Down sendromu

ve Martina Feichter, tıbbi editör ve biyolog

Martina Feichter, Innsbruck'ta eczacılık seçmeli dersi ile biyoloji okudu ve aynı zamanda şifalı bitkiler dünyasına daldı. Oradan, onu bu güne kadar büyüleyen diğer tıbbi konulara çok uzak değildi. Hamburg'daki Axel Springer Akademisi'nde gazetecilik eğitimi aldı ve 2007'den beri'da - önce editör, 2012'den beri de serbest yazar olarak çalışıyor.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromu, kromozomal bir bozukluktur. Etkilenen insanlar 21 numaralı kromozomun üç kopyasına sahiptir - genellikle her insanda sadece iki tane bulunur. Fazla genetik materyal, fiziksel ve zihinsel gelişimi etkiler. Etkilerin ne kadar ciddi olduğu kişiden kişiye değişir. Down sendromu hakkında bilmeniz gereken her şeyi buradan okuyun!

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. Q90

Kısa bir bakış

Down Sendromu Nedir? Bir hastalık değil, genetik bir anomali. Bu, etkilenenlerin genetik yapısının "normal durumdan" saptığı anlamına gelir.
Nedenleri: Etkilenenlerin vücut hücrelerinin tamamında veya bazılarında 21. kromozomun üç (iki yerine) kopyası vardır.Bu nedenle Down sendromuna trizomi 21 de denir.
Frekans: normal kromozom sayısından en yaygın sapma (sayısal kromozom anormalliği). Her 650 bebekten birinin Down sendromlu doğduğu tahmin edilmektedir. Almanya'da yaklaşık 30.000 ila 50.000 kişi etkileniyor.
Tipik semptomlar: kısa kafa, başın düz arkası, yuvarlak ve düz yüz, gözün iç köşesinde hassas bir kırışık ile çekik gözler, çoğunlukla artan tükürük ile açık ağız, dört parmak izi, sandaletlerde boşluk, kısa boy
Muhtemel sonuçlar: kalp kusurları, sindirim sisteminde şekil bozuklukları, ortopedik problemler (düztabanlık gibi), işitme ve görme bozuklukları, enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık, uyku ile ilgili solunum bozuklukları, lösemi riskinde artış, epilepsi, otoimmün hastalıklar, otizm, DEHB , vb., aynı zamanda zihinsel engelli müzikal yetenek gibi özel beceriler
Tedavi: örneğin fizyoterapi, uğraşı terapisi ve konuşma terapisi yoluyla hedefe yönelik bireysel destek (mümkün olduğunca erken); organ ve iskelet malformasyonlarının cerrahi tedavisi; Komorbiditelerin tedavisi

Down sendromu: belirtiler ve sonuçlar

Down sendromlu kişiler (trizomi 21) genellikle tipik görünümlerinden tanınabilir. Karakteristik Down sendromu belirtileri şunlardır:

başın arkası düz, kısa boyun ve yuvarlak, düz bir yüze sahip kısa kafa (brakisefali)
Gözün iç köşesinde hassas cilt kıvrımları olan hafif çekik gözler (epikantus)
artan gözbebekleri arası mesafe
iris üzerinde parlak, beyaz lekeler ("brushfield lekeleri") - yaşla ve iris içinde renk pigmentlerinin birikmesiyle kaybolurlar.
düz, geniş burun köprüsü
çoğunlukla açık ağız ve artan tükürük
genellikle çok büyük olan ve ağızdan dışarı çıkan çizgili dil (makroglossia)
dar, yüksek damak
az gelişmiş çeneler ve dişler
küçük, derin, yuvarlak kulaklar
ensede fazla deri, kısa boyun
kısa parmaklı kısa geniş eller
Dört parmak izi (avuç içinde enine oluk, işaret parmağının altından başlayıp serçe parmağın altına kadar devam eder)
Sandal boşluk (birinci ve ikinci parmak arasındaki geniş boşluk)

Çekik gözler ve düz burun sadece Down sendromlu kişilerde değil Moğol kabilesinde de bulunur. Bu nedenle Down sendromu halk arasında "Moğolizm" ve etkilenenler "Moğol" olarak biliniyordu. Ancak etik nedenlerle bu terimler artık kullanılmamalıdır.

