miyelofibroz

Astrid Leitner, Viyana'da veterinerlik eğitimi aldı. Veterinerlik mesleğinde on yıl geçirdikten ve kızının doğumundan sonra - daha çok şans eseri - tıbbi gazeteciliğe geçti. Tıbbi konulara olan ilgisinin ve yazma sevgisinin onun için mükemmel bir kombinasyon olduğu kısa sürede anlaşıldı. Astrid Leitner kızı, köpeği ve kedisi ile Viyana ve Yukarı Avusturya'da yaşıyor.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Miyelofibroz, "miyeloproliferatif neoplaziler" grubundan kronik bir kemik iliği hastalığıdır. Zamanla, insanların kemik iliği kan hücresi yapma yeteneğini kaybeder. Hastalığın nasıl ilerlediğini, miyelofibrozis belirtilerinin neler olduğunu ve nasıl tedavi edildiğini buradan okuyun!

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. D47

Kısa bir bakış

• Miyelofibroz nedir? Miyelofibroz, kemik iliğinin bağ dokusuna dönüşerek kan hücresi üretme yeteneğini kaybettiği kronik ve ilerleyici bir hastalıktır.
• Hastalığın seyri ve prognozu: Hastalığın seyri kişiden kişiye değişir. Hastalık sadece nadir durumlarda tedavi edilebilir, ancak genellikle yavaştır.
• Tedavi: Tedavi semptomları hafifletmeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar. İzle ve Bekle (doktor tarafından bekleme ve düzenli kontroller), ilaç tedavisi (JAK2 inhibitörleri olarak adlandırılan hedefli tedavi), radyasyon veya dalağın çıkarılması, kök hücre nakli
• Nedenleri: Miyelofibroz, kemik iliğinin kan oluşturan hücrelerindeki gen değişikliklerinden kaynaklanır. Bunun nasıl olduğu büyük ölçüde bilinmiyor.
• Risk faktörleri: Hastalığı daha olası hale getiren hiçbir risk faktörü yoktur, ancak bazı kişilerde miyelofibrozis geliştirmeye kalıtsal bir eğilim vardır.
• Semptomlar: yorgunluk, nefes darlığı, çarpıntı, tekrarlayan enfeksiyonlara ve kan pıhtılarına eğilim, ciltte ve mukoz membranlarda kanama, kilo kaybı, üst karın ağrısı, baş ağrısı, ateş, gece terlemeleri
• Teşhis: kan testleri (genellikle tesadüfi sonuçlar!), Kemik iliği biyopsisi, dalak ve karaciğerin ultrason ve bilgisayarlı tomografisi, moleküler genetik muayene
• Önleme: Önleyici tedbirler mümkün değil

Miyelofibroz nedir?

Miyelofibroz, kemik iliğinin bağ dokusuna dönüştüğü ve kan hücresi üretme yeteneğini kaybettiği kronik bir hastalıktır. Terim, kemik iliği için Yunanca myelós kelimesinden türetilmiştir. Fibrozis, organlardaki bağ dokusundaki patolojik artışı tanımlar.

Miyelofibrozis için diğer isimler "osteomiyelofibrozis" (OMF), "kronik miyeloproliferatif hastalık" (CMPE) ve "kronik idiyopatik miyelofibrozis" (CIMF). Ancak bu terimler güncelliğini yitirmiştir ve tıp çevrelerinde birkaç yıldır kullanılmamaktadır.

Normal kan oluşumu nasıl çalışır?

Kemik iliği vücudun en önemli kan oluşturan organıdır. Diğer şeylerin yanı sıra kan hücreleri üreten bağ dokusu ve kök hücrelerden oluşur. Esas olarak uzun kemiklerde (örneğin üst kol ve uyluk kemikleri), omur gövdelerinde ve pelvik kemiklerde bulunur. Fonksiyonel kan hücreleri, birkaç ara aşamada kök hücrelerden olgunlaşır. Bunlara kırmızı ve beyaz kan hücreleri ve trombositler dahildir. Doktorlar kan hücresi oluşum sürecini hematopoez olarak adlandırır.

Miyelofibroz ile ne olur?

