amiloidoz

Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Amiloidozlar, proteinlerin zayıf çözünür, patojenik tortular oluşturduğu hastalıklardır. Bu, arızalara ve çeşitli semptomlara yol açar. Bazı durumlarda belirli organlar veya vücut bölgeleri ile sınırlıdırlar - diğerlerinde ise tüm organizmayı etkilerler. Hastalığın nasıl ilerlediğini, hangi belirtiler amiloidozu gösterdiğini ve nasıl tedavi edildiğini buradan okuyun!

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. E85

Kısa bir bakış

• amiloidoz nedir? Amiloidoz, protein birikiminin neden olduğu bir hastalıktır. Farklı organlar etkilenir.
• Tahmin: Bu konuda genel bir açıklama yapmak mümkün değil. Alt tipe ek olarak, öncelikle kaç organın etkilendiğine bağlıdır.
• Belirtiler: Etkilenen organlara bağlı olarak farklı belirtiler
• Risk faktörleri: Genetik risk faktörlerine ek olarak kronik inflamatuar hastalıklar, kronik enfeksiyonlar ve kan hastalıkları amiloidoz olasılığını artırır.
• Teşhis: kan sayımı, idrar testi; Laboratuvarda incelenmek üzere doku örneklerinin alınması
• Tedavi: Hastalığa neden olan altta yatan hastalığın tedavisi; Protein birikimini azaltabilecek ilaçlar
• Önleme: Kronik inflamatuar hastalıkların ve kronik enfeksiyonların hızlı tedavisi

amiloidoz nedir?

Amiloidozda proteinler hücreler arasındaki boşluklarda birikir. Fibril adı verilen mikroskobik lif yapıları oluştururlar. "Amiloidoz" adı özel bir şeye işaret eder. Yunanca'da "ámylon" güç anlamına gelir. Bunun nedeni, tortuların laboratuvarda nişasta granüllerine benzer şekilde reaksiyona girmesidir: bir iyot çözeltisinde maviye dönerler.

Kesin konuşmak gerekirse, amiloidoz terimi belirli bir hastalığı değil, semptomlara yol açan farklı proteinlerin birikimini tanımlar. Bilim adamları şimdi bu proteinlerin 30'dan fazlasını buldular. Tetikleyiciler, örneğin, zayıf çözünür proteinlerin giderek artan bir şekilde birikmesine yol açan bazı hastalıklar veya genetik yapıdaki değişikliklerdir. Amiloidoz farklı organları etkiler.

nedenler

Arka plan: Proteinler, bireysel amino asitlerden oluşur. Protein üretimi sırasında iplikler gibi birbirine bağlanırlar. Bu proteinlerin çoğu kanda veya organlarda çözünmüş halde bulunur. Amiloidozda çeşitli nedenlerle konsantrasyonları keskin bir şekilde artar ve proteinler biriktirilir. Genomdaki belirli değişiklikler, biriken farklı özelliklere sahip değiştirilmiş proteinlere yol açar. Ayrıca, doğal yaşlanma süreci bazen gelişmeyi destekler.

Sınıflandırma, dağıtım ve sıklık

Amiloidoz tek tip bir klinik tablo değildir. Vücudun bir bölgesinde birikintileri olan lokalize amiloidozlar veya vücutta bozukluklar (sistemik amiloidozlar) vardır. Almanya için frekans konusunda güvenilir rakamlar yoktur. Bilim adamları, Büyük Britanya'da sistemik amiloidoz için 100.000 nüfus başına bir vakadan bahsediyorlar. Diğer araştırma grupları, batılı sanayileşmiş ülkeler için 100.000 kişi başına beş ila 13 vaka buldu.

Amiloidozlar sıklık, tip ve nedene göre aşağıdaki gruplara (alt tiplere) ayrılır:

AL amiloidozu: Bu, tüm amiloidozların yüzde 68'ini oluşturan en yaygın formdur. "AL", "hafif zincirlerden oluşan amiloid" anlamına gelir. Kemik iliğinde antikor üreten özel hücreler (plazma hücreleri) etkilenir. Antikorlar iki hafif ve iki ağır zincirden, yani büyük ve küçük protein zincirlerinden oluşur.

