Genler ve hastalıklar

Christiane Fux Hamburg'da gazetecilik ve psikoloji okudu. Deneyimli tıp editörü 2001'den beri akla gelebilecek tüm sağlık konularında dergi makaleleri, haberler ve gerçek metinler yazmaktadır. Christiane Fux,'daki çalışmalarının yanı sıra nesir alanında da faaliyet göstermektedir. İlk suç romanı 2012'de yayınlandı ve aynı zamanda kendi suç oyunlarını yazar, tasarlar ve yayınlar.

Christiane Fux'tan daha fazla gönderi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Genler birçok hastalıkta anahtar rol oynar. Genellikle bir hastalığı destekleyen bir dizi risk genidir, ancak bazen genetik koddaki tek bir hata yeterlidir.

Risk genleri

Son yıllardaki araştırma gayretleri sayesinde, çoğu büyük hastalık için çok çeşitli risk genleri bilinmektedir. Bunlara örneğin migren, kalp krizi ve Parkinson, diyabet, obezite, Alzheimer ve multipl skleroz dahildir. Ancak genler, depresyon ve şizofreni gibi akıl hastalıklarında da rol oynar. Hastalık süreçleri karmaşık olduğundan, ilgili tüm genlerin uzun bir yoldan bilinmediği varsayılmalıdır.

Çoğu zaman, kritik gen varyantlarının her biri, hastalık riskini çok az artırır. Sadece birkaç kişi bir araya geldiğinde risk belirgin şekilde artar.

Bir hastalık için bireysel genetik risk gerçekten yüksek olsa bile, genler genellikle kader değildir: Hastalıkların büyük çoğunluğunda yaşam tarzı gibi çevresel faktörler de belirleyici bir rol oynar. Örneğin, tip 2 diyabet için güçlü bir eğilim ile doğanlar bile, sağlıklı bir diyet ve egzersiz ile salgını önleyebilir.

Epigenetiğin genç araştırma dalı, genler ve hastalıklar arasındaki etkileşime tamamen yeni bir ışık tutuyor. Yaşam tarzına bağlı olarak hastalıklı genlerin açılıp kapatılabileceğine ışık tutuyor. Belirli koşullar altında, risk genlerinin hiçbir zararlı etkisi yoktur.

Hastalıklı genler ve kromozomlar

Sadece insanların kendileri değil, genleri de hastalanabilir. Radyasyonun ve bazı kimyasalların etkisi genetik kodda hatalara yol açabilir. Bazen bu bozukluklar tüm kromozom segmentlerini etkileyebilir. Vücut hücrelerinin yaptığı sonsuz sayıda hücre bölünmesinde de hatalar tekrar tekrar meydana gelir. En iyi durumda, küçük hasarlar onarılacak veya sonuçsuz kalacaktır. Ancak kanser gibi hastalıkları da tetikleyebilirler.

Kalıtsal hastalıklar

Kalıtsal hastalıklar nadirdir. Ebeveynlerden yavrularına aktarılırlar. Genellikle tek bir hastalıklı gendir.Neyse ki, bu kalıtsal hastalıklar ağırlıklı olarak çekiniktir, yani, karşılık gelen iki kromozomdan sadece biri hastalıklı geni taşıyorsa, hastalık patlamaz. Hastalık çocuğu ancak her iki ebeveynin de taşıyıcı olması ve hastalıklı geni geçirmesi durumunda etkiler. Bunlara örneğin kistik fibroz ve hemofili dahildir.

Kalıtsal bir hastalık baskın ise, tek bir hastalıklı gen yeterlidir, örneğin Huntigton koresi ve orak hücreli anemi bunlara dahildir.

X kromozomundaki gen kalıtsal ise, erkekler telafi edecek sağlıklı bir X kromozomu olmadığı için kadınlardan çok daha sık hastalanırlar. Bu, örneğin hemofili ve kırmızı-yeşil körlük için geçerlidir.

Genomik bozukluklar

Kesin olarak söylemek gerekirse, genomik bozukluklara dayalı konjenital hastalıklar kalıtsal hastalıklar değildir. Bu tür hatalar, örneğin, çift kromozom seti olan bir hücrenin, tek bir set (mayoz bölünme) ile bir yumurta veya sperm hücresine bölünebildiği germ hücrelerinin üretiminde meydana gelir. Buna bir örnek, çocukların hücrelerinde iki yerine üç kromozom 21'e sahip olduğu trizomi 21'dir. Kromozom kusurları, germ hücrelerindeki kromozomlar çevresel toksinler veya radyasyon tarafından hasar gördüğünde de ortaya çıkabilir.