küresel hücreli anemi

Astrid Leitner, Viyana'da veterinerlik eğitimi aldı. Veterinerlik mesleğinde on yıl geçirdikten ve kızının doğumundan sonra - daha çok şans eseri - tıbbi gazeteciliğe geçti. Tıbbi konulara olan ilgisinin ve yazma sevgisinin onun için mükemmel bir kombinasyon olduğu kısa sürede anlaşıldı. Astrid Leitner kızı, köpeği ve kedisi ile Viyana ve Yukarı Avusturya'da yaşıyor.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Küresel hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerindeki bir kusurun anemiye neden olduğu doğuştan gelen bir hastalıktır. Hastalık genellikle bebeklik veya yürümeye başlayan çocuk yaşı kadar erken teşhis edilir. Hastalığın nasıl geliştiğini, nasıl kalıtsal olduğunu ve neden olduğu semptomları buradan okuyun!

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. D58

Kısa bir bakış

• Tanım: Top hücreli anemi, genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde anemiye yol açan doğuştan gelen bir hastalıktır.
  Nedenleri: Kırmızı kan hücrelerinde kusurlara neden olan genlerdeki değişiklikler
• Semptomlar: solgunluk, yorgunluk, anemi, sarılık, dalak büyümesi, safra taşları
• Teşhis: fizik muayene, pozitif aile öyküsü, kan testi, ultrason
• Ne zaman doktora gitmeli?: Aniden solukluk, ateşli enfeksiyonlara bağlı artan yorgunluk, baş ağrısı veya karın ağrısı
• Tedavi: kan nakli, dalağın alınması, safra kesesinin alınması
• Korunma: Doğuştan gelen bir genetik değişiklik olduğu için herhangi bir önlem alınması mümkün değildir.
• Prognoz: Sferoid hücreli aneminin erken tespiti ve tedavisi ile prognoz çok iyidir ve etkilenenlerin yaşam beklentisi normaldir.

Küresel hücreli anemi nedir?

Küresel hücreli anemi (kalıtsal sferositoz), kırmızı kan hücrelerinde değişikliklere neden olan genetik, doğuştan bir hastalıktır. Hemolitik anemi grubuna aittir. Bu, kırmızı kan hücrelerinin (hemoliz) artması veya erken bozulmasının neden olduğu anemi anlamına gelir. Top hücreli anemi bulaşıcı değildir ve herhangi bir zamanda bulaşmaz.

Kemik iliğinde kırmızı kan hücreleri (eritrositler) yapılır ve daha sonra kan dolaşımına girer. Diğer şeylerin yanı sıra, vücutta oksijenin taşınmasından sorumludurlar ve tipik bir şekle sahiptirler: mikroskop altında, mikroskop altında "parlatıcı" olarak görülebilen, her iki tarafta ortada hafifçe çentik olan yuvarlak diskler olarak görünürler. .

Küresel hücreli anemide, eritrositler genetik bir değişiklik nedeniyle deforme olur. Normal disk şekli yerine, hastalığa adını veren (kalıtsal sferositoz) küresel (küresel) hale gelirler. Küresel eritrositler sağlıklı olanlardan daha küçük olduğu için doktorlar onlara mikrosferositler de derler.

Dalak bağışıklık sisteminin bir parçasıdır ve diğer şeylerin yanı sıra eski ve kusurlu eritrositlerin parçalanmasından sorumludur. Küresel hücreli anemide dalak, değişen kırmızı kan hücrelerini yabancı olarak tanır, onları zamanından önce kan dolaşımından süzer ve parçalar. Değişen kan hücrelerinin büyük ölçüde parçalanması nedeniyle, etkilenenler sonunda anemi geliştirir. Kırmızı kan hücrelerinin eksikliğinin vücudu nasıl etkilediğine bağlı olarak, küresel hücreli aneminin dört derece şiddeti vardır: hafif, orta, şiddetli ve çok şiddetli.

Sıklık

Küresel hücreli anemi, açık ara en yaygın konjenital hemolitik anemidir, ancak genel olarak nadir görülen hastalıklardan biridir: Orta Avrupa'da yaklaşık 5.000 kişiden birini etkiler.

