Alfa-1 antitripsin eksikliği

Sophie Matzik, sağlık ekibi için serbest çalışan bir yazardır.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Alfa-1 antitripsin eksikliği (Laurell-Eriksson sendromu), vücudun alfa-1 antitripsin enziminden yoksun olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bu, akciğerlerde ve karaciğerde doku hasarına neden olabilir. Aşırı durumlarda, alfa-1 antitripsin eksikliği yaşamı tehdit edebilir. Alfa-1 antitripsin eksikliğinin tipik semptomlarının neler olduğunu ve hastalıkla uzun vadede nasıl yaşayabileceğinizi buradan okuyun.

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. E88

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği: Açıklama

Alfa-1 antitripsin eksikliği (ayrıca Laurell-Eriksson sendromu veya AAT eksikliği) kalıtsal bir hastalıktır. Yanlış genetik bilgi, alfa-1-antitripsin (AAT) enziminin doğru şekilde üretilmediği, azaldığı veya artık hiç üretilmediği anlamına gelir.

Sağlıklı insanlarda, alfa-1 antitripsin karaciğerde üretilir, ancak bağışıklık tepkisinin bir parçası olarak tüm vücutta hareket eder. Akciğerlerdeki bağışıklık sistemi, dış dünya ile doğrudan temas halinde olduğu için son derece önemli bir rol oynamaktadır. Potansiyel patojenler de dahil olmak üzere birçok madde her nefeste akciğerlere girer.

Bunları öldürmek veya tekrar dışarı nakletmek için akciğerlerin çeşitli savunma mekanizmaları vardır. Bunlara örneğin nötrofil granülositleri (beyaz kan hücrelerinin bir alt tipi) dahildir. Örneğin, nötrofil elastaz adı verilen bir enzimi serbest bırakarak patojenleri yok ederler. Ancak bu, spesifik olarak patojene yönelik değildir ve akciğer dokusunu da tahrip edebilir.

Bunu önlemek için vücut, nötrofil elastazını inaktive eden ve böylece akciğer dokusunu koruyan alfa-1 antitripsin üretir. Yeterli alfa-1-antitripsin üretilmezse, nötrofil elastaz vücudun kendi akciğer dokusunu yavaş yavaş yok ederek pulmoner amfizem gibi ikincil hastalıklara neden olabilir.

AAT eksikliğinin neden olduğu doku hasarı ilk olarak akciğerlerde fark edilir. Daha sonra karaciğer ve cilt de etkilenir.

Alfa-1-antitripsin eksikliğinde en sık görülen ikincil hastalık, akciğerlerin aşırı şişmesi ve pulmoner amfizem gelişimi ile kronik obstrüktif akciğer hastalığıdır (KOAH). Bu, etkilenenler için nefes almayı çok daha zorlaştırır. Gaz değişimi veya solunum için daha az doku bulunduğundan, pulmoner amfizem hayatı tehdit edici olabilir.

Alfa-1-antitripsin eksikliğinin bir özelliği, pulmoner amfizemin genellikle 30 ila 40 yaşları arasında ve dolayısıyla sigaranın neden olduğu KOAH'tan çok daha erken ortaya çıkmasıdır. Öte yandan alfa-1 antitripsin eksikliğinin neden olduğu olası karaciğer hasarı, genellikle çocukluk ve ergenlik döneminde fark edilir hale gelir.

Alfa-1 antitripsin eksikliği: yaygınlık

Alfa-1 antitripsin eksikliği nadirdir. Her iki alelin de patolojik değişim gösterdiği (homozigot mutasyon) Avrupa'daki hasta insanların oranı, toplam nüfusun yüzde 0,01 ila 0,02'si olarak tahmin edilmektedir. Almanya'da yaklaşık 8.000 ila 16.000 kişi şiddetli bir alfa-1 antitripsin eksikliğinden etkilenir, ancak hepsi tedaviyi gerekli kılan semptomlar göstermez. Hastaların tam sayısını belirlemek çok zordur. Çünkü etkilenenlerin çoğu sadece KOAH veya karaciğer sirozu gibi eşlik eden hastalıklar altında kaydedilir ve doğuştan alfa-1-antitripsin eksikliği için test edilmez. Bu nedenle uzmanlar, etkilenenlerin gerçek sayısının çok daha yüksek olduğunu tahmin ediyor. Etkilenenlerin sadece yüzde onunda alfa-1 antitripsin eksikliği teşhisi konulduğu varsayılmaktadır.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği: Belirtileri

