Proteus Sendromu

Christiane Fux Hamburg'da gazetecilik ve psikoloji okudu. Deneyimli tıp editörü 2001'den beri akla gelebilecek tüm sağlık konularında dergi makaleleri, haberler ve gerçek metinler yazmaktadır. Christiane Fux,'daki çalışmalarının yanı sıra nesir alanında da faaliyet göstermektedir. İlk suç romanı 2012'de yayınlandı ve aynı zamanda kendi suç oyunlarını yazar, tasarlar ve yayınlar.

Christiane Fux'tan daha fazla gönderi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Proteus sendromu çok nadir görülen bir hastalıktır. Dünya çapında sadece 100 ila 200 vaka bilinmektedir. Genetik değişiklikler, hastanın vücudunun bazı uzuvlarının veya bölümlerinin aşırı büyümesine neden olur - örneğin ayak parmakları, bir kol veya hatta vücudun tamamının yarısı. Mutasyonlar genellikle embriyonun erken gelişim evresinde meydana gelir. Proteus Sendromunun nedenleri, kendini nasıl gösterdiği ve nasıl tedavi edilebileceği hakkında buradan okuyun.

Kısa bir bakış

Açıklama: çok yönlü, çok nadir görülen bir hastalık
Semptomlar: bireysel vücut parçalarının büyük büyümesi, tümörler, cilt değişiklikleri, vasküler malformasyonlar
Nedenleri: Embriyonik gelişim sırasında genetik yapıdaki değişiklikler, bu nedenle genellikle kalıtsal değildir
Teşhis: tipik değişikliklere ve şikayetlere ve bunların seyrine göre
Tedavi: tedavi mümkün değil, büyüme üzerindeki etkinin kontrolü (çoğunlukla OP), tümörlerin cerrahi olarak çıkarılması, destekleyici önlemler (örneğin fizyoterapi, mesleki terapi ve psikoterapi)

Proteus Sendromu Nedir?

Proteus Sendromu (PS) çok nadir görülen doğuştan bir hastalıktır. Dünya çapında yalnızca yaklaşık 100 ila 200 vaka belgelenmiştir. Sözde asimetrik uzun boylu büyüme sendromlarından biridir. Vücudun belirli kısımlarını etkileyen, ancak asla tüm vücudu etkilemeyen, düzensiz, genellikle tek taraflı, uzun bir boy ile karakterizedir. Doktorlar ayrıca devasa büyüme veya aşırı büyümeden bahseder.

Çoğu zaman, ayak parmakları ve ayaklar veya eller ve parmaklar aşırı büyür (makrodaktili). Ağır etkilenen hastalarda vücudun yarısı bile değiştirilebilir. Omurların, uzuvların ve kafatasının aşırı büyümesi, etkilenenlerin görünümünü büyük ölçüde şekillendirebilir.

Etkilenenler örneğin iskelet, deri, kaslar ve yağ dokusunun yanı sıra sinirler, kan ve lenf damarlarıdır. Ancak vücudun içinde genişlemiş ve değişen yapılar, doku büyümesi ve vasküler malformasyonlar da vücut bölümlerinin ve organlarının işlevini bozabilir. Ek olarak, iyi huylu tümörler sıklıkla oluşur ve daha az sıklıkla kötü huyludur. Eğer büyürlerse veya uygunsuz hale gelirlerse ciddi rahatsızlığa neden olabilirler.

Proteus sendromu, etkilenen her kişide farklı şekilde kendini gösterir. Değişikliklerin ve şikayetlerin aralığı bu nedenle çok geniştir.

Proteus Sendromunun belirtileri nelerdir?

Genellikle doğumda hiçbir değişiklik fark edilmez. Kural olarak, tipik semptomlar altı ila 18 aylık olana kadar gelişmez.

büyük büyüme

En belirgin ve en yaygın semptom, vücut parçalarının büyük büyümesidir. Proteus sendromunda aşırı kemik büyümesi özellikle kafatası, uzuvlar ve omur gövdelerinde meydana gelebilir. Ancak cilt, yağ ve kas dokusu da orantısız bir şekilde çoğalabilir. Sonuçta bu, bazı Proteus hastalarının görünümünü önemli ölçüde değiştirir.

En iyi bilinen örnek muhtemelen 19. yüzyılın sonunda “fil adam” olarak tanınan İngiliz Joseph Merrick'tir. Fotoğraflara dayanarak, uzmanlar şimdi Merrick'in şiddetli Proteus sendromundan muzdarip olduğundan şüpheleniyor. Ancak, örneğin sadece birkaç parmak veya parmağın etkilendiği hastalar da vardır.

Cilt değişiklikleri (Proteus naevi)

Daha sonraki çocukluk döneminde, naevi adı verilen cilt değişiklikleri genellikle vücudun farklı bölgelerinde meydana gelir. Bunlar, üst ev tabakasının çizgi şeklinde, renksiz kalınlaşmalarını (lineer epidermal nevüs) içerir.

