Hipoplastik sol kalp sendromu

Martina Feichter, Innsbruck'ta eczacılık seçmeli dersi ile biyoloji okudu ve aynı zamanda şifalı bitkiler dünyasına daldı. Oradan, onu bu güne kadar büyüleyen diğer tıbbi konulara çok uzak değildi. Hamburg'daki Axel Springer Akademisi'nde gazetecilik eğitimi aldı ve 2007'den beri'da - önce editör, 2012'den beri de serbest yazar olarak çalışıyor.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Hipoplastik sol kalp sendromu (HLHS) ciddi bir doğuştan kalp kusurudur. Kalbin sol yarısı ve ana arter az gelişmiş (= hipoplastik) veya kusurları var. Sonuç kalp yetmezliğidir - kalp vücuda yeterince kan pompalayamaz. Etkilenen bebekler hızlı bir şekilde tedavi edilmezse öleceklerdir. Hipoplastik Sol Kalp Sendromu hakkında daha fazlasını buradan okuyun!

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. S23

Kısa bir bakış

• Hipoplastik Sol Kalp Sendromu (HLHS) Nedir? Sol ventrikülün ve ana arterin ondan ayrılan kısmının az gelişmiş olduğu ciddi bir doğuştan kalp kusuru. Ayrıca kalbin sol yarısındaki kalp kapakçıkları daralır veya kapanır. Bazen hipoplastik sol kalp sendromuna başka kusurlar da eşlik eder.
• Nedenleri: farklı genlerde birkaç değişiklik (mutasyon)
• Etkileri: Kalp yetmezliği (kalp yetmezliği), yani vücuda çok az kan pompalanır. Tedavi edilmezse, HLHS doğumdan kısa bir süre sonra ölümcül olur.
• Semptomlar: örneğin hızlı nefes alma, nefes darlığı, soluk soğuk cilt, zayıf nabız, mavimsi renksiz cilt ve mukoza zarları
• Teşhis: kardiyak ultrason yoluyla; kalp kateterizasyonu nadiren gereklidir
• Tedavi: Çok aşamalı cerrahiye veya kalp nakline kadar geçen süreyi kapatmak için ilaç tedavisi, daha uzun süreli hayatta kalma sağlayabilir.

Hipoplastik Sol Kalp Sendromu (HLHS) Nedir?

Hipoplastik sol kalp sendromu (HLHS) ciddi bir doğuştan kalp kusurudur. Esas olarak kalbin sol yarısını ve ondan ayrılan ana arteri (aort) etkiler. HLHS, sonuçları hızlı tedavi olmaksızın ölüme yol açan kalp yetmezliğine (kalp yetmezliği) neden olur.

HLHS'de olduğu gibi sadece bir kalp odası (ventrikül) tamamen gelişmişse, doktorlar tek odacıklı kalp veya univentriküler kalpten de bahseder.

Ayrıntılı olarak, hipoplastik sol kalp sendromu, aşağıdaki malformasyonların bir kombinasyonu ile karakterize edilir:

Sol ventrikülün az gelişmişliği: Sol ventrikül ciddi şekilde az gelişmiştir (hipoplastik), yani çok küçüktür. Sonuç olarak, kanını dallanan ana artere (aort) ve dolayısıyla vücuda (karın organları, kollar, bacaklar vb.)

Asendan aortun az gelişmişliği: Asendan aort ("yükselen" aort), ana arterin (aort) sol ventrikülden uzanan ilk bölümüdür. Ayrıca HLHS'de uygun şekilde eğitilmemiştir.

İsthmus aortunun az gelişmişliği: İsthmus aort, aort arkı (aortun ikinci bölümü) ile inen aort ("inen" aort; aortun üçüncü bölümü) arasındaki geçişte aortta doğal bir darboğazdır.

Kalp kapakçıklarının şiddetli daralması (darlık) veya tıkanması (atrezi): Mitral kapak (sol kulakçık ile sol karıncık arasında) ve aort kapağı (sol karıncık ile aort arasında) etkilenir. Kalp kapakçık bozukluğunun tipine bağlı olarak MA/AoA (mitral ve aort kapak atrezisi) veya MS/AoA (mitral kapak darlığı ve aort kapak atrezisi) gibi hipoplastik sol kalp sendromunun dört alt grubu vardır.

Bazen hipoplastik sol kalp sendromuna, ventriküler septal defekt gibi kalp ve kan damarlarının diğer malformasyonları eşlik eder: Bu tip kalp kusurunda, kalbin iki odası arasındaki septum tamamen kapanmaz. Veya koroner arterlerin malformasyonları da vardır. Bazı HLHS çocuklarında ayrıca, sürekli olmayan bir yemek borusu veya az gelişmiş bir duodenum (özofagus veya duodenal atrezi) gibi kalbin dışında başka anormallikler de vardır.

