Prader-Willi Sendromu

Clemens Gödel, sağlık ekibinde serbest çalışandır.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Prader-Willi sendromu (PWS), genetik materyaldeki konjenital bir kusurun sonucudur. Etkilenen bebekler kısa, zihinsel olarak gelişmemiş ve kaslıdır. Erken çocukluk döneminde, belirgin obeziteye yol açan doyumsuz bir açlık geliştirirler. Ortaya çıkan hastalıklar, çeşitli tıbbi uzmanlıklardan terapi yoluyla tedavi edilecektir. Prader-Willi sendromunun semptomları, teşhisi ve tedavisi hakkında daha fazla bilgiyi buradan okuyun!

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. Q87

Prader-Willi sendromu: açıklama

Prader-Willi-Sendromu (yanlış bir şekilde Willi-Prader-Sendromu) ilk kez 1956 yılında pediatristler Andrea Prader, Alexis Labhart ve Heinrich Willi tarafından tanımlanmıştır. Yaklaşık 20.000 yenidoğandan biri Prader-Willi sendromundan muzdariptir. Nedeni, beyindeki önemli bir anahtarlama merkezi olan hipotalamusun genetik olarak tetiklenen bir işlev bozukluğudur. Prader-Willi sendromunun tezahürü çok farklı ve karmaşık olabilir.

Prader-Willi sendromu: belirtiler

Etkilenen fetüsler doğumdan önce bile fark edilir. Anne karnında fark edilir derecede az hareket ederler. Nabız normalden düşük. Doğum sırasında Prader-Willi sendromlu fetüslerin anne vücudunda anormal pozisyonlarda olma olasılığı daha yüksektir. Bebekler doğum sırasında ve sonrasında çok fazla desteğe ihtiyaç duyarlar.

Doğumdan hemen sonra, etkilenen yenidoğanlar, hareketsiz bir yaşam tarzı, (kas) zayıflığı ve düşük doğum ağırlığı nedeniyle öne çıkıyor. Doğumdan sonraki tipik çığlıklar da olmayabilir veya sadece zayıf olabilir. Belirgin zayıflık ve bunun sonucunda ortaya çıkan emme ve yutma bozuklukları nedeniyle bebekler su içmekte zorlanırlar.

Prader-Willi sendromlu bebekler genellikle belirli dış özellikler gösterir. Dar yüz, badem şeklinde gözler ve ince bir üst dudaklı küçük bir ağız ile karakterizedir. Kafatası genellikle uzundur (dolidokosefali) ve eller ve ayaklar küçüktür. Omurga S şeklinde bükülebilir (skolyoz). Tüm vücuttaki kemik maddesi, röntgen görüntüsünde hasar ve kusurları (osteoporoz / osteopeni) gösterir. Cilt, saç ve retinanın pigmentasyonu azalabilir. Gözlerin görme bozuklukları ve şaşılık pozisyonları (şaşılık) da mümkündür. Skrotum küçüktür ve genellikle boştur (inmemiş testisler). Genel olarak, hasta çocukların gelişimi gecikir.

Yaşamın ilk yılının sonunda, kas zayıflığı biraz düzelir. Ancak, her zaman en azından hafif bir zayıflık vardır. Prader-Willi sendromlu hastalar için normal aktiviteler hızla yorucu ve yorucu hale gelebilir. Yine de çocuklar tipik çocukluk aktivitelerinden aynı derecede zevk alırlar. Büyüme, yürümeye başlayan yaşta önemli ölçüde azalır.

Sınırsız gıda alımı

Hastalık ilerledikçe, etkilenen çocuklar daha fazla yemek yer (hiperfaji) - tok hissetmeden. Yiyecekler istifleniyor ve ciddi durumlarda bile çalınıyor. Çocukların yeme alışkanlıklarını kontrol etmeleri son derece zordur. Bu nedenle ayrı bir obezite (obezite) geliştirirler. Yüksek kalori alımı ile düşük enerji tüketimi arasında belirgin bir fark olduğu için özellikle hızlı kilo alırlar.

Fazla kilolu olmak tipik ikincil hastalıkları da beraberinde getirir: kalp ve akciğerler obezite stresinden muzdariptir. Etkilenenlerin dörtte biri 20 yaşına kadar diabetes mellitus geliştirdi. Uyku bozuklukları, venöz hastalıklar (tromboflebit) ve su tutulması da olası sonuçların çokluğu arasındadır. Hastalığın seyrinde uyku bozuklukları meydana gelebilir. Solunumda tekrarlanan duraklamalara ek olarak, gündüz-gece ritmi veya derin uyku bozuklukları mümkündür. Etkilenen çocuklar öğrenmeyi zor bulurlar.