Miyelofibrozda, kök hücrelerin arızalanması başlangıçta kemik iliği ve kan hücrelerinin üretiminde artışa yol açar. Uzun vadede, kemik iliği yavaş yavaş bağ dokusu ile değiştirilir. Sonunda kan hücresi yapma yeteneğini kaybeder.

Hala yeni kan hücreleri üretmek için kan oluşumu diğer organlara (dalak, karaciğer) aktarılır. Doktorlar buna ekstramedüller (kemik iliği dışında) kan oluşumu diyorlar. Başlangıçta hala kan hücresi ihtiyacını karşılamak mümkündür. Miyelofibrozun sonraki aşamalarında, karaciğer ve dalak artık yeterli hücre üretemez - kan hücrelerinin oluşumu durma noktasına gelir.

Miyelofibroz formları

Miyelofibroz, polisitemi vera (PV) ve esansiyel trombositemi (ET) ile birlikte "kronik miyeloproliferatif neoplaziler" (MPN) grubuna aittir. Bunların ortak özelliği, tüm hastalıklarda kemik iliğinde daha fazla kan hücresi veya bağ dokusu hücresi üretilmesidir.

Miyelofibroz iki şekilde ortaya çıkar:

Primer miyelofibroz (PMF): Primer miyelofibroz, daha önce herhangi bir hastalık olmaksızın yaşam boyunca rastgele gelişir. Miyelofibrozisin en yaygın şeklidir.

İkincil miyelofibroz (SMF): İkincil miyelofibroz, önceden var olan bir hastalıktan (PV veya ET) gelişir.

Sıklık

Miyelofibroz, nadir görülen hastalıklardan biridir: Her yıl 100.000 kişide 0,5 ila 1,5 arasında gelişir. Hastalık ağırlıklı olarak yaşlılıkta ortaya çıkar: ortalama olarak, hastalar tanı anında 65 yaşındadır, erkekler yüzde 65 oranında kadınlardan biraz daha sık etkilenir. Genç yetişkinler nispeten nadirdir ve çocuklarda PMF pratikte yoktur.

Miyelofibroz ölümcül / tedavi edilebilir mi?

kurs

Miyelofibroz hastadan hastaya çok farklıdır. Hastalığın hangi hastada yavaş, hangi hastada daha hızlı ilerleyeceği önceden kestirilemez. Bu nedenle yaşam beklentisi hakkında genel bir açıklama yapmak mümkün değildir. Hastaların bir kısmı yıllarca semptomsuz yaşarken, diğerlerinde hastalık hızla ilerler ve aylar ile birkaç yıl arasında ölümcül bir şekilde sonlanır. En sık ölüm nedenleri akut miyeloid lösemiye geçiş, kardiyovasküler hastalıklar ve enfeksiyonlardır.

tahmin etmek

Hastalığın bireysel seyri, miyelofibrozun prognozu için belirleyicidir. Bunlara hastanın yaşı, semptomları ve kan değerleri (kan hücresi sayısı, hemoglobin değeri) gibi faktörler dahildir. Prognozu etkileyen bir diğer faktör de hastanın tedaviye yanıt verip vermeyeceği ve ne kadar iyi yanıt vereceğidir.

Modern ilaçlara ve çeşitli tedavi seçeneklerine rağmen, miyelofibroz şu anda sadece ilaçlarla nadir durumlarda ve sadece kök hücre nakli ile tedavi edilebilmektedir. Etkilenenlerin yaklaşık yüzde 20'sinde miyelofibroz, tedaviye rağmen akut lösemiye (kan kanseri) dönüşür.

Miyelofibroz nasıl tedavi edilir?

Miyelofibroz tedavisi genellikle hastalığın semptomlarını hafifletmeyi ve yaşam kalitesini korumayı amaçlar. Modern tedavilere rağmen, çoğu durumda ilaçla tam bir tedavi mümkün değildir. Hastalığı tedavi etmenin tek yolu kök hücre naklidir. Ancak bu risk içerir ve her miyelofibroz hastası için uygun değildir.