Hipoplastik sol kalp sendromu, trizomi 21 (Down sendromu) veya Turner sendromu gibi genetik sendromlar bağlamında vakaların yüzde ona kadar ortaya çıkar.

Hipoplastik sol kalp sendromu: sıklık

Hipoplastik sol kalp sendromu nadirdir: 10.000 canlı doğan çocuktan yaklaşık bir ila üç çocuğu etkiler. Erkekler kızlardan daha sık etkilenir.

Hipoplastik sol kalp sendromu, tüm doğuştan kalp kusurlarının yaklaşık yüzde bir ila ikisini oluşturur. Ancak yenidoğanlarda en sık görülen kalp yetmezliği (kalp yetmezliği) nedenlerinden biridir. HLHS ayrıca yaşamın ilk haftasında bebeklerde kalp ile ilgili ölümlerin en sık nedenidir.

HLHS'de ne olur?

Hipoplastik sol kalp sendromunun ciddi sonuçları vardır: Kalbin sol yarısının az gelişmişliği ve malformasyonları onu az çok çalışamaz hale getirir. Kalbin sağ yarısı görevini üstlenmelidir: kanı vücudun dolaşımına pompalamak. Bu, çocuklar için ancak doğumdan kısa bir süre sonrasına kadar sorunsuz bir şekilde mümkündür, çünkü kan dolaşımında "kısa devre" vardır:

Ductus arteriosus ve foramen ovale

Duktus arteriozus, doğmamış çocukta pulmoner arter (sağ ventrikülden kaynaklanır ve pulmoner dolaşıma yol açar) ve aort - daha doğrusu vücuda giden "inen" aort (aort inen) arasındaki doğrudan vasküler bağlantıdır. dolaşım. Fetüsün kan dolaşımı için önemlidir:

Çocuğun ciğerleri, anne karnındaki işlevlerini yerine getirmek zorunda değildir ve henüz yapamaz (yani kanı oksijenle doldurur). Bunun yerine, anne fetüse oksijenli kan verir. Göbek kordonundan çocuğun alt vena kavasına ve oradan da sağ atriyuma geçer. Oradan sağ ventrikülden pulmoner artere akar. Burada kanın sadece küçük bir kısmı hala "kapalı" akciğerlere yönlendirilir. Bunun yerine, çoğu duktus arteriyozus yoluyla doğrudan ana artere (aort) ve dolayısıyla vücudun dolaşımına taşınır.

Foramen ovale, ancak doğumdan sonra çalışmaya başlayan akciğerleri baypas etmek için de kullanılabilir: Bu, fetüste atriyal septumdaki doğal küçük bir açıklıktır (gebeliğin 9. haftasından doğuma kadar doğmamış). Bu açıklıktan oksijen açısından zengin göbek kordon kanının bir kısmı doğrudan sağdan sol atriyuma akabilir ve böylece vücudun dolaşımına beslenebilir.

Doğumdan sonra "kısa devreler" kaybolur

Doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde, duktus arteriozus kapanır ve pulmoner dolaşım genişler: Sağ ventrikülden pulmoner artere akan kan artık tamamen akciğerlere ulaşır ve burada solunan hava yoluyla oksijenle yüklenir. Daha sonra pulmoner damarlar yoluyla kalbe, kalbin sol tarafına geri döner ve daha sonra vücudun dolaşımına pompalar - en azından HLHS'si olmayan bebeklerde.

Foramen ovale de genellikle doğumdan kısa bir süre sonra kendi kendine kapanır. Bazen kısmen veya tamamen kalır (açık foramen ovale).

HLHS: Doğumdan sonra hayatta kalmak için “kısa devreler” gereklidir

Açık bir duktus arteriyozus ve açık bir oval şekil, HLHS'li yenidoğanların hayatta kalmasını sağlar: şimdi genişleyen akciğerden gelen ve sol atriyuma akan oksijenle zenginleştirilmiş kan, açık foramen oval yoluyla sağ atriyuma ulaşabilir. Orada vücuttan oksijeni alınmış kanla karışır.

Kalp, bu “karışık kanı” sağ karıncık yoluyla akciğerlere pompalamaya devam eder. Oradan, kanın bir kısmı hala açık olan duktus arteriozus yoluyla vücudun dolaşımına akar ve böylece organların ve diğer dokuların beslenmesini sağlar.

