Faktör V Leiden

Dr. med. Julia Schwarz, tıp bölümünde serbest çalışan bir yazardır.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

APC direnci olarak da bilinen Faktör V hastalığı, kanın pıhtılaşmasını bozan kalıtsal bir hastalığa neden olur. Bu, etkilenenlerin tromboz geliştirme riskinin daha yüksek olduğu anlamına gelir. Kan pıhtılaşma faktörü V'deki (beş) genetik bir mutasyonun neden olduğu hastalıktır.Faktör V Leiden tedavisi öncelikle trombozu önlemeye ve tedavi etmeye yönelik önlemleri içerir. V faktörünün acı çekmesi hakkında bilmeniz gereken her şeyi buradan okuyun.

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. D68

Faktör V Leiden: açıklama

Faktör V ıstırabı (telaffuz edilen: “faktör beş ıstırap”), pıhtılaşma sisteminin faktör V (beş) taslağının üzerinde bulunabileceği genin bir mutasyonudur. Hastalık, adını ilk keşfedildiği Hollanda şehri Leiden'den almıştır.

Faktör V Leiden mutasyonu, sözde APC direncine yol açar. Faktör V Leiden genellikle APC direnci ile eşanlamlı olarak kullanılır. Aslında hastalığın kendisini değil, sadece genetik mutasyonu tanımlar.Etkilenenlerde genetik değişim kanın daha kolay kümelenmesine neden olur. Bu, tromboz (venöz kan pıhtıları) riskini artırır.

Doktorlar genellikle tromboz riskini artıran bir duruma trombofili olarak atıfta bulunurlar. APC direnci, Avrupa'daki en yaygın genetik trombofilidir. Yalnızca Almanya'da, genetik materyaldeki mutasyon genellikle nüfusun yaklaşık yüzde yedisinde bulunur.

Bununla birlikte, hastalığın şiddeti, değişen geni her iki ebeveynin mi (homozigot) yoksa sadece bir ebeveynin mi (heterozigot) geçtiğine bağlıdır. Heterozigot faktör V hastalığı olan kişilerde tromboz gelişme olasılığı yaklaşık beş ila on kat daha fazladır. Her iki ebeveynden de kusurlu bir gen kalıtılırsa, tromboz riski 50 ila 100 kat kadar artar. Bununla birlikte, bu homozigot Faktör V Leiden mutasyonu çok daha nadirdir - nüfusun sadece yüzde 0,2'sini etkiler.

APC direncinin sadece Avrupa kökenli insanlarda meydana geldiği dikkat çekicidir. Faktör V hastalığı Afrika, Asya, Amerika ve Avustralya'nın yerli halkında görülmez. Araştırmacılar, evrimdeki genetik değişimin hayatta kalma yararı olabileceğini öne sürüyorlar. Çünkü yaralanmalarda kanın hızla pıhtılaşması yardımcı olabilir, bu nedenle kanamadan ölüme karşı belirli bir koruma sağlanır. Aynı zamanda, faktör V hastalığı olan kişilerde yaşam beklentisi genellikle sınırlı değildir, bu nedenle evrimde herhangi bir dezavantaj olmamıştır.

Faktör V Leiden: Belirtiler

APC direnci (faktör V Leiden mutasyonu) genellikle uzun bir süre boyunca tamamen semptomsuzdur. Hastalık genellikle sadece artan kan pıhtılaşması nedeniyle bir kan pıhtısı (tromboz) oluştuğunda keşfedilir. Bu kan pıhtıları esas olarak venöz damarları, yani kalbe oksijenden fakir kan taşıyan kan damarlarını etkiler.

Çoğu zaman, bacağın derin damarlarında bir tromboz oluşur (= derin ven trombozu, DVT). Bu, aynı zamanda gözle görülür şekilde sıcak ve koyu kırmızıdan mor renge kadar ağrılı bir şekilde şişmiş bir bacağa yol açar. Bacaktan gelen kan pıhtısı kan dolaşımında daha ileri taşınır ve kalp yoluyla akciğerlere ulaşırsa tehlikeli hale gelir. Orada akciğerlerdeki kan damarlarını tıkayabilir (pulmoner emboli). Pulmoner emboli genellikle ağrı ve nefes darlığı ile ilişkilidir ve akut yaşamı tehdit edici olabilir.