Bununla birlikte, örneğin ayak tabanlarında, küçük beyinler (serebriform bağ dokusu nevüsü, CCTN) şeklinde şekillenen çatlaklı cilt değişiklikleri özellikle fark edilir.

Ek olarak, etkilenenlerin bir kısmındaki ince deri damarları (kılcal damarlar) genişlemiş ve biçimsizdir, bu nedenle “ateş izi” (nevus flammeus) olarak adlandırılan bir şey görülebilir.

Vasküler değişiklikler

Proteus sendromu nedeniyle kan ve lenf damarları da sıklıkla değiştirilir. Ardından venöz tromboz riski artar ve bu da pulmoner emboliye neden olabilir.

ağrılar

Yaygın bir sonuç, çeşitli tetikleyicilere bağlı ağrıdır. Sinir ağrısına, örneğin, daralmış sinir yolları neden olur. Birçok hasta, genişlemiş uzuvlar veya kötü duruş nedeniyle aşırı zorlanma nedeniyle ağrıdan şikayet eder. Kas ağrısı ve kemik ağrısı, yalnızca vücut parçalarının muazzam büyümesinden de kaynaklanabilir.

tümör oluşumu

Çoğu durumda, tümörler vücudun içinde oluşur. Bunlar çoğunlukla iyi huylu olmakla birlikte, organ fonksiyonlarını engelledikleri takdirde çok çeşitli şikayetlere neden olabilirler.

Çoğu zaman, Proteus sendromlu kişilerde lipom adı verilen iyi huylu yağ dokusu tümörleri de gelişir.

nörolojik semptomlar

Proteus sendromu, merkezi sinir sisteminin (CNS) yapılarını da etkileyebilir. Bunlar şunları içerir:

Beyindeki veya meninkslerdeki değişiklikler (örn. meningiomlar)
Beynin yarısının büyümesi (hemi-megalensefali)
Kan pıhtılarının oluşumu (sinüs trombozu)

Bu, baş ağrıları, nöbetler, felç, gelişimsel gecikmeler veya zihinsel engellilik gibi birçok olası şikayete neden olur.

psikolojik belirtiler

Proteus sendromuna görünümde gözle görülür değişiklikler eşlik eder. Bu, diğer insanlarda tahrişe, reddedilmeye ve hatta saldırganlığa neden olabilir. Bu tür damgalamanın psikolojik etkileri olabilir - sosyal geri çekilmeden aşağılık duygularına, korkulara ve depresyona kadar.

Proteus Sendromunun nedenleri nelerdir?

Proteus sendromu, erken embriyonik gelişimdeki genetik değişikliklere dayanır. Proteus sendromlu kişilerde bir grup önemli enzimi oluşturan genlerdeki mutasyonlar bulunmuştur.Hepsi hücredeki özel bir sinyal yolunun parçasıdır (fosfatidilinositol-3-kinaz (PI3K) -AKT sinyal zinciri). Bu, hücrelerin büyümesini, belirli hücre tiplerine olgunlaşmasını (farklılaşma) ve göçünü (göç) düzenler.

Mevcut araştırma durumuna göre, mutasyonlar şunları ilgilendiriyor:

AKT1 geni (Proteus sendromunun ana nedeni olduğuna inanılıyor)
PTEN geni
PIK3CA geni
GPC3 geni

Mevcut bilgi durumuna göre, bu mutasyonlar sadece erken embriyonik gelişim sırasında meydana gelir. Bu nedenle, tüm vücut hücrelerini etkilemezler. Bu, vücut hücrelerinin sadece bir kısmının genetik değişiklikleri gösterdiği anlamına gelir. Doktorlar ayrıca normal ve mutasyona uğramış genetik materyale sahip hücrelerin bu yan yana dizilişine mozaik diyorlar.

Genlerin embriyonik gelişim sırasında sadece kendiliğinden (ara sıra) değişmesi, Proteus sendromunda neden etkilenen kardeş olmadığını açıklar. Yani sendrom kalıtsal değildir.

Proteus Sendromu nasıl teşhis edilir?

Proteus sendromunun teşhisi klinik semptomlara dayanır. Teşhis için ön koşul şudur:

değişiklikler ailede daha önce gerçekleşmedi,
şikayetler ve semptomlar ilerler,
değişiklikler sadece vücudun tek tek bölümlerini etkiler.

Eğer öyleyse, doktor Proteus sendromundan şüphelenecektir. Sonra diğer tipik işaretleri arar. Proteus sendromu, ilgili kişi yukarıdaki temel gereksinimleri de karşılıyorsa güvenli kabul edilir.