Doğumdan kısa bir süre sonra duktus arteriozusun kapanması, hipoplastik sol kalp sendromu varsa dramatik sonuçlar doğurur. Az gelişmiş sol ventrikül vücudun dolaşımını neredeyse hiç sürdüremez veya sürdüremez.

Foramen ovale'nin kapanması sonucunda, sol kulakçıktaki kan da artık sağ kulakçığa akamadığı için akciğerlere geri döner. Ancak sağ karıncık akciğerlere kan pompalamaya devam eder. Akciğerlerdeki kan hacmi hızla artar ve solunum belirgin şekilde kötüleşir.

Hipoplastik sol kalp sendromu: belirtiler

Hipoplastik sol kalp sendromu, doğumdan sonra duktus arteriozus kapanmaya başlar başlamaz semptomlarla kendini gösterir (bu nedenle HLHS çocukları genellikle doğumdan hemen sonra sağlıklı görünürler). Etkilenen bebekler hızla kardiyojenik şok belirtileri geliştirir (= kalpten kaynaklanan şok):

• hızlı nefes alma
• Nefes darlığı
• zayıf nabız
• solgunluk
• ciltte ve mukoz membranlarda mavimsi renk değişikliği (siyanoz)
• düşük vücut ısısı (hipotermi)
• metabolik asidoz (metabolik asidoz)
• Apati (uyuşukluk)
• azalmış veya hiç idrara çıkma (oligüri veya anüri) - çok az ıslak çocuk bezi

Kalbin sol yarısının ve aortun az gelişmişliği ve malformasyonları nedeniyle, vücudun dolaşımına çok az oksijen açısından zengin kan girer. Ayrıca akciğerlere giden kan akımı çeşitli mekanizmalarla artmaya devam eder. Bu da nefes almayı çok zorluyor.

Dolaşım durumu bozulmaya devam ederse, kalp ve beyin enfarktüsü (kan akışının azalması nedeniyle felç) riski vardır. Yetersiz kan akışı nedeniyle diğer organlarda (karaciğer, bağırsaklar gibi) hasar meydana gelebilir.

Duktus arteriozus, kalbin sağ yarısının bu "kısa devre" yoluyla vücudun dolaşımına kan pompalamaya devam edebilmesi için hemen tekrar açılmazsa, en azından şimdilik, bebek kardiyovasküler yetmezlikten ölecektir!

Yenidoğan yukarıda tarif edildiği gibi semptomlar gösteriyorsa, hipoplastik sol kalp sendromundan şüphelenilir. Bu, özellikle kanın metabolik asidozunun (metabolik asidoz) oksijen verilmesinden sonra kötüleşmesi durumunda geçerlidir - bu, HLHS'nin yaygın ve karakteristik bir işaretidir. Bazen semptomlar başlangıçta bir "uyum bozukluğu" olarak yanlış yorumlanır. Bebeğiniz için endişeleniyorsanız, çocuk doktoru ile tekrar konuşmak en iyisidir.

Hipoplastik sol kalp sendromu: tanı

Her doğumdan sonra çocuk doktorları, diğer şeylerin yanı sıra kalbi dinler ve kandaki oksijen doygunluğunu ölçer (nabız oksimetresi). Ancak HLHS'de bu muayeneler başlangıçta genellikle normaldir.

Bir hipoplastik sol kalp sendromu, kardiyak ultrason muayenesi (ekokardiyografi) aracılığıyla güvenilir bir şekilde kanıtlanabilir. Onların yardımı ile doktor, kalbin sol yarısının ve aortun azgelişmişliğinin ve malformasyonlarının ne kadar belirgin olduğunu ve HLHS'nin hangi alt tipinin mevcut olduğunu değerlendirebilir. Teşhis için kalp kateteri kullanılarak yapılan muayene nadiren gereklidir (bu prosedür hakkında daha fazla bilgiyi buradan okuyun).

Daha ileri çalışmalar, hipoplastik sol kalp sendromunun etkileri ve olası sonuçsal hasarı hakkında bilgi sağlar. Örneğin, farklı kan değerleri, metabolik disfonksiyonun (hiperasidite) ne kadar belirgin olduğunu gösterir. Genellikle hipoplastik sol kalp sendromunda bulunan kalp kası büyümesi (kardiyomegali) göğüs röntgeninde (göğüs röntgeni) görülebilir - genişlemiş bir pulmoner damar paterni gibi. Röntgen ayrıca akciğerlerde sıvı birikimini de gösterebilir (pulmoner ödem).

