Von Willebrand Sendromu

Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Von Willebrand sendromu (VWS), çoğunlukla kalıtsal olan bir kanama bozukluğudur. Nadir durumlarda, başka hastalıklar veya bazı ilaçlar nedendir. Etkilenenler, hemostaz için önemli olan Von Willebrand faktörünü (VWF) veya proteinin kusurlu formunu çok az üretirler. Tipik semptomlar ağır adet kanaması, diş etlerinden ve burundan kanama ve ameliyat sonrası kanamadır. Tanı ve tedavi hakkında daha fazla bilgiyi buradan okuyun!

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. D68

Kısa bir bakış

• Tanım: Kanama eğiliminde artışa yol açan, çoğunlukla kalıtsal, nadiren edinilen kanama bozukluğu
• Prognoz: Uygun tedavi ile yaşam beklentisi etkilenmez.
• Tedavi: İlaçla tedavi edilebilir, kalıtsal formda tedavi edilemez
• Belirtileri: Özellikle müköz membranlarda kanama: ağır adet görme, burun kanaması, diş eti kanaması, ameliyat sonrası kanama, demir eksikliği
• Önleme: kişisel çevre hakkında bilgi ve açıklama; Acil kimlik kartı taşımak; Bazı ilaçlardan kaçınmak
• Teşhis: Semptomlara, aile öyküsüne, kan testlerine göre
• Nedenler: Çoğunlukla kalıtsal, nadiren diğer hastalıklar veya ilaçlardan kaynaklanır

Von Willebrand Sendromu nedir?

Von Willebrand sendromu (VWS), dünya çapında en yaygın konjenital hemostaz bozukluğudur: yaklaşık 1000 kişiden birinde gelişir. VWS'nin daha eski bir adı "Von Willebrand-Jürgens Sendromu"dur.

Etkilenenler kanamaya daha yatkındır. Nedeni pıhtılaşma bozukluğudur. Nadir durumlarda, hastalık kalıtsal değildir, ancak altta yatan diğer hastalıklardan (örneğin kalp kusurları, hipotiroidizm) veya bazı ilaçlardan kaynaklanır.

Kanamanın olup olmayacağı ve ne kadar olacağı hastalığın tipine bağlıdır. VWS bazı insanlarda zayıftır ve çok az semptom vardır veya hiç yoktur. Doktorlar genellikle kadınları erkeklerden daha erken teşhis eder çünkü menstrüel kanamaları veya doğum sonrası kanamaları vardır. Üç tip VWS vardır:

Tip 1 ila 3 Von Willebrand sendromu

Doktorlar Von Willebrand sendromunu üç tipe ayırır. Hastalığın hangi formunun olduğunun bilinmesi tedavi için önemlidir. Ancak bazı durumlarda, Von Willebrand sendromu açıkça tek bir tipe atanamaz.

Von Willebrand sendromu tip 1

Von Willebrand sendromu tip 1, sözde Von Willebrand faktörü eksikliğine sahiptir. Tip 1 en yaygın formdur ve tüm Von Willebrand sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 85'ini oluşturur.

Von Willebrand faktörü, diğer maddelerle birlikte kan trombositlerinin (trombositlerin) birbirine yapışmasını, yaralanmanın veya yaranın birbirine yapışmasını ve böylece kanamanın durmasını sağlar. İkinci görevi, faktör VIII olarak adlandırılan bir diğer önemli pıhtılaşma faktörünü enzimler tarafından parçalanmaktan korumaktır. Doktorlar, kantitatif hemostaz bozuklukları arasında tip 1'i sayarlar.

Von Willebrand sendromu tip 2

Von Willebrand sendromu tip 2'de vücut, Von Willebrand faktörünün kusurlu bir formunu üretir. Sonuç olarak, görevini yalnızca sınırlı bir ölçüde devralabilir veya hiç devralamaz. Doktorlar buna kalitatif hemostaz bozukluğu diyor.