AL amiloidozda plazma hücreleri, biriken büyük miktarlarda modifiye hafif zincirler üretir. Hafif zincir proteinindeki değişikliklere genellikle lenf dokusundaki bir tümör (lenfoma) neden olur. Bu amiloidoz formu genellikle lokal olarak ortaya çıkar. Kalp veya böbrekler sıklıkla etkilenir.

AA amiloidozu yaklaşık yüzde on iki insidansla ikinci sırada yer almaktadır. Sözde akut faz proteini tarafından tetiklenir. Bu, yaralanmalardan veya enfeksiyonlardan sonra vücutta üretilen bir proteindir. Bazı virüsler, bakteriler, iltihaplı bağırsak hastalıkları veya kanserler bu forma yol açar. Semptomlar genellikle böbreklerde, dalakta, karaciğerde, adrenal bezlerde ve gastrointestinal sistemde ortaya çıkar.

ATTR amiloidozu yüzde 8.8'lik bir sıklık ile takip eder. Bu, amiloidoz için bir tetikleyici olarak transtiretin ile ilgilidir. Bu, iltihaplanmada üretilen ve çok kararsız bir proteindir. Tortular, yaşlılarda yaşlılık amiloidozunun nedenidir. Bu tip amiloidoz kalıtsal olabilir. Semptomlar esas olarak gözlerde, böbreklerde, kalpte ve nadiren merkezi sinir sisteminde ortaya çıkar.

Hastalar çok daha az sıklıkla AB amiloidozu olarak da bilinen A-Beta2-M amiloidozundan muzdariptir (yüzde 1.8). Adı, protein beta2-mikroglobulin'i önerir. Özellikle uzun süreli diyalize giren hastalarda ortaya çıkan bir problem olan fibril oluşturma eğilimi vardır. Etkilenenler esas olarak eklemlerdeki ağrıyı bildirir. Karpal tünel sendromu da birçok durumda ortaya çıkar.

AFib amiloidozu benzer şekilde nadirdir (yüzde 1.7). Doktorlar ayrıca kalıtsal fibrinojen Aα zinciri amiloidozundan bahseder çünkü tortular fibrinojen genindeki değişikliklere kadar takip edilebilir. Fibrinojen, kanın pıhtılaşmasında merkezi bir rol oynayan bir proteindir. Topaklanma esas olarak böbreklerde meydana gelir. Sonuçlar zorunlu diyalizden böbrek nakline kadar değişir.

Ondan ölebilir misin?

Aşağıdakiler seyir ve prognozla ilgili sorular için de geçerlidir: amiloidoz tek tip bir klinik tablo değildir ve genel ifadeler mümkün değildir. Alt tipe ek olarak, bireysel durum burada rol oynar. Ne kadar az organ etkilenirse, prognoz o kadar iyi olur.

Bilimsel çalışmalar yalnızca ortalama değerler verir; sayılar ayrı ayrı değişir. Bu nedenle, daima doktorunuzla konuşun. Standart tedavilerle, AL amiloidozlu hastalar ortalama üç yıl ve AA amiloidozlu hastalar ortalama dört yıl hayatta kalır. Araştırmalar, AA amiloidozu olan kişilerin çok farklı hastalık seyrine sahip olduğunu göstermiştir - tetikleyici protein olan serum amiloid A'nın miktarına bağlı olarak. ATTR amiloidozu ile ve başarılı bir karaciğer naklinden sonra, tüm hastaların yarısından fazlası 20 yıl sonra hala hayatta.

Amiloidoz kalıtsal mıdır?