Hastalığın erken evresinde tedavi

İzle & Bekle: Her hastanın hemen ilaç tedavisine ihtiyacı yoktur. Herhangi bir semptomu olmayan hastalarda genellikle doktor bekler ve düzenli kontroller yapar. Hasta sadece ilk semptomlar ortaya çıktığında tedavi görecektir. Hasta ve doktor "İzle ve Bekle" stratejisi lehinde karar verirse, üzerinde anlaşılan kontrol randevularına (örn. kan testleri) uymak ve tipik semptomlara dikkat etmek önemlidir.

Yeni kan hücrelerinin oluşumunu baskılayan ilaçlar: Hastalığın başlangıcında, kemik iliği başlangıçta çok sayıda kan hücresi üretir. Bu aşamada yeni kan hücrelerinin oluşumunu baskılayan ilaçların kullanılması gerekebilir.

Hastalığın geç evresinde tedavi

Hastalık ilerledikçe, giderek daha az kan hücresi oluşur ve bu da anemiye ve miyelofibrozisin tipik semptomlarına yol açar.

Kan nakli: Kan nakli, kırmızı kan hücrelerinin sayısını sabit tutmaya ve anemi semptomlarını (solgunluk, yorgunluk, nefes almada zorluk) hafifletmeye yardımcı olur.

Janus kinaz inhibitörleri (JAK2 inhibitörleri): Miyelofibroz tedavisi için sözde Janus kinaz inhibitörleri birkaç yıldır piyasada. Aktif bileşen ruksolitinib genellikle iyi tolere edilir ve çoğu durumda semptomları düzeltir. Ateş, gece terlemesi, kemik ağrısı ve kilo kaybı gibi semptomlar önemli ölçüde azalır. Ayrıca dalak ve karaciğerin boyutunu küçültürler. Terapinin süresi zamanla sınırlı değildir.

İnterferonlar: JAK2 inhibitörleri ile benzer sonuçlar (dalağın boyutunun küçültülmesi) interferonlar ile elde edilir. Esas olarak miyelofibrozun çok erken formlarında kullanılırlar.

Kortizon: Kortizon preparatları özellikle ateşi çıkan hastalarda kullanılır. Bazı durumlarda anemiyi iyileştirirler, ancak aynı zamanda bağışıklık sistemini baskıladıkları için tartışmalıdırlar.

Dalağın Radyasyonu: Radyasyon dalağın boyutunu küçültür ve böylece gastrointestinal şikayetleri hafifletir. Bununla birlikte, zamanla tekrar büyüyecekler ve tedavinin tekrarlanması gerekebilir.

Dalağın çıkarılması (splenektomi): Miyelofibrozun geç evresinde dalak genellikle büyük ölçüde genişler. Mide ve bağırsaklara baskı yaparak ağrı ve hazımsızlığa (ishal, kabızlık) neden olur. Dalağın alınması, damar tıkanıklığı (tromboz) riskinin artmasıyla ilişkilidir: Dalak, diğer şeylerin yanı sıra kan trombositleri için bir depolama yeri görevi görür. Çıkarıldığında kandaki trombosit sayısı artar. Bu, kan pıhtılaşması riskini artırır.

Kök hücre nakli: Miyelofibrozu tedavi etmenin tek yolu şu anda allojenik kök hücre naklidir. Bu süreçte, bir donörün kemik iliğinden veya kanından alınan sağlıklı kök hücreler hastaya aktarılır. “Allojen”, kök hücrelerin hastanın kendisinden değil, sağlıklı bir donörden geldiği anlamına gelir. Tedavinin amacı, nakledilen kan kök hücrelerinin kendi kendilerine tekrar işleyen kan hücrelerini oluşturmasıdır.

Nakledilen kemik iliğinin reddedilmemesi için hasta nakilden önce “kondisyon tedavisi” olarak bilinen tedaviyi alır. Hastanın enfeksiyona karşı duyarlılığını büyük ölçüde artıran vücudun kendi savunma hücrelerini kapatır. Aktarılan kemik iliği çalışmaya başlayana ve yeterli kan hücresi üretene kadar, hasta büyük ölçüde artmış enfeksiyon riskine maruz kalır.

