Epilepsi: Doğru ilacı bulmak için genetik test kullanmak

Christiane Fux Hamburg'da gazetecilik ve psikoloji okudu. Deneyimli tıp editörü 2001'den beri akla gelebilecek tüm sağlık konularında dergi makaleleri, haberler ve gerçek metinler yazmaktadır. Christiane Fux,'daki çalışmalarının yanı sıra nesir alanında da faaliyet göstermektedir. İlk suç romanı 2012'de yayınlandı ve aynı zamanda kendi suç oyunlarını yazar, tasarlar ve yayınlar.

Christiane Fux'tan daha fazla gönderi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

MünihEpilepsinin çeşitli nedenleri olabilir. Tedavi neredeyse çeşitlidir: Birine yardımcı olan şey, başkaları için hiç işe yaramaz. Doğru ilacı bulmak için yapılan yorucu araştırma, genetik testler kullanılarak kısa sürede kısaltılabilir. Zaten ilk başarılar var.

Almanya'da yaklaşık 600 bin kişi epilepsi hastası. Hastaların yaklaşık üçte ikisinde ilaçlar çok işe yarıyor - insanlar nöbetsiz yaşıyor. Tübingen Üniversitesi'nden Prof. Holger Lerche, "Diğerleriyle doğru terapi arayışı daha uzun sürüyor veya hiç işe yaramıyor" diyor.

Bazı hastalar epileptik nöbet geçirmeye devam eder. Diğerleri, yorgunluk, baş dönmesi, titreme veya saç dökülmesi gibi ilacın yan etkilerinden muzdariptir. Şimdiye kadar, bir ilacın işe yarayıp yaramadığını tahmin etmek pek mümkün değildi. O zaman tek yapman gereken denemek - bazen yıllarca.

Etkinliği tahmin et

Araştırmacılar, bu hastalara genetik analizlerle yardımcı olmayı umuyorlar. Çünkü epilepsilerin yaklaşık yarısı genetiktir. Nöbetlere neden olan 300'den fazla geni zaten biliyoruz. Alman Klinik Nörofizyoloji ve Fonksiyonel Görüntüleme Derneği'nin (DGKN) yıllık toplantısında Lerche, "Bazı şiddetli epilepsi formlarında, belirli ilaçların olası etkinliğini tahmin etmek için zaten genetik analizi kullanabiliriz" dedi.

Nöbetler için kalp ilacı

Bazı çocuklarda bir mutasyon, hücre zarlarındaki potasyum kanallarını etkileyen ciddi epileptik nöbetleri tetikler. Diğer şeylerin yanı sıra, bu sinir hücrelerinin işlevini bozar.Bu durumda, anti-epileptik ilaçlara ek olarak, tamamen farklı hastalıklar için kullanılan ve genetik kusurun etkilerini kısmen düzelten etken maddeler yardımcı olur. Buna, örneğin, aksi takdirde kardiyak aritmiler için reçete edilen kinidin dahildir.

Yağlı yiyecekler bazı insanlara yardımcı olur

Diğer küçük epilepsi hastalarında şekerin kan-beyin bariyerinden taşınması bozulur. İlaca ihtiyacınız yok, yüksek yağlı bir diyet yardımcı olur. Epilepsi uzmanı Lerche, "Bu formda, nöbetleri büyük ölçüde önler ve genellikle çocukların genellikle rahatsız olan zihinsel gelişimini iyileştirir" diye açıklıyor.

Şimdiye kadar, genetik analiz esas olarak epilepsisine tek bir genin neden olduğu hastalara yardım etmek için kullanılmıştır. Bu gelecekte değişmeli. Tübingen bilim adamlarının da dahil olduğu bir AB projesinin parçası olarak, Avrupalı ​​uzmanlar, nöbetleri birkaç kusurlu genin etkileşimi ile tetiklenen hastalarda epilepsi ilaçlarının etkinliğini tahmin etmek için genetik analizin nasıl kullanılabileceğini araştırıyorlar.

Birçok nedeni olan arıza

Epilepsi, beynin bir arızasıdır. Bir nöbet sırasında, sinir hücreleri aniden eşzamanlı uyarıları ateşler ve kendilerini boşaltır. Genetik nedenlere ek olarak, epilepsi, beyindeki malformasyonlardan, hamilelik veya doğum komplikasyonlarından kaynaklanan beyin hasarından, felçlerden, beyin tümörlerinden, beyin iltihabından veya zehirlenmeden de kaynaklanabilir. (bkz.)

Kaynak:

Bilimsel Tıp Dernekleri Çalışma Grubu'nun DGKN basın toplantısına ilişkin basın açıklaması, 19 Mart 2015

Etiketler:  Adet alkol sağlıklı işyeri