mitokondriyal hastalık

Mareike Müller, tıp bölümünde serbest yazar ve Düsseldorf'ta beyin cerrahisi için yardımcı doktordur. Magdeburg'da insan tıbbı okudu ve dört farklı kıtada yurtdışında kaldığı süre boyunca çok sayıda pratik tıp deneyimi kazandı.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Mitokondriyal hastalık terimi, belirli hücre yapılarının, mitokondrinin bir hastalığını tanımlar. Bunlar vücuttaki her hücrede bulunur ve onlara enerji sağlama görevi vardır. Mitokondriyal hastalık genellikle çocuklarda veya erken yetişkinlikte ortaya çıkar. Bazı hastalarda eforla kas güçsüzlüğü gibi sadece hafif semptomlar vardır. Diğerleri ciddi sinir sistemi hasarından muzdariptir. Mitokondriyal hastalığın semptomları, teşhisi ve tedavisi hakkında daha fazla bilgiyi buradan okuyun.

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. E88G31

Mitokondriyal hastalık: açıklama

Mitokondri nedir?

Doktorlar, mitokondriopatiyi, vücudun hücrelerindeki, mitokondrideki belirli yapıların bir hastalığı olarak anlarlar. Bu minik "hücre organelleri", "hücrenin enerji santralleri" olarak da bilinir. Hemen hemen tüm insan hücrelerinde bulunurlar. Sözde solunum zinciri gibi metabolik süreçler bunlarda gerçekleşir. Bu süreç boyunca vücut, vücut enerjisinin yaklaşık yüzde 90'ını örneğin şekerden (glikoz) veya yağ asitlerinden kazanır.

Mitokondriyal hastalıkta solunum zincirinde yer alan proteinler işlevsel değildir. Bu nedenle, sadece nispeten az enerji elde edilir. Bunun nedeni genetik yapıdaki bir değişikliktir (mutasyon). Bu özellikle çok fazla enerji gerektiren organları etkiler. Bunlar beyin veya göz kaslarını içerir.

Oluşum ve sıklık

Mitokondriyal hastalığın ilk belirtileri, bazen erken yetişkinliğe kadar, çocuklarda ve ergenlerde görülür. 100.000 kişiden yaklaşık 12'sinin mitokondriyal hastalığa sahip olduğu tahmin edilmektedir.

Mitokondriyal hastalık: belirtiler

Semptomlarında farklılık gösteren farklı mitokondriyal hastalık formları vardır. Semptomlara göre mitokondriyal hastalıklar farklı sendromlara ayrılır. Sendrom kelimesi, aynı anda ortaya çıkan ve birbiriyle ilişkili hastalık belirtilerini tanımlar.

Çeşitli mitokondriyal bozuklukları olan hastalarda yaygın görülen semptomlar şunlardır:

kısa boy
Egzersize bağlı kas zayıflığı
Göz kas felci
Şeker hastalığı
Nöbetler (epilepsi)

Aşağıdaki sendromlar, olası mitokondriyal hastalıkların yalnızca bir parçasıdır, ancak diğer sendromlar daha az yaygındır:

MELAS sendromu

"MELAS" kısaltması, mitokondriyal ensefalopati, laktik asidoz ve felç benzeri atakları ifade eder. MELAS sendromunda hastalar nöbet ve demanstan muzdariptir. Ensefalopati, beyin hastalıklarını tanımlar. Laktik asidoz, vücudun mitokondriyal solunum zinciri çalışmadan çok fazla enerji sağlaması gerektiğinde ortaya çıkar. Gerçek bir inme gibi felç semptomlarıyla ilişkili olan inme benzeri atakların nedeni budur. Nedeni, kan akışının azalması ve beyindeki oksijen eksikliğidir. Laktik asidoz tedavi edildiğinde bu semptomların çoğu kaybolur.

MERRF sendromu

"MERRF" kısaltması, "düzensiz kırmızı lifler" ile miyoklonus epilepsi anlamına gelir. Tıp uzmanları, istemsiz olarak seğiren bir kas sistemini miyoklonus olarak adlandırır. "Red-Ragged-Fibers", patoloğun bu tip mitokondriyal hastalıkta mikroskop altında bir doku örneğinde bulduğu şişmiş mitokondriye sahip kas hücrelerini tanımlar. Hastalar genellikle hareket ve denge bozukluklarından muzdariptir, genellikle şiddetli epilepsi ana semptomdur.

