çocuklarına geçirebilirler.

Talasemi nerede oluşur?

Talasemi, İtalya ve Yunanistan gibi Akdeniz ülkelerinde yaygın olduğu için halk arasında Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Ama aynı zamanda Yakın ve Orta Doğu'da ve Afrika ve Asya'nın bazı bölgelerinde de görülür.Orta Avrupa'da talasemi, küresel ticaret bağlantıları ve göç yoluyla yayılmıştır.

1960'lardan beri, talasemi Orta ve Kuzey Avrupa'da da (örneğin Almanya, Avusturya, Fransa, İngiltere, Hollanda, Belçika ve İskandinavya) meydana gelmiştir. Bu arada talasemi, çocuk ve ergenlerde en sık görülen kan hastalıklarından biridir.

Hastalık ne kadar yaygındır?

Almanya'da yaklaşık 500 ila 600 kişinin şiddetli bir talasemi türü ile yaşadığı tahmin edilmektedir. Almanya'da yaklaşık 200.000 kişi hafif talasemi formundan muzdarip. Ayrıca beta talasemiler, alfa talasemilerden daha yaygındır.

Talasemiyi nasıl tedavi ediyorsunuz?

Genellikle bir uzman olan doktor (örneğin bir pediatrik hematolog), talasemiyi hastalığın ciddiyetine ve ortaya çıkan semptomlara göre tedavi eder. Tedavi, hastalıkta uzmanlaşmış merkezlerde gerçekleşir. Etkilenen kişinin kan nakline ihtiyacı olup olmamasına bağlı olarak, artık talasemi için transfüzyona bağlı (TDT) ve transfüzyona bağlı olmayan (NTDT) tedavi arasında bir ayrım yapılmaktadır.

Transfüzyona bağlı olmayan tedavi

Hafif talasemi formları genellikle tedavi gerektirmez. Bununla birlikte, hamilelik sırasında nadir durumlarda, hamile kadınlarda hafif talasemi nedeniyle şiddetli anemi gelişebilir. Daha sonra hem anneyi hem de çocuğu korumak için düzenli kan nakline ihtiyaç duyarlar.

Transfüzyona bağlı tedavi

Doktor, transfüzyona bağımlı kişilerin (örn. Talaseminin ciddiyetine bağlı olarak, bu genellikle bir ömür boyu olmak üzere, genellikle her saniye ila üçüncü haftada bir gerçekleşir.

Ek kan transfüzyonları genellikle aşırı demire yol açar. Bu durumlarda doktor, vücuttaki fazla demiri uzaklaştıran ilaçlar (şelatörler veya demir şelatörleri olarak adlandırılır) yazacaktır. Doktor bunu deri altına (deri altına) hastanede enjekte eder veya ilgili kişi evde tablet alır.

Kök hücre nakli

Kök hücre nakli ile talasemi majörünü tedavi etmek mümkündür. Ancak bu, ilgili kişi için uygun bir bağışçı olduğunu varsayar.

Gen tedavisi

2019'dan beri transfüzyona bağlı beta talasemi için gen tedavisi uygulanmaktadır. Terapi, nedensel genetik bozukluğu tedavi eder ve etkilenenlere ömür boyu kan nakli olmadan yaşama şansı verir.

Bu yeni tedavide, kişinin kan kök hücrelerine sağlıklı hemoglobin üretebilen bozulmamış bir gen enjekte ediliyor. Bunun için öncelikle hastanın kemik iliğinden kök hücreler alınır ve ilaçla tedavi edilir. Daha sonra ilgili kişi, artık sağlıklı kırmızı kan hücreleri ve normal kan pigmenti oluşturan kendi kök hücrelerini (bozulmamış genlerle) geri alır.

Avrupa İlaç Ajansı (EMA), bu özel terapi şekline uygun olan on iki yaş ve üzeri kişiler için tedaviyi onayladı. Gen tedavisi şu anda yalnızca Almanya'da mümkündür. Şu anda çok az hasta onunla tedavi ediliyor.

Diyet ve yaşam tarzı

Talasemi hastaları, doğru beslenme ve uygun bir yaşam tarzı benimseyerek hastalığın seyrini olumlu yönde etkileyebilirler. Lütfen aşağıdakilere dikkat edin:

• Dengeli bir diyet yapın.
• Aşırı derecede yüksek demir içeren yiyeceklerden kaçının (örneğin karaciğer).
• Yiyeceklerden yeterli miktarda kalsiyum alın (örneğin süt, yoğurt, peynir, ıspanak yaprağı, brokoli).
• Alkol içmeyin.
• Düzenli egzersiz yapın (haftada hızlı yürüyüş, koşu veya bisiklete binme gibi yaklaşık üç ila dört saat egzersiz yapın).

Talasemi belirtileri nelerdir?

Semptomların ne kadar şiddetli olduğu, hemoglobinin ne kadarının anormal şekilde değiştiğine bağlıdır. Hafif bir talasemi formuna sahip kişilerde genellikle çok az semptom olur veya hiç olmaz.

Bununla birlikte, tedavi edilmezse, şiddetli bir talasemi formuna sahip bebekler, daha dört veya beş aylıkken sağlık sorunları gösterirler.