Diğer Down sendromu özellikleri, zayıf gelişmiş kasları (düşük kas gerginliği) ve gecikmiş refleksleri içerir. Etkilenenlerin vücut büyümesi daha yavaştır ve ortalamanın altındadır (kısa boy). Ek olarak, bağ dokusunun belirgin bir zayıflığı, eklemleri aşırı hareketli hale getirir.

Down sendromu: sağlık sonuçları

Trizomi 21 sağlığı etkileyebilir. Kalp kusurları, özellikle trizomi 21'in ortak özellikleridir. Down sendromlu tüm insanların yaklaşık yarısında görülürler. Yaygın bir kalp kusuru, sözde AV kanalıdır (atriyoventriküler kanal). Bu, kulakçıklar ve karıncıklar arasındaki bir septum kusurudur. Nefes darlığına, büyüme bozukluklarına ve tekrarlayan zatürreye neden olur. Çoğu durumda, kalp odacıkları arasındaki kalp septumu da tamamen kapanmaz (ventriküler septum defekti).

Down sendromu ayrıca gastrointestinal sistemdeki malformasyonlarla da sıklıkla ilişkilidir, örneğin ince bağırsak bölgesinde daralma veya rektumun malformasyonları. İşitme ve görme bozuklukları da yaygındır.

Bağışıklık sistemi az gelişmiş olduğundan, insanlar özellikle solunum yollarında enfeksiyonlara karşı daha hassastır. Birçok Down sendromlu çocuk orta kulak iltihabı, bronşit ve zatürreye eğilimlidir.

Çoğu durumda, trizomi 21, bazen horlamanın eşlik ettiği uyku ile ilişkili solunum bozukluğu (obstrüktif uyku apnesi) ile ilişkilidir: üst solunum yolları uyku sırasında gevşer ve daralır, bu da solunumda kısa duraklamalara yol açar. Kandaki oksijen doygunluğu her seferinde düşer. Beyin buna bir uyanma dürtüsü ile yanıt verir. Bununla birlikte, etkilenenler hızla tekrar uykuya dalarlar ve genellikle ertesi gün kısa uyanıklık dönemlerini hatırlayamazlar. Bununla birlikte, dinlendirici ve tutarlı bir uyku eksikliği olduğu için gün içinde genellikle yorgun olurlar.

Trizomi 21'in bir başka sonucu da akut lösemi (bir tür kan kanseri) riskinin artmasıdır: bu kromozom anomalisi olmayan çocuklara göre 20 kat daha fazladır. Lösemi gelişiminde önemli bir rol oynayan kromozom 21 üzerinde birkaç gen vardır. Akut miyeloid lösemi (AML), Down sendromunda akut lenfoblastik lösemiden (ALL) daha yaygındır - trizomi 21'i olmayan çocuklarda tam tersidir.

Down sendromunda löseminin yanı sıra epileptik nöbetler (epilepsi) ve otoimmün hastalıklar normal popülasyona göre daha sık görülmektedir. İkincisi, örneğin şunları içerir:

Tip 1 şeker hastalığı
Çölyak hastalığı
Çocuklukta kronik romatizmal hastalık (juvenil romatoid artrit, juvenil idiyopatik artrit olarak da adlandırılır)
otoimmün tiroid bozuklukları (Hashimoto tiroiditi gibi).

Ayrıca trizomi 21 ile ortopedik problemler sıklıkla görülür. Bunlar, örneğin, boyun ve omuz bölgesindeki ve kalçadaki (kalça displazisi), dengesiz diz kapağı ve ayaklardaki malformasyonları (düztabanlık gibi) içerir.

Ek olarak, Down sendromlu kişilerde DEHB, otizm, anksiyete bozuklukları ve depresyona kadar duygusal problemler gibi davranış sorunları veya psikiyatrik hastalık riskleri yüksektir.

Down sendromu ayrıca doğurganlığı da etkiler: trizomi 21'li erkekler veya erkekler genellikle kısırdır (infertil). Etkilenen kızlar ve kadınlar ise (sınırlı bir ölçüde de olsa) doğurgandır. Hamilelik sırasında kromozom anomalisini doğmamış çocuğa geçirme olasılıkları yüzde 50 civarındadır.