Yetişkinlerde antitripsin eksikliği, amfizem ve kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH) semptomlarını içerir. Tedavi edilmediği takdirde her iki hastalık da hayati tehlike oluşturabilir. İlk işaret genellikle fiziksel efor sırasında artan nefes darlığıdır. Daha sonra, merdiven çıkma veya çanta taşıma gibi günlük durumlarda nefes darlığı gelir. İleri bir aşamada, nefes darlığı aniden ve stres olmadan ortaya çıkabilir.

Tüm bu semptomlar KOAH veya astım gibi diğer kronik solunum yolu hastalıklarında da ortaya çıktığı için alfa-1 antitripsin eksikliği tanısı genellikle geç konur veya hiç konmaz. Tedavi ve tıbbi bakım genellikle çok geç başlar ve hastalığın ilerlemesi artık durdurulamaz.

Ek olarak, antitripsin eksikliği karaciğer iltihabı (hepatit) ve ciddi vakalarda karaciğerde küçülme (siroz) gibi semptomlara yol açabilir. Karaciğer iltihabı ateş, yorgunluk ve genel bir hastalık hissi gibi belirtilerle kendini gösterir. Aynı zamanda sarılığa da yol açabilir. Karaciğer sirozu belirtileri, performansta azalma, yorgunluk ve sürekli konsantrasyon eksikliğidir. Karaciğer sirozu, kanserin olası bir öncüsü olarak kabul edilir (fakültatif prekanseroz). Bu, aşırı durumlarda bir tümöre dönüşebileceği anlamına gelir.

Alfa-1 antitripsin eksikliği, çocuklarda genetik karaciğer hastalığının en yaygın nedenidir. Karaciğer ve akciğer hasarının aynı anda meydana gelmesi şimdiye kadar sadece nadir durumlarda gözlemlenmiştir. Genel olarak, akciğer hasarı, karaciğer hasarından çok daha yaygındır ve daha iyi incelenmiştir.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği: Nedenleri ve Risk Faktörleri

Alfa-1 antitripsin eksikliği kalıtsaldır. Ebeveynler, her ikisi de kusurlu geni taşıdığı sürece hastalığı çocuklarına geçirebilir - kendileri alfa-1 antitripsin eksikliği belirtileri göstermeseler bile.

Alfa-1-antitripsin eksikliği nasıl kalıtılır?

Her insan, her bir özellik için, örneğin belirli bir maddenin vücut tarafından üretildiği bilgisinin şart koşulduğu iki genetik bilgiye (alel) sahiptir. Alfa-1-antitripsin üretimi için bir alel de mevcuttur. Sağlıklı ise doktorlar tarafından "M" harfi ile kısaltılır. Bununla birlikte, kusurlu aleller de mevcut olabilir. Alfa-1 antitripsin eksikliği durumunda bir hastalığa en sık karışan alel “Z” harfi ile isimlendirilir. Herkes anne ve babasından bir alel alır. İki sağlıklı alel, yani MM alırsa, karaciğer tarafından yeterli alfa-1-antitripsin üretilir ve o sağlıklıdır. Bu bulgu "PiMM" olarak kısaltılmıştır. Sağlıklı ve hatalı bir alel, yani MZ alırsa, sözde heterojen genetik kusur (PiMZ) vardır. Artık daha az alfa-1 antitripsin üretilir. Bununla birlikte, çoğu durumda, üretim sadece biraz azalır ve etkilenenler nadiren şiddetli semptomlardan muzdariptir, bu nedenle hastalık nadiren heterojen taşıyıcılarda teşhis edilir. Ancak kusurlu geni çocuklarına geçirebilirler.