Anemi

Talasemi majör veya intermedia hastası olan kişilerde başlangıçta tipik anemi belirtileri görülür:

• Solukturlar veya sarımsı bir cilde sahiptirler.
• Her zaman yorgunsun.
• Başın dönüyor.
• Başın ağrıyor.
• Hızlı bir kalp atışınız var.
• Fiziksel aktivite sırasında hızla nefes darlığı çekerler.
• Genellikle genişlemiş bir karaciğer ve dalağa sahiptirler.
• Gelişimleri genellikle bozulur.

Talasemi ilk bakışta demir eksikliği anemisine benzer. Ancak demir eksikliği durumunda demir düzeyi düşüktür, talasemide ise genellikle normaldir.

Daha sonra veya tedavi yetersiz kalırsa, etkilenenler sıklıkla ciddi yan etkiler yaşarlar. Bunlar, örneğin:

• Kemik deformasyonları
• Sık enfeksiyonlar
• kalp sorunları
• Şeker hastalığı
• osteoporoz

Kemik değişiklikleri

Talasemi majör veya intermedia hastalarında sıklıkla anormal kemik büyümesi de görülür:

• Kafatası kemiği büyür.
• Alın, üst çene ve elmacık kemiği şişkindir.
• Kaburgalar ve omur gövdeleri bükülür.
• Artmış bir kırık riskiniz var.
• Kemik ağrınız var.
• Osteoporoz olursun.

Fazla demir

Şiddetli talasemi formlarına sahip kişiler genellikle vücutta çok fazla demir depolarlar (aşırı demir yüklenmesi), bu da artık kendi kendine parçalanmaz. Bu organlara zarar verebilir (ikincil hemokromatoz). Artan demir, diğer şeylerin yanı sıra, etkilenen kişinin infüzyon yoluyla düzenli olarak aldığı ekstra kandan gelir.

Ayrıca vücut kansızlığı demir eksikliği olarak kabul eder ve bunu besinlerden daha fazla demir alarak telafi etmeye çalışır. Vücut ayrıca aşırı kan hücreleri üretir. Karaciğer ve dalak daha sonra onları tekrar parçalamak için tam hızda çalışır.

Aşırı yüksek demir konsantrasyonu, etkilenenlerde aşağıdaki gibi başka semptomlara neden olur:

• Kalp yetmezliği (kalp yetmezliği)
• Kardiyak aritmiler
• karaciğer fonksiyon bozukluğu
• Diyabet (şeker hastalığı)
• kısa boy
• Gecikmiş ergenlik
• Az aktif tiroid (hipotiroidizm)
• D vitamini metabolizması bozuklukları

Doktora ne zaman

Şiddetli talasemi formları genellikle yaşamın ilk birkaç ayında ortaya çıktığından, ebeveynlerin ilk belirtilerde (örn. solgunluk) mümkün olan en kısa sürede bir çocuk doktoruna başvurmaları önemlidir.

Bunu nasıl önleyebilirsiniz?

Doktorlar, talasemi genine sahip olduğunu bilen kişilerin, planlı bir hamilelikten önce veya çocuk sahibi olmak istiyorlarsa bir genetik danışma merkezine gitmelerini tavsiye ediyor.

Eğitimli uzmanlar, çiftlerde hamilelikle ilişkili olası genetik riskleri belirlemek için genetik kan testi kullanır.

Ailesinde talasemi öyküsü olan kişilerin de hamile kalmadan önce tavsiye almaları önerilir.

Hayatı tehdit eden enfeksiyonları önlemek için doktorlar ayrıca talasemili çocukların ve sağlıklı çocukların güncel aşı takvimine göre aşılanmalarını önermektedir. Bazı durumlarda, talasemili çocukları belirli antibiyotiklerle düzenli olarak tedavi etmek gerekir. Bunlar, talasemili kişilerin özellikle duyarlı olduğu ciddi bakteriyel enfeksiyonları önlemeye yardımcı olur.

Vücut ısısının düzenli olarak ölçülmesi, enfeksiyonların mümkün olduğunca erken tespit edilmesine ve mümkün olan en kısa sürede tedavi edilmesine yardımcı olur. 38,5 derecenin üzerinde ateşiniz varsa hemen bir doktora görünmelisiniz. Enfeksiyonun buna neden olması mümkündür.

Ayrıca, etkilenenlerin kendilerini bir doktor tarafından düzenli olarak kontrol ettirmeleri özellikle önemlidir. Hastalığın seyrini dikkatli bir şekilde izlemenin ve komplikasyonları erken bir aşamada tanımlamanın ve tedavi etmenin tek yolu budur.

Talasemi Tedavi Edilebilir mi?

Talasemi için tam bir tedavi şu anda sadece bir kök hücre nakli veya gen tedavisi ile mümkündür. Yeni ilaçlar, iyileştirilmiş tedavi ve daha iyi eğitim sayesinde etkilenenlerin yaşam beklentisi ve kalitesi sürekli olarak arttı.

Talasemi için prognoz nedir?

Hafif talasemili (minör alfa veya beta talasemi) kişilerin yaşam beklentisi normaldir. Kural olarak, etkilenenlerin bozulmadan yaşamaları mümkündür.

Daha şiddetli formlarda, doğru ve erken tedavi (örn. düzenli kan nakli) ile neredeyse normal bir yaşam beklentisi elde etmek de sıklıkla mümkündür. Ancak bu durumda yaşam boyu, sürekli ve yoğun bir terapi gereklidir.

Bazen kök hücre nakli hastalığı ve nadir durumlarda gen tedavisini iyileştirebilir.

Etiketler:  anatomi Hastalıklar kitap ipucu