Metabolik hastalıklar
Hayati metabolik süreçler insan vücudunun her hücresinde sürekli olarak gerçekleşir. Bir şey dengesizse, uzun süre devam ederse metabolik bir hastalığa yol açabilecek bir metabolik bozukluktan söz edilir.
Metabolik hastalık nedir?
Metabolik süreçler, tüm hayati vücut fonksiyonlarının temelidir. Organizma metabolizma yoluyla enerji kazanır ve kendini yeniler, metabolizma da tüm büyümenin temelidir. Bunu yapmak için çok çeşitli besinler ve kimyasal maddeler hücrelere yönlendirilir ve vücut için önemli olan bileşiklere dönüştürülür.
Diğer metabolik süreçler, gereksiz, bazen toksik metabolik ürünleri parçalamaya ve onları atılmaya hazırlamaya hizmet eder. Kesin olarak birbirine bağlı metabolik süreçlerin herhangi bir şekilde bozulması hasara neden olabilir.
Metabolik hastalıklar genellikle doğuştan gelir ve genlere sabitlenir. Bazı genetik kusurlar kalıtsaldır, bazıları ise kendiliğinden ortaya çıkar. Olumsuz çevresel faktörlere bağlı olarak metabolik hastalıklar da gelişebilir. Çoğu durumda, genetik yatkınlık ve yaşam tarzı gibi çevresel etkilerin bir kombinasyonu vardır.
A'dan Z'ye Metabolik Hastalıklar
A.- Alfa-1 antitripsin eksikliği
- Cushing sendromu
- Tip 1 diyabet
- 2 tip diyabet
- Tip 3 diyabet
- Çocuklarda diyabet
- Şeker hastalığı
- Diyabetik ketoasidoz
- fruktoz intoleransı
- gut
- Hashimoto tiroiditi
- hemokromatoz
- Laktoz intoleransı
- Metabolik sendrom
- Addison hastalığı
- Cushing hastalığı
- Meulengracht hastalığı
- Wilson hastalığı
- Kistik fibroz
- Fenilketonüri
- Porfiri
- Raşitizm ve osteomalazi
- hipotiroidizm
- hipertiroidizm
- Gestasyonel diyabet
- Çölyak hastalığı
Metabolik bozukluklar nelerdir?
Metabolik süreçlerde birbirini takip eden basamaklarda çeşitli kimyasal reaksiyonlar meydana gelir. Her bir metabolik adım, belirli bir enzim tarafından kontrol edilir. Bir veya daha fazla enzim kusurluysa, yeterli veya çok miktarda mevcut değilse, bu tüm süreci bozar.
Bozulmuş hormon üretimi genellikle metabolik bozuklukların tetikleyicisidir. Hormonlar, enzimleri kontrol eden haberci maddeler olarak hareket eder. Hormonlar tüm metabolik süreci bu şekilde yönlendirir. Vücut belirli hormonları çok yüksek veya çok düşük miktarlarda salgılarsa, bunun olası sonucu metabolizmanın bozulmasıdır.
Etkileri
Metabolik bozukluklar aşağıdaki etkilere sahip olabilir:
Metabolik ürünlerin zenginleştirilmesi: Bazı metabolik bozukluklarda organizma belirli maddeleri veya ara ürünleri yeterince hızlı parçalayamaz. Vücutta birikir ve sorunlara neden olurlar.
Madde eksikliği: Diğer metabolik bozukluklar, vücudun işlevlerini bozan bazı metabolik ürünlerin eksikliğine neden olur.
Modifiye metabolik ürünler: Bozulmuş metabolik süreçler nedeniyle modifiye edilmiş, zararlı veya kullanılamaz metabolik ürünler veya ara ürünler ortaya çıkabilir.
Metabolik bozuklukların türleri
Metabolik bozuklukların farklı türleri vardır. Diğer şeylerin yanı sıra, işlenen besin sınıflarına göre dört ana gruba ayrılırlar:
- Lipid metabolizması bozuklukları (örn. artan kolesterol seviyeleri)
- Karbonhidrat metabolizmasındaki bozukluklar (örn. diyabet)
- Protein metabolizmasındaki bozukluklar (örneğin akçaağaç şurubu hastalığı - vücudun belirli amino asitleri parçalayamadığı ciddi, doğuştan gelen bir genetik bozukluk)
- Mineral dengesindeki bozukluklar (örn. fosfat eksikliği)
Kolesterol Düzeyleri - Anlamları Yüksek kolesterol düzeyleri vücut için ciddi bir tehdit oluşturur. Kolesterolün gerçekte ne olduğunu ve ölçülen değerlerin ne söylediğini okuyun! Daha fazla bilgi edin
Yaygın metabolik hastalıklar
Bazı metabolik hastalıklar Orta Avrupa popülasyonunda çok sık görülür - örneğin tiroid fonksiyon bozuklukları veya diyabetes mellitus olarak adlandırılır. Bir bakışta en önemli metabolik hastalıklar:
şeker hastalığı
En yaygın ve iyi bilinen metabolik hastalık diabetes mellitus'tur. Bunun iki ana formu vardır. Tip 1 diyabet otoimmün bir hastalıktır. Bağışıklık sistemi pankreastaki insülin üreten hücreleri yok eder. İnsülinin kan seviyesi düştükçe, vücut hücrelerine daha az kan şekeri ulaşır. Kan şekeri seviyesi yükselir, aynı zamanda vücut hücreleri “aç kalır”.