Farklı amiloidozlar vardır. En yaygın iki form kalıtsal değildir. AA amiloidozuna bazı iltihaplar, enfeksiyonlar veya kanserler neden olur; kalıtsal faktörler burada bir rol oynamaz. AL amiloidozuna belirli kan bozuklukları neden olur ve doğrudan kalıtsal değildir. Uzun süreli diyalize giren hastalarda bazen AB amiloidozu gelişir. Tedaviden kaynaklanıyor.

Kalıtsal formlar, ATTRv amiloidozu olarak da bilinen ATTR amiloidozu içerir. Nedeni, protein transtiretin için genlerdeki değişikliklerdir. Şimdiye kadar, uzmanlar bu tür 80'den fazla mutasyonu biliyorlar. AFib amiloidozu da ailesel bir formdur. Fibrinojen genindeki değişiklikler kalıtsaldır.

Kalıtsal veya kazanılmış olmasına bakılmaksızın - etkilenenlerin çok sayıda zayıf çözünür protein oluşturduğu ve sonuçta sizi hasta ettiği tüm amiloidozlar için eşit derecede doğrudur. Bu proteinlerin çoğu kanda veya organlarda çözünmüş halde bulunur. Farklı metabolik hastalıklar, kronik iltihaplar veya kronik enfeksiyonlar, konsantrasyonlarının artık çözülemeyecek duruma gelene kadar keskin bir şekilde yükselmesine neden olur.

Kalıtsal formlar söz konusu olduğunda, genetik koddaki değişiklikler nedendir: biriken farklı özelliklere sahip modifiye proteinler oluşur. Çoğu durumda, yaşlanma da bu tür değişikliklerin arkasındadır. Proteinler hücreler arasındaki boşluklara girer. Bir araya toplanırlar ve beta sayfaları olarak bilinenleri oluştururlar. Bunlar akordeon benzeri kıvrımlı yapılardır. Sonuçta, çok dirençli olan mikroskobik lifler oluşturulur. Biriktirilirler ve vücudun kendi fagositleri tarafından uzaklaştırılmazlar.

Tortular dokuların yapısını bozar ve hücreler için toksiktir. Bu, örneğin kalpte, böbreklerde veya merkezi sinir sisteminde organ işlevinde kısıtlamalara yol açar.

Amiloidozun belirtileri nelerdir?

Amiloidoz belirtileri kişiden kişiye değişir. Spektrum, başlangıçtaki semptomlardan tamamen bağımsız olmaktan, hastalık çok ilerlediğinde şiddetli, yaşamı tehdit eden semptomlara kadar uzanır. Hangi organın etkilendiğine bağlı olarak farklı semptomlar gelişir.

Böbrek tutulumu belirtileri

Az çözünür proteinler ya böbrek korpüsküllerinin kılcal damarlarında ya da böbreklerin gelen ve giden damarlarında oluşur. Hastalar genellikle idrarlarının çok köpürdüğünü fark eder. Böbrek artık düzgün çalışmıyor ve su birikiyor (ödem).

Kardiyak tutulum belirtileri

Proteinler ayrıca kalp kasında birikir ve bu da pompalama kapasitesini kötüleştirir. Kalp yetmezliği (kalp yetmezliği) oluşur. Kalp, vücudu besleyemeyecek kadar az kan pompalar. Bazen kalp odalarının duvarları kalınlaşır. Hastalar nefes darlığı, düşük tansiyon ve genel halsizlikten muzdariptir. Doktorlar daha sonra kardiyak amiloidozdan bahseder.

Beyin ve merkezi sinir sistemi tutulumu belirtileri

Beyindeki protein birikintileri, doktorların Alzheimer hastalarından aşina olduğu çeşitli semptomlara yol açar. Etkilenenler, uzun süreli hafızaları hala çalışırken bilgileri ezberlemede ve yeni şeyler öğrenmede sorun yaşarlar. Hastalık ilerledikçe ince motor beceriler ve dil bozulur.

