Wilson hastalığı

Mareike Müller, tıp bölümünde serbest yazar ve Düsseldorf'ta beyin cerrahisi için yardımcı doktordur. Magdeburg'da insan tıbbı okudu ve dört farklı kıtada yurtdışında kaldığı süre boyunca çok sayıda pratik tıp deneyimi kazandı.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Wilson hastalığı (bakır depo hastalığı) kalıtsal bir hastalıktır.Genetik bir kusur nedeniyle bakır yeterince atılmaz ve vücutta birikir. Etkilenenler esas olarak karaciğer hasarı ve hareket bozukluklarından muzdariptir. Wilson hastalığı tedavi edilmezse ölüme yol açar. Doğru ve zamanında tedavi ile hastalar semptomsuz hale gelebilir. Wilson hastalığının semptomları, teşhisi ve tedavisi hakkında daha fazla bilgiyi buradan okuyun.

Wilson hastalığı: açıklama

Wilson hastalığı bakır depo hastalığı olarak da bilinir. İsim, semptomları ve nedenlerini ilk kez tanımlayan doktor Samuel Wilson'a kadar uzanıyor. Bu kalıtsal hastalıkta, hastalığı tetikleyen bir gende (genetik materyalin taşıyıcısı) bir değişiklik (mutasyon) vardır. Wilson hastalığı sadece mutasyon her iki ebeveynde de mevcutsa ortaya çıkar.

Wilson hastalığı: sıklık ve oluşum

Her 30.000 kişiden yaklaşık bir kişi Wilson hastalığına sahiptir. Doktorlar, hastalığa yakalanan çok sayıda hasta olduğunu tahmin ediyor. İlk belirtiler, 5 ila 45 yaş arasındaki hastalarda ortaya çıkar ve çoğu ilk belirtileri 13 ila 24 yaşları arasında fark eder. Altı yaşından itibaren, esas olarak karaciğer semptomları ortaya çıkarken, sinir sistemi semptomları sadece on yaşından itibaren ortaya çıkar.

Wilson hastalığı: belirtiler

Çalışmalar, hastalık ilerledikçe tüm hastaların karaciğer hasarı geliştirdiğini göstermektedir. Bu süreçte karaciğer dokusu yavaş yavaş değişir ve karaciğer sirozu gelişir. Aşağıdaki belirtiler tipiktir:

Sarılık (sarılık)
Karaciğer büyümesi
karın ağrısı
Karaciğer yetmezliği

Sinir sistemine verilen hasar, bakırın beyinde hareket süreçlerini kontrol eden yerlerde birikmesi nedeniyle oluşur. Wilson hastalığındaki nörolojik semptomlar şunları içerebilir:

istemsiz titreme
Kasların sertliği
Yavaşlamış hareketler
Konuşma ve yazma bozuklukları
Depresyon veya kişilik değişiklikleri gibi psikolojik anormallikler

Ayrıca gözde bakır birikintileri tespit edilebilir. Birçok hastada Kayser-Fleischer kornea halkası adı verilir - iris çevresindeki korneanın bakır renginde bir renk değişikliği.

Wilson hastalığı hastaları, özellikle karaciğer yetmezliği olduğunda, sıklıkla anemiden muzdariptir. Bu kanı parçalar (hemoliz). Bu anemi hayatı tehdit edici olabilir.

Böbreklerin işlevi nadiren bozulur veya kardiyak aritmiler veya kas zayıflığı meydana gelir.

Wilson hastalığı: nedenleri ve risk faktörleri

Wilson hastalığının nedeni genetik bir değişikliktir (mutasyon). Bu, yalnızca her iki ebeveynden de miras alınırsa Wilson hastalığına neden olabilir. Mutasyon nesilden nesile aktarılır. Hasta insanların kardeşlerinin de etkilenme olasılığı yüzde 25'tir. Hastaların çocukları, vakaların yaklaşık yüzde 0,5'inde hastalanır.

Wilson hastalığı: neden bu kadar çok bakır depolanıyor?

Mutasyona uğramış Wilson geni 350'den fazla farklı yolla değiştirilebilir. Bakır taşıyan bir proteinin oluşumundan sorumludur. Bu protein mutasyon tarafından bozulursa, vücut artık safrada yeterli bakırı atmaz ve karaciğerde depolar. Bu ancak sınırlı bir ölçüde mümkündür, karaciğer iltihaplanır ve bakır kana karışır. Aynı zamanda, hareket dizisinden sorumlu alanlar olan bazal ganglionlarda biriktiği beyne de ulaşır. Böbrekler ayrıca idrarda daha fazla bakır salgılar.

Wilson hastalığı: muayeneler ve tanı

Wilson hastalığını teşhis etmek için doktor sizden tıbbi öykü (anamnez) hakkında ayrıntılı bilgi ister. Diğerlerinin yanı sıra şu soruları soruyor:

Bir aile üyesinde Wilson hastalığı var mı?
Kendinizi yorgun ve bitkin mi hissediyorsunuz?
Hareketleri hedefe yönelik bir şekilde gerçekleştirmekte zorlanıyor musunuz?
Elleriniz kontrolsüz bir şekilde titriyor mu?
Cildin sarı rengini fark ettiniz mi?

