Paget hastalığı

Dr. med. Mira Seidel, sağlık ekibi için serbest çalışan bir yazardır.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Paget hastalığı (Osteitis deformans, Osteodystrophia deformans) bir kemik hastalığıdır: Bazı yerlerde kalınlaşmış ve deforme olmuş kemikler oluşur. Paget hastalığının nedeni şu ana kadar bilinmiyor; genetik faktörler ve viral enfeksiyon bir rol oynayabilir.Birçok hasta hiçbir belirti göstermediğinden, hastalık genellikle geç fark edilir veya hiç fark edilmez. Bifosfonatlar tedavi için uygun ilaçlardır. Paget hastalığı hakkında daha fazla bilgiyi burada bulabilirsiniz.

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. M88

Paget hastalığı: açıklama

Paget hastalığı, İngiliz cerrah Sir James Paget'in (1814-1899) adını almıştır.

Terim aslında çeşitli klinik tabloların eş anlamlısıdır: Ortopedistler "Paget hastalığı" ile kemik hastalığı osteodistrofi deformanslarını kastederler. Jinekologlar, meme ucunun nadir görülen bir kanseri olan "Meme ucunun Paget hastalığı" olarak adlandırırlar. Ayrıca kasık bölgesinde dokuda patolojik bir değişiklik olan "vulvanın Paget hastalığı" da vardır. Ancak aşağıda sadece kemiklerin Paget hastalığı tedavi edilmektedir.

Paget hastalığı genellikle 40 yaşından sonra başlar ve osteoporozdan sonra en sık görülen ikinci kemik hastalığıdır. Batı Avrupa'da 40 yaş üstü insanların yaklaşık yüzde bir ila ikisi hastalıktan etkileniyor. En sık İngiltere'de görülür, ancak Asyalılar ve Afrikalılarda çok nadirdir. Kadınlardan daha fazla erkek alıyor.

Paget hastalığı vakalarının sadece yüzde 30'u yaşam boyu teşhis edilir - bu nedenle önemli sayıda teşhis edilmemiş hasta vardır. 25.000 sakinden sadece birinin tedaviye ihtiyacı var.

Paget hastalığı: belirtiler

Paget hastalığından etkilenenlerin sadece yüzde onu lokal ağrı gibi semptomlar gösterirken, yüzde 90'ı semptomsuzdur. Çoğu durumda, hastalık bu nedenle teşhis bile edilmez.

Paget hastalığı: kemik, eklem ve kas ağrısı

Paget hastalığında azalan kemik stabilitesi ve deformasyonu, kemiklerde ağrılı çatlaklara ve kırıklara neden olur. Etkilenenler kemik ağrısından şikayet ederler. Ek olarak, değişen kemik statiği, kas gerginliği ve kalıcı kas ağrısı ile uygunsuz zorlanmaya neden olabilir.

Paget hastalığı ilerlerse kemik kırıkları sonucu şekil bozuklukları gelişir. Etkilenen kemiklerde dışarıdan da görülebilen aşırı deformasyonlar sıklıkla meydana gelebilir. Tipik örnekler, kavisli ve dolayısıyla kısaltılmış incikler ("kılıç incik kemikleri") veya büyütülmüş bir baş çevresidir. Çoğu zaman, şapkaları etkilenenlere artık uymuyor.

Bitişik eklemlerde, yanlış hizalama nedeniyle ikincil artroz oluşabilir: deforme olmuş kemikler eklemlere aşırı yük bindirir ve bu da aşınmalarına neden olur.

Paget hastalığı: aşırı ısınma

Paget hastalığı kemik metabolizmasını hızlandırır. Bu, artan kan akışına yol açan yeni kan damarları oluşturur. Gemiler genişler ve tutuşur. Kemik doğrudan derinin altındaysa, örneğin kaval kemiğindeyse, artan kan akışı aşırı ısınma olarak hissedilebilir.

Paget hastalığı: sinir sıkışması

Paget hastalığında kontrolsüz kemik oluşumu sinirlere de zarar verebilir. Örneğin, kafatasının boyutu arttıkça sinirler ve hatta beyin dokusu sıkışabilir.

Paget hastalığı: işitme kaybı

Kafatası bölgesindeki sinirler etkilenirse, vakaların yüzde 30 ila 50'sinde işitme kaybı meydana gelir. Bunun nedeni, bozulmuş ses duyusu ve daha nadiren, kemikçiklerdeki kemik eklem köprülerine veya işitsel sinirlerin sıkışmasına kadar izlenebilen ses iletim bozukluklarıdır.