Etkilenen çocukların çoğunda, rahimde hipoplastik sol kalp sendromu keşfedilir - hamilelik sırasında sağlanan ultrason muayenelerinden biri veya fetüsün kalp ultrason muayenesi sırasında. Doktorlar daha sonra doğumdan hemen sonra HLHS tedavisine başlar.

Hipoplastik Sol Kalp Sendromu nasıl tedavi edilir?

Doktorlar, hipoplastik sol kalp sendromlu bebekleri hemen yenidoğan yoğun bakım ünitesine veya kalp hastalığı olan çocuklar için yoğun bakım ünitesine taşır. Orada sadece sürekli olarak izlemekle kalmaz, aynı zamanda bir operasyon mümkün olana kadar stabilize edebilirsiniz.

O zamana kadar duktus arteriyozusu açık tutmalısınız: Bunun için bebeğe prostaglandin E1 (PEG1) infüzyonu verilir. Bu etken madde pulmoner arter ile ana arter arasındaki kısa devre bağlantısının kapanmasını engelleyebilir veya kısa devreyi tekrar tamamen açabilir.

Doktorlar kalp kusurunu rahimde zaten bulmuşlarsa, yenidoğana doğumdan hemen sonra prostaglandin infüzyonu verilir.

Ek olarak, HLHS'li bebekler stabilize edilir ve gerektiğinde tedavi edilir. Ciddi derecede hasta olan bebeklerin küçük vücuda oksijen beslemesini sağlamak için mekanik ventilasyona ihtiyacı olabilir. Bazen bir HLHS bebeğinin kardiyovasküler fonksiyonu iyileştirmek için ilaca ihtiyacı vardır.

Üç aşamalı cerrahi prosedür

Hipoplastik sol kalp sendromlu bebeklerin hayatta kalması için doktorlar genellikle çok aşamalı bir cerrahi prosedür önerir: kalp ve kalbe yakın damarlar (aort, pulmoner arter gibi) üç müdahalede "yeniden modellenir". Sonuç olarak, sağ ventrikül gelecekte az gelişmiş sol ventrikülün işlevini devralabilir: Oksijen açısından zengin kanı akciğerlerden vücudun dolaşımına pompalar.

Organlardan geri akan "kullanılmış", oksijenden fakir kan, kalpten herhangi bir pompa desteği olmaksızın bir saptırma yoluyla doğrudan akciğerlere akar. Üç müdahaleden sonra, akciğerler ve vücut kan dolaşımı, "motor" (Fontan'ın dolaşımı) olarak sadece bir kalp odası ile pratik olarak birbirinden ayrı çalışır.

Üç aşamalı cerrahi prosedürün programı:

• 1. aşama (Norwood prosedürü / Norwood operasyonu I, alternatif olarak: hibrit terapi): yaşamın ilk haftasında
• 2. aşama (Norwood operasyonu II olarak da adlandırılan çift yönlü Glenn veya Hemi-Fontan prosedürü): üç ila altı aylıkken
• 3. aşama (Fontan prosedürü, ayrıca Norwood OP III): 24 ila 36 aylıkken

Kalp nakli

Özellikle şiddetli vakalarda, kalp nakli bazen hipoplastik sol kalp sendromu için üç aşamalı kardiyovasküler yeniden şekillenmeden daha iyi bir tedavi seçeneğidir. Uygun bir donör kalp bulunana kadar doktorlar bebeği hayatta tutmak için prostaglandin infüzyonlarını (ve diğer gerekli önlemleri) kullanmaya devam eder. Ne yazık ki, donör kalplerin arzı sınırlı olduğu için bu her zaman işe yaramaz. HLHS'li bebeklerin yaklaşık yüzde 20'si nakil beklerken ölüyor.

Tek odacıklı kalbi olan bazı çocuklarda, ameliyattan sonra bile zaman içinde belirgin kalp yetmezliği gelişir. Bu durumlarda, genellikle bir kalp nakli de gereklidir.

HLHS ile yaşamak

Hipoplastik bir sol kalp, bazı kişilerin kan pıhtılarının oluşmasını önlemek için uzun süreli antikoagülan ilaçlar almasını gerektirir. Birçok çocuk, kalp işlevlerine yardımcı olmak için bir veya daha fazla ilaca da ihtiyaç duyar.

HLHS'li bazı çocukların diş hekimi veya belirli ameliyatlardan önce (örneğin solunum yolu üzerinde) antibiyotik alması gerekir. Bu, bu tür müdahalelerin bir sonucu olarak ortaya çıkabilecek kalbin iç zarının (endokardit) bakteriyel iltihaplanmasını önlemek içindir.