Von Willebrand sendromu tip 3

Von Willebrand sendromunun en şiddetli formu tip 3'tür. Bununla birlikte, aynı zamanda en nadir olanıdır: yaklaşık bir milyon insanda bu form gelişir. Von Willebrand faktörü burada tamamen yok. Etkilenenler, Von Willebrand faktörünü işlevini yerine getiren bir ilaçla değiştirmelidir. Semptomlar da burada en belirgindir. Tip 1 gibi tip 3 de kantitatif hemostaz bozukluklarından biridir.

Hastalık adının kökeni

“Von Willebrand Sendromu” veya “Von Willebrand-Jürgens Sendromu” terimleri, hastalığı keşfedenlere kadar uzanır. Finli doktor Erik Adolf von Willebrand, hastalığı ilk olarak 1920'lerde tanımladı. Von Willebrand sendromunun hemofilinin aksine kadınları da etkilediğini fark etti. 1930'larda, Alman doktor Rudolf Jürgens, hastalığın tanımına başka gözlemler ekledi; bu nedenle, kanama bozukluğu, uzman literatürün bazı bölümlerinde Von Willebrand-Jürgens sendromu olarak anılır.

Von Willebrand Sendromlu yaşam beklentisi nedir?

Tedavinin amacı sürekli olarak aşırı kanamayı önlemek ve buna göre ameliyat veya doğum gibi riskli durumlara hazırlanmaktır. Von Willebrand sendromunun şekline ve ciddiyetine bağlı olarak, yaşam beklentisi doğru tedavi ile sınırlı değildir.

VWS telaffuz edilirse, etkilenenlerin yaşam kalitesi genellikle sınırlıdır. Kanama riskiniz çok yüksek. Etkilenen kadınlar, örneğin, çok ağır adet kanaması geliştirebilir. Nadir görülen tip 3 VWS vakasında, etkilenenler ömür boyu ilaç almak zorundadır.

Von Willebrand Sendromu nasıl tedavi edilir?

Belirli durumlarda kanama riski artarsa, örneğin bir ameliyat yakınsa, tedavi her zaman gereklidir. Etkilenen kişide Von Willebrand sendromu tip 3'ün şiddetli fakat nadiren görülen formu olsa bile, ömür boyu tedavi gereklidir. Terapi ayrıca yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olur.

Doktor tedavi için çeşitli ilaçlar kullanır. Aktif bileşen seçimi VWS tipine bağlıdır. Tüm formlarda, sözde antifibrinolitiklerin kullanımı mümkündür. Kanın pıhtılaşmasını güçlendirirler ve esas olarak mukoza zarlarından kanama için kullanılırlar. Eksik pıhtılaşma faktörünün ilaç şeklinde yerine konması da bir tedavi seçeneğidir. Tip 1 ile, belirli bir aktif bileşenle vücudun kendi Von Willebrand faktör salınımını artırmak genellikle yeterlidir.

Von Willebrand Sendromunda Gebelik

Prensip olarak, Von Willebrand sendromu olan kadınlarda da hamilelik mümkündür. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, jinekoloğunuzla konuşmanız ve tavsiye almanız önemlidir.

Şiddetli bir Von Willebrand sendromu formu varsa, tedavi eden doktorlara (hematologlar) çocuk sahibi olma arzusu veya hamilelik hakkında bilgi vermek gerekir. Aynı durum, çocuğun babası, hastalığı çocuklarına da geçirebileceğinden, Von Willebrand sendromunun kalıtsal formundan etkileniyorsa geçerlidir.

Düzenli muayeneler hamilelikte daha da önemlidir. Doktor özellikle, örneğin bir amniyotik sıvı testi öncesinde, artan kanama riski ile ilişkili olan muayenelerden önce bilgi tartışmaları yapar. Gerekirse, yüksek riskli gebeliklerde bir uzman çağrılacaktır.

Kural olarak, hamileliğin üçüncü trimesterinde doktor, doğumu buna göre hazırlamak için Von Willebrand faktörü ve pıhtılaşma faktörü VIII'in kan değerlerini inceler. Doğum hemen hemen her zaman ağrı ile ilişkili olduğundan, kanama riskini artırmayan hangi ağrı kesicilerin kullanılabileceğini önceden netleştirmek de önemlidir.

