Miyelodisplastik sendrom

Ricarda Schwarz, doktorasını da tamamladığı Würzburg'da tıp okudu. Flensburg, Hamburg ve Yeni Zelanda'da pratik tıp eğitiminde (PJ) geniş bir görev yelpazesinden sonra, şimdi Tübingen Üniversite Hastanesi'nde nöroradyoloji ve radyoloji alanında çalışmaktadır.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Miyelodisplastik sendrom (MDS) terimi, farklı tipte kan hücrelerinin oluşumunun bozulduğu bir grup hastalığı kapsar. Bozulmuş kan dengesinin olası semptomları anemi, hafif kanama eğilimi veya enfeksiyonlara karşı artan duyarlılıktır. MDS'nin nedenleri genellikle açıklanamayan kalır. Miyelodisplastik sendrom genellikle sadece ileri yaşlarda, genellikle 60 yaşından itibaren ortaya çıkar. Burada miyelodisplastik sendrom hakkında bilmeniz gereken her şeyi okuyabilirsiniz.

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. D46

Miyelodisplastik Sendrom: Açıklama

Bir miyelodisplastik sendrom (MDS, miyelodisplazi), kemik iliğini ve dolayısıyla kan oluşumunu etkileyen bir grup hastalıktan oluşur. Normalde vücuttaki farklı görevlerden sorumlu olan olgunlaşmamış kemik iliği hücrelerinden (blastlar) kemik iliğinde farklı tipte kan hücreleri gelişir. Bunlar şunları içerir:

Kırmızı kan hücreleri (eritrositler): oksijen taşınması
Beyaz kan hücreleri (lökositler): bağışıklık sisteminin bir parçası
Trombositler (trombositler): kan pıhtıları

Miyelodisplastik sendrom, bu hücre dizilerinin birkaçını etkiler. Ya daha az eğitimlidirler ya da işlevleri sınırlıdır. Hangi hücre tiplerinin ve ne kadar şiddetli etkilendikleri farklıdır. Üç hücre sırasından ikisi etkilenirse buna bisitopeni, üçü birden etkilenirse pansitopeni denir. "Miyelodisplastik sendrom" diye bir şeyin olmamasının nedeni de budur. Terim, her biri kan oluşumunu etkileyen bir grup farklı hastalığı tanımlar. Çoğu durumda, etkilenen hücre tipinin daha az işlevsel hücreleri bulunabilir (sitopeni). Öte yandan kemik iliği, genellikle kan hücrelerinin öncü hücreleri olan birçok olgunlaşmamış hücre (patlama) ile serpiştirilmiştir.

Myelodisplazi en çok 70 yaş civarındaki insanlarda görülür. Her yıl 100.000 kişiden yaklaşık dört ila beşi MDS geliştirir. Miyelodisplastik sendrom, kanın en yaygın malign hastalıklarından biridir. 70'lerin üzerinde, 100.000 kişiden 20 ila 50'si hastalanır. Kadınlardan (yüzde 44) biraz daha fazla erkek (yüzde 56) miyelodisplastik sendrom geliştirir. Yaşam beklentisi ve hastalığın seyri çeşitli faktörler tarafından belirlenir. Diğer şeylerin yanı sıra, belirleyici faktör, sözde patlama fraksiyonunun ne kadar yüksek olduğu, karmaşık genetik değişikliklerin olup olmadığı ve kan oluşumunun ne kadar ciddi şekilde bozulduğudur. Patlamaların yüksek bir oranı, yüksek düzeyde hastalık aktivitesine ve dolayısıyla daha az olumlu bir prognoza işaret eder. Yaş ve önceki hastalıklar da rol oynar. Genel olarak, MDS için ortalama hayatta kalma süresi yaklaşık 30 aydır. Ancak münferit durumlarda bu istatistiksel ortalama değerden büyük sapmalar da mümkündür.

Miyelodisplastik Sendrom: Belirtileri

Miyelodisplastik sendrom, belirli kan hücrelerinin sayısının azalması nedeniyle hastaların yaklaşık yüzde 80'inde semptomlara neden olurken, geri kalanında MDS tesadüfen keşfedilir. Kanın farklı hücrelerinin düzensiz oluşumunun çeşitli sonuçları vardır:

Anemi: kırmızı kan hücrelerinin üretimi veya işlevi bozulur

Anemi, MDS vakalarının yüzde 70'inde meydana gelir ve bu da onu miyelodisplazinin en yaygın semptomu haline getirir. MDS'de kırmızı kan hücrelerinin ve hemoglobinin normal oluşumu bozulur ve bu da anemiye neden olur. Hemoglobin, gazları hareket ettirmelerine yardımcı olan kırmızı trombositlerdeki kırmızı boyadır. Çok az varsa, oksijen eksikliği belirtileri olabilir. Hastalar kronik olarak yorgun, daha az üretken ve daha az konsantrasyona sahip hissederler. Çok az egzersiz yaparsanız, nefesiniz daralır ve hızlı bir nabız (taşikardi) hissedersiniz. Çoğu zaman, etkilenenler belirgin şekilde solgundur ve kendilerini zorlarken baş dönmesinden şikayet ederler. Tanı anında hastaların yaklaşık yarısında kan transfüzyonu gerektirecek kadar anemi vardır.