Bugüne kadar, faktör V hastalığının arteriyel damarlarda kan pıhtısı oluşumuna yol açtığına dair yeterli kanıt yoktur. APC direnci, koroner arterlerdeki (-> kalp krizi) ve beyin damarlarındaki (-> inme) kan pıhtılarının sıklığını artırmaz. Bununla birlikte, APC direnci olan kadınların düşük yapma olasılığının daha yüksek olduğuna dair kanıtlar vardır.

Faktör V Leiden: nedenleri ve risk faktörleri

APC direncinin en yaygın nedeni faktör V Leiden mutasyonudur. Bir mutasyon genellikle bir gen içindeki bir değişiklik anlamına gelir. Bu mutasyon baskın olarak faktör V Leiden'de kalıtılır. Bu, yalnızca bir hastalık geninin yanı sıra bir sağlıklı gene sahip olanların bile pıhtılaşma riskinin yüksek olduğu anlamına gelir. Ancak her iki kromozomun genleri etkilenirse risk yine önemli ölçüde artar.

Faktör V Leiden mutasyonu aşırı kan pıhtılaşmasına yol açar

Kan pıhtılaşması çok karmaşık bir süreçtir. Kan pıhtılaşmasının ana bileşeni, sözde pıhtılaşma faktörleridir. Bunlar, kanın bir araya toplanmasını sağlamak için birlikte çalışan farklı proteinlerdir. Bunlardan biri karaciğerde oluşan faktör V'dir.

Faktör V Leiden mutasyonunda, genetik yanlış bilgilendirme nedeniyle etkilenen proteinin yapısı minimal düzeyde değişir. Ancak bunun sonuçları vardır: Normalde faktör V'nin antagonisti olan aktive protein C (APC), aşırı kan pıhtılaşmasını önler. Faktör V'nin hafifçe değişen yapısı nedeniyle, APC artık faktör V'yi engelleyemez. Ayrıca faktör V'nin “dirençli” olduğu söylenir. Bu nedenle hastalık "APC direnci" olarak da bilinir.

Tromboz Risk Faktörleri

Faktör V'den muzdarip vakaların yaklaşık yüzde 60'ında, yani başka herhangi bir risk faktörü olmaksızın kendiliğinden bir tromboz meydana gelir. Yaklaşık yüzde 40'ında, muhtemelen tromboz için diğer risk faktörleri de sorumludur. Bunlara hormonal kontraseptiflerin kullanımı (örneğin hap), hamilelik ve doğum, obezite, cerrahi ve uzun süreli hareketsizlik dahildir. İmmobilizasyon, örneğin bir ameliyat nedeniyle bir kişinin yeterince hareket edememesi anlamına gelir. Seyahat etmek, özellikle arabada, otobüste veya uçakta uzun süre kalmak da tromboz oluşumunu teşvik edebilir.

Faktör V Leiden: muayeneler ve teşhis

Faktör V hastalığından şüpheleniyorsanız iletişim kuracağınız doğru kişi, kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktordur (hematolog). Çoğu insan bu doktora zaten bir tromboz oluştuğunda ve neden arandığında gider. Özellikle tromboz 45 yaşından önce ortaya çıktıysa, APC direncinin tromboz için olası tetikleyici olup olmadığı her zaman kontrol edilmelidir.

Doktor randevusunda, doktor önce bir konuşmada (anamnez) mevcut semptomlar ve önceki hastalıklar hakkında birkaç soru soracaktır. Doktorun olası soruları şunları içerebilir:

• Kan pıhtısı (tromboz) geçirdiniz mi? Eğer öyleyse, vücudun hangi kısmında?
• Halihazırda birden fazla tromboz geçirdiniz mi?
• Ailenizde daha önce tromboz olan var mı?
• Hiç düşük yaptın mı?
• Hormonal doğum kontrol ilaçları alıyor musunuz?