Down Sendromu: Zihinsel Sınırlamalar

Down sendromu, doğuştan gelen zihinsel engelliliğin önde gelen nedenidir. Trizomi 21 çocukları, kısmen daha az iyi duyma eğiliminde oldukları için genellikle konuşmayı diğer çocuklara göre daha geç öğrenirler. Bu yüzden bazen dillerini anlamak da zordur. Çoğu durumda, insanların sorunu anlaması daha uzun sürer. Yeni şeyler öğrenmeleri gerektiğinde, zaten öğrendiklerini hatırlamaları genellikle zordur. Motor gelişim gecikir - çocuklar geç emeklemeye veya yürümeye başlar.

Entelektüel yetenekler az çok sınırlıdır. Bazı hastalar ciddi şekilde zihinsel engellidir (ancak bu nispeten nadirdir), diğerleri ise neredeyse ortalama zekaya sahiptir. Aşağıdakiler geçerlidir: Down sendromlu bir çocuğun entelektüel gelişimi, yalnızca genetik yapısına değil, aynı zamanda teşvik edilip edilmediğine ve ne ölçüde teşvik edildiğine de bağlıdır.

Down Sendromu: Özel Beceriler

Trizomi 21 sadece malformasyonlar ve sınırlamalar anlamına gelmez. Down sendromlu insanlar güçlü duygusal yeteneklere ve neşeli bir mizaca sahiptir: Sevgi dolu, şefkatli, arkadaş canlısı ve neşelidirler. Ayrıca, birçoğu müzikal olarak yeteneklidir ve güçlü bir ritim duygusuna sahiptir.

Down sendromu: nedenleri ve risk faktörleri

Down sendromu, germ hücrelerinin (yumurta hücreleri veya sperm) üretimindeki bir hatadan kaynaklanır:

Yumurta ve sperm hücreleri, normal çift kromozom setine sahip öncü hücrelerden hücre bölünmesiyle oluşturulur (kromozomlar = genetik yapının taşıyıcıları). Bu çift kromozom seti, 22 çift otozom artı iki cinsiyet kromozomu (kadınlarda XX ve erkeklerde XY) içerir. Yani toplam 46 kromozom.

Bölünme işlemi sırasında, genetik bilgi normal olarak gelişen ve daha sonra her biri basit bir kromozom setine (22 otozom ve bir cinsiyet kromozomu = 23 kromozom) sahip olan germ hücrelerine eşit olarak dağıtılır. Daha sonraki bir döllenme durumunda, yumurta hücresi ve spermin füzyonu, normal çift kromozom setine sahip bir hücre ile sonuçlanabilir ve bu hücreden çocuk sayısız hücre bölünmesiyle ortaya çıkar.

46 kromozomu oluşturulan eşey hücrelerine bölerken hatalar meydana gelebilir: Bazen bir kromozomun iki kopyası yanlışlıkla bir ve aynı yeni eşey hücresine dönüşür. Bu daha sonra 23 kromozom yerine toplam 24 kromozoma sahiptir. Daha sonra döllenme sırasında başka bir "normal" germ hücresiyle birleşirse, sonuç trizom hücre olarak adlandırılan bir hücredir - söz konusu kromozomun üç kopyasını içerir - toplam 47 kromozom. Down sendromunda, 21 numaralı kromozom üç (iki yerine) versiyonda bulunur. Doktorlar Down sendromunun farklı formları arasında ayrım yapar: Serbest trizomi 21, mozaik trizomi 21 ve translokasyon trizomi 21.

Ücretsiz trizomi 21

Tüm vücut hücreleri üçüncü bir kromozom 21 ile donatılmıştır. Neredeyse her zaman kendiliğinden yeni bir mutasyondur. Bu, serbest trizomi 21'in genellikle tesadüfen, yani belirgin bir sebep olmaksızın ortaya çıktığı anlamına gelir. Down sendromlu tüm insanların yaklaşık yüzde 95'i serbest trizomiye sahiptir. Bu, kromozomal bozukluğun açık ara en yaygın çeşididir.

Serbest trizomi 21 bu şekilde ortaya çıkar.

Yumurta hücresi oluşumu sırasında çift kromozom 21 yanlış ayrılmamışsa, bir yumurta hücresi, döllenmeden sonra iki kromozom 21 yerine üç tane içerir - ikisi yumurta hücresinden ve biri spermden.