Tip 2 diyabetin tamamen farklı bir hastalık mekanizması vardır: Kanda yeterli insülin olmasına rağmen, vücut hücreleri buna karşı giderek daha duyarsız hale gelmektedir (insülin direnci). Bu nedenle daha az kan şekeri alırsınız - bu nedenle değerler burada da yükselir. Bu diyabet formunun nedeni, temel olarak kötü beslenme, egzersiz eksikliği ve obezite ile karakterize edilen, olumsuz bir yaşam tarzına sahip belirli genlerin bir kombinasyonudur.
tiroid disfonksiyonu
Tiroid, çeşitli hormonlar aracılığıyla vücudun çalışma hızını düzenler. Bu nedenle hormonlarınız çok sayıda metabolik süreç için merkezi öneme sahiptir. Örneğin, kalp aktivitesini, enerji harcamasını, bağırsak fonksiyonunu ve kas gücünü kontrol ederler.
Hipotiroidizm: Hipotiroidizm ile metabolizma yavaşlar. Sonuçlar arasında kilo alımı, saç dökülmesi, bitkinlik ve depresif bir ruh hali bulunur.
Aşırı aktif tiroid: Sözde tiroid özerkliği, aşırı aktif olmanın en yaygın nedenidir. Tiroid bezinin bölümleri kontrolsüz bir şekilde hormon üretir. Şikayetler kardiyak aritmiler, yüksek tansiyon, sinirlilik, kilo kaybıdır.
gut
Gutta ürik asit metabolizması bozulur: ürik asit seviyesi o kadar yüksektir ki kristalleşir. Kristaller organlara ve eklemlere yerleşir ve orada inflamatuar reaksiyonlara neden olur.
Gutun nedeni genellikle çeşitli genetik kusurlardan kaynaklanan pürin metabolizmasının doğuştan gelen bir bozukluğudur. Bir başka olası neden de böbreklerin yeterince ürik asit atamamasıdır. Bunun böbrek hastalığı veya aşırı alkol tüketimi gibi çeşitli nedenleri vardır.
Kistik fibroz
Kistik fibroz, çeşitli genetik kusurlardan kaynaklanır. İyon kanalları olarak adlandırılan tuzlar için belirli bir taşıma mekanizmasının düzgün çalışmamasına neden olurlar.
Kistik fibroz hastalarının hücrelerinde çok fazla tuz kalır. Vücut dengeli bir tuz konsantrasyonu için çabalarken, hücrelere daha fazla sıvı akarken, örneğin akciğerlerdeki ve diğer organlardaki salgılar çok yapışkan hale gelir ve bu da büyük solunum problemlerine ve sindirim bozukluklarına neden olur.
Metabolik hastalıklar için risk faktörleri
Birçok metabolik hastalık, yalnızca genetik kusurlar nedeniyle gelişir. Ancak diğerleri için, sözde yaşam tarzı faktörleri bir rol oynar ve bu da yalnızca metabolik bir hastalığa yatkınlığın ortaya çıkmasına izin verir. Birçok metabolik süreci etkileyen faktörler şunlardır:
Diyet: Çok fazla şeker, hayvansal yağlar ve yüksek oranda işlenmiş gıdalar, diğer şeylerin yanı sıra metabolik hastalık tip 2 diyabeti destekler.
Obezite: Vücut yağı pasif bir depo dokusu değildir. Metabolik süreçleri de etkileyen çok sayıda hormon üretir. Sonuç, örneğin, yüksek tansiyon, yüksek kan lipid seviyeleri ve insülin direnci olan bir metabolik sendrom olabilir.
Sigara içmek: Tütün dumanı yüzden fazla kirletici içerir. Bunlar aynı zamanda metabolik süreçleri etkileyenleri de içeriyor gibi görünüyor. Bunun tam olarak nasıl çalıştığı hala belirsiz. Bununla birlikte, araştırmalar, diğer şeylerin yanı sıra, sigara içenlerin diyabet geliştirme olasılığının sigara içmeyenlere göre yaklaşık iki kat daha fazla olduğunu göstermektedir.