Allojenik kök hücre tedavisi bu nedenle sadece küçük bir hasta grubu için bir seçenektir. Genellikle sadece ciddi miyelofibrozu olan ancak genel durumu iyi olan daha genç hastalarda yapılır.

Miyelofibrozda diyet

Miyelofibroz için önerilen özel bir diyet yoktur. Çoğu miyelofibroz hastası, genişlemiş karaciğer ve dalak nedeniyle kabızlık ve gaz gibi gastrointestinal şikayetler geliştirir. Bu durumlarda yeterli miktarda lif (tahıllar, meyveler, sebzeler) tüketilmesi, yeterince içilmesi ve lahana, soğan ve sarımsak gibi gaz yapan gıdalardan uzak durulması tavsiye edilir.

Miyelofibrozun belirtileri nelerdir?

Miyelofibrozun semptomları hastalığın evresine bağlıdır. Özellikle hastalığın başlangıcında semptomlar hala çok belirsizdir. Yorgunluk, bitkinlik ve enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık gibi belirtiler diğer birçok hastalık bağlamında da ortaya çıkar ve başlangıçta nadir görülen kemik iliği hastalığına şüphe uyandırmaz. Bu nedenle tanı genellikle kan sayımında değişiklik olduğunda geç konur -

genellikle tesadüfen önleyici tıbbi kontrollerin bir parçası olarak.

Sadece daha sonraki süreçte hastalık hissi yoğunlaşır. Miyelofibroz ilerledikçe ortaya çıkan tipik semptomlar şunları içerir:

• Dalak ve karaciğerin büyümesi nedeniyle üst karın ağrısı ve erken şişkinlik
• İshal, kabızlık gibi sindirim bozuklukları
• göğüste ağrılı yanma hissi
• Az iştah, kilo kaybı
• Emboli ve tromboz
• solgunluk
• Nefes darlığı
• Gece terlemeleri
• ateş
• Ellerde ve ayaklarda karıncalanma hissi ve zayıf dolaşım
• Kaşıntı (özellikle PV ile)
• Kemik ağrısı ve eklem ağrısı (hastalığın sonraki aşamalarında)
• Artan kanama eğilimi (sıklıkla morarma, burun kanaması)

Nedenler ve Risk Faktörleri

Miyelofibrozisin kesin nedenleri bilinmemektedir. Tüm miyelofibroz hastalarının yaklaşık yüzde 65'inde doktorlar, hastaların kan kök hücrelerinde kromozom 9'da karakteristik bir gen değişikliği buluyor.JAK2 mutasyonu (Januskinase2 mutasyonu) olarak bilinen bu genetik değişiklik, polisitemi veralı bazı hastalarda da bulunur ( PV) ve esansiyel trombositemi (ET) saptanabilir.

JAK2 mutasyonu, beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin kontrolsüz bir şekilde çoğalmasına neden olur. Kan hücrelerinin kitlesel oluşumu aynı anda "büyüme faktörlerinin" oluşumunu uyarır. Bunlar da kemik iliği hücrelerini bağ dokusu hücreleri üretmeleri için uyarır. Kemik iliği bağ dokusu tarafından giderek daha fazla yer değiştiriyor, bu nedenle giderek daha az işlevsel kan hücresi oluşuyor. Vücut, eksikliği gidermeye çalışır ve kan üretimini diğer organlara kaydırır. Kan hücreleri artık esas olarak dalakta ve daha az ölçüde karaciğerde üretilmektedir. Sonuç: her iki organ da büyür. Tetikleyici genetik değişikliğin nasıl meydana geldiği bilinmemektedir.

Risk faktörleri

Yaş, primer miyelofibroz gelişimi için en büyük risk faktörüdür. Yaş arttıkça, JAK2 mutasyonu olasılığı da artar. Şu anda belirli bir yaşam tarzının veya iyonlaştırıcı radyasyon veya kimyasal maddeler gibi dış etkilerin hastalık olasılığını artırdığına dair bir kanıt yoktur.

İkincil miyelofibroz, diğer kronik miyeloproliferatif hastalıklardan gelişir. Polisitemi vera veya esansiyel trombositemi tanısı miyelofibroz gelişme riskini artırır.

