melek adam sendromu

Lisa Vogel, Ansbach Üniversitesi'nde tıp ve biyobilimlere odaklanarak bölüm gazeteciliği okudu ve multimedya bilgi ve iletişim alanında yüksek lisans derecesinde gazetecilik bilgisini derinleştirdi. Bunu editoryal ekibinde bir staj izledi. Eylül 2020'den beri'da serbest gazeteci olarak yazıyor.

Lisa Vogel'den daha fazla gönderi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Angelman Sendromu (Mutlu Kukla Sendromu) nadir görülen, genetik bir hastalıktır. Diğer şeylerin yanı sıra zihinsel ve fiziksel kısıtlamalar, gelişimsel bozukluklar (özellikle dil) ve hiperaktivite yoluyla kendini gösterir. Çarpıcı olan, bebek gibi görünen ve etkilenenlerin mutlu yüz ifadesidir. Nadir hastalık hakkında daha fazla bilgi edinin!

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. Q93

Kısa bir bakış

Angelman Sendromu nedir? Çocuk gelişiminde zihinsel ve fiziksel sınırlamalarla kendini gösteren nadir, genetik hastalık
Semptomlar: oyuncak bebek gibi yüz hatları, gelişimsel bozukluk, koordinasyon bozukluğu, dil gelişimi yok veya neredeyse hiç yok, zeka azalması, nöbetler, temelsiz kahkahalar, gülme nöbetleri, aşırı salya akması, kolların neşeli bir şekilde sallanması
Nedenleri: 15. kromozomdaki genetik kusur
Teşhis: diğerlerinin yanı sıra konuşma, fizik muayene, genetik muayeneler
Terapi: Nedensel bir tedavi mevcut değildir; Destekleyici örneğin fizyoterapi, konuşma terapisi, uğraşı terapisi; semptomları hafifletmek için muhtemelen ilaç (örn. nöbet durumunda)
Tahmin: normal yaşam beklentisi; bağımsız yaşam mümkün değil

Angelman Sendromu: Tanım

Angelman sendromuna (AS), kromozom 15'teki genetik bir kusur neden olur. Bu kusur, etkilenenlerin fiziksel ve zihinsel gelişimini bozar. Konuşma gelişimi bozuklukları, motor güvensizlik ve mutlu bir yüz, Angelman sendromunun en belirgin belirtileridir.

"Angelman Sendromu" adı, hastalığı bulan İngiliz çocuk doktoru Harry Angelman'dan gelmektedir.1965 yılında bebek gibi yüz hatlarına sahip üç çocuğun klinik resimlerini karşılaştırmıştır.Çocuklar çok güldüler ve kukla gibi sarsıntılı hareketler yaptılar. Bu, İngilizce adı " Happy Puppet Syndrome "(mutlu kukla) yol açtı.

Angelman sendromu her iki cinsiyette de görülür. Hastalık riski 1: 20.000 civarındadır. Bu, sendromu nadir görülen bir hastalık yapar.

Angelman Sendromu: Belirtileri

Doğumda Angelman sendromlu çocuklar normaldir. Motor ve bilişsel gelişim bozuklukları yalnızca bebeklik ve erken çocukluk döneminde giderek daha fazla fark edilir hale gelir. Genetik bozukluğun özellikleri şunlardır:

gecikmiş motor gelişimi
bozulmuş koordinasyon
genellikle dil gelişimi yok veya neredeyse hiç yok
azalmış zeka
hiperaktif, yüksek ruhlu davranış
asılsız kahkaha
gülme nöbetleri
neşeli hareketler (örneğin kollarınızı sallama)
aşırı salya
dilden sık sık dışarı çıkmak

Angelman sendromlu bazı çocuklarda ayrıca:

Mikrosefali (anormal derecede küçük kafa) - doğumda değil, geliştikçe
nöbetler
Elektriksel beyin aktivitesindeki değişiklikler
pigmentasyon azalması (hipopigmentasyon) nedeniyle çok açık cilt ve gözler
Şaşılık (şaşılık)

Angelman sendromu: nedenleri

Angelman sendromunun nedeni, kromozom 15'teki genetik bir kusurdur: Etkilenenlerde UBE3A geninin işlevi bozulur. Bu gen normalde hücrelerdeki hasarlı veya gereksiz proteinlerin parçalanmasında rol oynayan bir enzim üretir. Böylece hücrenin normal çalışmasına yardımcı olur.