Paget hastalığı: kötü huylu tümörler

Semptomları olan Paget hastalarının yüzde birinden azında kötü huylu tümörler gelişir. Halk arasında kemik kanseri olarak bilinen kötü huylu bir kemik tümörü olan osteosarkom, hastalıktan etkilenen kemiklerde gelişir. Pelvik, uyluk ve humerus kemikleri özellikle etkilenir. Etkilenen hastalar semptomların aniden kötüleştiğini ve kemik deformasyonunun arttığını fark eder. Kanda alkalin fosfatazda (bir karaciğer enzimi) bir artış tespit edilebilir.

Paget hastalığı: nedenleri ve risk faktörleri

Kemikler statik yapılar değildir, sürekli olarak yeniden şekillenirler. Bunda esas olarak iki farklı hücre tipi yer alır: osteoklastlar kemik maddesini parçalarken, osteoblastlar onları yeniden oluşturur. Sağlıklı bir insanda bu süreç koordineli bir şekilde gerçekleşir - kemik oluşumu ve yıkımı dengededir.

Paget hastalığı: dengesizlik

Paget hastalığında sağlıklı kemiklerin aksine kemiklerin yapım ve kırılma süreci tekdüze ve koordineli bir şekilde değil, sistemsiz ve bölgesel olarak farklı gerçekleşir. Bunun için patolojik olarak değiştirilmiş osteoklastlar sorumludur. Sözde dev osteoklastlar değişen kemik bölgelerinde bulunur - yüz kadar hücre çekirdeğine sahiptirler, normal bir osteoklast ise sadece üç ila 20 hücre çekirdeğine sahiptir. Bu osteoklastlar, sağlıklı varyantlardan önemli ölçüde daha aktiftir ve bu nedenle daha fazla kemik maddesini parçalar.

Buna karşılık, Paget hastalığı olan hastaların vücutları yeni kemik materyali yapmaya çalışır. Daha sıkı kemiklere sahip bölgeler, düşük kalsiyum karbonat içeriğine sahip bölgelerin yanındadır. Kalsiyum içeriği düşük olan yerlerde kemik şeklini değiştirir, şişmiş, kalınlaşmış veya deforme olmuş veya daha hızlı kırılır. Yeniden şekillenme süreçleri özellikle yoğun olarak kullanılan kemikleri etkiler. Bunlar arasında pelvis (Paget hastalığı olan kişilerin yaklaşık üçte ikisinde), uyluklar, incikler, kafatası kemikleri (çiğneme aktivitesinden dolayı) ve lomber omurga bulunur.

Bu dev osteoklastların Paget hastalığında neden oluştuğu tam olarak bilinmemektedir. Genetik bir yatkınlığın bunda rol oynadığına inanılmaktadır. Uzmanlar ayrıca, belirli virüslerle (yavaş virüs enfeksiyonu) bir enfeksiyonun Paget hastalığının gelişiminde rol oynayıp oynamadığını tartışıyorlar. Elektron mikroskobu ile dev osteoklastların hücre çekirdeklerinde virüsleri andıran inklüzyonlar bulabilirsiniz. Bu inklüzyonlar sadece Paget hastalığı osteoklastlarında bulunur, diğer kemik hücrelerinde bulunmaz.

Paget hastalığı: muayeneler ve tanı

Paget hastalığı olan kişiler semptomları hakkında her zaman bir doktora gitmezler. Hastalık genellikle tesadüfen, örneğin kan değerlerindeki değişiklikler veya bir röntgende keşfedilir. Paget hastalığından şüpheleniyorsanız, iletişime geçeceğiniz doğru kişi bir iç hastalıkları ve endokrinoloji uzmanıdır. Ancak, önce aile hekiminize gidebilirsiniz, gerekirse daha ileri tetkikler ayarlayabilir.

Paget hastalığı: tıbbi geçmiş

İlk olarak, doktor tıbbi geçmişi (anamnez) alacaktır. Çünkü ilgili kişinin tarif ettiği semptomlara dayanarak doktor, Paget hastalığının olası bir neden olup olmadığını kabaca tahmin edebilir. Tıbbi geçmişini alırken aşağıdaki soruları sorabilir:

• Ağrın var mı? Bu ağrı nerede oluşur?
• Ağrı, örneğin sırt, baş veya eklemler gibi belirli bir bölgede mi lokalize?
• Bu ağrı ne zamandır var?
• Etkilenen bölgelerde cilt ısısının arttığını fark ettiniz mi?
• Kafa boyutunuz değişti veya arttı mı? Hala şapkanı takıyor musun?
• Felç, duyu bozukluğu, görme veya işitme gibi başka şikayetleriniz var mı?