Alfa-1-antitripsin eksikliğinin en şiddetli şekli, ilgili kişinin her bir ebeveynden, yani ZZ'den kusurlu bir alel miras almasıdır. Buna "homojen kusur tipi" (PiZZ) denir. Etkilenenler kendilerine babalık yapacak olsalardı, aynı zamanda en az bir kusurlu alel taşıyacaklardı.

Ayrıca, hiçbir alfa-1-antitripsinin üretilmediği çeşitli karışık kalıtım biçimleri ve biçimleri de vardır. Bu tür kalıtım yoluyla, alfa-1-antitripsin eksikliği insanlarda çeşitli şekillerde kendini gösterebilir. Bu nedenle, alfa-1 antitripsin eksikliği olan her kişi mutlaka amfizem geliştirmez. Genetik kusurun birçok taşıyıcısı için etkiler o kadar küçüktür ki hastalık asla teşhis edilmez.

Ailenizde Alfa-1 Antitripsin Eksikliği öyküsü varsa, doktorunuzla muayene olmanız gerekir. Ayrıca genin taşıyıcısı olarak genellikle sigaradan uzak durarak olası ikincil hastalık riskini azaltabilirsiniz.

Diğer risk faktörleri

Alfa-1 antitripsin eksikliği olan kişilerde akciğer hastalığı için en büyük risk faktörü sigara içmektir. Tütün dumanı bir yandan akciğer dokusuna zarar verirken, diğer yandan vücutta halen mevcut olan alfa-1-antitripsini yok eder.

Fazla kilo ve obeziteden kaçınılmalıdır. Fazla kilolu olmak hareketliliği etkiler ve akciğerleri ve kalbi daha fazla çalıştırır. Bu, akut nefes darlığı veya metabolik veya kardiyovasküler hastalık riskini artırır.

Kötü beslenme veya ani kilo kaybı da risk faktörleridir.Akciğer fonksiyonunu ve solunum kaslarını zayıflatabilir ve böylece alfa-1-antitripsin eksikliğinin genel durumunu kötüleştirebilir. Ayrıca yetersiz beslenme, bağışıklık sistemini zayıflatır ve enfeksiyonlara yatkınlığı artırır.

Alfa-1 antitripsin eksikliği: muayeneler ve tanı

Alfa-1 antitripsin eksikliği şüphesi, tıbbi öyküden (anamnez) veya doktor, fizik muayene sırasında akciğerlerde, karaciğerde veya deride değişiklikler veya alfa-1 antitripsin eksikliğinin eşlik eden hastalıklarının diğer semptomlarını fark ederse ortaya çıkabilir.

KOAH hastaları alfa-1 antitripsin eksikliği açısından değerlendirilmelidir

Ayrıca KOAH gibi kronik solunum yolu hastalıkları olan tüm hastalar yaşamlarında en az bir kez AAT eksikliği açısından taranmalıdır. Kalıtsal hastalık, kronik obstrüktif bronşit veya pulmoner amfizem teşhisinde sıklıkla olası bir neden olarak düşünülmez. Hastalığın seyri ve prognozu büyük ölçüde erken tanı ve tedaviye bağlıdır.

Ailede bilinen alfa-1-antitripsin eksikliği vakaları varsa, önleyici muayene faydalı olabilir.

Kan testi ve genetik test

Olası bir alfa-1-antitripsin eksikliğini belirlemek için ilgili kişiye kan testi yapılır. Kan şekeri testine benzer şekilde özel bir ölçüm şeridine uygulanan hızlı test için bir damla kan yeterlidir. Test pozitifse, genetik test yardımı ile kesin kusur belirlenebilir.

Alfa-1 antitripsin eksikliği gösterilmişse, aynı neslin (kardeşler ve kız kardeşler) ve sonraki nesillerin (çocuklar ve torunlar) tüm üyelerinin de bir alfa-1 antitripsin eksikliği testinden (Aile taraması) geçmesi önerilir. Bu sayede ikincil hastalıklardan korunmak için erken aşamada önlemler alınabilir.

