ataksi

ve Carola Felchner, bilim gazetecisi

Dr. med. Fabian Sinowatz, medikal editör ekibinde serbest çalışan bir yazardır.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi

Carola Felchner, tıp bölümünde serbest çalışan bir yazar ve sertifikalı bir eğitim ve beslenme danışmanıdır. 2015 yılında serbest gazeteci olmadan önce çeşitli uzmanlık dergilerinde ve çevrimiçi portallarda çalıştı. Stajına başlamadan önce Kempten ve Münih'te mütercim tercümanlık okudu.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Ataksi, hareketlerin koordinasyonunun çeşitli bozuklukları için genel bir terimdir. Bu tür bozukluklar birçok hastalıkta ortaya çıkabilir. Genellikle ataksinin bir nedeni bulunabilir, ancak tedavi seçenekleri şu anda genellikle sınırlıdır. Hareket bozukluğu aniden ortaya çıkarsa, acil müdahale gerektiren tıbbi bir acil durumdur. Ataksi hakkında bilmeniz gereken her şeyi buradan okuyun.

Kısa bir bakış

ataksi nedir? Hareketlerin koordinasyonunda bir bozukluk. Bu, örneğin yürümeyi (yürüme ataksisi), oturmayı veya dik durmayı (gövde ataksisi), konuşmayı (dizartri) veya gözlerin kontrolü altında el hareketlerini (optik ataksi) etkileyebilir.
Nedenler: edinilmiş hastalıklar (örn. inme, multipl skleroz, beyin tümörü, enfeksiyonlar), zehirlenme (alkol, uyuşturucu, kurşun vb.), genetik nedenler
Teşhis: tıbbi öykü alma, fizik muayene, kan testi, nörolojik muayene, sinir suyu muayenesi vb.
Tedavi: düzenli fizyoterapi. Ataksinin nedenine bağlı olarak ileri tedavi (örn. özel diyet, ilaç, vitamin alımı, alkolden uzak durma).

ataksi: açıklama

Atakside (Yunanca: ἀταξία, ataksi, "bozukluk"), hareket dizilerinin akışkan etkileşimi bozulur (hareket bozukluğu). Bu, konuşma veya görme gibi en küçük kas gruplarına ince ayar yapmanın yanı sıra yürüme veya ayakta durma gibi kaba motor süreçleri etkileyebilir. Bu nedenle, etkilenen vücut bölgesine bağlı olarak farklı ataksi biçimleri arasında bir ayrım yapılır.

Ne tür ataksi var?

Yürüyüş ataksisinde, etkilenenler yürümekte güçlük çekerler ve dengesiz, genellikle geniş bacaklı veya küçük adımlı yürüyüş nedeniyle fark edilirler. Oturmak veya dik durmak mümkün değilse, ilgili kişinin desteksiz yere düşmesi (düşme eğilimi) buna gövde ataksisi denir.

Yazma gibi ince hareketler bozulursa, buna uzuv ataksisi denir. Konuşma üretimine dahil olan kasların koordinasyonu zorsa, sonuç dalgalı, yavaşlamış ve genellikle dizartri olarak adlandırılan konuşma "gecikmiş" olur. Etkilenen bir kişi, gözlerin kontrolü altında hedeflenen el hareketlerini gerçekleştiremiyorsa, optik ataksi vardır.

Farklı ataksi formları

Ataksi, etkilenen vücut bölgesine bağlı olarak farklılaşan hareketlerin koordinasyonunun çeşitli bozuklukları için ortak bir terimdir.

Ataksi: nedenleri ve olası hastalıklar

Beyincik, omurilik ve bunların arasındaki bağlantılar, hareketlerin ince ayarından birinci derecede sorumludur. Çeşitli nedenler, bu merkezler arasındaki normal iletişimin ve dolayısıyla hareketlerin koordinasyonunun artık mümkün olmadığı anlamına gelebilir.

Yaşam boyunca edinilen nedenler ile ataksinin genetik (kalıtsal) nedenleri arasında bir ayrım yapılır.

Ataksinin edinilmiş nedenleri

Yaşam boyunca edinilen ataksinin en yaygın nedeni, serebellar fonksiyon bozukluğudur. Beyincik, diğer şeylerin yanı sıra, hareketleri planlamak, koordine etmek ve ince ayar yapmaktan sorumludur. Bu nedenle, bir ataksinin gelişiminde merkezi öneme sahiptir:

Beyincikte bir dolaşım bozukluğu veya kanama (inme) işlevini kalıcı olarak bozabilir ve kalıcı hareket bozukluklarına yol açabilir.