Mozaik Trizomi 21

Bazen fazlalık üçüncü kromozom 21, bir hücrede ("trizomi kurtarma") embriyonik gelişim sırasında hücre bölünmesi sırasında tekrar kaybolur, ancak diğerlerinde kaybolmaz. Bu, sonuç olarak "normal" ve trizom hücre hatlarının geliştiği anlamına gelir. Yani çocuğun vücudu 46 ve 47 kromozomlu hücrelerden oluşur.

Döllenme normal olarak gerçekleşirse (döllenmiş yumurta hücresinin 46 kromozomu vardır) aynı sonuç ortaya çıkar, ancak sonraki embriyonik gelişimde bir hata meydana gelir: Tek bir hücre bölündüğünde, yanlışlıkla bir yavru hücrede üç kromozom 21 (ve sadece bir kopya) olabilir. ikinci kız hücrede). Burada da sonuç olarak hem "normal" hem de trizom hücre dizileri gelişir.

Mozaik trizomi, Down sendromlu tüm insanların yaklaşık yüzde ikisinde görülür. İlgili kişinin daha fazla "normal" veya daha fazla trizom hücreye sahip olmasına bağlı olarak, Down sendromunun özellikleri farklı şekilde telaffuz edilir.

Translokasyon trizomi 21

Down sendromunun bu formunun kökeni genellikle "dengeli" translokasyon 21 ile bir ebeveynde bulunur. Bunun anlamı şudur: Etkilenen ebeveynin vücut hücrelerinde normalde iki kromozom 21 kopyası vardır. Ancak bunlardan biri başka bir kromozoma bağlıdır (translokasyon). Bunun ebeveynin kendisi için hiçbir sonucu yoktur. Bununla birlikte, bir çocuğu gebe bırakırken, "dengesiz" bir translokasyon 21 ortaya çıkabilir: Çocuğun tüm vücut hücrelerinde, biri başka bir kromozoma bağlı olan üç kromozom 21 kopyası vardır.

Bir ebeveynin dengeli bir şekilde yer değiştirmesine dayanan bir translokasyon trizomi 21, bir ailede daha sık ortaya çıkabilir. Bu, etkilenen ebeveynin birkaç çocuğunun Down sendromuna sahip olabileceği anlamına gelir (translokasyon trizomi 21 şeklinde).

Translokasyon trizomi 21, yumurta hücresinin döllenmesinden kısa bir süre önce veya sonra kendiliğinden nadiren gelişir.

Translokasyon trizomi 21, tüm Down sendromu vakalarının yaklaşık yüzde üçünü oluşturur.

Down sendromu: risk faktörleri

Prensip olarak, her hamilelikte çocuğun Down sendromlu (veya başka bir genetik bozukluk) doğma olasılığı vardır. Ancak, anne yaşlandıkça, bunun olasılığı artar. 35-40 yaş arası kadınlarda, 260 çocuktan 1'i trizomi 21 ile doğuyor. 40 ila 45 yaşındaki hamile kadınlar için oran zaten 1 ila 50'dir.

Bilim adamları, kadın yaşlandıkça yumurta bölünmesinin rahatsızlıklara daha yatkın olduğundan şüpheleniyorlar. Bu, kromozomların bölünmesinde hata yapmayı kolaylaştırabilir. Babanın yaşının da rol oynayıp oynamadığı tartışmalıdır.

Araştırmacılar ayrıca Down sendromuna katkıda bulunabilecek diğer faktörleri tartışıyorlar. Bunlar, bir yandan belirli gen varyantları gibi endojen (iç) faktörleri içerir. Öte yandan, örneğin zararlı radyasyon, alkol kötüye kullanımı, aşırı sigara kullanımı, oral kontraseptif kullanımı veya döllenme sırasında viral bir enfeksiyon gibi eksojen (dış) etkilerden de şüphelenilmektedir. Ancak, bu tür faktörlerin önemi tartışmalıdır.

Down sendromu: muayeneler ve tanı

Doğum öncesi teşhisin bir parçası olarak, bir çocuğun Down sendromu (veya başka bir kromozomal bozukluk veya genetik hastalık) olup olmadığı doğumdan önce belirlenebilir. Birkaç muayene yöntemi mümkündür:

İlk trimester taraması (ultrason ve kan testi) ve üçlü test (kan testi) gibi non-invaziv prosedürler anne ve çocuk için risksizdir. Özellikle ilk trimester taraması (gebeliğin ilk trimesterinin sonunda) doğmamış çocukta trizomi 21 için iyi kanıtlar sağlar, ancak güvenilir bir tanıya izin vermez. Taramanın sonucu sadece doğmamış çocukta "Down sendromu" riskinin ne kadar yüksek olduğuna dair bir değerlendirme sağlar.