Alfa-1 antitripsin eksikliği: tedavi

Alfa-1 antitripsin eksikliği tedavisi ömür boyu sürer. Hastalığa ciddi akciğer hastalıkları eşlik ediyorsa, bir göğüs hastalıkları uzmanı (pulmonolog) ile düzenli kontroller yapılır. Alpa-1 antitripsin eksikliği tedavisinde üç bileşen önemlidir: önleme, ilaç tedavisi ve ilaç dışı tedaviler.

önleme

• Her durumda, sigarayı bırakın! Pasif içicilik, aktif sigara içiciliği ile aynı olumsuz etkilere sahiptir. Tütün tüketimi, halihazırda başlamış olan ilaç tedavisinin etkinliğini de bozabilir.
• Alfa-1 antitripsin eksikliği durumunda, mümkün olduğunca işyerinde ve evde kirlilik ve ince toz kirliliğinden kaçının.
• Virüs veya bakteri bulaşmış kişilerle temastan kaçının. Düzenli olarak grip ve pnömokok aşısı olun. Bir enfeksiyon geliştirirseniz, tedaviye hemen başlamak için hemen bir doktora görünmelisiniz.
• Dengeli bir diyet yapın. Alfa-1-antitripsin eksikliğinden kaynaklanan bir akciğer hastalığınız varsa, yeterli miktarda vitamin aldığınızdan emin olun. Özellikle A, C, D ve E vitaminleri yemeklerinizle birlikte bolca tüketilmelidir. Vitamin durumunuzu düzenli olarak kan testi ile kontrol ettirin. Diyetinizle yeterince vitamin almıyorsanız, doktorunuz sizin için besin takviyeleri reçete edebilir.

İlaç tedavileri

İlaç tedavisi için çeşitli ilaçlar kullanılmaktadır. En yaygın iki sınıf bronkodilatörler ve kortikosteroidlerdir. Kortizon, inhaler (lokal olarak etkili) veya tablet şeklinde (sistemik) yoluyla anti-inflamatuar etkilere sahip olabilir. Sistemik olarak, esas olarak genel durum bozulduğunda kullanılır. Kortizon tedavisinin başlangıcında birkaç gün hastanede kalmak gerekir. Beta2-sempatomimetikler veya antikolinerjikler gibi bronşları genişleten maddeler nefes darlığına yardımcı olmak için sprey olarak kullanılabilir.

İlaç dışı tedaviler

İlaç dışı yaklaşımlar da alfa-1-antitripsin eksikliği tedavisinin önemli bir parçasıdır.Örneğin, etkilenenler genellikle nefes darlığına neden olacağından korktukları için sporu tamamen bırakma eğilimindedir. Spor yapmamak uzun vadede fiziksel performansı düşürür. Ayrıca osteoporoz (kemiklerde stres uyarılarının olmaması nedeniyle) ve kardiyovasküler sistemin yük kapasitesinin azalması gibi sorunlar da tercih edilir. Başlamak için iyi bir yer, haftada iki kez 30 dakikalık yürüyüş yapmak, kolay yüzmek veya bisiklete binmektir.

Fizyoterapi ayrıca fiziksel performans kaybını da önleyebilir. Bireysel veya grup antrenmanlarında, profesyonel rehberliğinde haftada bir veya iki kez düzenli olarak hafif bir fitness programı gerçekleştirilir. Buna kas geliştirme ve ağırlık antrenmanı da dahildir. Ayrıca, dayanıklılık ve koordinasyon geliştirilir. Sonuç olarak, etkilenenler genellikle daha dirençlidir ve yaşam kalitesi artar. Bağışıklık sistemi de orta düzeyde spor yaparak güçlenir ve etkilenenleri enfeksiyonlara karşı daha iyi korur. İlerlemiş akciğer hastalığı durumunda, aile doktorunuz tarafından fizyoterapi reçete edilebilir. Masraflar daha sonra genellikle sağlık sigortası şirketi tarafından karşılanır.