Bir donör kalbi nakledilen çocuklar, yaşamları boyunca bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar - yabancı organı reddetmemesi için bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar - almak zorundadır. Bir yan etki olarak, etkilenenler enfeksiyonlara daha yatkındır. Ayrıca immünosupresanlar birçok çocukta ilk beş yıl içinde kalbi besleyen damarlarda (koroner arterler) patolojik değişikliklere neden olur. O zaman yeni bir kalp nakli gerekli olacak.

HLHS: Komplikasyonlar

Bazı çocuklarda aritmi olur. Kalp çok yavaş atıyorsa, kalp pili gerekebilir. Bununla birlikte, ameliyat edilen bir HLHS kalbi de çok hızlı atabilir. Bu durumlarda ilaçlar da yardımcı olabilir. Doktorlar, elektriksel uyarıların düzenli olarak tekrar yayılabilmesi için kalp kasının belirli bir bölümünü (ablasyon) oblitere edebilirler.

HLHS'nin olası bir sonucu - başarılı bir ameliyattan sonra bile - zayıflayan tek odacıklı bir kalptir. Öte yandan, ilaç hafif formlarda çalışabilir. Ancak bazen kalp nakli gerekebilir.

HLHS ameliyatından sonra kan dolaşımındaki basınç koşulları değişir. Örneğin, vena kavadaki basınç artar. Sonuç olarak proteinler kandan bağırsaklara kaçar ve burada ishale (protein kaybı sendromu/enteropati) neden olur. Hipoplastik sol kalp sendromu olan çocuklar, yaşlandıkça bu komplikasyonu geliştirebilir. Sonuç olarak bazı kişilerde sadece ergenlik döneminde protein kaybı olur.

Akciğerler, daha doğrusu bronşlar da bu tip bir olaydan (bronşit fibroplastika) etkilenebilir. Etkilenen çocuklar sızan protein ve fibrin içeren sıvıdan muzdariptir, şiddetli öksürük nöbetleri geçirir ve bazen ciddi solunum problemleri geliştirir. Doktorlar daha sonra çeşitli tetkikler ve önlemlerle semptomları hafifletmeye çalışırlar. Protein açısından zengin bir diyet, çok fazla protein kaybedilirse yararlı veya gerekli olabilir.

Gelişimsel bozukluklar genellikle hipoplastik sol kalp sendromu ile ilişkilidir. Bu nedenle, çocukların uzman pediatristler tarafından kalıcı olarak bakımının yapılması ve hedeflenen erken destek almaları önemlidir.

HLHS'li Çocukların Yaşam Kalitesi

Genel yaşam kalitesi durumdan duruma farklılık gösterir. Bazı HLHS çocukları neredeyse normal yaşayabilir (oyun, anaokulu, okul, hafif egzersiz). Diğerleri defalarca ciddi performans kayıpları yaşadı. Bununla birlikte, hipoplastik sol kalp sendromlu kişilerin fiziksel performansı, sağlıklı kişilere kıyasla genellikle sınırlıdır.

HLHS: yaşam beklentisi

Hipoplastik sol kalp sendromunun seyri ve prognozu büyük ölçüde kalp kusurunun tipine ve ciddiyetine ve tedavi süresine bağlıdır. HLHS kesinlikle yaşamı tehdit eder: Bir bebek HLHS ile doğarsa, hemen hayatta kalması, çocuk ameliyat edilene (veya yeni bir kalp alana kadar) duktus arteriozusun açık tutulmasına veya yeniden açılmasına bağlıdır. Tedavi edilmezse birkaç gün ila haftalar içinde ölür.

Ameliyat edilmiş bir hipoplastik sol kalp sendromunda yaşam beklentisi ve uzun vadeli prognozun nasıl görüneceği kesin olarak tahmin edilemez. Çeşitli araştırmalara göre, etkilenen çocukların yüzde 50 ila 80'i beş yıl sonra hala hayatta. 10 yıllık sağkalım oranı yaklaşık yüzde 50 ila 70 olarak verilir.

Kalp naklinden sonraki 5 yıllık sağkalım oranı, çok adımlı cerrahi prosedürden sonrakine benzer.

Günümüzde HLHS'li çocukların çoğunluğunun, geliştirilmiş tedaviler sayesinde yetişkinliğe erişmesi muhtemeldir. Bununla birlikte, hipoplastik sol kalp sendromu, genetik bir sendromun (trizomi 21, Turner sendromu gibi) bir parçası olarak veya diğer malformasyonlarla birlikte ortaya çıkarsa, prognoz kötüleşir.

Etiketler:  gebelik çocuk sahibi olma arzusu alkol