Enfeksiyonlar: Beyaz kan hücrelerinin oluşumu veya işlevi bozulur

Bir miyelodisplastik sendrom, vakaların yaklaşık yüzde 35'inde tekrarlayan enfeksiyonlara yol açar. Etkilenenler düşük sayıda beyaz kan hücresine (lökopeni) sahiptir. Beyaz kan hücrelerinin sayısı düşükse, bağışıklık sistemi artık patojenlere yeterince yanıt veremez. Bu nedenle MDS sıklıkla, bazılarına ateşin eşlik ettiği artan enfeksiyonlarla ilişkilidir.

Kanama eğilimi: kan trombositlerinin oluşumu veya işlevi bozulur

Kan trombosit sayısı azalırsa (trombositopeni), kanama daha hızlı gerçekleşebilir. Yaralandığında, trombositler genellikle kanın pıhtılaşmasına ve kan akışını durdurmasına yardımcı olur. Sonuç olarak, miyelodisplastik sendromu olan kişilerin yaklaşık yüzde yirmisi kolayca kanar. Bu, örneğin, peteşi denilen deri altındaki küçük noktasal kanamalarda görülebilir.

Daha fazla semptom

Bununla birlikte, tek tek kan hücrelerindeki hücre sayısının azalmasıyla doğrudan ilişkili olmayan semptomlar vardır. Örneğin, vakaların yüzde 20 ila 50'sinde dalak büyümüştür (splenomegali). İşlevleri, diğer şeylerin yanı sıra, kusurlu ve eski kırmızı kan hücrelerini ayırmaktır. Miyelodisplazideki işlevsel olmayan kırmızı kan hücrelerinin sayısı artarsa, dalak da iş yükünü artırmalıdır. Bu, organın büyütülmesiyle görünür hale gelir. Karaciğer ayrıca büyüyebilir (hepatomegali) ve sağ üst karın bölgesinde donuk bir baskı hissine neden olabilir. MDS'li on hastadan yaklaşık biri lenf bezi kanseri geliştirir.

Miyelodisplastik Sendrom: Nedenleri ve Risk Faktörleri

Sağlıklı insanlarda, kanın kök hücreleri olarak adlandırılan hücreler, kemik iliğinde çeşitli olgunlaşma ve bölünme aşamalarından geçerler. Bu işlemlerin sonunda kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositler oluşur.MDS'li hastalarda kemik iliğinin kök hücreleri dejenere olur ve normal kan oluşumu (hematopoez) bozulur. Patolojik olarak değiştirilmiş kök hücreler, işlevsiz hücre yığınları üretir. Bunlar hızla ölür veya dalakta sıralanır. Kandaki üç hücre sırasından (kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri, trombositler) biri, ikisi veya üçü dejenere olabilir. Üç hücre sırasının tümü dejenere olursa buna pansitopeni denir. Miyelodisplastik sendromu olan bazı hastalarda, olgunlaşmamış kök hücreler zamanla büyük ve kontrolsüz bir şekilde çoğalır. MDS daha sonra akut lösemiye dönüşür. Bu nedenle miyelodisplastik sendroma pre-lösemi de denir.

Kan oluşumunun bu dejenerasyonunun nedenleri, vakaların yüzde 90'ından fazlasında (primer miyelodisplastik sendrom) açıklığa kavuşturulmamıştır. Bununla birlikte, etkilenenlerin yüzde onunda tetikleyiciler az çok güvenilir bir şekilde bulunabilir (ikincil miyelodisplastik sendrom). Bu durumda, kromozomal değişiklikler genellikle genetik yapıda belirgindir. Kromozom değişiklikleri ne kadar fazlaysa, klinik tablo o kadar ciddidir. Tetikleyiciler şunları içerir:

Hücre toksinleri ile önceki kemoterapi (sitostatikler)
Radyasyon (örneğin kanser tedavisi için veya nükleer enerji kazalarında)
Radyoiyot tedavisi (hipertiroidizm veya tiroid kanseri için)
Benzen ve diğer çözücüler