Down sendromunu kesin olarak teşhis edebilmek için çocuğun kromozomlarının doğrudan analizi gereklidir. Numune materyali, plasentadan bir doku numunesi (koryon villus numunesi), bir amniyosentez (amniyosentez) veya bir fetal kan numunesi (göbek kordonu ponksiyonu) yoluyla elde edilir. Her üç prosedür de rahime yapılan müdahalelerdir (invaziv yöntemler). Çocuk için bazı risklerle ilişkilidirler. Bu nedenle, örneğin ultrason bulguları net değilse, yalnızca belirli şüpheli durumlarda kullanılırlar. Hamilelerde bile İşlem sonucu düşük yapma riski ile 35 yaşından itibaren Down sendromu riski birbirini yok eder. Bu nedenle bu yaştan itibaren hamile kadınlara amniyotik sıvı testi önerilmektedir.

Prosedürler ayrıntılı olarak

Ultrason (sonografi): Trizomi 21'in ilk belirtisi genellikle fetüste kalınlaşmış bir boyun kıvrımıdır (boyun şeffaflığı testi, boyun kıvrımı ölçümü). Bu, hamileliğin 11. ve 14. haftaları arasında oluşan boyunda geçici bir şişliktir. Çocukta kromozomal bir bozukluğu gösterir.

Ek olarak, doktor ekstra bir kromozom 21'in neden olabileceği iç ve dış malformasyonları veya özellikleri belirlemek için ultrason kullanır. Örnekler kısaltılmış bir burun kemiği, küçük bir kafa, kısa eller ve ayaklar veya bir sandaletteki boşluktur. Özel bir ultrason yöntemi (Doppler sonografi) ile kalpteki kan akışı ve büyük kalp damarları görüntülenebilir. Bu, doktorun Down sendromunda oldukça yaygın olan kalp kusurlarını tanımlamasını sağlar.

İlk trimester taraması: Burada ultrason muayenesinden (boyun şeffaflık testi dahil) belirli ölçüm sonuçları, iki değerin (HCG ve Papp-A) belirlendiği bir kan testinin yanı sıra yaşı gibi bireysel riskler. anne veya aile öyküsü özetlenir. Bu, doğmamış çocukta trizomi 21 riski için istatistiksel bir değer verir.

Üçlü test: İlk olarak, anne kan serumunda üç parametre ölçülür - çocuk proteini alfa-fetoproptein (AFP) ve anne hormonları estriol ve HCG. Ölçüm sonuçlarından annenin yaşı ve gebelik süresi ile birlikte çocukta trizomi 21 riski hesaplanabilmektedir.

Koryonik villus örneklemesi: Koryonik villus plasentanın bir parçasıdır. Kromozom analizi için onlardan bir doku örneği alınır. Koryon villusları da döllenmiş yumurta hücresinden ortaya çıktıkları için doğmamış çocukla aynı genetik materyale sahiptir. Muayene, hamileliğin 11. haftasından itibaren yapılabilir.

Amniyosentez (amniyotik sıvının incelenmesi): Doktor, anne adayının karın duvarından amniyotik sıvı örneğini almak için ince, içi boş bir iğne kullanır. Ara sıra çocuk hücreler içinde yüzer. Genetik yapınız, trizomi 21 gibi genetik bozukluklar için laboratuvarda incelenebilir. En erken gebeliğin 14. haftasına kadar amniyotik sıvı testi yapılamaz.

Fetal kan alımı: Burada doktor, göbek kordonundan doğmamış çocuğun kan örneğini alır (göbek kordonu delinmesi). İçerdiği hücreler kromozom sayıları açısından incelenir. Göbek kordonu delinmesi için mümkün olan en erken zaman hamileliğin 19. haftası civarındadır.

PrenaTest ve Panorama Testi

Birkaç yıl öncesine kadar, doğmamış bir çocukta Down sendromu gibi trizomiler ancak invaziv prenatal tanı yöntemleri (koryon villus örneklemesi, amniyosentez, fetal kan örneklemesi) kullanılarak teşhis edilebiliyordu. Ancak bu prosedürler, numune alındığında düşüklere neden olabilir.