Sezaryensiz normal doğum daha avantajlıdır. Ancak vajinal yolla doğan bebeklerde bile kanama olur. Bunlar çok güçlüyse, tedavi eden doktorlar kanamayı durdurmak için tedaviyi başlatabilir.

Von Willebrand Sendromunda Menstrüasyon

Von Willebrand sendromu olan kadınların VWS semptomları geliştirme olasılığı erkeklerden daha fazladır. Çünkü menstrüasyon, hamilelik ve doğum, önemli ölçüde artan kanama riski ile ilişkilidir. Ağır adet kanaması en çok Von Willebrand sendromlu kadınlarda görülür.

Adet döneminde gerçekte ne kadar kanın kaçtığını belirlemek için jinekologlar genellikle her gün hijyen maddelerinin ne sıklıkta değiştirilmesi gerektiğini ve menstrüasyonun kaç gün sürdüğünü sorarlar. Doktora diğer kanama semptomları hakkında bilgi vermek de önemlidir. Bunlar, örneğin diş ameliyatı veya doğumdan sonra burun kanaması, morluk veya ağır / uzun süreli kanamayı içerir.

Von Willebrand sendromu varsa ve adet kanaması artarsa, doktor genellikle kanamayı kontrol altına almak için önce hap yani hormon preparatı reçete eder. Bu yeterli olmazsa, kan pıhtılaşmasını güçlendiren Von Willebrand sendromunun tedavisine alternatif veya ek olarak başka preparatlar kullanılır.

Von Willebrand sendromunda hangi ilaçlar yasaktır?

Von Willebrand sendromunda bazı ilaçlardan ne pahasına olursa olsun kaçınılmalıdır. Bunlara özellikle aktif bileşen asetilsalisilik asit içeren ağrı kesiciler dahildir. Herhangi bir ilaç almadan önce daima doktorunuzdan ve eczacınızdan tavsiye alınız. İlk kez almadan önce prospektüsü dikkatlice okumanız da tavsiye edilir. Orada diğer şeylerin yanı sıra aktif maddeler, kontrendikasyonlar ve bunların nasıl alınacağı hakkında bilgi bulacaksınız.

Asetilsalisilik asit, birçok tezgah üstü üründe de bulunur! Emin değilseniz bir eczacıya sorun.

Ameliyattan önce, ağrı kesici kullanımı konusunda uzman doktorla görüşmek özellikle önemlidir. Hangi ağrı kesicilerin alıp almayacağı önceden açıklanmıştır.

Von Willebrand Sendromunun belirtileri nelerdir?

Von Willebrand sendromundan etkilenenler, özellikle mukoza zarlarından kanama olmak üzere daha hızlı ve daha ağır kanama geliştirir. Genellikle şu şekilde görünürler:

• burun kanaması
• Diş eti kanaması
• Regl kanaması
• Gastrointestinal bölgede kanama: Kanamanın yerine bağlı olarak dışkıda veya dışkıda taze kan görülür ve dışkı siyahtır (katranlı dışkı).
• İdrarda kan (idrarın koyu / kırmızı rengi)

Ayrıca ameliyat sonrası kanama – özellikle dişlerde, bademciklerde veya burun/sinüslerde – Von Willebrand sendromunu düşündürür. Von Willebrand sendromunun nadir tip 3'ünde kaslarda veya eklemlerde spontan kanama meydana gelebilir.

Kanamaların daha sık ve ağır olması nedeniyle insanlar genellikle solgun ve yorgun olurlar. Ağız köşeleri sıklıkla yırtılır. Ek olarak, etkilenenler genellikle konsantrasyon güçlüğü çekerler. Doktorlar daha sonra demir eksikliği ve anemiyi belirlemek için genellikle basit bir kan testi kullanırlar.

Von Willebrand Sendromu için Önlemler

Von Willebrand sendromunun sizi veya çocuğunuzu etkilediğini öğrenir öğrenmez, dikkate almanız gereken bir takım öneriler vardır. Kanamayı önlemeye yardımcı olabilirler ve varsa yardımcı olabilirler.

Spor: Genellikle izin verilir, ancak bunların yüzme, jimnastik, yürüyüş gibi daha düşük yaralanma riskiyle ilişkili sporlar olduğundan emin olun.

