uyum testi
Martina Feichter, Innsbruck'ta eczacılık seçmeli dersi ile biyoloji okudu ve aynı zamanda şifalı bitkiler dünyasına daldı. Oradan, onu bu güne kadar büyüleyen diğer tıbbi konulara çok uzak değildi. Hamburg'daki Axel Springer Akademisi'nde gazetecilik eğitimi aldı ve 2007'den beri'da - önce editör, 2012'den beri de serbest yazar olarak çalışıyor.
houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.
Harmony testi hamile kadınlara yapılabilen bir kan testidir. Onun yardımıyla, çocuktaki Down sendromu ve diğer kromozomal anormallikler yüksek bir kesinlikle belirlenebilir. Harmony testinin nasıl çalıştığını, önceden nelere dikkat etmeniz gerektiğini ve maliyetlerin ne kadar yüksek olduğunu buradan okuyun!
Uyum testi: nasıl çalışır?
Harmony testi, non-invaziv prenatal tanının (NIPD) bir parçasıdır: Anne adayına veya çocuğun kendisine müdahale etmeden (yani non-invaziv olarak) doğmamış çocuktaki kromozom sapmalarını belirlemek için kullanılabilir. Test için doktor hamile kadından bir kan örneği alacaktır. Bu, çocuğun genomunun (DNA) izleri için laboratuvarda incelenir. Bu çocukların DNA parçacıklarının analizi, yavrunun aşağıdaki üç trizomiden birine sahip olup olmadığını yüksek bir olasılıkla gösterebilir:
- Down sendromu (trizomi 21)
- trizomi 18
- trizomi 13
Harmony testi, normal cinsiyet kromozomu sayısındaki anormallikleri de tespit edebilir. Böyle bir anormallik, örneğin Turner sendromu ve Klinefelter sendromunda ortaya çıkar: Sadece kızları etkileyen Turner sendromunda, hücrelerde yalnızca bir (iki yerine) X kromozomu bulunur. Klinefelter sendromu sadece erkek çocuklarda görülür: Etkilenenlerde en az bir ekstra X kromozomu bulunur.
Not: Harmony testine ek olarak, diğer üreticilerin karşılaştırılabilir kan testleri de vardır. Bunlara Prenatalis testi, PrenaTest ve Panorama testi dahildir.
Uyum testi: ne zaman yapılabilir?
Harmony testi, gebeliğin en erken onuncu haftasına kadar (hamile kadına genetik danışmanlık verildikten sonra) yapılamaz. Daha erken bir zamanda, anne kanındaki çocuk genomu miktarı bir analiz için yetersizdir.
Uyum testi: Kimler için yararlıdır?
Harmony testi - karşılaştırılabilir doğum öncesi kan testleri gibi - esas olarak çocuğu Down sendromu gibi kromozomal anormallik riski yüksek olan hamile kadınlarda yapılır. Böyle bir risk artışı, örneğin anne adayı zaten biraz daha yaşlıysa veya ilk trimester taraması anormal bir sonuç verdiyse mevcuttur. Test, bir aile üyesinde Harmony testi ile netleştirilebilecek kromozom anormalliklerinden birine zaten sahipse de faydalı olabilir.
Uyum testi: avantajlar ve güvenilirlik
Birkaç yıl öncesine kadar, Down sendromu ve doğmamış bebekteki diğer kromozom anormallikleri, ancak örneğin amniyotik sıvı testleri veya koryon villus örneklemesi gibi invaziv doğum öncesi teşhislerin yardımıyla tespit edilebiliyordu. Ancak bu invaziv yöntemler düşük yapma riskini artırmaktadır. Harmony testi gibi invaziv olmayan doğum öncesi testlerin bu dezavantajı yoktur. Bu nedenle, doğmamış çocuğa zararsızdırlar - Harmony testi ve karşılaştırılabilir testler için yalnızca anneden alınan kan örneği gereklidir.
Harmony testinin sonucu çok güvenilir olarak kabul edilir. Down sendromu, trizomi 18 ve trizomi 13 böylece yüksek bir olasılık derecesi ile tespit edilebilir. Test sonucu nadiren yanlıştır.
Uyum testi: endişeler
Aynısı, karşılaştırılabilir doğum öncesi kan testlerinde olduğu gibi Harmony testi için de geçerlidir (PrenaTest ve Panorama-Test gibi): Test sonucu yüzde 100 kesin değildir. Sonuç çok nadiren Down sendromu gibi bir kromozom anormalliği düşündürürken gerçekte hiç yoktur (yanlış pozitif sonuç). Harmony testi pozitifse, bu nedenle doğrulama olarak invaziv bir doğum öncesi muayene (amniyotik sıvı testi gibi) önerilir.
Tersine, Harmony testi de nadir durumlarda yanlış negatif sonuç verebilir: Teste göre, örneğin, Down sendromu olmaması yüksek bir olasılıktır, ancak çocuk yine de onunla doğar.
Bazı durumlarda Harmony testi yapılamaz. Bu, örneğin hamile kadın ikiden fazla çocuk (üçüz, vb.) bekliyorsa geçerlidir. İkiz gebeliklerde sadece üç trizomi test edilebilir. Harmony testi ile farklı sayıda cinsiyet kromozomu (Turner sendromunda olduğu gibi) belirlenemez.
Harmony testi gibi invaziv olmayan doğum öncesi testlerin eleştirmenleri, bu basit kan testlerinin kürtaj sayısını artırabileceğinden korkmaktadır (eğer test sonucu pozitifse).
Uyum testi: süre ve maliyetler
Çalışmayı yürüten laboratuvar, ortalama üç iş günü sonra Harmony testinin sonucunu tedavi eden doktora bildirir. Daha sonra sonucu hamile kadınla tartışacaktır.
Harmony testinin maliyeti, çocuğun DNA'sının kaç kromozom anormalliği için analiz edileceğine bağlıdır. Birkaç yüz dolara koşabilirler. Ek olarak, tıbbi hizmetlerin (tavsiye, kan alma, bilgilendirme) maliyetleri vardır.
Kural olarak, hamile kadınlar tüm masrafları kendileri karşılamak zorundadır - Harmony testi bireysel bir sağlık hizmeti (IGeL) olarak sunulmaktadır. Ancak münferit durumlarda, sağlık sigortası şirketlerinin masrafları karşılaması mümkündür. Hamile kadınlar, Harmony testini yapmadan önce bu olasılığı sağlık sigortası şirketleriyle tartışmalıdır.
Etiketler: kitap ipucu erkek Sağlığı saç
