kromozomlar

Eva Rudolf-Müller, sağlık ekibinde serbest çalışan bir yazardır. İnsan tıbbı ve gazete bilimleri okudu ve her iki alanda da defalarca çalıştı - klinikte doktor, eleştirmen olarak ve çeşitli uzmanlık dergilerinde tıp gazetecisi olarak. Halen herkese çok çeşitli tıbbın sunulduğu çevrimiçi gazetecilik alanında çalışmaktadır.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Kromozomlar, genetik bilginin taşıyıcılarıdır ve hücre çekirdeğinde bulunurlar. İnsanların vücut hücrelerinde 46 kromozom vardır (istisna: germ hücreleri), bunlardan 44'ü otozom denilen ve iki cinsiyet kromozomu (gonozomlar). Kromozomlar hakkında bilmeniz gereken her şeyi okuyun: tanımı, yapısı, işlevi ve önemli sağlık bozuklukları!

kromozom nedir?

Kromozomlar, bir organizmanın tüm genetik bilgilerinin taşıyıcılarıdır ve hücre çekirdeğinde bulunur.

Çoğu zaman, kromozomlar, kromatit adı verilen çubuk benzeri veya kanca benzeri tek bir iplikçik olarak bulunur. O zaman tek bir kromatid kromozomdan söz edilir.

Hücreler ve çekirdekler bölünmeden kısa bir süre önce kromozomların ikiye katlanması gerekir. Bu, bir noktada (sentromer) birbirine bağlı iki özdeş kromatit oluşturur. Bu iki kromatitli kromozomların iki kromatidi, nükleer bölünme (mitoz) sırasında sentromerde ve zıt hücre kutuplarına doğru çekilir. Arada yeni bir hücre zarı oluşur - her biri eksiksiz bir kromozom setine sahip iki yeni yavru hücre ortaya çıkar.

kromozomlar: yapı

Bir yandan kromozomlar, genetik bilgiyi bireysel genler biçiminde depolayan DNA'dan (deoksiribonükleik asit için İngilizce kısaltması) oluşur. Öte yandan, kromozomlar özel proteinler (histonlar gibi) içerir.

Ardışık hücre bölünmeleri (interfaz) arasındaki sürede, kromozomlar hücre çekirdeğinde kromatin olarak gevşetilir. Ancak bir hücre ve çekirdek bölünmesi meydana gelir gelmez, kromatin daha yoğun bir şekilde paketlenmiş bir taşıma biçimine - kromozomlara - aktarılır.

"Kromatin" makalesinde kromatin hakkında daha fazla bilgi edinin

Bir insanda kaç kromozom vardır?

Tüm çekirdekli vücut hücrelerinde (yumurta ve sperm hücreleri hariç) normal kromozom sayısı (insan) 46'dır.Kesinlikle söylemek gerekirse, 22 çift otozom ve 2 cinsiyet kromozomu (gonozomlar) vardır. Burada bir çift (diploid) kromozom setinden bahsediliyor.

Her otozom çiftinde anneden bir örnek ve babadan bir örnek gelir. Aynısı iki cinsiyet kromozomu için de geçerlidir: her ebeveyn, gebe kalmaya bir gonozom “katkıda bulunmuştur” (yumurta ve sperm hücrelerinin füzyonu).

Yumurta hücreleri ve sperm hücreleri (sperm) basit (haploid) bir kromozom setine sahiptir: Germ hücreleri oluştuğunda, normal çift kromozom seti ilk önce yarıya indirilmelidir (redüksiyon bölünmesi veya mayoz bölünme sırasında) . Ancak bu şekilde, yumurta ve sperm hücrelerinin kaynaşması, yeni bir kişinin büyüdüğü çift kromozomlu bir hücre oluşturur.

Kromozomların işlevi nedir?

Kromozomlar, bir organizmanın tüm genetik materyalini içerir - örneğin saç rengi, vücut büyüklüğü ve muhtemelen ayrıca bazı hastalıkların riski hakkında genetik bilgi. Ancak her vücut hücresinde, yalnızca hücrenin özel işlevi için ihtiyaç duyduğu genetik bilgi aktiftir. Diğer genler kapatılır.

Kromozomlar ayrıca bir kişinin cinsiyetini de belirler: Kadınlardaki cinsiyet kromozomları iki X kromozomudur. Erkekler ise bir çift gonozom olarak bir X ve bir Y kromozomuna sahiptir.

Makalelerde gonozomlar hakkında daha fazla bilgi bulabilirsiniz: "X kromozomu" ve "Y kromozomu"

Kromozomlar nerede bulunur?

Organizmadaki her hücrenin çekirdeğinde bulunurlar - insanlarda, hayvanlarda ve daha yüksek bitkilerde.

Kromozomlar hangi sorunlara neden olabilir?

Bir kromozom sapması (anomali), kromozomların yapısının veya sayısının "normal durumdan" sapmasıdır. İlk durumda yapısal, ikinci durumda sayısal bir sapma vardır.

Down sendromu (trizomi 21) sayısal bir sapmadır: ek bir (üçüncü) kromozom 21 vardır. Tipik belirtiler, örneğin, kısa boy, başın düz arkası, yuvarlak ve düz yüz ve çekik gözlerdir. Buna ek olarak, Down sendromlu kişiler diğer şeylerin yanı sıra kalp kusurlarına, sindirim sistemi bozukluklarına, işitme ve görme bozukluklarına ve lösemiye yatkındır. Bununla birlikte, genellikle belirgin bir müzik yeteneği gibi beceriler de ortaya çıkar.

Klinefelter sendromu başka bir sayısal kromozom anormalliğidir. Erkek cinsiyetini etkiler: Etkilenenlerin fazladan bir X kromozomu vardır. Olası sonuçlar: Testisler çok küçüktür, meme bezleri sıklıkla genişler (jinekomasti). Ek olarak, etkilenenler çoğunlukla kısırdır.

Diğer bir kromozom anormalliği, kadınlarda görülen Ullrich-Turner sendromudur: İki X kromozomundan biri eksik veya yapısal kusurları vardır. Bu genellikle kısa boy, bozuk yumurtalıklar ve kısırlığa yol açar.

Nadir görülen kedi ağlama sendromunda (cri-du-chat sendromu), 5. kromozomun bir kısmı eksiktir.Etkilenen bebekler bir kedininki gibi yüksek perdeli monoton çığlıklar atarlar. Ayrıca küçük bir kafa, geniş bir burun köprüsü, belirgin şekilde küçük bir alt çene ve psikomotor ve zihinsel engeller bu kromozomal anormalliğin belirtileridir.

Etiketler:  erkek Sağlığı dişler dergi