Kromozom kusurları (genetik yapıdaki kusurlar)
Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.Yeni yaşamın yaratılması, çeşitli yerlerde yanlış gidebilecek oldukça karmaşık bir süreçtir: Kromozom kusurları olası sonuçlardır. Genetik yapıdaki bu tür kusurların nasıl ortaya çıktığını ve tespit edilebileceğini ve bunların çocuk için ne anlama gelebileceğini buradan öğrenebilirsiniz!
kromozomlar nedir
Her insan, her vücut hücresinde, tüm genetik bilginin depolandığı 46 kromozoma sahiptir. Bunlardan ikisi, X ve Y, cinsiyet kromozomlarıdır. Bu 46 kromozom 23 çift kromozomdan oluşur. Kızlarda cinsel kalıtsal eğilime 46XX denir çünkü iki X kromozomu vardır. Erkek çocukların her birinin bir X ve bir Y kromozomu vardır, bu nedenle genetik yapı 46XY olarak kısaltılır.
Hücre bölünmesi ve döllenme
Cinsiyet hücreleri (yumurta hücreleri, sperm hücreleri) vücuttaki kromozom setinin yarısına (23 kromozom) sahip olan tek hücrelerdir: yumurta hücreleri çekirdekte 23X kromozom seti içerirken, sperm hücrelerinin çekirdeğinde kromozom setlerinden herhangi biri bulunur. 23X veya 23Y.
Döllenme sırasında - yani yumurta ve sperm hücrelerinin füzyonu - tekrar 46 kromozomlu bir hücre oluşturulur ve bundan sonra çocuk gelişir. Yumurta hücresi (23X) 23X tipi sperm hücresi ile birleşirse kız (46XX) oluşur. Yumurta hücresi 23Y tipi sperm hücresi ile birleştiğinde erkek (46XY) olur.
Anne ve babadaki kromozomlarda herhangi bir anormallik yoksa sağlıklı bir çocuk gelişebilir ve füzyon ve sonraki hücre bölünmeleri normal ilerler.
kromozom kusurları
Normal kromozom düzeninden sapmaların (kromozom sapmaları olarak adlandırılır) ortaya çıkmasının birkaç yolu vardır. Bu tür hatalar, yumurta ve sperm hücrelerinin oluşumu da dahil olmak üzere her hücre bölünmesinde ve ayrıca döllenme sırasında yumurta ve sperm hücrelerinin füzyonunda meydana gelebilir.
Örneğin hücre bölünmesi sırasında kromozomlar, yavru hücreler arasında yanlış bir şekilde dağıtılabilir. Üreme bağlamında bu, çocuktaki kromozom sayısının azalması veya artması anlamına gelir. Bireysel kromozomların şekli de değişebilir, örneğin bir kısmı kopabilir (yapısal kromozom kusurları).
Bazı genetik anomaliler, radyasyon veya kimyasallar gibi dış etkilerden kaynaklanabilir. Kromozom değişikliğinin tipine bağlı olarak farklı malformasyonlar veya klinik tablolar gelişebilir.
Genetik yapısı bozuk olan çocuklar
- En iyi bilinen kromozom anormalliği trizomi 21'dir (Down sendromu). Trizomi 21, 21 numaralı kromozomun sadece iki yerine üç kez mevcut olduğu anlamına gelir. Etkilenen çocukların gelişimleri engellenir ve diğer çocuklardan daha sık malformasyonlara (kalp kusurları gibi) sahiptir.
- Diğer trizomileri olan çocuklar (örneğin 13 veya 18 numaralı üç kromozom) ya hiç yaşayamazlar ya da sağlıklı çocuklardan önemli ölçüde daha düşük bir yaşam beklentisine sahiptirler ve ciddi engelleri vardır.
- Bir fetüsün genetik yapısı 45X0 ise, bu onun cinsiyet kromozomu olmadığı anlamına gelir. Bir kız daha sonra sözde Turner sendromu (Ullrich-Turner sendromu) ile gelişir. Bu kalıtsal hastalığı olan kadınlar kısadır, geniş bir boyun tabanına (pterygium colli) sahiptir ve çocuk sahibi olamazlar. Ancak, genellikle normalde yeteneklidirler.
Kromozomal anormalliklerin araştırılması ve teşhisi
Fetüsün genetik yapısı, çeşitli teknikler kullanılarak daha anne karnında incelenebilir:
- Amniyosentez (amniyosentez). İnce içi boş bir iğne ile alınan amniyotik sıvı, incelenebilen çocuktan hücreler içerir. Kimyasal analizler ayrıca kromozomal bir hastalığın belirtilerini de sağlar.
- Plasentanın plasentasından (CVS) plasenta muayenesi (koryon villus örneklemesi)
- Göbek kordonu ponksiyonu: göbek kordonundan ultrason kontrollü kan örneklemesi ve çocuğun kan hücrelerinin kromozom setinin incelenmesi
- Fetüsün doğrudan delinmesi: çocuğun vücut hücrelerinin doğrudan çıkarılması veya idrar kesesinin ultrason kontrolü altında delinmesi
- Kromozom anormallikleri için kan testleri: Doğmamış çocukta yüksek, ancak %100 kesinlik olmayan bir kromozom anormalliği belirleyebilirsiniz. Bununla birlikte, yukarıda belirtilen incelemelerle daha fazla netleştirilmesi gereken yanlış-pozitif ve yanlış-negatif bulgular mümkündür.
Çocukta ciddi bir sakatlığa yol açan veya yaşamla bağdaşmayan bir kromozomal anormallik olduğuna dair güvenilir kanıtlar varsa, gebelik sonlandırılabilir. Kürtaj, mümkün olan en erken zamanda - ebeveynlerin kapsamlı tavsiyesinden sonra - yapılmalıdır.
Etiketler: gebelik yaşlı bakımı genç