Alkol kötüye kullanımı: Örneğin, ağır alkol tüketimi ile vücut daha fazla miktarda belirli kan lipidleri (trigliseritler) üretir ve karaciğer daha fazla yağ depolar. Ayrıca, şeker depoları boşaldığında hipoglisemiye neden olabilen yeni glikoz oluşumu baskılanır. Kandaki ürik asit seviyeleri de yüksek alkol tüketimi ile yükselir. Muhtemel sonuçlar gut ataklarıdır.
Vardiyalı çalışma: Vardiyalı çalışanlar obezite, diyabet ve diğer metabolik hastalıklar açısından daha yüksek risk altındadır. Muhtemel bir sebep: Vardiyalı çalışma, günün ve gecenin farklı saatlerinde metabolizmayı da düzenleyen iç saati bozar.
Aile riski: Örneğin, tip 2 diyabet ve gut hastalığı olan bir ailenin bu metabolik hastalıklara genetik yatkınlığa sahip olma olasılığı daha yüksektir. Sağlıklı bir yaşam tarzı, olumsuz genetik yapıya rağmen hastalıkların ortaya çıkmasını önleyebilir.
Metabolik hastalıklarla ilişkili semptomlar
Vücut fonksiyonları sayısız metabolik sürece dayanır. Metabolik bozukluklar kendilerini buna bağlı olarak çeşitli şekillerde hissettirir. Bunlar şunları içerir:
- Kilo kaybı
- Kilo almak
- Saç kaybı
- yorgunluk
- karın ağrısı
- mide bulantısı
- karın ağrısı
- Cilt problemleri
Metabolik hastalıkların teşhisi
Metabolik bozukluklardan kaynaklanan belirtiler başka hastalıklarda da ortaya çıkar. Yani belirsizsiniz. Bu nedenle bazı metabolik hastalıkları teşhis etmek kolay değildir. Tanının başlangıcında genellikle diğer hastalıklar için bir dışlama süreci vardır, bu nedenle doktor önce semptomların diğer olası nedenlerini kontrol eder. Eğer mevcut değillerse, metabolik bir hastalık daha olası hale gelir.
Birçok metabolik bozukluk kalıtsal olduğundan veya en azından genetik bir etkiye sahip olduğundan, aile öyküsü bilgisi doktorları doğru yola sokabilir.
Metabolik hastalıklar nasıl teşhis edilir?
Özellikle hormon düzeylerinin belirlenmesi ve diğer kan testleri metabolik hastalıkların belirtilerini sağlayabilir. Tiroid hormon seviyelerindeki gözle görülür değişiklikler, örneğin, değişmeyen bir yaşam tarzı ile yorgunluk ve kilodaki değişiklikleri açıklar. İdrardaki yüksek kan şekeri seviyeleri diyabeti gösterir. Yüksek ürik asit seviyeleri gut hastalığına işaret eder ve iltihaplı ve ağrılı eklemlerin nedeni olabilir.
Metabolik bozukluk genetik bir nedene kadar izlenebilirse, bu genetik testler kullanılarak açıklığa kavuşturulabilir. Yenidoğan taramasında doktorlar tüm yenidoğanları en önemli bozukluklar için inceler. Erken başlayan tedavi, bazı hastalıklarda dolaylı hasarı önleyebilir veya en azından hafifletebilir.
Metabolik hastalıkların tedavi seçenekleri nelerdir?
Metabolik bozuklukların tedavisi, hastalığın tipine ve semptomların şiddetine bağlıdır. Bununla birlikte, şiddetli ve özellikle daha az yaygın olan kalıtsal metabolik hastalıklar için tedavi seçenekleri genellikle hala sınırlıdır. Bireysel hastalık açıklamalarında tedavi seçenekleri hakkında daha fazla bilgi edinin.
İlaç tedavisi: Birçok metabolik hastalık ilaçla tedavi edilebilir. Bu, örneğin gut ve diyabet veya birçok lipid metabolizması bozuklukları ve tiroid fonksiyon bozuklukları için geçerlidir.
Diyet değişikliği: Bazı metabolik bozukluklar, belirli yiyecekleri atlayarak iyileştirilebilir. Bazı kalıtsal metabolik bozukluklar söz konusu olduğunda, bu en önemli terapötik önlemdir. Metabolik bozuklukları olan birçok hasta da kilo kaybından yararlanır.
Fizyoterapi: Metabolik bozuklukların bazı semptomları fizyoterapötik önlemlerle hafifletilebilir. Örneğin kistik fibroz durumunda, solunum problemlerini gidermek ve hastaların bronşlardan gelen kalın mukusu öksürmesine yardımcı olmak için günlük inhalasyonlar gereklidir.