Beyni etkileyen iltihabi hastalıklar, multipl skleroz gibi beyincik ve omurilikte de ciddi hasara neden olabilir. Ataksi, aynı zamanda, çok sistemli atrofi (MSA-C) olarak adlandırılan bağlamda da nadiren ortaya çıkar.

Büyümeler (beyin tümörleri veya kız yerleşimleri = kanser hastalıklarında metastazlar) serebellumun işlevsel bir bozukluğunun başka bir nedenidir.Nadiren kanser, bağışıklık sisteminin yanlış düzenlenmesine de yol açabilir, böylece beyincik vücudun kendisi tarafından saldırıya uğrar ve hasar görür. antikorlar ("paraneoplastik serebellar dejenerasyon", PKD).

Enfeksiyonlar ayrıca serebelluma zarar verebilir ve ataksiye neden olabilir. Bunlar arasında HIV, Epstein-Barr virüsü (Pfeiffer'in glandüler ateşinin etken maddesi) veya herpes zoster virüsü (suçiçeği ve zona hastalığına neden olan madde) ile borreliosis ve frengi yer alır.

Diğer durumlarda zehirlenme, serebellar fonksiyonu etkiler ve dolayısıyla hareket bozukluklarına neden olur. Örneğin, bir kişi alkolle sarhoş olduğunda ve hareketleri koordine etmede ve denge duygusuna sahip olmada ciddi sorunları olduğunda, geçici bir serebellar disfonksiyon çok etkileyicidir. Kronik alkol tüketimi, diğer şeylerin yanı sıra ek yetersiz beslenme nedeniyle alkolik serebellar dejenerasyona (ACD) yol açabilir.

Ataksi, ilaçların (anti-epileptik ilaçlar, benzodiazepinler, aminoglikozid antibiyotikler) bir yan etkisi olarak da ortaya çıkabilir - özellikle bu tür ilaçlar aşırı dozdaysa. Çok nadir durumlarda, örneğin kurşun veya pestisitlerin neden olduğu kronik zehirlenme veya E ve B12 vitaminlerinin eksikliği ataksiye yol açabilir.

Beyincik - ince motor becerilerin kontrol merkezi

Beyincik, ince ayar hareketlerinde çok önemli bir rol oynar.

Genetik (kalıtsal) ataksi

Ataksiler çok sayıda genetik, kalıtsal hastalıkta ortaya çıkar. Otozomal resesif, otozomal dominant ve X'e bağlı kalıtım arasında bir ayrım yapılır.

Otozomal çekinik kalıtsal hastalıklarda ataksiler

İlk belirtiler 25 yaşından önce ortaya çıkıyorsa ve kardeşler etkileniyor ancak ebeveynler etkilenmiyorsa, otozomal resesif bir ataksi olması muhtemeldir. Mevcut araştırma durumuna göre ataksinin meydana geldiği 30'dan fazla farklı resesif kalıtsal hastalık bulunmaktadır. Sözde Friedreich Ataksisi (FRDA), Avrupa popülasyonunda en yaygın olanıdır. Başlıca semptomları ataksi, artmış kan şekeri seviyeleri (diabetes mellitus) ve kalp hastalığıdır.

Otozomal resesif ataksinin diğer temsilcileri şunları içerir:

Primer E vitamini eksikliği olan ataksi (AVED)
Abetalipoproteinemi (akantositoz)
Ataksi-telanjiektazi (AT), okulomotor apraksi tip 1 ve 2 ile ataksi (AOA1, AOA2)
Polimeraz γ (POLG) mutasyonları ile ataksi
Refsum sendromu

Otozomal dominant kalıtsal hastalıklarda ataksiler

Bir ataksi hastasının babası veya annesi de ataksiden muzdaripse veya ataksiden muzdaripse, otozomal dominant kalıtsal bir ataksi türü olması muhtemeldir. Önemli temsilciler spinoserebellar ataksiler (SCA), epizodik ataksi (EA) ve dentato-rubrale-pallido-luysian atrofi (DRPLA) grubudur.

X'e bağlı kalıtsal hastalıklarda ataksiler

Burada ataksiye yol açan yanlış bilgi X kromozomu üzerindedir. Erkeklerin genetik yapılarında yalnızca bir X kromozomu (XY) bulunduğundan, ağırlıklı olarak etkilenirler. Örneğin, ataksi sıklıkla frajil X sendromunda bulunur. Biri "Fragile-X ile İlişkili Tremor / Ataksi Sendromu"ndan (FXTAS) bahseder.