Ergenliğin gelişimi bozulur

Ergenlik döneminde tipik büyüme atağı küçüktür. Etkilenen çocuklar genellikle 140 ila 160 santimetreden daha uzun büyümezler. Ergenlik erken başlasa da (erken adrenarş), çoğu durumda ergenlik gelişimi asla bitmez. Etkilenenler genellikle steril kalır. Erkek çocuklarda penis ve özellikle testisler küçük kalır. Skrotumda pigmentasyon ve kırışıklık yoktur. Ses kırılması oluşmayabilir. Kızlarda labia ve klitoris gelişmemiştir. İlk adet kanaması hiç olmaz, erken veya geç, bazen sadece 30-40 yaşları arasında olur.

Zihinsel ve zihinsel gelişim

Prader-Willi sendromunda hem zihinsel hem de psikomotor gelişim bozulur. Çocuk gelişimindeki kilometre taşlarına genellikle sağlıklı akranlardan daha geç ulaşılır. Dilsel ve motorik gelişim bazen sağlıklı yaşıtlarından iki kat daha uzun sürer.

Ortalama zeka katsayısı (IQ) 60 ile 70 arasındadır ve bu nedenle normun oldukça altındadır. Fiziksel zayıflık konuşmayı zorlaştırabilir. Düşük IQ'ya bağlı olarak konuşma gelişimi gecikir ve konuşmayı anlama bozulur. Hastaların yaklaşık yüzde 40'ı zihinsel engelliliğin eşiğinde. IQ'dan bağımsız olarak, aritmetik zorluklar gibi öğrenme bozuklukları da ortaya çıkar. Okul performansı çoğunlukla ortalamanın altındadır.

Hem duyguların gelişimi hem de davranış fark edilebilir. Etkilenen insanlar bazen inatçı ve çabuk huylu olarak tanımlanır. Psikiyatrik anormallikler erken çocukluk döneminde ortaya çıkabilir: katı ve sahiplenici davranışların yanı sıra sözde muhalif davranış biçimleri de tanımlanır. Rutin süreçler zor olabilir. Bazen süreçlerin zorunlu olarak tekrarlanması gerekir. Otistik özellikler hastaların yaklaşık yüzde 25'inde görülür. Dikkat Eksikliği Bozukluğu (ADD) da yaygındır.

Semptomlar genellikle yaş ve aşırı kilo ile artar. Ancak yaşlı erişkinlerde Prader-Willi sendromu semptomları kolaylıkla gerileyebilir. Yaklaşık yüzde on psikozdan muzdarip. Ek olarak, epilepsiler ve "uyku bağımlılığı" (narkolepsi) biçimleri Prader-Willi sendromu ile ilişkilidir.

Prader-Willi sendromu: nedenleri ve risk faktörleri

Prader-Willi sendromunun nedeninin, hipotalamus olarak bilinen orta beyin bölümünün bir işlev bozukluğu olduğuna inanılmaktadır. Diğer şeylerin yanı sıra, bu önemli büyüme hormonunda bir eksiklik ile sonuçlanır. Bozukluğa, vakaların yaklaşık dörtte üçünde kromozom 15 (15q11-q13) üzerinde bir gen segmentinin olmaması neden olur.Prader-Willi sendromunda, baba kromozom kopyasındaki bir kusur özellikle önemli görünmektedir (Yüzde 70 ila 75). ) böylece genin sadece bir kopyası vardır. Diğer bir olasılık, çift kromozom setinin her iki geninin de yalnızca anneden gelmesidir (tek ebeveynli dizomi, yüzde 25 ila 30). Sözde "baskı kusuru" daha az yaygındır (yüzde bir). “Damgalama” terimi, genlerin kökenlerine göre (anne veya baba tarafından) okunduğu gerçeğini tanımlar.

Çoğu durumda, bozukluk kalıtsal değildir. Genellikle sadece germ hücre gelişimi sırasında veya döllenmeden sonra gelişir. Öte yandan, mevcut gen mutasyonlarının (çoğunlukla dengeli translokasyonlar olarak adlandırılır) Prader-Willi sendromuna da neden olması mümkündür. Bu durumlarda kalıtım riski artar.

Prader-Willi Sendromu: Araştırmalar ve Teşhis

Kalıcı ve açıklanamayan zayıflığı olan tüm yenidoğanlar PWS için test edilmelidir. Yenidoğan doktoru (neonatolog) veya çocuk doktoru (çocuk doktoru) bile doğumdan sonra çocuğun davranışlarından dolayı Prader-Willi sendromundan şüphelenecektir. Bu sendromun varlığına dair kanıt olmadan hiçbir sözde öngörü testi yapılmaz. Ancak Prader-Willi sendromunu doğumdan önce bile teşhis etmek oldukça mümkündür.