UBE3A geni, 15q11q13 kromozom bölgesinde bulunur. Orada genler, "genomik damgalama" olarak bilinen şeye tabidir. Bu, onların ebeveyn kromozomlarından sadece birinde aktif oldukları anlamına gelir (vücut hücrelerimizde her kromozomun iki kopyası vardır - biri anneden diğeri babadan). Bu, kimyasal bir süreçle düzenlenir - metilasyon: belirli noktalara bağlanan metil grupları, bir geni açıp kapatabilir.

Gen, çok sayıda vücut hücresinde her iki kromozomda da aktiftir, ancak beynin sinir hücrelerinde aktif değildir: oradaki birçok insanda, baba kromozomu 15 üzerindeki UBE3A geni, damgalama yoluyla kapatılır. Sonuç olarak, UBE3A sadece beyindeki maternal kromozom 15 üzerinde aktiftir. Bu aynı zamanda şu anlama gelir: Maternal gen kopyası bir hata gösteriyorsa, bu, kullanılmayan baba gen kopyası tarafından telafi edilemez. Ve Angelman sendromunda meydana gelen tam da bu kombinasyondur: babaya ait gen parçası devre dışıdır, anneye ait gen parçası kusurludur.

Altta yatan genetik hata farklı tiplerde olabilir:

Silme: Angelman sendromlu tüm insanların yaklaşık yüzde 75'i, anne kromozomu 15'teki UBE3A geni ile ilgili bölge 15q11q13'ten yoksundur. Baba kromozomu 15'teki karşılık gelen bölge damgalama yoluyla "kapatıldığından", vücut, Yapı planı olan enzimi kullanabilir. Gen UBE3A'ya kaydedilir, oluşturmayın.
UBE3A geninde mutasyon: Gende kendiliğinden meydana gelen bir değişiklik, içerdiği bilgilerin kaybolmasına neden olur. Bu, Angelman sendromlu kişilerin yüzde beş ila on'u için geçerlidir. Yaklaşık her beş vakada bir ailesel mutasyon vardır: Burada anne, babasının kromozomundaki genetik değişikliği zaten taşır.
İki baba kromozomu 15: Etkilenen kişi, her iki kromozom 15'i de babasından miras aldı, hiçbiri anneden gelmedi (tıbbi olarak "babanın tek ebeveynli dizomisi 15" olarak adlandırılır). Yani aktif bir UBE3A geni yoktur. Bu, tüm Angelman sendromu hastalarının yaklaşık yüzde bir ila ikisi için geçerlidir.
Damgalama hatası: Anne kromozomu 15'teki UBE3A geni - baba kromozomu 15'teki gibi - damgalama ile kapatılır. Ayrıca kromozomun belirli bir kısmı eksik olabilir (delesyon). Angelman sendromu vakalarının yüzde bir ila dörtünde bir baskı hatası bulunur.

Vakaların geri kalan yüzde 10-15'inde Angelman sendromunun nedeni bilinmiyor. Bu arada: eğer anne geni kapalıysa ve baba geni kusurluysa, çocuklar Prader-Willi sendromundan muzdariptir.

Angelman Sendromu Kalıtsal mı?

Genel olarak Angelman sendromunda tekrarlama riski düşüktür. Bu, etkilenen bir çocuğun ebeveynlerinin, sendromu olan başka çocuklara sahip olma riski anlamına gelir. Bununla birlikte, bireysel durumlarda, bu risk büyük ölçüde Angelman sendromunun altında yatan genetik kusura bağlıdır.

Örneğin, Angelman sendromunda iki baba kromozomu nedeniyle 15 (baba tek ebeveyn dizomisi 15) yüzde birden azdır. Öte yandan, belirli bir gen segmentinin kaybıyla (IC delesyonu) bir damgalama hatası nedeniyle Angelman sendromu, bir kardeşte tüm vakaların yarısında ortaya çıkabilir.