Ataksi: Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Aşağıdaki hareket bozukluklarından bir veya daha fazlasını fark ederseniz, bir doktora görünmeli ve bunu kontrol ettirmelisiniz:

ayakta dururken, otururken veya yürürken dengesizlik hissi
bacaklar ayrı, düzensiz adımlarla şaşırtıcı yürüyüş
Avuç içi yukarı ve aşağı çevirme gibi alternatif hareketler gerçekleştirme sorunları (disdiadokokinezi)
Hareket etmeye çalışırken ellerin titremesi, hareketin amacına yaklaştıkça titreme artar. Örneğin, kahve fincanı olan el, ağza ulaşmadan hemen önce giderek daha fazla titrediğinde.
Yazma veya diğer motor bozukluklarla ilgili sorunlar
Göz hareket bozuklukları (nistagmus)
Dalgalı bir dille konuşma zorluğu (dizartri)

Bu belirtiler aniden ortaya çıkarsa, felç belirtileri olabilir. O halde en kısa zamanda bir doktora görünün veya acil doktorunu uyarın!

Ataksi: Doktor ne yapar?

Ataksi, çeşitli nörolojik hastalıkların bir belirtisidir. Bu yüzden burada bir nöroloji uzmanı doğru temastır. İlk olarak, hastanın tıbbi geçmişine (anamnez) genel bir bakış elde etmek için özel sorular kullanır. Bunu fizik muayene ve diğer tetkikler takip eder:

Genel nörolojik muayene sırasında doktor önce beyin, omurilik ve sinirlerin genel işlevi hakkında genel bir bilgi alır. Bunu yapmak için, örneğin, gözlere bir el feneri yakacak veya küçük bir lastik tokmakla refleksleri kontrol edecektir.

Çoğu durumda, nedeni belirlemek için ataksi durumunda daha ileri incelemeler gereklidir:

Kafatasının manyetik rezonans görüntüleme (MRI)
Elektronürografi (ENG)
Kan testleri (E ve B12 vitaminleri, enfeksiyonlar vb.)
Sinir sıvısı muayenesi (likör ponksiyonu)
Ataksinin kalıtsal formlarının tespiti için moleküler biyolojik araştırmalar

ataksi tedavisi

Düzenli fizyoterapi, tüm ataksi türleri için temel bir terapi olarak faydalıdır: Bir terapistle birlikte, koordinasyonu geliştirici egzersizler öğrenilir ve bunlar daha sonra evde günlük olarak tekrarlanır.

Epizodik ataksilerde (EA), bireysel vakalarda belirli ilaçların (karbamazepin, asetazolamid, 4-aminopiridin) etkinliği gözlenmiştir.

Ataksi, alkolik serebellar dejenerasyonun (ACD) sonucuysa, özel bir vitamin kaynağı ile birlikte alkolden tamamen kaçınmak önemlidir.

E vitamininin oral ikamesi, birincil E vitamini eksikliğine bağlı atakside endikedir. Abetalipoproteinemi, diyette yağda güçlü bir azalma ile tedavi edilebilir.

Refsum sendromu, diğer şeylerin yanı sıra, özel bir diyet (fitanik asitte düşük, dallanmış bir diyet yağ asidi) ve bir kan saflaştırma işlemi olan lipid aferezi ile tedavi edilir.

Atakside sıklıkla eşlik eden semptomlar vardır (örneğin Parkinson benzeri hareket bozuklukları, idrar kaçırma, ağrı, kas krampları). Bunlar hedefe yönelik bir şekilde tedavi edilebilir.

Ataksi: Bunu kendin yapabilirsin

Motor bozukluklar veya felç semptomları aniden ortaya çıkarsa, bu bir felç veya akut zehirlenmeyi gösterebilir. Hemen bir ambulans çağırın! İnme tedavisi için özel olarak donatılmış inme ünitelerine sahip hastanelerin bir özetini burada bulabilirsiniz:

http://www.dsg-info.de/stroke-units/stroke-units-uebersicht.html

Birçok kronik ataksi formu için düzenli fizyoterapi egzersizlerinin etkili olduğu kanıtlanmıştır. Doktorunuz bu egzersizleri sizin için öneriyorsa, bunları her gün tutarlı bir şekilde yapın. Etkilenenlerden bazıları için, başkalarıyla fikir alışverişinde bulunmak (şikayetler ve günlük sorunlar hakkında) yardımcı olur. Bir irtibat noktası, Alman Heredo Ataksi Derneği Bundesverband e.V.

http://www.ataxie.de

Şikayetlere rağmen, arkadaş ve tanıdık çevrenizden geri çekilmeyin. Bunun yerine, arkadaşlarınızla açık açık konuşun ve motor bozukluklara rağmen mümkün olduğunca sosyal hayata katılma ve ataksi ile günlük yaşamdaki becerilerinizi geliştirme fırsatları arayın.