A kategorisi kriteri: tipik, beyin şeklinde cilt nodülleri (serebriform bağ dokusu nevusu, CCTN) veya

aşağıdaki üç Kategori B kriterinden ikisini gösterir:

vücut parçalarının asimetrik, orantısız genişlemesi
lineer epidermal nevüs
yaşamın ikinci on yılından önce ortaya çıkan spesifik tümörler

veya hasta aşağıdaki Kategori C kriterlerinden üçüne birden sahip:

Vasküler malformasyonlar
yağ dokusunun düzensiz oluşumu
Yüzdeki değişiklikler (farklı yüz fenotipi)

Kriterler tam olarak karşılanmazsa, doktor Proteus benzeri sendrom olarak bilinen hastalığı teşhis edecektir.

genetik test

Doktorların özellikle mutasyonları aradığı genetik testler, sonunda Proteus sendromu tanısını doğrulayabilir.

Proteus Sendromunu nasıl tedavi edersiniz?

Proteus sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi hastanın rahatsızlığını gidermeyi amaçlar. Bunun için terapi her hastaya özel olarak şekillendirilmelidir.

Fizyoterapi ve ergoterapi

Büyük boy, ağır uzuvlar ve yapışıklıklar sadece ağrıya neden olmaz. Her şeyden önce, günlük yaşamda etkilenenleri de kısıtlarlar. Daha fazla şikayeti ve buna bağlı hasarı önlemek için Proteus sendromlu hastalar hedefe yönelik fizyoterapi alırlar. Özellikle ergoterapistlerle yapılan egzersizler, günlük yaşamın sınırlamalarına karşı koyar.

Büyüme blokajı (epifizyodez)

Kolların ve bacakların büyük tübüler kemikleri Proteus sendromundan etkilenirse, büyümeleri çocuklukta hala yavaşlayabilir. Bunu yapmak için doktorlar, kemiğin oluştuğu sözde büyüme plakalarını manipüle eder.

Kıkırdak hücrelerinden oluşur ve uzun tübüler kemiklerin üstünde ve altında bulunur. Büyümeyi önlemek için, doktor büyüme plakasını deler, vidalar yerleştirir veya büyüme plakasının her iki tarafına plakalar yerleştirir. Diğer bir seçenek ise kıkırdağı çıkarmaktır.

ampütasyon

Uzuvlar büyük boy nedeniyle çok hantalsa, amputasyon da faydalı olabilir. Bu nedenle doktorlar, vücudun ciddi şekilde etkilenen kısmını cerrahi olarak çıkarır.

psikoterapi

Proteus sendromu çok belirgin bir durumdur. Fiziksel bozukluklara ek olarak, dışlanma ve damgalanma nedeniyle duygusal stres de vardır. Psikoterapötik destek ile hastalar kendilerine olan güvenlerini geliştirebilir ve zorlu sosyal durumlarda kendilerini savunmayı öğrenebilirler.

AIDS

Örneğin, ayaklar veya bacaklar Proteus sendromundan etkilenirse, kişiye özel uyarlanmış ayakkabılar veya ortezler yürümeyi iyileştirebilir veya etkinleştirebilir. Protezler ampute uzuvların yerini alır.

Cilt bakımı

Cildi nevüs oluşturan proteus hastaları, onlara özel dikkat göstermelidir. Nevüsler, yalnızca kötü huylu bir gelişme şüphesi varsa, ağrılıysa veya estetik olarak özellikle rahatsız ediciyse çıkarılır.

Tümörler için düzenli kontroller

Çoğu zaman iyi huylu tümörler Proteus sendromlu kişilerde gelişir. Bununla birlikte, malign tümörler de ortaya çıkar. Bu nedenle doktorlar yıllık fiziksel, röntgen ve ultrason muayenelerini önermektedir.

İlaç tedavisi

Proteus sendromunda kan damarı değişiklikleri de meydana geldiği için kan pıhtılaşması riski artar. Doktorlar bu trombozları antikoagülanlarla ("kan sulandırıcılar") tedavi ederler.

Proteus sendromlu bazı hastalar, klinik çalışmalarda veya "etiket dışı kullanım" olarak adlandırılan, sirolimus, alpelisib gibi diğer hastalıklar için geliştirilmiş ve onaylanmış ilaçlarla tedavi edilir. Etkilenen sinyal yolu üzerinde olumlu bir etkiye sahiptirler ve büyümeleri yavaşlatmaları amaçlanmıştır.

Proteus Sendromunun prognozu ve komplikasyonları nelerdir?

Proteus Sendromlu kişilerin prognozu çok değişkendir. Değişikliklerin ne kadar ciddi olduğuna bağlı. Bununla birlikte, genel olarak, etkilenenlerin yaşam beklentisi kısalır.

Örneğin, Proteus sendromlu kişilerin, değişen kan damarları nedeniyle tromboz geliştirmesi daha olasıdır. Bunlar derin damarlarda meydana gelirse, pıhtıların gevşeyip akciğerlere göç etme riski vardır. Orada sıklıkla yaşamı tehdit eden pulmoner embolilere neden olurlar.

Pıhtılar ayrıca beyinde daha sık oluşabilir. Vücutta da tümörler var. Bunlar çoğunlukla iyi huylu olmalarına rağmen, örneğin hayati organlara baskı yaptıklarında sağlığa ciddi zararlar verebilirler.