Miyelodisplastik Sendrom: Araştırmalar ve Tanı

Bir miyelodisplastik sendromdan şüpheleniyorsanız, iletişime geçeceğiniz doğru kişi, kan hastalıkları veya kanser konusunda uzmanlaşmış bir iç hastalıkları uzmanıdır (hematolog, hemato-onkolog). Doktor randevusunda, doktor önce mevcut semptomlarınız ve önceki hastalıklarınız hakkında bilgi alır (anamnez). Miyelodisplastik sendromdan şüpheleniyorsanız, doktor size aşağıdaki soruları sorabilir, örneğin:

Son zamanlarda yorgun ve bitkin mi oldunuz ya da performansta bir düşüş fark ettiniz mi?
Çok az fiziksel eforla bile kolayca nefesiniz kesiliyor mu?
Sık çarpıntı veya baş dönmesi var mı?
Son zamanlarda enfeksiyonlardan muzdarip misiniz?
Nokta şeklinde cilt kanamalarına (peteşi) ve artan burun kanamalarına yatkın mısınız?
Geçmişte radyasyon veya kemoterapi gördünüz mü?

Anamnezden sonra fizik muayene yapılır. Doktor esas olarak karaciğerin veya dalağın genişleyip büyümediğini ve lenf düğümlerinin şişip şişmediğini kontrol eder. Miyelodisplastik sendrom öncelikle bir kan hastalığı olduğundan, bir kan testi gereklidir. Ayrıca, diğer şeylerin yanı sıra, semptomların olası diğer nedenlerini açıklığa kavuşturmaya da hizmet eder.Kana ek olarak, miyelodisplastik sendromdan şüpheleniliyorsa kemik iliği de incelenir.

Miyelodisplastik sendrom: kan testi

Miyelodisplastik sendromun ilk belirtisi bir kan testidir. İncelenen numune tipik olarak sağlıklı bir insandan daha az kan hücresi içerir. Farklı hücre tipleri, farklı kombinasyonlarda veya tek başına etkilenebilir. Çoğu zaman kırmızı kan hücreleri azalır (anemi). Demir eksikliği anemisinden farklı olarak, bu hücrelerdeki demir içeriği değişmez, hatta artmaz. Ayrıca beyaz kan hücreleri ve trombositlerde azalma olabilir (lökopeni ve trombositopeni). Bununla birlikte, bazen beyaz kan hücreleri de artar.

Miyelodisplastik sendrom, hücre sayısındaki değişikliğe ek olarak kan hücrelerinin boyutunu ve hemoglobin içeriğini etkileyebilir. Kırmızı kan hücreleri büyütülebilir (makrositik) veya küçülebilir (mikrositik), farklı bir şekle sahip olabilir ve azalmış (hipokromik) veya artmış hemoglobin içeriğine (hiperkromik) sahip olabilir. Kan sayımı, daha fazla olgunlaşmamış kan öncü hücresi olup olmadığını değerlendirmek için kullanılır. Bu aynı zamanda bozulmuş kan oluşumunun bir göstergesidir. Semptomların diğer olası nedenlerini netleştirmek için kanda demir depolama düzeyi ferritin ve hücre bozunma parametresi LDH de belirlenir. B12 vitamini, folik asit ve eritropoietin kan oluşumunda rol oynar ve bu nedenle sıklıkla kontrol edilir.

Miyelodisplastik Sendrom: Kemik İliği Delinmesi

Anormal bir kan testi miyelodisplastik sendromu düşündürürse, kemik iliği biyopsisi şüpheli tanıyı doğrulayabilir. Çünkü MDS'de de kemik iliğinde normal kan oluşumunun olgunlaşmamış öncüleri (blastlar) bulunabilir. Bu muayene sırasında hastaya genellikle sakinleştirici veya hafif uyku ilacı verilir. Genel anestezi genellikle çocuklara yapılır. Daha sonra iliak krestteki veya sternumdaki bir alan dezenfekte edilir ve steril bezlerle kaplanır. Biyopsi sırasında hastanın ağrı duymaması için deri altına lokal anestezik enjekte edilir. Doktor daha sonra kemik iliğinden hücreleri ve dokuları çıkarmak için bir iğne kullanabilir. Daha sonra hücreler ve dokular laboratuvarda incelenir. Miyelodisplastik sendromun sonraki tedavisi için kemik iliği hücrelerinin genetik materyalinin değiştirilip değiştirilmediğini ve nasıl değiştirildiğini kanıtlamak önemlidir. Bu, bir kromozom veya gen analizi ile elde edilir.

Miyelodisplastik Sendrom: Tedavi

Bir miyelodisplastik sendrom, mikroskop altında kemik iliği ve kan hücrelerinin görünümüne ve doğasına göre belirlenir ve sınıflandırılır. Kan oluşturan hücrelerdeki mikroskobik değişikliklere bağlı olarak, Dünya Sağlık Örgütü (WHO), her biri farklı terapötik önlemler gerektiren iki tip miyelodisplazi arasında ayrım yapar: yüksek riskli MDS ve düşük riskli MDS. Bu sınıflandırma için kriterler, kan ve kemik iliğindeki değişen hücrelerin tipini ve oranını içerir. MDS, bir hastanenin uzmanlaşmış bölümlerinde veya özellikle tavsiye edilen bir üniversite kliniğinde tedavi edilir.