Acil durum için temel bilgiler: Kendinizi yaraladıysanız, şunları yapmanız önerilir:

• etkilenen vücut bölgesini hareketsiz hale getirmek,
• güzel,
• yükseltmek,
• kanamanız varsa basınçlı bandaj uygulayın
• ve gerekirse bir doktora danışın.

Başkalarını bilgilendirmek: Spor yapan partneriniz, iş arkadaşınız veya hayat arkadaşınız fark etmeksizin çevrenizdekileri hastalığınız hakkında bilgilendirin. Acil bir durumda doktorunuzun size reçete ettiği herhangi bir ilacınız varsa, yanınızda taşımalı ve başkalarına anlatmalısınız. Acil bir durumda yardım hızla organize edilir ve önemli bilgiler doğrudan iletilir.

Von Willebrand sendromu hakkında bilgi içeren bir acil durum kimlik kartınızın yanınızda olması tavsiye edilir. Seyahat ederken yanınızda uluslararası bir acil durum kimliğiniz (ayrıca İngilizce) olduğundan emin olun.

Von Willebrand Sendromu nasıl teşhis edilir?

Bir doktorun Von Willebrand sendromunu teşhis etmesi genellikle uzun yıllar alır. Kadınlarda ilk kanama semptomlarının başlamasından VWS tanısına kadar ortalama 16 yıldır. Genellikle hematologlar, yani kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış doktorlar, aynı zamanda hastalığı teşhis eden dahiliyeciler, pratisyen hekimler veya jinekologlardır.

Von Willebrand sendromunun teşhisi için ayrıntılı bir tıbbi öykü önemlidir. Doktor, sizdeki veya çocuğunuzdaki hastalığı tanımak için hastalığın spesifik belirtilerini soracaktır. Ayrıca ailede kümeler olup olmadığını soracaktır. Ayrıntılı tartışmaya ek olarak, doktor kanı doğal pıhtılaşma işlevi açısından kontrol eder.

Von Willebrand sendromunun tam türünü belirlemek için özel genetik testler yapacak.

Von Willebrand Sendromuna ne sebep olur?

Vakaların büyük çoğunluğunda, Von Willebrand sendromunun nedeni doğuştandır. En az bir ebeveynin geçtiği bir genetik mutasyona geri döner. Nadir durumlarda, Von Willebrand sendromuna diğer hastalıklar veya bazı ilaçlar neden olur.

Von Willebrand Sendromu nasıl kalıtılır?

Tip 1, 2A, 2B ve 2M baskın olarak kalıtsaldır. Bu, hastalığın çocuğa geçmesi için sadece babanın veya sadece annenin Von Willebrand sendromundan etkilenmesinin yeterli olduğu anlamına gelir. Tip 3 ve tip 2N çekinik olarak kalıtılır. Çocuğun gelişmesi için hem anne hem baba Von Willebrand sendromu taşımalıdır. Yalnızca bir ebeveyn tip 3 veya tip 2N von Willebrand sendromu taşıyıcısıysa, çocukta gelişme olmaz, ancak bu bir taşıyıcıdır ve sırayla çocuklarına geçebilir.

Konjenital olmayan, edinilmiş Von Willebrand sendromu

Çocuklarda edinilmiş Von Willebrand sendromu, örneğin kalp kusurları ile ortaya çıkar. Yetişkinlerde, çeşitli hastalıkların bir parçası olarak gelişebilir, örneğin:

• Kalp hastalığı
• Miyeloproliferatif neoplazmalar (MPN), kemik iliğinin nadir, habis hastalıkları
• Yetersiz çalışan tiroid bezi (hipotiroidizm) gibi otoimmün hastalıklar

Aktif maddeler valproik asit (örneğin epilepside kullanılan) ve siprofloksasin (bir antibiyotik) gibi bazı ilaçlar da nadir durumlarda Von Willebrand sendromuna neden olur.

Edinilmiş VWS durumunda, tedavi altta yatan nedene dayanmaktadır. Bu başarılı bir şekilde tedavi edilirse, Von Willebrand sendromunun semptomları da azalır.

Etiketler:  cilt bakımı alkol ilaçları diş bakımı