Top hücreli anemi ve çocuk sahibi olma isteği

Çocuk sahibi olmak isteyen ve kendisinde genetik değişiklik olan veya globüler hücreli anemisi olan kişilere insan genetik danışmanlığı önerilir. Hastalığı yavrularınıza geçirme riskinin ne kadar yüksek olduğunu değerlendirmek için bir kan testi kullanılır.

Otozomal dominant kalıtsal sferoidal hücreli anemide, hastalığın çocuğa geçme olasılığı yüzde 50, otozomal çekinik yüzde 25'tir. Ancak tamamen sağlıklı bir çocuğa sahip olmak da mümkündür.

Küresel hücreli anemi nasıl gelişir?

Sferoid hücreli aneminin nedeni konjenital genetik değişikliklerdir. Kırmızı kan hücrelerinin (eritrosit zarı) "örtülmesinin" kararsız hale gelmesine neden olurlar. "Zarf" daha geçirgen hale gelir çünkü zarın bazı bileşenleri eksiktir veya artık işlevsel değildir. Su ve tuzlar (özellikle sodyum) daha kolay akabilir ve kırmızı kan hücrelerini şişirebilir. Bu onları değiştirir: Doğal disk şekillerini kaybederler ve küresel hale gelirler.

Membran proteinleri "ankirin", "bant 3 protein" ve "spektrin" için genler en sık etkilenir; "protein 4.2" ve "Rh kompleksi" genlerindeki değişiklikler daha az yaygındır.

Küresel hücreli anemi nasıl kalıtılır?

Etkilenenlerin yüzde 75'inde hastalık, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Bu, yalnızca bir ebeveyn genetik değişikliği taşısa bile hastalığın çocuğa geçtiği anlamına gelir. Değişen genom hakimdir, bu nedenle baskındır - hastalık patlak verir.

Kalan yüzde 25'te ya otozomal çekinik bir özellik olarak kalıtılır ya da tekrar oluşur (spontan mutasyon). Otozomal resesif kalıtım, çocuğun yalnızca genetik modifikasyonu her iki ebeveynden de miras alması durumunda hastalığı geliştireceği anlamına gelir. Spontan mutasyon durumunda her iki ebeveyn de sağlıklıdır, genetik değişim çocukta embriyonik gelişim sırasında kendiliğinden gerçekleşir. Bunun nasıl ortaya çıktığı bilinmiyor.

Ayrıca "taşıyıcılar" da vardır: Etkilenenler, kendileri hastalanmadan değiştirilmiş genleri taşırlar. Bununla birlikte, hastalığı yavrularına da geçirebilirler.

Belirtiler

Küresel hücreli aneminin semptomları, hastalığın ciddiyetine ve seyrine bağlıdır. Semptomlar hastadan hastaya değişir. Bazı insanlar tamamen semptomsuzdur ve sadece tesadüfen teşhis edilir; diğerleri çocuklukta bile şiddetli semptomlara sahiptir.

Küresel hücreli aneminin tipik semptomları

Anemi: Dalakta çok fazla kan hücresi parçalanırsa, kanda eksik kalır ve anemiye yol açar. Eritrositler oksijenin taşınmasından sorumlu olduğundan, vücuda artık yeterince oksijen sağlanmaz. Sonuç olarak, etkilenenlerde solgunluk, yorgunluk, performans kaybı ve baş ağrısı gibi spesifik olmayan semptomlar gelişir.

Sarılık (sarılık): Kırmızı kan hücrelerinin aşırı parçalanması bilirubin gibi yıkım ürünlerinin artmasına neden olur. Bilirubin, cilt ve gözlerin sararması gibi tipik sarılık semptomlarına neden olur. Kırmızı kan pigmenti hemoglobin eritrositler ile parçalandığında oluşur. Bu genellikle oksijen ve karbondioksitin taşınmasından sorumludur.

Dalak büyümesi (splenomegali): Küresel hücreli anemide dalak, kusurlu kan hücrelerini parçalamakla ve dolayısıyla genişlemekle giderek daha fazla meşgul olur. Dalağın büyümesi, sol üst karındaki ağrı ile kendini gösterebilir.Çok büyürse, yırtılabilir bile. Bu nedenle, etkilenenlerin mideye darbeler içerebilecek sporlardan kaçınmaları tavsiye edilir. Bunlar, örneğin dövüş sanatları veya top sporlarını içerir.