Bu arada, doğmamış bebeklerde trizomi teşhisi için PrenaTest veya Panorama testi gibi bazı özel kan testleri mevcuttur: Ayrıca Down sendromu ve diğer kromozom bozukluklarını yüksek olasılıkla, ancak düşük riskini artırmadan tespit edebilirler.

PrenaTest, Panorama Testi ve benzeri kan testleri, hamile bir kadının kanında da çocuğun genomunun izlerinin tespit edilebilmesi esasına dayanmaktadır. Doğmamış çocuktan alınan bu "DNA parçacıkları" filtrelenebilir ve Down sendromu ve diğer kromozom anormallikleri açısından incelenebilir.

Bu test prosedürleri hakkında daha fazla bilgiyi PrenaTest ve Panorama-Test makalelerinde okuyabilirsiniz.

uyum testi

PrenaTest ve Panorama-Test gibi, Harmony-Test de invaziv olmayan doğum öncesi tanıya (NIPD) aittir. Doğmamış çocukta Down sendromu ve diğer kromozomal anormallikleri yüksek derecede kesin olarak belirlemek için de uygundur.

Harmony testi (karşılaştırılabilir kan testleri gibi), doğmamış çocuğunda kromozom anormallikleri riski yüksek olan hamile kadınlar için tasarlanmıştır. Bu, örneğin ilk trimester taraması anormal bir sonuç verdiyse veya ailede Down sendromu veya diğer kromozom anormallikleri zaten mevcutsa söz konusu olabilir.

Şimdiye kadar, Harmony testi ve doğum öncesi teşhis için diğer invaziv olmayan kan testleri genellikle sağlık sigortacıları tarafından ödenmemiştir.

Bu kan testi hakkında bilmeniz gereken her şeyi Harmony testi makalesinde okuyabilirsiniz.

Down sendromu: tedavi

Fazla kromozom 21 ne bloke edilebilir ne de kapatılabilir - bu nedenle Down sendromu tedavi edilemez. Etkilenen çocuklar tutarlı bakım ve destekten yararlanır. Amaç, kısıtlamaları (ince motor becerileri ile ilgili sorunlar gibi) azaltmak ve Down sendromlu çocukların bireysel gelişim fırsatlarından tam olarak yararlanmaktır. Ek olarak, trizomi 21 ile ilişkili sağlık sorunları mümkün olduğunca iyi tedavi edilmelidir (örn. kalp kusurları).

Bunun ön koşulu, hedeflenen finansmanın mümkün olduğunca erken başlatılmasıdır. Bu, trizomi 21'li çocukların daha sonra mümkün olduğunca bağımsız ve bağımsız bir yaşam sürme şansını artırır.

Aşağıda Down sendromu için bazı terapi örnekleri ve destek seçenekleri bulacaksınız. Her çocuk, kendi ihtiyaçlarına göre uyarlanmış bireysel, uygun tedavi almalıdır.

ameliyat

Rektumdaki şekil bozuklukları ve kalp kusurları gibi bazı organ kusurları cerrahi olarak düzeltilebilir. Bu, etkilenenlerin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Cerrahi müdahale, ortopedik problemler için de yararlıdır, örneğin dengesiz diz kapakları veya ayak malformasyonları durumunda.

Fizyoterapi ve ergoterapi

Fizyoterapi (örneğin Bobath veya Vojta'ya göre) Down sendromlu çocukların motor gelişimini destekler. Zayıf kaslar ve gevşek bağ dokusu güçlendirilir ve eğitilir. Vücut hareketlerinin koordinasyonu ve duruş kontrolü de uygun fizyoterapötik önlemlerle geliştirilebilir. Ergoterapi ile çocukların ince motor becerileri ve algıları da desteklenebilir.

Terapistin seçimi (çocuk ona güvenmelidir) ve kişiye özel hazırlanmış bir terapi planı tedavinin başarısı için belirleyicidir. Egzersizlere eğlenceli bir şekilde yaklaşılması ve çocuğun yapması için yüksek baskı altında tutulmaması da önemlidir.

