Gavriel'in son şansı

Dr. Andrea Bannert, 2013'ten beri'da. Biyoloji doktoru ve tıp editörü başlangıçta mikrobiyolojide araştırma yaptı ve ekibin küçük şeyler üzerinde uzmanı: bakteriler, virüsler, moleküller ve genler. Ayrıca Bayerischer Rundfunk ve çeşitli bilim dergilerinde serbest yazar olarak çalışıyor ve fantastik romanlar ve çocuk hikayeleri yazıyor.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

14 yaşındaki Gavriel ölmek üzere. Genetik yapısındaki bir kusuru düzeltmek mümkün değilse. Şimdiye kadar son derece zor oldu. Devrim niteliğinde bir keşif bunu şimdi değiştirebilir.

Gavriel'in kasları eriyor - her gün biraz daha fazla. Yuvarlak yüzlü ve kısa, siyah saçlı mutlu çocuk sadece 14 yaşında. Bugün zaten tekerlekli sandalyede. En geç on yıl içinde kalbi ve solunum kasları da iflas edecek. Gavriel nadir görülen bir kalıtsal hastalıktan muzdarip olduğundan, Duchenne kas distrofisi. Bir ölüm cezası - en azından bugün. Çünkü henüz bir tedavisi yok.

Bu yakında değişebilir. Gavriel'in bazı kısımları, aslında kas hücrelerinin bir kısmı şu anda Dr. Ronald Cohn, Toronto'daki SickKids Hastanesinde. Bu hücreler azalmaz - Gavriel'in vücudundakilerin aksine. Çünkü Cohn onları genetik olarak değiştirdi.

Planda hata

Duchenne kas distrofisinde, mutasyona uğramış olarak da bilinen belirli bir gen kusurludur. Önemli bir kas yapısı proteini olan distrofin için planı saklar. Bir mutasyon nedeniyle bu artık okunamıyor ve uygulanamıyorsa, kaslar bozulur. Çoğu zaman erkek çocuklar hastalıktan etkilenir. Çünkü gen sözde X kromozomu üzerindedir. Kadınlarda iki tane var, ama erkeklerde sadece bir tane var, bu yüzden kusuru telafi edemezler. Yaklaşık 5.000 erkek çocuktan biri ölümcül hastalıktan muzdarip.

Distrofin genindeki hatayı düzeltme fikri bariz görünüyor. Ancak şimdiye kadar doğru araç eksikti. Cohn,'a “Geçtiğimiz on yıl boyunca araştırmacılar, gen tedavisini yeni yöntemlerle mümkün kılmak için tekrar tekrar denediler” dedi. Bununla birlikte, hepsinin kullanımı karmaşık ve tehlikeli bir şekilde belirsizdir.

Tıpta yeni bir sayfa

Birkaç yıl önce, iki genetik araştırmacısı Emmanuelle Charpentier ve Jennifer Doudna, bakterilerde DNA'yı çok hassas bir şekilde kesebilen gen makasını kazara keşfettiler: CRISPR / Cas9. Aslında mikroorganizmaların bağışıklık sistemine aittir. Bakterilerin virüslerle savaşmasına yardımcı olur. Ancak insan DNA'sındaki kusurları bulmak ve düzeltmek için de kullanılabilir. Bu, bir Word belgesindeki "Bul ve Değiştir" komutuna benzer şekilde çalışır. Cohn, "Artık çok hassas, hızlı ve verimli ve özellikle pahalı olmayan bir teknolojimiz var" diyor. Uzman, bu keşifle birlikte tıp tarihinde açılan yeni bir sayfadan bahsediyor.

Cohn, Gavriel'in hayatını kurtaracak bir terapi geliştirmek istiyor. Çocuğu on yıldır tanıyor. Gavriel'in babası, bilim insanının Duchenne kas distrofisi üzerine araştırma yaptığını öğrendikten sonra Cohn ile temasa geçti. Cohn artık Rosenfeld ailesiyle yakın arkadaş.

Gen makası için taksiler olarak virüsler

Petri kabındaki Gavriel'in kas hücreleriyle zaten çalışan şey, şimdi canlı bir nesneye aktarılmalıdır. Bunu yapmak için Cohn ve ekibi, distrofin geninde Gavriel ile tamamen aynı mutasyona sahip fareler geliştiriyor: genin belirli bölümlerinin bir kopyası, eksonlar 18 ila 30. Sözde adeno-ilişkili virüslerin yardımıyla, Özellikle iskelet ve kalp kaslarını enfekte eden araştırmacılar, daha sonra CRISPR / Cas9 sistemini kusurlu bölgeye getirir.

Bilim adamları, Cas9 gen makasını önceden bir tanıma dizisi ile donattı. Bu, DNA'daki hatalı yere kenetlenen ve genetik makası doğru yere yönlendiren kısa bir genetik materyal parçasıdır. Bu daha sonra gereksiz diziyi ayırır. Hücrelerin doğal onarım sistemi daha sonra arayüzleri birleştirir ve böylece geni işlevsel biçiminde yeniden birleştirir.

Kurallar kümesindeki boşluk

Deney başarılı olursa, Cohn başka bir sorunla karşı karşıyadır: Gavriel'e gen makası yüklü virüslü şırıngayı verebilmek için, onaylanmış bir klinik çalışmanın resmi katılımcısı olması gerekir. Genetik araştırmacısı, "Ama bunun için yaklaşık yüz çocuğa ihtiyacım var" diyor. Bunlar yeni ilaçların onaylanmasına ilişkin düzenlemelerdir. Ancak bu kadar çok uygun hastayı bir araya getirmek neredeyse umutsuz: Hastalık sadece nadir değil, buna neden olan çok farklı mutasyonlar da var. Duchenne çocuklarının sadece yaklaşık yüzde 15'i, Gavriel gibi distrofin geninde bir kopyaya sahiptir. Ve sadece onlar üzerinde Cohn tarafından geliştirilen tedavinin etkinliği test edilebilir. Cohn, "Bu çok bireysel bir işlemdir ve buna benzer bir şey henüz onay sisteminde sağlanmamıştır" diye açıklıyor. Yani her şeyden önce, yeni çerçeve koşullarının yaratılması gerekecekti.

Bu aynı zamanda bir terapinin olası uzun vadeli etkilerini de hesaba katmalıdır - ve bunların değerlendirilmesi genellikle zordur. Bu, bu durumda da geçerlidir: Hücreler üzerinde yapılan testlerde, vakaların yüzde dördüne kadar gen makası yanlış yerde kesilir. Bu sözde hedef dışı mutasyonlar muhtemelen kanseri tetikleyebilir. Cohn, “Yöntemi insanlar üzerinde kullandıktan sonra bunun gerçekten bir risk olup olmadığını söyleyebiliriz” diyor. Sonuçta, insanlar ne bir Petri kabındaki bir hücre ne de bir faredir.

Zamana karşı yarış

Araştırmacı zamana karşı çalışıyor, çünkü yakında Gavriel için hazır olacak. Hemen hemen tüm hastalar en geç yirmili yaşlarının başında ölürler. Oğlan kendi kendine giyinebilir ve kendi başına yemek yiyebilir, ancak kaslarının gücü giderek azalmaktadır. Yine de Cohn, küçük arkadaşı için zamanla bir çözüm bulmayı umuyor: "Başka bir şans görüyorum."

Etiketler:  terapiler yerine getirilmemiş çocuk sahibi olma arzusu ilaçlar