Fiziksel ve teknik muayeneler

Çoğu durumda, fizik muayene zaten yüksek düzeyde Prader-Willi sendromu şüphesi veriyor (Holms Criteria 1993, 2001). Prader-Willi sendromunun temel özelliği, özellikle içerken belirgin olan belirgin zayıflıktır. Görünüm de ipuçları veriyor. Normalde algılanabilir refleksler yalnızca zayıf bir şekilde telaffuz edilir.

Kandaki ölçülebilir bir büyüme hormonu eksikliği de tanısal olarak faydalıdır. Etkilenenlerde seks hormonları (östrojen, testosteron, FSH, LH) de çoğunlukla azalır. Buna genital organların az gelişmişliği eşlik eder. Çoğu durumda adrenal korteksin işlevi bozulur. Seks hormonlarının (androjenler) oluşumu da erken başlayabilir (erken adrenarş).

Beyin dalgalarının (elektroensefalogram, EEG) incelenmesi de şüpheli olabilir.

Genetik muayene

Prader-Willi sendromu şüphesini doğrulamak için genetik testler yapılır. İlk adımda, kromozom 15 (15q11.2-q13, "SNRPN lokusu") üzerindeki kritik noktanın metilasyonu incelenir. Enzimler, sözde metil gruplarını DNA'ya bağlayabilir ve böylece onu değiştirebilir. Vakaların yüzde 99'undan fazlasında bu muayene tanıyı sağlar. Aksi takdirde, kromozom değişikliklerini saptamak için başka bir yaygın yöntem olan floresan in situ hibridizasyon (FISH) gerçekleştirilir.

Benzer hastalıklar Martin Bell Sendromu veya Angelmann Sendromu'dur. Martin Bell Sendromunda bozukluk X kromozomundadır (kırılgan X sendromu). Angelmann sendromunda ve Prader-Willi sendromunda, çoğu durumda kromozom 15 üzerindeki aynı konum silinir - ancak Angelmann sendromunda yalnızca anne kromozomu üzerindeki konum.

Prader-Willi Sendromu: Tedavi

Prader-Willi sendromunun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, sıkı bir şekilde yönlendirilen destekleyici terapi yardımı ile semptomlar hafifletilebilir. Tedavinin ana bileşenleri gıda kontrolü, hormon replasman tedavisi ve davranış problemlerinin tedavisidir.

beslenme

Özellikle kas güçsüzlüğü şiddetli ise yeterli beslenme ve yeterli büyüme sağlanmalıdır. Gıda alımını kolaylaştırmak için sondalar veya özel yapay meme uçları kullanılabilir. Ayrıca iyi belgelenmiş kalori alımı ve kilo kontrolü içeren bir beslenme planı hazırlanmalıdır.

Bununla birlikte, çocuklar büyüdükçe aşırı yeme bozukluğu geliştirirler. Daha sonra sıkı bir kalori kısıtlaması olan bir plan izlenmelidir. Yağ boynuz gelişimi için önemli olduğundan, yağ kısıtlaması her zaman amaçlanmaz. Yeme bozukluğu, sıkı gıda erişim yönetimi gerektirebilir. Prader-Willi sendromundaki yeme bozukluğu, etkilenenler az hareket ettiğinden ve bu nedenle kalori alımı ile gereksinim arasında büyük bir tutarsızlık olduğundan, hastalığın seyri üzerinde özellikle ciddi bir etkiye sahiptir. Ebeveynleri yoğun bir şekilde dahil etmek ve hasta çocuğa sağlam bir yapı sunmak çok önemlidir.

Aynı zamanda yeterli vitamin ve minerallerin temini sağlanmalıdır.Prader-Willi sendromunda, genellikle D vitamini ve kalsiyum alımı ile önlenebilen kemik metabolizması bozuklukları meydana gelir. İskelet gelişimi, özellikle omurga, düzenli olarak izlenmelidir.

Hasta çocuğun aktivitesi ve motor gelişimi düzenli olarak incelenir ve gerekirse fizyoterapi veya benzeri yöntemlerle tedavi edici olarak desteklenir.