Kearns-Syre Sendromu

Bu mitokondriopati formu ile hastalar esas olarak göz kaslarının felci veya retinadaki değişiklikler gibi göz hasarlarından muzdariptir. Kalp kası hasarı da yaygındır. Bu hastalar için bir kardiyolog tarafından düzenli muayeneler önemlidir. Etkilenenlerin çoğunda hormonal denge bozulur ve bu da diyabetes mellitus veya düşük aktif tiroid gibi hastalıklar şeklinde kendini gösterir.

LHON

"LHON" kısaltması, Leber'in kalıtsal optik nöropatisi anlamına gelir - bir optik sinir hastalığı (optik sinir).

Mitokondriyal hastalık: nedenleri ve risk faktörleri

Sebep olarak mitokondrideki değişiklikler

Mitokondriyal hastalıkta mitokondrinin sözde solunum zinciri değiştirilir. Çeşitli proteinlerden oluşur ve vücudun ana enerji tedarikçisi olarak hizmet eder. Genetik materyal, bu proteinlerin nasıl oluşması ve işlev görmesi gerektiği hakkında bilgi içerir. Orada hasar meydana gelirse (mutasyonlar), proteinler hiç üretilmez veya yanlış oluşturulur. Solunum zinciri daha sonra düzgün çalışmaz ve enerji arzı bozulur. Buna göre mitokondriyal hastalığın etkileri esas olarak çok fazla enerji gerektiren organları etkiler. Bunlara örneğin beyin, göz kasları veya iskelet kasları dahildir.

Değişiklikler nasıl ortaya çıkıyor

Mitokondriyal hastalık kalıtsal olabilir veya kalıtsal bir yatkınlık olmaksızın sporadik olarak gelişebilir. Genellikle mitokondriyal hastalıkta sporadik bir değişiklik vardır. Kalıtsallarsa, mutasyon genellikle anneden gelir. Yumurta döllendiğinde babanın spermi mitokondrisini terk ettiğinden, çocuğun mitokondrisinin tamamı daha sonra yumurtadan gelir.

Ek olarak, bir yumurta hücresi, yalnızca kısmen mutasyona uğrayabilen (heteroplazmi) çeşitli genetik bilgilere sahip mitokondri içerir. Yumurta hücresinin kaç mitokondrisinin değiştiğine ve çocukta hangi organlarda meydana geldiğine bağlı olarak, ilgili semptomlar ve organ tutulumu ortaya çıkar.

Mitokondriyal hastalık: muayeneler ve tanı

Mitokondriyal Hastalık: Tanıya İlk Adımlar

“Mitokondriyal hastalık” teşhisi için doktorunuz öncelikle tıbbi geçmişinizi (anamnez) detaylı olarak soracaktır. Size diğerlerinin yanı sıra aşağıdaki soruları soracaktır:

Belirtiler ilk ne zaman ortaya çıktı?
Rahatsızlıklar egzersiz yaparken daha mı kötü?
Kas ağrısı mı yaşıyorsunuz?
Epileptik nöbetler oluşur mu?
Aile üyelerinizden herhangi birinin benzer semptomları var mı?
Ailenizde kalıtsal hastalıklar var mı?

Daha ileri tetkikler ancak belirtiler mitokondriyal hastalık şüphesini doğrularsa yapılır. Bunlar özel merkezlerde yapılmalıdır.

Kan testleri yardımıyla süt şekeri (laktat) gibi metabolik ürünler belirlenir. Belirli organların mitokondriyal hastalıktan etkilendiğine dair bir şüphe varsa, doktor bir elektrokardiyogram (EKG) veya kalp ekokardiyogramı (kalp ultrasonu) isteyebilir. Göz doktoru bir göz testi yapacak ve fundusu değerlendirecektir. Beyindeki hasarı tespit etmek için manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanılabilir.