Safra taşları (kolelitiazis): Kırmızı kan hücrelerinin parçalanma ürünleri safra kesesinde topaklanarak safra kesesini veya safra kanalını tahriş eden ve/veya tıkayan safra taşları oluşturabilir. Daha sonra üst karın bölgesinde şiddetli ağrı tipiktir. Enflamasyon da gelişirse, ateş ve titreme gelişir.

Küresel hücreli aneminin olası komplikasyonları

Aplastik kriz: Aplastik bir krizde, kemik iliği kırmızı kan hücrelerinin üretimini geçici olarak durdurur. Bununla birlikte, dalak kusurlu kan hücrelerini parçalamaya devam ettikçe, eritrosit sayısında aniden keskin bir düşüş olur. Vücuda artık yeterince oksijen sağlanmıyor. Etkilenenler neredeyse her zaman kan nakline ihtiyaç duyarlar.

Globüler hücreli anemili hastalarda, aplastik kriz genellikle kızamıkçık enfeksiyonu (parvovirüs B19) tarafından tetiklenir. Etkilenenler genellikle çocuklukta enfekte olurlar. Bir kez enfekte olduklarında, genellikle ömür boyu bağışıklık kazanırlar.

Sferoid hücreli anemisi olan çocuklarda kızamıkçık kolayca gözden kaçabilir, çünkü yanaklarda kelebek şeklinde döküntü, kollarda, bacaklarda ve gövdede çelenk şeklinde döküntü gibi tipik kızamıkçık belirtilerinden yoksundurlar!

Hemolitik kriz: Hemolitik kriz sırasında çok sayıda kırmızı kan hücresi aniden parçalanır. Örneğin, etkilenen kişilere belirli virüsler bulaştığında durum böyledir. Hemolitik krizin tipik semptomları ateş, titreme, baş ağrısı, mide ve sırt ağrısı, sarılık ve kahverengi idrardır. Genç yetişkinlerde, seyir genellikle bebeklere ve çocuklara göre daha hafiftir, ancak hemolitik kriz onlar için de tıbbi bir acil durumdur. Tüm hastaların hemen kan nakline ihtiyacı vardır.

Hemolitik krizden şüpheleniyorsanız, hemen acil doktorunu arayın!

Teşhis

Sferoid hücreli aneminin ilk belirtileri genellikle bebeklik veya yeni yürümeye başlayan çocukluk döneminde ortaya çıkar. Hafif vakalarda, hastalık şüphesinin sadece kan testi sırasında tesadüfen ortaya çıkması mümkündür.

Tanı genellikle çocuklarda ve ergenlerde kan hastalıkları uzmanı (pediatrik hematolog) tarafından konur. Sferoidal hücreli anemiyi net bir şekilde teşhis etmek için kullanılabilecek tek bir test olmadığı için doktor bunun için birkaç muayene yapacaktır.

Teşhis şunları içerir:

Tıbbi öykü (anamnez): İlk konsültasyonda doktor hastalığın seyrini ve mevcut semptomları sorar. Ailede zaten globüler hücreli anemi vakaları varsa (pozitif aile öyküsü), bu hastalığın ilk belirtisidir.

Fizik muayene: Daha sonra doktor, solgunluk, karın ağrısı ve sarılık gibi globüler hücreli aneminin tipik semptomlarına özellikle dikkat ederek hastayı muayene eder.

Kan testi: Sferoid hücreli anemi şüphesi doğrulanırsa, doktor hastadan kan alacaktır. Genellikle birkaç kan değeri değiştirilir. Kan yaymasındaki tipik küçük küresel hücreler özellikle dikkat çekicidir. Doktor bunları mikroskop altında karakteristik görünümlerinden (merkezi aydınlatma eksikliği olan küçük, koyu kırmızı eritrositler) tanır.

Top hücreleri, top hücre anemisi olmayan kişilerde de bulunur. Bazen yanıklardan, belirli enfeksiyonlardan veya bir yılan ısırmasından sonra kanda geçici olarak bulunurlar.

Ultrason muayenesi: Dalak veya safra taşlarının büyümesi, doktor tarafından ultrason muayenesi ile şüpheye yer bırakmayacak şekilde kanıtlanabilir.