İlk adım, faktör V hastalığının bir kan pıhtılaşma bozukluğu olduğuna dair anamnez tartışmasından sonra bir kan testidir. Kanın pıhtılaşması için geçen süre (pıhtılaşma süresi) ölçülür. APC direncini netleştirmek için aktifleştirilmiş protein C ilavesinden sonraki pıhtılaşma süresi analiz edilir.Normalde daha uzun olmalıdır çünkü aktifleştirilmiş protein C faktör V'yi ve dolayısıyla sağlıklı insanlarda kan pıhtılaşmasını inhibe eder. Faktör V Leiden mutasyonu durumunda, aktive protein C'nin eklenmesi pıhtılaşma süresini değiştirmez.

Kan testi APC direnci bulduysa, faktör V Leiden mutasyonunun sorumlu olup olmadığı kontrol edilmelidir. Çünkü teorik olarak başka hastalıklar da APC direncine yol açabilir.

Bunu netleştirmek için genetik bir test yapılır. Tipik genetik kusurun (faktör V Leiden mutasyonu) var olup olmadığı moleküler biyolojik düzeyde incelenebilir. Ek olarak, gen kusurunun tam olarak ne kadar şiddetli olduğu, yani her iki gen kopyasının da kusuru taşıyıp taşımadığı veya iki gen kopyasından yalnızca birinin gen kusuruna sahip olup olmadığı tam olarak değerlendirilebilir. Bu ayrım, tromboz riskini daha iyi değerlendirebilmek ve tedaviyi daha iyi planlayabilmek için önemlidir.

Faktör V Leiden: Tedavi

APC direnci, faktör V Leiden mutasyonuna bağlı genetik bir hastalık olduğundan, nedeni tedavi etmek henüz mümkün olmamıştır. Faktör V Leiden tedavisi sadece iki durumda gereklidir: birincisi, akut bir tromboz meydana geldiğinde ve ikincisi, en azından belirli risk durumlarında bir tromboz olasılığı olduğunda. Daha sonra önleyici tedavi (tromboz profilaksisi) gereklidir.

Akut tromboz genellikle heparinler ve K vitamini antagonistleri ("kumarinler") ile tedavi edilir. Daha sonra antikoagülan tedavi en az altı ay sürer. Homozigot faktör V hastalığında tromboz riski de daha yüksek olduğu için tedavi süresi daha da uzun olabilir. K vitamini antagonistleri tablet formunda mevcut oldukları için kalıcı tromboz profilaksisi için kullanılır. Öte yandan heparinler sadece şırınga olarak mevcuttur, bu nedenle onlarla uzun süreli kullanım sorunlu olacaktır.

heparinler

Bu aktif bileşen bir kan pıhtısını çözer ve kanın pıhtılaşmasını önler. Heparin derinin altına (deri altından) veya doğrudan damara (intravenöz olarak) enjekte edilir, bu nedenle bu ilaç özellikle kısa süreli kullanım için uygundur. Heparin uygulaması genellikle iyi tolere edilir. Nadir durumlarda, yan etkiler heparinin (HIT 1 veya HIT 2) neden olduğu kan trombositlerinin eksikliğini ve dolayısıyla kanama eğiliminin artmasını içerir. Faktör V hastalığı olan hamile hastalar genellikle her zaman heparinize edilir çünkü bu ilaç iyi tolere edilir ve doğmamış çocuk için tehlike oluşturmaz.

K vitamini antagonistleri ("kumarinler")

K vitamini kan pıhtılaşmasında önemli bir rol oynar; pıhtılaşma faktörlerinin oluşumu için gereklidir. K vitamini antagonistleri, K vitamini üretimini azaltır. Sonuç olarak, pıhtılaşma faktörleri artık kanın pıhtılaşmasını önlemek için yeterli miktarlarda oluşmaz. Doktorlar kumarinlerin kanı "incelttiğini" söylüyor. Bu terim bilimsel olarak doğru olmasa da bu ilaçların pıhtılaşmayı azalttığını açıkça ortaya koymaktadır.