Hastalık kötüleşirse ve istirahatte bile nefes almakta güçlük çekiyorsa oksijen tedavisi de verilebilir. Özellikle ağır vakalarda, hayatlarını kurtarmak için donör akciğeri olan hastaların nakli gerekebilir.

ikame tedavisi

Alfa-1-antitripsin eksikliğinin ciddiyetine bağlı olarak eksik proteinin yapay olarak sağlanması gerekebilir. Yerine koyma tedavisi, Alpa-1-Antitripsin eksikliği olan hastalarda ikincil akciğer hastalıklarından muzdarip olduğunda kullanılır. Etkilenen kişi, AAT içeren haftalık infüzyonlar alır ve böylece kandaki seviyeyi normal bir seviyeye yükseltir. Bu şekilde, akciğerlerin daha fazla tahrip olması durdurulabilir veya yavaşlatılabilir.

Doktor, hangi durumlarda ikame tedavisinin resmi yönergelere göre anlamlı olduğuna karar verir. Kullanılan AAT bağışlanan kandan elde edilir. Üretim sıkıcı ve pahalıdır; ikame tedavisi bu nedenle ucuz değildir.

rehabilitasyon

Bazı durumlarda rehabilitasyon yararlıdır. Bu, alfa-1 antitripsin eksikliğine rağmen etkilenenlerin normal bir yaşam sürmesini kolaylaştırmayı amaçlayan bir terapi konsepti olarak anlaşılmaktadır. Örneğin, sigarayı bırakanlar için, ağır bir solunum yolu hastalığı nedeniyle hastanede tedavi gördükten sonra veya ayakta tedaviye rağmen düzelmeyen semptomlar devam ederse rehabilitasyon önerilir.

Çalışma yeteneği tehdit altındaysa veya depresyon ve anksiyete gibi duygusal sonuçların ilgili kişiyi günlük yaşamda ciddi şekilde kısıtlaması durumunda da doktor tarafından rehabilitasyon istenebilir. Rehabilitasyon önlemleri hastanede kaldıktan sonra ayakta tedavi bazında sürdürülmelidir. Etkilenenler ayrıca kendi kendine yardım gruplarında ve Alfa-1 merkezlerinde tavsiye ve yardım bulabilirler.

Alfa-1 antitripsin eksikliği: hastalık seyri ve prognoz

Alfa-1 antitripsin eksikliğinin prognozu için hastalığın teşhis edildiği evre esastır. Tanı anında herhangi bir komplikasyon yoksa prognoz iyidir ve yaşam beklentisi ve yaşam kalitesi pek etkilenmez.

Alfa-1 antitripsin eksikliği tedavisine ek olarak sigaradan kesinlikle uzak durmalısınız. Tütünü bırakmak yaşam beklentisini artırır ve ikincil hastalıklara yakalanma riskini azaltır.

Hastalar yaşam tarzlarını hastalığa uyarlamak zorundadır. Bu, örneğin kaynakçılar veya zanaatkarlar gibi yüksek düzeyde partikül madde içeren işlerde çalışmamayı da içerir. İşyerinde veya evde düzenli olarak toz veya dumana maruz kalıyorsanız mutlaka uygun bir solunum cihazı takmalısınız. Duman, ozon, pasif içicilik ve açık bacalardan çıkan duman da uzun vadede akciğerlere zarar verir!

Dengeli bir diyet ve düzenli bir egzersiz programı, genel sağlık üzerinde büyük bir etkiye sahip olabilir. Etkilenenler de enfeksiyonlardan uzak durmalıdır. Hasta bir kişiyle temasa girerseniz veya ilk grip belirtilerini hissederseniz hemen bir doktora görünmelisiniz. Hızlı tedavi komplikasyon riskini azaltabilir. Ayrıca her yıl grip aşısı ve pnömokok aşısı yaptırmalısınız. Tutarlı aşı profilaksisinin, etkilenenlerin sağlığı üzerinde kalıcı olumsuz bir etkisi olan yeni bir hastalık alevlenmesi (alevlenme) riskini azalttığı gösterilmiştir.

Alfa-1 antitripsin eksikliği ile ortalama yaşam beklentisi 60 ila 68 yıldır. Sigara içenlerde sadece 48-52 yıldır. Eksiklik erken fark edilir ve sürekli tedavi edilirse, etkilenenler iyi bir prognoza sahiptir ve neredeyse semptomsuz bir yaşam sürdürebilir.

Etiketler:  terapiler şifalı bitkisel ev ilaçları alkol