Paget hastalığı: fizik muayene

Tıbbi geçmişinizi kaydettikten sonra doktor sizi kısaca muayene edecektir. Ağrının yoğunluğu hakkında bir fikir edinmek için etkilenen bölgeleri dikkatlice tarar. Deformiteler, kontraktürler veya kısalma gibi yanlış duruşlar olup olmadığını da kontrol edecektir. Yan karşılaştırmada (vücudun sağ ve sol tarafı) doktor kas kütlesinin gerileyip azalmadığını görebilir. Ayrıca yürüyüşünüzün akıcı mı yoksa topal mı olduğunu görmek için bir çizgide yürümenizi isteyecektir. Ayrıca eklemlerin ve hareket açıklığının bazı fonksiyonel testlerini yapacaktır.

Omurilik kanalının daraldığını veya omuriliğin sıkıştırıldığını test etmek için birkaç nörolojik muayene de gerekebilir.

Paget hastalığı: laboratuvar muayenesi

Bir kan testi genellikle Paget hastalığı olan kişilerde alkalin fosfataz (AP) enziminin yüksek seviyesini gösterir. Bu, osteoblastların, yani kemiği oluşturan hücrelerin artan aktivitesinin bir göstergesidir.

Kemiği parçalayan hücreler olan osteoklastların aktivitesi, idrardaki amino asit hidroksiprolin miktarı ölçülerek de belirlenebilir.

Paget hastalığı: Röntgen

Paget hastalığını güvenilir bir şekilde teşhis etmek için bir röntgen muayenesi gereklidir. Kural olarak sadece şikayeti olan kemikli bölgelere yapılır. Paget hastalığının seyri, X-ışınlarında görülebilen üç aşamaya ayrılır. Ancak aynı anda bir hastada da saptanabilirler:

• İlk aşamada kemik kaybı görülür (osteoliz).
• İkinci ve en yaygın aşamada, kemik kaybı olan alanlar ile sertleşmiş kemik materyali olan alanların (osteoskleroz) karışık bir resmi görülür.
• Üçüncü evrede ise ağırlıklı olarak şişliklerle sertleşme ve etkilenen kemiklerde deformasyonlar görülebilir. Trabeküler sistem (spongioz kemik) kabalaşmıştır ve tek tek kemik eritme odakları ile serpiştirilmiştir.

Paget hastalığı: sintigrafi

Diğer kemik lezyonlarını aramak için bir kemik sintigrafisi yapılır - bir röntgen muayenesinden yüzde 50'ye kadar daha fazla etkilenen kemik bölgesini tespit edebilen bir nükleer tıp muayenesi. Hastanın kan dolaşımına radyoaktif olarak etiketlenmiş bir madde verilir. Bu madde, özellikle yüksek metabolik aktiviteye sahip olduğu ve özellikle kanla iyi beslendiği yerlerde kemikte birikir. Müteakip bir röntgende, maddenin kemikte birikmesi ve dolayısıyla kemiğin yeniden şekillenmesinin arttığı alanlar gösterilebilir.

Paget hastalığı: bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans tomografisi

Tıbbi geçmişe ve fizik muayene ve laboratuvar testlerinin sonuçlarına bağlı olarak, daha ileri teknik muayeneler yapılacaktır. Omurganın Paget hastalığından etkilenip etkilenmediğini netleştirmek için bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanılabilir.

Paget hastalığı: kemik biyopsisi

"Paget hastalığı" tanısı genellikle röntgen görüntüsündeki tipik değişiklikler ve anormal laboratuvar değerleri nedeniyle açık bir şekilde konulabilir. Bununla birlikte, şüphe durumunda, teşhisi doğrulamak için bir kemik biyopsisi (etkilenen kemiklerden bir doku örneğinin alınması ve incelenmesi) yapılabilir. Ayrıca diğer kemik hastalıkları Paget hastalığından ayırt edilebilir ve olası bir malign kemik tümörü dışlanabilir.

Paget hastalığı: tedavi

Paget hastalığı tedavisinin amaçları, bir yandan ağrıyı dindirmek ve diğer yandan kemiğin yeniden şekillenmesini ve dolayısıyla Paget hastalığının yayılmasını durdurmaktır. Bu hedeflere ulaşmak için, Paget hastalığının ilaç tedavisinde tercih edilen ilaç olarak bifosfonatlar kullanılmaktadır. Bazı durumlarda kalsitonin de verilir. Her iki aktif bileşen grubu, artan kemik metabolizmasını ve dolayısıyla her şeyden önce osteoklastlar tarafından kemiğin aşırı parçalanmasını engeller. Böylece kemiklerdeki deformasyonlar ve kırıklar önlenebilir. Ek olarak, Paget hastalığı için başka terapötik önlemler kullanılır.