Dil eğitimi

Down sendromlu çocuklarda konuşma gelişimi çeşitli şekillerde teşvik edilebilir. Dil ve konuşma alıştırmaları ile (evde ve kendi dil sınıfında - konuşma terapisinde) çocukların iletişim ve ifade becerileri geliştirilebilir. Başkaları sizinle yavaş ve net bir şekilde konuştuğunda da yardımcı olur. İşaretlerin söylenenleri desteklemesi en iyisidir. Çünkü Down sendromlu çocuklar görsel izlenimleri sadece kulaklarıyla algıladıkları bilgilere göre daha kolay ezberleyebilirler. İşaretlerin kullanımı, yaklaşık iki yaşından itibaren dil edinimini teşvik edebilir.

İşitme bozukluğu konuşmayı öğrenmeyi engeller. Bu nedenle erken tedavi edilmelidir. Down sendromuna özgü yüksek, sivri uçlu damak ve yanlış hizalanmış dişler, etkilenenler zor konuşursa kısmen sorumlu olabilir. Bir diş hekimi veya ortodontist burada yardımcı olabilir (örneğin bir damak plakası ile).

Manevi ve sosyal ilerleme

Down sendromlu kişiler için aile ve arkadaşlar çok önemlidir. Sosyal davranışları en iyi bu ortamda öğrenip uygulayabilirler.

Mümkünse Down sendromlu çocuklar kapsayıcı bir anaokuluna gitmelidir. Bu tür tesisler hem sağlıklı çocukları hem de fiziksel veya zihinsel engelli çocukları kabul etmektedir. Eğitimcilere ek olarak, çocuklara hedefli destek sağlamak için özel olarak eğitilmiş personel orada çalışır.

Okulda Down sendromlu çocuklar genellikle sınıfın geri kalanına ayak uyduramazlar. Yeni bir şey öğrenmek daha uzun ve daha fazla pratik gerektirir. Mantıklı bir alternatif, örneğin, öğrenme güçlüğü çeken kişiler için entegrasyon sınıfları veya okullar olabilir. Ancak prensipte Almanya'daki tüm çocukların normal okullara gitme hakkı vardır. Bunun ne kadar başarılı olabileceği, psikoloji ve eğitim eğitimi almış ve öğretmen olmuş İspanyol Pablo Pineda örneğiyle gösterilir. Avrupa'nın ilk Down sendromlu akademisyenidir.

Sabır ve empati

Down sendromlu çocuklar öğrenme yeteneğine sahiptir - sadece çok zamana ve empatiye ihtiyaçları vardır. Genellikle baskıya ve aşırı taleplere karşı çok hassas tepki verirler ve geri dönerler.

Epilepsi, uyku apnesi veya lösemi gibi eşlik eden trizomi 21 hastalıkları özel olarak tedavi edilir.

Down sendromu: seyir ve prognoz

Down sendromunun zihinsel ve fiziksel gelişim üzerinde çok farklı etkileri olabilir. Bazı durumlarda, yetişkinlikte Down sendromlu bağımsız bir yaşam mümkündür. Ancak, ağır zihinsel engelleri nedeniyle tüm yaşamları boyunca sürekli bakıma bağımlı olan etkilenenler de vardır.

Down sendromlu çocukların iyi gelişimi için doğumdan itibaren bireysel erken destek ve dikkatli tıbbi bakım da çok önemlidir.

Down sendromu: yaşam beklentisi

Down sendromunun prognozu öncelikle lösemi riskine ve kalp kusurunun tipine bağlıdır. Bununla birlikte, çoğu kalp kusuru artık iyi bir şekilde tedavi edilebilir. Ayrıca Down sendromlu kişiler enfeksiyonlara daha yatkındır. Bu faktörler nedeniyle, çocukluk ölüm oranı en yüksektir. Down sendromlu yetişkin insanlar erken yaşlanır ve zihinsel performansları erken yaşta düşer. Her şeye rağmen, gelişmiş destek ve bakımın yanı sıra eşlik eden hastalıkların tedavisi sayesinde, etkilenenlerin yaşam beklentisi son birkaç on yılda arttı. 1929'da Down sendromlu çocuklar ortalama olarak sadece dokuz yaşında yaşıyordu. Buna karşılık, 2002 yılı için yapılan araştırmalar ortalama yaşam beklentisinin 60 yıl olduğunu göstermiştir.