Büyüme hormonu

İki yaşından itibaren büyüme hormonu HGH ilaç olarak da verilebilir. Bu tedavi, kemikteki büyüme plakları kapatıldığında (X-ray kontrolü) durdurulmalıdır. Hormon tedavisi her zaman yakından izlenmelidir. Hormon uygulamasının vücut gelişimi üzerinde olumlu etkisi vardır, ancak yan etkileri ayak ödemi, omurga eğriliğinin kötüleşmesi (skolyoz) veya kafatasındaki basıncın artmasıdır (psödotümör serebri). Tedavinin başlangıcında solunum bozuklukları ortaya çıkabilir. Bu nedenle, tedavinin başlangıcında uykunun izlenmesi önemlidir. HGH hormon tedavisinin izlenmesi ayrıca tiroid seviyelerinin ve büyüme faktörü IGF-1'in kan seviyelerinin düzenli ölçümlerini içerir.

Ergenlik bozuklukları durumunda, cinsiyet hormonları depo enjeksiyonları, hormon yamaları veya jel olarak uygulanabilir. Bu davranış problemlerini iyileştirebilir. Östrojenler ayrıca kemiklerin oluşmasına da yardımcı olur, ancak aynı zamanda bir takım yan etkileri de vardır.

Psikolojik destek

Etkilenen çocuk, davranış gelişimini ve gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmasını desteklemek için yardım almalıdır. Özellikle sosyal beceriler Prader-Willi sendromunda eğitilmelidir. Akranlar ve bakıcılarla etkileşim de teşvik edilmelidir. Okulda bire bir denetim gerekli olabilir. Gerekirse, yaşam ve çalışma ortamı uyarlanmalıdır. Psikiyatrik anormallikler, örneğin bir serotonin antagonisti ile ilaç tedavisi gerektirebilir. Yoğun desteğin amacı, mümkün olan en iyi bağımsızlıktır.

Ameliyat malzemeleri

Doğumda var olabilecek yarık dudak ve damak, cerrahlar tarafından erken bir aşamada tedavi edilebilir. Gözlerin yanlış hizalanması, özellikle şaşı pozisyonları, görme bozukluklarını önlemek için cerrahi olarak da tedavi edilebilir. Her şeyden önce, sağlıklı gözün geçici olarak kapatılması yardımcı olabilir.

Genital organların az gelişmiş olması, testisin alt karından skrotuma taşınması için ameliyat gerektirebilir Beta-hCG (insan koryonik gonadotropin) skrotumu büyütebilir ve testisin batmasına neden olabilir.

Prader-Willi sendromundaki iskelet değişiklikleri de cerrahi olarak tedavi edilebilir. Omurganın S pozisyonu (skolyoz) ciddi vakalarda cerrahi düzeltme gerektirir, ancak genellikle ameliyatsız (örneğin korse ile) tedavi edilir.

Prader-Willi sendromu: hastalık seyri ve prognoz

“Prader-Willi Sendromu”nun mümkün olan en erken teşhisi, uzun vadeli prognoz üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir. (Yeme) davranışı üzerinde olumlu bir etki ve nihai olarak büyüme hormonlarının uygulanması, etkilenen çocuğun yaşam kalitesini iyileştirebilir.

Tanıdan sonra düzenli aralıklarla yeme davranışı, kilo ve büyüme kontrol edilmelidir. Gelişim, fonksiyon, davranış ve ayrıca psikiyatrik anormallikler kontrol edilir. Disiplinlerarası bakımı koordine edebilen ve sağlayabilen bir uzman tarafından yakın gözlem ve bakım çok önemlidir.

Hasta kişilerin tekrar tekrar enfeksiyon kapma riski yüksektir. Operasyonlar sırasında özel dikkat gösterilmelidir: Anesteziden sonra uyanma aşaması genellikle daha uzun sürer ve solunum bozukluğu riski artar.

Ancak en büyük sorun obezitenin artmasıdır. Yaşam boyunca, ortaya çıkan komplikasyonlar baskındır. Komplikasyonlar nedeniyle mortalite de artmaktadır. Prader-Willi sendromunda artan mortalite bu nedenle öncelikle kalp, damar veya akciğer hastalıklarından kaynaklanmaktadır.

Kalıtım riski düşüktür. Çoğu durumda, genetik değişim kendiliğindendir ve kalıtsal değildir. Ebeveynlerin Prader-Willi sendromlu ikinci bir çocuğa sahip olma riski düşüktür. Etkilenenler genellikle çocuksuz kalır.

Prader-Willi sendromu sadece nadir durumlarda, kalıtsal olan ve aynı zamanda daha yüksek kalıtım olasılığına yol açan ebeveyn kromozom setindeki genetik bilgideki değişikliklerden kaynaklanır. Bir çocuğun Prader-Willi sendromu varsa, çocuk sahibi olmak isteyen ebeveynlerin insan genetikçilerinden tavsiye almalarını öneririz.

Etiketler:  Hastalıklar anatomi sağlıklı işyeri