Miyelodisplastik Sendrom: Düşük Riskli MDS Tedavisi

Düşük riskli MDS durumunda, hastalığın destekleyici tedavisini ifade eden "destekleyici tedavi" kullanılır. Hastalığı tedavi edemeden fonksiyon kaybını yerine koymaya çalışır. Miyelodisplastik sendrom aşağıdaki destekleyici önlemleri gerektirebilir:

Kırmızı ve beyaz kan hücrelerinin veya trombositlerin transfüzyonu
Kandaki demiri bağlayan ilaçlar (demir şelatörleri). Bu gereklidir çünkü tekrarlanan kan transfüzyonları vücutta aşırı demir yüklenmesine neden olur.
Herhangi bir belirsiz enfeksiyon için erken antibiyotik uygulaması
Pnömokok aşısı ve yıllık grip aşısı
Steroid olmayan ağrı kesiciler veya kortizon kullanmaktan kaçının

Miyelodisplastik Sendrom: Büyüme Faktörleri

Bir miyelodisplastik sendrom, kandaki belirli hücre türlerinin daha düşük hücre konsantrasyonuna yol açar. Vücudun bu tip hücreden daha fazla yeni hücre üretebilmesi için bazı ilaçlarla kan oluşumu uyarılabilir. Eritropoietin hormonu (spor dopinginde EPO olarak da bilinir) veya valproik asit kırmızı kan hücrelerinin sayısını artırmak için uygulanabilir. Diğer hücre sıraları için yeni hücrelerin oluşumunu uyaran uyarıcılar da vardır.

Miyelodisplastik Sendrom: İmmünomodülatörler

Miyelodisplastik sendrom ayrıca bağışıklık sisteminin hücrelerini de etkiler. Bazı durumlarda, bağışıklık sistemini baskılayan veya modüle eden ilaçlar yardımcı olabilir. Uzun vadede bu, hastaların daha az kan nakli olması gerektiği anlamına gelir. Bu terapi ayrıca kandaki trombosit sayısının tekrar yükselmesine neden olabilir.

Miyelodisplastik Sendrom: Yüksek Riskli MDS Tedavisi

Yüksek risk grubundaki miyelodisplastik sendromu tedavi etmek için, DNA metabolizmasının değiştirilmesi (örn. azasitidin veya desitabin ile), yoğun kemoterapi veya "allojenik kök hücre nakli" dahil olmak üzere çeşitli seçenekler vardır. Kök hücre nakli, hastalığı potansiyel olarak iyileştirebilecek tek tedavi seçeneğidir. Hastanın kemik iliğindeki tüm hücreler radyasyon ve kemoterapi ile yok edilir. Bir kişi kan oluşturmadan yaşayamayacağı için donör kök hücrelerinin başka bir kişi tarafından implante edilmesi gerekir. Bunlar bölünür ve tekrar kan oluşumunu başlatır. Ancak, donör olarak nitelendirilebilecek kadar genetik olarak benzer bir donör bulmak her zaman kolay değildir.

Prensip olarak, yüksek riskli MDS'li tüm hastalarda, örneğin DNA metabolizmasına müdahale etmeden önce bir kök hücre nakli olasılığı incelenmelidir. Kök hücre nakli mümkün değilse diğer tedavi yöntemlerine başvurulur.

Miyelodisplastik sendrom: hastalık seyri ve prognoz

Genel olarak, MDS için prognoz oldukça kötüdür. Özellikle olumsuz faktörler, kandaki yüksek oranda patlamalar, karmaşık kromozomal değişiklikler, kan testinde yüksek düzeyde hücre çürümesi, yaşlılık, önceki hastalıklar ve düşük genel durumdur.

Risk grubuna bağlı olarak, "miyelodisplastik sendrom" tanısı, yaşam beklentisi ve hastalığın seyri arasında farklılık gösterir. Yüksek risk altındaki hastalar ortalama beş ay hayatta kalır. Bununla birlikte, yüksek riskli MDS'de bazen kök hücre tedavisi olasılığı ve dolayısıyla potansiyel bir tedavi şansı vardır. Riski düşük bir hastalık türü varsa ortalama yaşam süresi 68 aya kadar çıkabiliyor. Yüzde 60'tan fazlası enfeksiyon, kanama veya ani akut miyeloid lösemiden (AML) ölmektedir. Bu komplikasyonlar miyelodisplastik sendromun doğrudan bir sonucudur.

Etiketler: ilaçlar alkol ilaçları semptomlar