Birikintiler beynin dışındaki sinirlerde oluşursa, birçok hasta hareket bozuklukları veya anormal duyumlar geliştirir. Birikintilerin konumuna bağlı olarak, amiloidozlu kişiler midelerini, bağırsaklarını ve/veya mesanelerini düzgün bir şekilde boşaltmada sorun yaşayabilirler. Erektil disfonksiyon da yaygındır.

Çeşitli yumuşak dokuların dahil olduğu belirtiler

Yumuşak dokular vücutta çok farklı görevler üstlenirler. Amiloidozda proteinler biriktirilirse bu çeşitli şikayetlere yol açar. Bunlar arasında şişmiş, ağrılı eklemler, cilt altında nodüller, tırnaklarda veya ayak tırnaklarında değişiklikler, saç dökülmesi ve karpal tünel sendromunun neden olduğu eldeki rahatsızlık sayılabilir.

Ses kısıklığı, şişmiş bir dil ve yutma güçlüğü ile birlikte ağız ve boğazda kuruluk hissi, amiloidozu düşündürür. Gözler de sıklıkla etkilenir: kuru, kızarık gözler, vitreus mizahının veya glokomun opasiteleri kadar mümkündür. Bunlar, optik sinire zarar veren ve sonunda kişinin görüşünü azaltan bir grup göz hastalığıdır.

Mide ve bağırsak tutulumu ile semptomlar

Ayrıca sindirim sistemindeki amiloidoz bulantı, gaz, kabızlık ve hatta bağırsak tıkanıklığına yol açar. Etkilenen insanlar, gıdanın bileşenleri artık yeterince kullanılmadığı için istemeden kilo verirler. Genellikle yorulurlar ve çabuk yorulurlar. Karın ağrısı bazen anormal karaciğer büyümesini gösterir.

Doktor ne yapar?

Amiloidoz nadir görülen bir hastalıktır. Yorgunluk, gaz, ishal, mide bulantısı, kusma, kilo kaybı, eklem ağrısı veya su tutulması gibi şikayetler oldukça spesifik değildir - diğer birçok hastalıkta da görülürler. Bu nedenle doktorlar genellikle gerçek tanıyı koymak için biraz zaman alır.

Aile hekiminde ilk muayeneler

Doktor hasta ile yaptığı konuşmada daha önceden geçirmiş olabilecek hastalıkları kaydeder ve solunum, kalp, damar ve bağırsak seslerini dinler. Tam kan sayımı ve idrar tahlili de uygundur. Amiloidoz belirtileri idrarda yüksek miktarda protein, kalp kası hastalıkları (kardiyomiyopatiler), sinir sistemi hastalıkları (nöropatiler), kan oluşturan sistem kanseri (multipl miyelomlar) veya genişlemiş bir karaciğerdir.

Doku örnekleri ve görüntüleme yoluyla teşhis

Amiloidozu teşhis olarak doğrulamak için uzmanlar, etkilenen organdan bazı deri altı yağ dokusunu çıkarmak için özel bir iğne kullanır. Bu numuneyi daha fazla analiz için laboratuvara gönderirler. Orada uzmanlar dokuyu özel bir kimyasal olan Kongo kırmızısı ile boyayarak ve mikroskop altında inceleyerek incelerler. Bu tür yöntemler, fibrillerin saptanması için de uygundur. Laboratuvar doktorları, numuneye yalnızca belirli proteinleri tanıyan spesifik antikorlar verir.

Buna karşılık, nükleer tıptan bir yöntem olan SAP sintigrafisi, AA amiloidozda biriken proteinleri bulmak için uygundur. Hastalara zayıf radyoaktif madde (123I etiketli serum amiloid-P) verilir. Amiloid birikintilerinin zaten bulunabileceği vücudun bölgelerinde birikir. Tıp uzmanları radyasyonu gama dedektörü adı verilen özel bir cihazla kaydeder. Bu şekilde, belirteci emip emmediği ve eğer öyleyse hangi dokunun emdiği belirlenebilir.

Amiloidoz nasıl tedavi edilir?