Miyelofibroz Kalıtsal mı?

Çoğu durumda, miyelofibroz, kanı oluşturan kök hücrelerdeki genetik bir değişiklik tarafından tetiklenir. Mutasyon genellikle yaşam boyunca kendiliğinden gelişir ve aktarılmaz. Bunun nasıl olduğu henüz netlik kazanmadı.

Bununla birlikte, bazı ailelerde kronik miyeloproliferatif hastalıklar daha yaygındır. Doktorlar, etkilenenlerin bu hastalıklara kalıtsal bir eğilimi olduğunu varsayarlar: Mutasyonun (JAK2 mutasyonu) oluşumunu destekleyen bir genetik materyal taşırlar. Bununla birlikte, böyle bir eğilimi olan kişilerin sadece yüzde biri aslında miyelofibroz geliştirecektir.

Araştırma ve teşhis

Hastaların yaklaşık dörtte birinin "miyelofibrozis" tanısı konulduğu sırada hiçbir semptomu yoktur. Semptomlar, özellikle hastalığın başlangıcında (yorgunluk, yorgunluk, enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık) çok spesifik olmadığından, çoğu miyelofibroz hastası geç saatlere kadar doktora gitmez. Değişen kan değerleri genellikle diğer muayeneler sırasında (örn. koruyucu sağlık kontrolleri) aile hekimi tarafından fark edilir. Kronik miyeloproliferatif bir hastalıktan şüpheleniliyorsa, aile hekimi hastayı genellikle bir hematoloğa (kan hastalıkları uzmanı) yönlendirir.

Fizik muayene: Fizik muayene sırasında doktor, dalağın ve/veya karaciğerin büyümüş olup olmadığını belirlemek için diğer şeylerin yanı sıra karnı palpe eder.

Kan testi: Hastalığın başlangıcında kan trombositlerinde artış ve beyaz kan hücrelerinde orta derecede artış baskındır. Daha sonra, kan sayımındaki hücrelerin dağılımı değişir - kırmızı ve beyaz kan hücreleri ve trombosit eksikliği vardır. Kırmızı kan hücreleri de genellikle şekil değiştirir. Artık yuvarlak değiller, ancak bir "gözyaşı damlası şekline" sahipler.

Ultrason muayenesi: Bir ultrason muayenesi, dalak ve karaciğerin büyümesini belirleyebilir.

Moleküler genetik testler: Tüm miyelofibroz hastalarının yaklaşık yüzde 65'inde JAK2 mutasyonu vardır. Özel bir kan testi ile tespit edilebilir.

Kemik iliği aspirasyonu: PV ve ET gibi diğer hastalıklarda da JAK2 mutasyonları meydana geldiğinden bir sonraki adım kemik iliği aspirasyonudur. Miyelofibroz, tipik değişiklikler temelinde güvenilir bir şekilde teşhis edilebilir. Bunu yapmak için doktor lokal anestezi altında pelvik kemiğin kemik iliğinden örnekler alır ve tipik değişiklikler için mikroskop altında inceler.

Kural olarak, kemikten iki farklı örnek alınır: bir yandan sıvı kemik iliği ince bir iğne ile emilir ve diğer yandan doktor bir punch biyopsisi yapar. Bunu yapmak için pelvik kemikten küçük bir kemik silindiri çıkarır. Hastalığın son aşamasında artık sıvı kemik iliği kalmaz. Doktorlar daha sonra "kuru ilikten" bahseder.

Önlemek

Miyelofibrozisin kesin nedeni bilinmediği için hastalığı önlemek için bilimsel bir öneri bulunmamaktadır. Ailelerde ve en az üç nesil boyunca miyelofibroz veya diğer kronik miyeloproliferatif hastalıklar (ET, PV) ortaya çıkarsa, doktorlar genetik danışmanlık önermektedir. Bir insan genetiği uzmanı daha sonra, özellikle çocuk sahibi olmak istiyorlarsa, planlanan yavrularda hastalığın ortaya çıkma riskini değerlendirir.

Etiketler:  laboratuvar değerleri yerine getirilmemiş çocuk sahibi olma arzusu ilk yardım