Paget hastalığı: bifosfonatlar

Bisfosfonatlar ya ağızdan alınan ilaçlar (risedronik asit gibi) ya da infüzyonlar (pamidronik asit ve zoledronik asit gibi) olarak verilir.

Ancak tablet formunda bağırsak aktif maddeleri zayıf bir şekilde emer. Bu nedenle aç karnına büyük bir bardak su ile alınmalıdır. Bağırsakta emilimini engellememek için sonrasında yaklaşık bir saat hiçbir şey yememelisiniz. Paget hastalığı olan hastaların yaklaşık yüzde iki ila onunda bifosfonatların oral kullanımından sonra mide bulantısı, karın ağrısı, kusma veya ishal gibi yan etkiler görülür. Bifosfonatlar infüzyon olarak verilirse bu önlenebilir.

Paget hastalığının bifosfonatlarla tedavisi döngüler halinde gerçekleşir. Tabletler, iki ila altı aylık bir süre boyunca günlük veya haftada bir kez alınır. İnfüzyon süresi, maddeye bağlı olarak 15 dakika ile dört saat arasındadır. İnfüzyonlar ya dört haftadan üç aya kadar aralıklarla ya da yılda bir kez kısa bir infüzyon olarak verilir. Sonuncusu bifosfonat zoledronat için geçerlidir.

Paget hastalığı: kalsitonin

Alternatif olarak, Paget hastalığı, osteoklastların aktivitesini de inhibe eden hormon kalsitonin ile tedavi edilebilir. Bununla birlikte, bisfositeden daha az etkili olduğu görülmektedir.

Hastalara kalsitonin ya bir şırınga şeklinde ya da burun spreyi kullanılarak burundan verilir. Mide asidi hormonu yok edeceğinden ağızdan kullanımı mümkün değildir. Nispeten çok sayıda hastada kalsitonin, başta ciltte kızarıklık olmak üzere, aynı zamanda bulantı ve kusmaya da yol açan yan etkilere ve intolerans reaksiyonlarına yol açar.

Paget hastalığı: ağrı yönetimi ve cerrahi tedavi

Paget hastalığı olan hastalarda sürekli ağrı, artan kemik deformasyonları, kırıklar ve özellikle bacaklarda sekonder artroz varsa ağrı kesici ilaç ve cerrahi tedavi gerekebilir.

Parasetamol, ilaç ağrı tedavisi için ilk tercihtir. Fizyoterapi, masaj, elektrik ve balneoterapi ve lokal enjeksiyonlar gibi fiziksel önlemlerle de semptomlar hafifletilebilir. Paget hastalığının kemikleri zaten aşırı ısındığı için ısı uygulanması önerilmez.

Uyluk kırıkları ve kalça ve diz eklemlerinin ileri derecede osteoartriti durumunda ameliyat faydalı olabilir. Omurilik kanalı bölgesinde kemik deformasyonu sonucu sinir sıkışmasına bağlı felç veya yürüme bozuklukları gibi nörolojik belirtiler ortaya çıkarsa omurgaya operasyon yapılmalıdır.

Paget hastalığı: diğer terapötik önlemler

Kemik metabolizmasında önemli rol oynadıkları için yeterli miktarda kalsiyum ve D vitamini alınması da sağlanmalıdır. Kalsiyum bifosfonatlarla iki saat arayla alınmalıdır, aksi takdirde emilimi bozulur.

Paget hastalığı: hastalık seyri ve prognoz

Paget hastalığı olan hastalarda malign kemik tümörü (osteosarkom) gelişme riski yüksektir. Düzenli tıbbi kontroller bu nedenle Paget hastalığı için bir zorunluluktur. İlerlemeyi izlemek için, kandaki alkalin fosfataz (AP) seviyesi, tedavinin başlamasından üç ay sonra ve daha sonra her altı ayda bir belirlenmelidir. Tekrar ağrı oluşursa, diğer olası hastalıkları dışlamak için gerekirse tekrar röntgen çekilmelidir.

Paget hastalığının prognozu iyidir, ancak aynı zamanda hastalığın ne kadar şiddetli olduğuna da bağlıdır. Bazı hastalarda kemiklerin sadece sınırlı bir alanı etkilenir. Kemik kanseri (Paget sarkomu) vakaların yaklaşık yüzde birinde gelişir. Bu durumda, mümkün olduğunca erken ameliyat gerekir.

Az ya da çok ciddi fiziksel sınırlamalara rağmen, Paget hastalığının yaşam beklentisi genellikle kısalmaz.

Etiketler:  stres gözler aşılar