Bu artan risk, annenin zaten genetik kusurun taşıyıcısı olması koşuluyla (tüm mutasyon vakalarının yaklaşık yüzde 20'sinde) bir UBE3A mutasyonunda da mevcuttur. Bu gibi durumlarda, anne mutasyonu babasından devralır. UBE3A bu nedenle annenin baba kromozomunda değiştirilir. Bu kapatılırsa, anne mutasyonu fark etmeyecektir. Bununla birlikte, kromozomu çocuklarına geçirebilir ve burada - o zaman anne kromozomu olarak - Angelman sendromuna neden olabilir.

Teorik olarak Angelman sendromlu hastalar çoğalabilir. Nedensel kromozom değişikliklerinin ne zaman meydana geldiğine bağlı olarak (örneğin, germ hücre gelişimi sırasında veya döllenmeden hemen sonra), etkilenenlerin hastalığı geçirme riski bazen çok yüksektir (yüzde 100'e kadar). Ancak, bu konuda güvenilir veri eksikliği var. Eylül 1999'da münferit bir vaka vardı: Angelman sendromu olan anne hastalığı buradan geçirmiş.

Angelman sendromu: tanı

Çocuğunuzda yukarıda açıklanan belirtileri fark ederseniz, çocuk doktoru ilk temas noktasıdır. Olası nedenleri daha kesin olarak daraltabilir ve gerekirse sizi ve çocuğunuzu bir uzmana yönlendirebilir.

anamnez

Tanıda ilk adım, kapsamlı bir tıbbi öyküdür. Doktor size çocuğunuz hakkında aşağıdakiler gibi çeşitli sorular soracaktır:

Çocuğunuzda ne gibi değişiklikler fark ettiniz?
Çocuğunuzun herhangi bir fiziksel şikayeti var mı?
Çocuğunuz oturabiliyor mu?
Çocuğunuz nesnelere uzanıyor mu?
Çocuğunuz konuşuyor mu?
Çocuğunuz genellikle fark edilir derecede neşeli veya heyecanlı mı?
Çocuğunuz uygunsuz durumlarda, örneğin acı çektiğinde gülüyor mu?

Fiziksel inceleme

Bunu fizik muayene takip eder. Çocuk doktoru, çocuğun düzenli olarak motor ve zihinsel becerilerini ne ölçüde geliştirdiğini test eder. Bunun için basit egzersizler kullanılır: Örneğin, çocuk oyuncaklara konsantre olmalı veya seçici olarak bir yapı taşına uzanmalıdır. Doktor ayrıca çocuğun yüz ifadelerine de dikkat eder. Sık kahkahalar, oyuncak bebek benzeri özellikler ve salya akması, Angelman sendromunun belirtileridir.

Fizik muayeneden sonra nadir görülen bir hastalık şüphesi varsa, doktor sizi bir nörolog ve bir insan genetikçisine yönlendirecektir.

Genetik testler

Genetik testler, Angelman sendromunu teşhis etmenin önemli bir parçasıdır. Doktor, örneğin bir kan örneği alarak veya bir sürüntü alarak ağız mukozasından elde edebileceği küçük bir çocuk hücresi örneğine ihtiyaç duyar. Bu hücrelerin genetik materyali (DNA) veya ilgili kromozom bölgesi 15q11q13 daha sonra laboratuvarda daha detaylı incelenir.

İlk adımda, doktorlar kromozom segmentinin metilasyon modeline dikkat ederler (metilasyon analizi / testi). Aynı numuneler üzerinde yapılan diğer testler (delesyon analizi, mutasyon analizi), Angelman sendromunun nedenini daha yakından belirlemeye yardımcı olur. Bunun için anne babanın genetik yapısının da incelenmesi gerekebilir. Bu sayede doktorlar orada zaten genetik bir kusur olup olmadığını belirleyebilirler.

Sonraki araştırmalar

Daha ileri tetkikler genellikle yararlıdır. Örneğin, Angelman sendromunda sıklıkla görüldüğü gibi, elektriksel beyin aktivitesindeki değişiklikleri tespit etmek için EEG kullanılabilir. Oftalmolojik muayeneler de belirtilebilir.