Doktora ne zaman

Küresel hücreli anemi genellikle bebeklik veya yürümeye başlayan çocuk yaşı kadar erken teşhis edilir. Etkilenenlerde aniden solgunluk, artan yorgunluk, ateşli enfeksiyonlar, baş ağrıları veya karın ağrısı gibi semptomlar gelişirse doktor ziyareti gereklidir.

tedavi

Sferoid hücre anemisine genetik bir değişiklik neden olduğu için hastalığı iyileştirebilecek bir tedavi yoktur. Tedavinin temel amacı semptomları hafifletmek ve komplikasyonları önlemektir. Çoğu durumda, sferoid hücre anemisi iyi tedavi edilebilir, böylece etkilenenler normal bir yaşam beklentisine sahip olur.

Kan nakli: Kan nakli ile hasta, sağlıklı bir donörden kırmızı kan hücreleri (paketlenmiş kırmızı kan hücreleri) alır. Kırmızı kan hücrelerinin oluşumu geciktiğinden, yaşamın ilk ve ikinci yılında orta derecede bir seyir gösteren çocuklar için kan transfüzyonu özellikle gereklidir. İki yaşından sonra doktorlar, hemolitik veya aplastik bir krizi tedavi etmek için öncelikle kan transfüzyonu kullanırlar.

Dalağın alınması (splenektomi): Dalağın alınması, değişen kan hücrelerinin daha yavaş parçalanmasına ve sonuç olarak daha uzun süre hayatta kalmasına neden olur. Bu, aneminin oluşmasını önleyecektir.

Dalak patojenlere karşı savunma için önemli olduğu için tamamen ortadan kaldırılmaz, küçük bir kısmı tutulur. Bağışıklık sisteminin bir parçası olarak kalan dalak, belirli patojenlere karşı savunma hücreleri (antikorlar) üretmeye devam edebilir.

Kurs şiddetli veya çok şiddetli ise, okula başlamadan önce dalak alınır. Yedi ila on yaş arasında orta derecede ilerleme ile.

Safra kesesinin alınması (kolesistektomi): Hastalık ilerledikçe safra taşı gelişen hastalarda safra kesesinin alınması gerekebilir.

ÖNEMLİ: Bahsedilen tedavi biçimlerinin tümü her hasta için gerekli değildir. Hangi tedavinin kullanılacağı her zaman hastalığın bireysel seyrine bağlıdır!

Dalak çıkarıldıktan sonra

Dalak bağışıklık sisteminin önemli bir parçası olduğu için alındıktan sonra enfeksiyon riski artar. Aynısı kan pıhtıları (tromboz), felçler ve kalp krizleri için de geçerlidir.

Dalağı çıkarmanın sonuçlarını önlemek için doktorlar aşağıdaki önerileri verir:

Antibiyotik: Dalakları alınan hastalara genellikle bakteriyel patojenlerle ciddi enfeksiyonları önlemek için işlemden önce ve sonra tekrar tekrar antibiyotik verilir.

Aşılar: Dalakları alınan küresel hücreli anemisi olan çocuklar ve sağlıklı çocuklar mevcut önerilere göre aşılanır. Etkilenenlerin pnömokok (pnömoni), meningokok (menenjit) ve Haemophilus influenzae tip b (menenjit, epiglot) gibi patojenlere karşı korunması özellikle önemlidir.

Doktorla düzenli kontroller: Dalağı alınan hastaların düzenli kontrolleri yaptırmaları tavsiye edilir.

Sağlıklı ve dengeli beslenme: Ayrıca, etkilenenler yeterli folik asit ve B12 vitamini alımını sağlamalıdır.

tahmin etmek

Sferoid hücre anemisinin erken tespiti ve tedavisi ile prognoz çok iyidir ve etkilenenler genellikle normal bir yaşam beklentisine sahiptir.

Önlemek

Sferoid hücreli anemi genetik olduğu için hastalığı önleyecek herhangi bir önlem yoktur. Genetik değişikliklerin taşıyıcısı olan veya kendileri sferoid hücre anemisinden muzdarip olan ebeveynler, insan genetik tavsiyesi alabilirler. Ebeveynlerin kan testinden sonra, insan genetikçisi, hastalığı çocuğa geçirme riskinin ne kadar yüksek olduğunu tahmin eder.

Etiketler:  sağlıklı işyeri ilk yardım hamilelik doğum