Doktor daha sonra karnınızı tarar ve karaciğerdeki herhangi bir değişikliği belirlemek için karın ultrason taraması (karın ultrasonu) yapar. Ayrıca yürüyüş düzeninize veya özel egzersizlerinize (örneğin, "parmaklarınızı burnunuza götürün") dayalı olarak nörolojik performansınızı değerlendirecektir.

Doktor, karaciğer hasarını gösteren veya kandaki serbest bakır miktarı gibi bakır üzerinde doğrudan etkisi olan değerleri kontrol etmek için kan testleri kullanır.

Wilson hastalığı: uzmanlar tarafından yapılan muayeneler

Göz doktoru, yarık lamba olarak bilinen şeyle gözünüzü muayene eder. Işık göze yayılır ve gözün tek tek bölümleri değerlendirilir. Doktor korneada bakır birikintilerini tespit edebilir.

Kafanın bir MRI (manyetik rezonans görüntüleme) taraması, nörolojik semptomların - örneğin hareket bozukluklarının - beynin diğer hastalıklarından kaynaklandığını dışlar. Wilson hastalığının teşhisinden iki yıl sonra, dört ila altı yıllık düzenli aralıklarla başka bir MRG yapılır. Nörolojik semptomlar aniden değişirse, doktor hemen başka bir MRI isteyecektir.

Wilson Hastalığı: Aile Muayenesi

Bir kişiye Wilson hastalığı teşhisi konduğunda, doktor bir soy ağacı oluşturur. Bu şekilde, değişen geni hangi aile üyelerinin taşıyabileceği ve taşıyamayacağı öğrenilebilir. Bir çocuğun Wilson hastalığına sahip olduğundan şüpheleniliyorsa, dört veya beş yaşlarında muayene edilecektir.

Wilson hastalığı: tedavi

Patolojik olarak değiştirilmiş Wilson hastalığı geni doğrudan tedavi edilemez. Bu nedenle ilaçlar vücuttaki bakır miktarını sabit tutmalıdır. Bunun için iki farklı ilaç grubu mevcuttur:

Şelat yapıcı maddeler (karmaşıklaştırıcı maddeler)
çinko

Şelatlayıcı ajanlar, vücutta bulunan bakırı bağlayan ilaçlardır. Böylece daha kolay atılabilir. Wilson hastalığında bunun için trientin veya D-penisilamin gibi aktif maddeler kullanılır. Çinko, bağırsakta daha az bakırın emilmesini sağlar.

Tedavinin başlangıcında, şelatlama ajanları vücuttan emilenden daha fazla bakır kaçırmalıdır. Şelasyon ajanları aldıktan sonra herhangi bir semptom yoksa veya bakır seviyesi stabilize olursa, tedavi çinkoya geçilir. Preparatların kombinasyonları da mümkündür, hamile kadınlar için doz buna göre ayarlanır.

Wilson Hastalığı: Kendi Başınıza Yapabilecekleriniz

Wilson hastalığınız varsa, düşük bakır diyeti uyguladığınızdan emin olun. Bu tek başına yeterli değildir, ancak ilaç tedavisini destekler. Bu nedenle kabuklular, sakatatlar, kuru üzüm, fındık veya kakao gibi bakır içeriği yüksek yiyecekleri menünüzden çıkarmalısınız.

Bazı evlerde bakır içerdiğinden ve musluk suyunu kirletebileceğinden su borularınızı kontrol edin.

Wilson hastalığı: ilaç yardımcı olmadığında

Tedavi olmadan ve Wilson hastalığının tedavisi sırasında, etkilenenlerin karaciğerleri bakırdan ciddi şekilde zarar görebilir ve başarısız olma tehdidiyle karşı karşıya kalabilir. Daha sonra doktor bakır bağlayıcı protein albümini damar yoluyla (infüzyon) uygulayabilir. Fazla bakırın vücuttan atılması için periton diyalizi de kullanılabilir.

Bu önlemler genellikle hayat kurtaran tek önlem olan karaciğer nakline kadar geçen süreyi kısaltır. Karaciğer naklinden sonra hastaların Wilson hastalığını tedavi etmek için herhangi bir ilaç almasına gerek yoktur, ancak donör karaciğerini stabilize etmek için ilaç almaları gerekir. Modifiye edilmiş gen sadece karaciğerde protein oluşumunu etkiler, diğer organlarda etkilemez.

Wilson hastalığı: hastalık seyri ve prognoz

Wilson hastalığı zamanında tespit edilir ve ömür boyu tedavi edilirse prognoz iyidir. Tedavi edilmezse hastalık devam eder ve zamanla hasar artar. Birçok hastada Wilson hastalığı tedavi ile ilerlemez, bazılarında hasar hatta geriler. Uygun tedavi olmadan, Wilson hastalığı dört ila altı yıl içinde ölümcül olur. Hastalar hem ciddi karaciğer hasarından hem de ciddi nörolojik bozukluklardan ölmektedir.