Bununla birlikte, istenmeyen bir ilaç etkisi olarak, kanın pratik olarak pıhtılaşmaması nedeniyle ağır kanama meydana gelebilir. Bu, özellikle yaralanma durumunda sorunludur. K vitamini antagonistlerinin doğru dozajı, Quick değerinin (= tromboplastin zamanı = TPZ) belirlendiği düzenli kan testlerine dayanır. Bu arada Quick değeri yerine INR (Uluslararası Normalleştirilmiş Oran) verilir, böylece farklı laboratuvarların değerleri birbiriyle kıyaslandığında daha iyi olabilir. Tromboz profilaksisi için INR'nin hedef değeri 2.0-3.0'dır. (Kan inceltme olmadan, INR 1.0'dır). Aşırı dozun potansiyel olarak ciddi yan etkileri nedeniyle kumarinler her zaman doktorun talimatlarına göre alınmalıdır. Teratojenik oldukları için hamilelik sırasında kullanılmamalıdırlar.

Yeni oral antikoagülanlar

Ek olarak, "yeni oral antikoagülanlar" (NOAC) olarak adlandırılanlar birkaç yıldır mevcuttur. Bunlar, dabigatran ve rivaroksaban gibi aktif maddeleri içerir. Bu ilaçlar K vitamini antagonistleri yerine kullanılabilir. Hangi doktorun seçeceği, örneğin başka hangi hastalıkların hala mevcut olabileceği gibi bireysel duruma bağlıdır.

Faktör V Leiden: hamilelik

Faktör V Leiden'li kişiler genellikle durumun olası bir hamileliği etkileyip etkilemeyeceğini merak eder. Hormonal değişim nedeniyle hamilelik genellikle tüm kadınlar için tromboz riskini artırır. APC direnci olan kadınlarda bu nedenle gebelik sırasında daha da artar. Bu hem anne hem de doğmamış çocuk için tehlike oluşturur.APC direnci olan kadınlar spontan düşüklerden (spontan düşükler) daha fazla muzdariptir. Ancak: Heparin ile yeterli tromboz profilaksisi ile faktör V hastalığı çocuk sahibi olma arzusunun önünde temel bir engel oluşturmaz.

Gebelikte tromboz profilaksisinin kullanılıp kullanılmaması faktör V defektinin ciddiyetine bağlıdır: Heterozigot faktör V hastalığı olan kadınlarda, tromboz profilaksisi ancak kadında obezite gibi tromboz için başka risk faktörleri varsa veya varisleri varsa gebelik sırasında önerilir. Homozigot faktör V hastalığı olan gebelerde ise tromboz profilaksisi genellikle tüm gebelik boyunca ve doğumdan sonraki sekiz haftaya kadar yapılır.

Faktör V Leiden: hastalık seyri ve prognoz

Genetik kusurun nedeni tedavi edilemez. Faktör V hastalığı, heterozigot faktör V hastalığında tromboz riskini orta derecede (beş ila on kat), homozigot faktör V hastalığında ise çok önemli ölçüde (50-100 kat) artırır. Bununla birlikte, faktör V hastalığı zamanında tespit edilirse, yaşam tarzı düzenlemeleri tromboz riskini önemli ölçüde azaltabilir. Nikotinden kaçınmak ve muhtemelen kilo vermek burada yardımcı olur. Faktör V hastalığı olan kadınlar, jinekologlarına hormonal kontrasepsiyon alternatiflerini sormalıdır. Sağlıklı bir diyet ve egzersiz de tromboza karşı koruyucu etkiye sahiptir. Tromboz oluştuğunda hemen kan sulandırıcı ilaç başlanırsa prognoz oldukça iyidir. Bununla birlikte, bu tür kan pıhtıları faktör V hastalığı olan kişilerde tekrarlayabilir.

Etiketler:  Hastalıklar önleme genç