Daha sonraki süreçte, mitokondriyal hastalığı olan hastalarda diyabetes mellitus veya hiperparatiroidizm (paratiroid bezlerinin hastalığı) gibi hormonal hastalıklar daha sık görüldüğünden, vücuttaki hormon konsantrasyonları düzenli olarak belirlenmelidir.

Bir kas biyopsisi bilgi sağlar

Doktor, lokal anestezi altında bir kastan doku örneği (kas biyopsisi) alarak mitokondriyal hastalığı güvenilir bir şekilde teşhis edebilir. Bir patolog daha sonra örneği mikroskop altında inceler. Ayrıca uzmanlar, kas hücrelerinin genetik materyalini (DNA) analiz edebilir ve mutasyonun izini sürebilir.

Size tavsiyede bulunalım!

Etkilenenlerin aileleri, teşhis tamamlandıktan sonra bir genetik danışma merkezine gitmelidir. Orada kesin mutasyon belirlenir ve bir soy ağacı düzenlenir. Bu şekilde, diğer etkilenen kişiler belirlenebilir ve olası yavrular için risk değerlendirilebilir.

Mitokondriyal hastalık: tedavi

Mitokondriyal hastalığın tedavisi yoktur. Tedavinin amacı semptomları hafifletmek ve olası komplikasyonları önlemektir (semptomatik tedavi). Hastanın hangi sendromdan muzdarip olduğuna ve hangi şikayetlerin ön planda olduğuna göre doktor tedaviyi ayarlar.

İlaç tedavisi seçenekleri

Kofaktörler, antioksidanlar, B1 vitamini veya B2 vitamini gibi bazı ilaçlar mitokondrideki solunum zincirinin çalışmasını destekler. Diğer ilaçlar (antikonvülsanlar) nöbetlere (epilepsi) karşı çalışır ve çoğu durumda nöbetin tekrar oluşmasını engeller. Örneğin, karbamazepin veya lamotrijin yararlıdır; Mitokondriyal hastalıkla ilişkili ciddi yan etkiler nedeniyle valproattan kaçınılmalıdır. Hareket bozuklukları ortaya çıkarsa doktor, kas sertliği durumunda dopamin veya kas aktivitesinin artması durumunda botulinum toksini verebilir. İnme benzeri ataklar genellikle kortizon ile tedavi edilir.

Diğer tedavi seçenekleri

Koşma veya bisiklete binme gibi dayanıklılık sporları özellikle yararlıdır. Mitokondriyal hastalığı olan hastaların egzersiz yaparken maksimum egzersiz limitlerinin altında kalmaları önemlidir.

Yüksek yağlı ve düşük karbonhidratlı bir diyet (ketojenik) epilepsiyi stabilize etmeye de yardımcı olabilir. İlgili kişinin yeterli kalori tüketmesi gerekir. Yağların karbonhidratlara oranı dikkatli bir şekilde takip edilmesi gerektiğinden hasta ilk olarak hastanede ketojenik diyeti öğrenir. Daha sonra evde diyete devam edebilir.

Kasların işlevini iyileştirmek için fizyoterapi, uğraşı terapisi ve konuşma terapisi kullanılır.

Mitokondriyal hastalık: hastalık seyri ve prognoz

Mitokondriopatinin ilk semptomları, sendroma bağlı olarak genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Ancak bebekler de etkilenebilir. Çocuklar ne kadar erken hastalanırsa mitokondriyal hastalık genellikle o kadar hızlı ilerler. Ek olarak, semptomlar genellikle daha sonra hastalanan hastalardan daha şiddetlidir. Onlarla hastalık genellikle daha yavaş ve daha hafif semptomlarla ilerler. Ancak genç erişkinlerde hızlı ve şiddetli seyirler de mümkündür.

Mitokondriyal hastalığın tedavisi yoktur. Prognoz, ilk semptomların ne kadar erken ortaya çıktığına, hastalığın ne kadar hızlı ilerlediğine ve nöbetlerin ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Optimal tedavi ile yaşam beklentisi ve kalitesi iyileştirilebilir. Mitokondriopatiye hangi tedavinin yardımcı olup olmadığı ve hangi tedavinin hastadan hastaya büyük farklılıklar gösterdiği ve uzmanların sürekli bakımını gerektirdiği.

Etiketler: sağlıklı işyeri kadın Sağlığı spor fitness