Angelman Sendromu: Terapi

Angelman sendromu tedavi edilemez - hastalığın genetik nedeni düzeltilemez. Bununla birlikte, erken müdahale, etkilenenlerin motor ve zihinsel gelişimi üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir. Örneğin düzenli fizyoterapi yararlıdır. Çocukların motor becerilerini geliştirebilir, kısıtlı hareket kabiliyetini hafifletebilir ve omurga deformiteleri gibi ikincil hastalıkların önlenmesine yardımcı olabilir. Angelman sendromlu çocuklar, uğraşı terapisi ve konuşma terapisi gibi diğer terapi yöntemlerinden de yararlanır.

Ayrıca Angelman sendromuyla ilişkili bazı semptom ve durumlar hedefe yönelik tedavi gerektirebilir. Örneğin, antikonvülsan ilaçlar (anti-epileptik ilaçlar) nöbetlere karşı yardımcı olur ve sakinleştiriciler (sakinleştiriciler) şiddetli uyku bozukluklarına yardımcı olur.

Verein Angelman e.V.'nin web sitesinde Angelman sendromu hakkında birçok bilgi, etkilenenler için deneyim raporları ve olaylar ve ayrıca Almanya'nın tüm bölgelerinde etkilenenler için irtibat kişileri bulacaksınız.

Angelman sendromu: hastalık seyri ve prognoz

Hayatın ilk yılı

Angelman sendromlu bebeklerin emzirme, emme ve yutma sorunları yaşama olasılığı daha yüksektir. Genellikle dillerini dışarı çıkarırlar veya çok fazla salyaları akarlar. Ayrıca, Angelman sendromlu çocuklar sıklıkla tükürürler (bu genellikle gıda intoleransı veya reflü hastalığı ile karıştırılır). Sık kusma, tehlikeli kilo kaybına neden olabilir.

Angelman sendromlu çocuklar üç ila altı aylık olduklarında genellikle gülümsemeye başlarlar. Çok fazla kıkırdarlar ve guruldarlar ve bu sevinç patlamaları sırasında genellikle dillerini dışarı çıkarırlar.

Gecikmiş motor gelişim genellikle 6 ila 12 aylıkken fark edilir: çocuklar emeklemez veya oturmazlar. Üst vücudun hareketleri genellikle titrektir. Bu da oturmayı zorlaştırır.

Etkilenenlerin bir kısmı zaten 12 aylıkken nöbet geçiriyor.

Bir ila üç yıl

Yaşamın ilk üç yılında Angelman sendromundaki gelişimsel bozukluk çok belirgin hale gelir. Çocuklar daha çok hafif nöbetlerden muzdariptir. Bazıları hiperaktif, aşırı heyecanlı ve sürekli hareket halinde. Birçoğunun ellerini veya oyuncaklarını her zaman ağızlarına sokma veya dillerini sık sık dışarı çıkarma ve salya akıtma eğilimi vardır. Çocuklar özellikle heyecanlıysa, genellikle aşırı gülerler ve kollarını uzatarak el sallarlar.

Bozulmuş dil gelişimi ilk kez bu yaşta belirginleşir. Çocuklar kendi kendilerine "gevezelik ederler" veya çığlık atıp ciyaklarlar, ancak yalnızca birkaç kolay anlaşılır kelime telaffuz edebilir veya hiç telaffuz edemezler ve genellikle bunları bağlamsız kullanırlar.Ancak dili anlıyorlar ve diğer insanlarla sosyal etkileşim de var.

Ergenlik ve yetişkinlik

Angelman sendromlu çocuklarda ergenlik genellikle üç ila beş yıl gecikir. Bununla birlikte, cinsel olgunluk daha sonra normal olarak gelişir. Dil anlama genellikle mevcutsa, hala dil gelişimi yoktur. Yetişkinlikteki nöbetler genellikle ilaçla iyi bir şekilde yönetilebilir.

Angelman sendromlu kişilerin normal bir yaşam beklentisi vardır. Zihinsel sınırlamalar nedeniyle bağımsız bir yaşam mümkün değildir.

Etiketler: Hastalıklar kadın Sağlığı sağlıklı ayaklar