Amiloidoz için genel bir tedavi yoktur. Terapi, bir yandan amiloidozun alt tipine, diğer yandan - eğer uygunsa - altta yatan hastalığa dayanır. Doktor, daha az amiloid birikmesi için öncü proteinlerin konsantrasyonunu azaltmaya çalışır. Amaç, amiloidozlu hastaların mümkün olan en yüksek yaşam kalitesiyle yaşamalarını sağlamaktır. Şu anda klinik çalışmalarda araştırılmakta olan deneysel tedaviler de vardır.

Destekleyici tedavi

Bazı genel tıp tedavilerinin amiloidozda etkili olduğu kanıtlanmıştır. Kalp yetmezliği için doktorlar düşük tuzlu diyet, su ilaçları (diüretikler) ve özel kalp ilaçları (ACE inhibitörleri) önermektedir. Semptomlar daha şiddetli ise başka ilaçlar, kalp pili veya implante edilebilir kardiyoverter defibrilatör kullanılır. Hayatı tehdit eden kardiyak aritmilerde ani kardiyak ölümü önlemeye yardımcı olan bir cihazdır.

Böbrekler etkilenirse, doktorlar ayrıca düşük tuzlu diyetler, diüretikler ve yüksek kan lipidlerini, ACE inhibitörlerini ve belirli anti-yüksek tansiyon ilaçlarını (AT1 antagonistleri) düşürmek için ilaç önerirler. Böbrek fonksiyonundaki daha ciddi kısıtlamalar nihayetinde diyalize veya böbrek nakline yol açar. Doktorlar amiloid tümörleri bulursa cerrahi olarak çıkarırlar.

AL amiloidoz tedavisi

Özellikle AL amiloidozu durumunda doktorlar plazma hücrelerinin çoğalmasını engellemeye çalışırlar. Bu bağışıklık sistemi hücreleri, büyük miktarlarda hafif zincir proteinleri üretir. Tercih edilen ilaç genellikle özel kemoterapidir (melphalan kemoterapisi), ardından otolog kök hücre nakli yapılır. Hasta, kemoterapi öncesi kendisinden alınan kendi kan kök hücrelerini geri alır. Tedavi istenen sonucu vermezse, alternatif olarak özel kemoterapiler vardır: aktif maddeler talidomid artı deksametazon, bortezomib veya lenalidomid ve deksametazon.

AA amiloidoz tedavisi

AA amiloidozu inflamatuar hastalıklarla ilişkilidir. Serum amiloid A seviyesini azaltmak için doktorlar her zaman nedenini bulmaya ve uygun ilaçlarla tedavi etmeye çalışacaklardır. Ailevi Akdeniz ateşi ise, ateş ve ağrı atakları ile seyreden kalıtsal bir hastalıksa, etken madde olan kolşisin ilk tercihtir.

Sözde biyolojikler inflamatuar romatizmal hastalıklar için kullanılır. Bu moleküller vücuttaki haberci maddeleri engeller ve iltihaplanma azalır. Çok sayıda başka tedavi seçeneği vardır. Amiloidozun nedeni tüberküloz ise, etkilenenlere farklı antibiyotiklerin bir kombinasyonu verilir. İlaç genellikle uzun süre alınmalıdır.

AATR amiloidoz tedavisi

Hastalar kalıtsal AATR amiloidozdan muzdaripse, genetik mutasyonlar, protein transtiretininin değiştirilmiş bir formunu oluşturur - yüzde 99'dan fazlası karaciğerdedir. Karaciğer nakli bunu önler ve AATR amiloidozunu önler.Bu prosedür, olası hasarlardan kaçınmak için mümkünse hastalığın başlangıcında gerçekleştirilir.

Önlemek

Kalıtsal amiloidoz formlarına karşı önleyici tedbirler yoktur. Diğer formları önlemek için kronik enfeksiyonları ve kronik inflamatuar hastalıkları hızlı bir şekilde tedavi etmek önemlidir.

Etiketler:  uyku palyatif tıp dişler