Nadir hastalıklar
Sözde "nadir hastalıklar" genellikle doğuştandır. Çoğu zaman zordurlar. Teşhis ve tedavi zordur. Nadir hastalıklar ve ortaya koydukları zorluklar hakkında buradan okuyun.
Nadir hastalıklar nelerdir?
Çok farklı klinik tablolar “nadir hastalıklar” başlığı altında toplanmıştır. Ortak noktaları nispeten az insanla tanışmalarıdır. Avrupa Birliği'nde, popülasyondaki 2000 kişiden birden fazlasının bu hastalığa yakalanmaması durumunda, bir hastalık nadir olarak kabul edilir. Bazı hastalıklar için dünya çapında sadece bir avuç hasta bilinmektedir. Tam da bu nedenle hastalıklar arasında bazen "yetim" olarak anılırlar ve İngilizce olarakyetim hastalıkları bilinen (İngilizce yetim = Yetim).
Nadir hastalıklardan kaç kişi etkileniyor?
Kendi içinde oldukça nadir olsa bile, hala birçok nadir hastalık vardır. Bugüne kadar altı binden fazla farklı nadir hastalık bilinmektedir. Sonuç olarak, etkilenenlerin toplam sayısı etkileyici bir sayıya ulaşıyor. Avrupa Birliği'nde yaklaşık 30 milyon insan, dünya çapında yaklaşık on kat daha fazla nadir bir hastalıktan muzdariptir. Almanya'da yaklaşık dört milyon insan olduğu tahmin edilmektedir.
Nadir hastalıklar kendilerini nasıl ifade eder?
Nadir hastalıklar neredeyse her zaman kroniktir ve sıklıkla ciddi, kalıcı bozukluklara yol açar. Çoğu tedavi edilemez ve sadece birkaçı iyi tedavi edilebilir. Nadir görülen birçok hastalık yaşamı tehdit eder; bazı hastalar çocukluk veya ergenlik döneminde ölür. Hastaların yaklaşık yarısında ilk belirtiler doğumdan kısa bir süre sonra veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.
Nadir hastalıkların belirtileri önemli ölçüde değişebilir.Genellikle vücudun farklı bölgelerini etkilerler. Bazen bu semptomlar tek bir organın nadir görülen hastalığından kaynaklanır. Bir örnek şu ki otoimmün hepatitbağışıklık sisteminin karaciğere saldırdığı ve iltihaplanmaya neden olduğu. Birkaç vakada, semptomlar yalnızca etkilenen organda meydana gelir; Akalazya. Burada yemek borusunun hareketleri bozulur.
Nadir genetik kusurlar çok daha karmaşıktır. Nadir hastalıkların çoğu buna kadar takip edilebilir. Bu, örneğin Marfan Sendromu: Genetik bir değişiklik bağ dokusunun yapısını bozar. Sonuçlar, diğer şeylerin yanı sıra, kalp kapakçık kusurları, kan damarlarının tehlikeli şekilde şişmesidir (anevrizmalar) ve görme sorunları.
Sarkoidoz Sarkoidoz (Boeck hastalığı), çoğunlukla akciğerleri etkileyen iltihabi bir hastalıktır. Sarkoidin semptomları, tedavisi ve prognozu hakkında daha fazlasını okuyun! Daha fazla bilgi edin
Hangi nadir hastalıklar var?
Hemofili gibi nadir görülen bütün hastalık grupları vardır (Hemofili). Bazen sadece bir grup içindeki bireysel hastalıklar nadirdir. Bir örnek şu ki narkolepsi uyku bozuklukları grubu içinde yer alır. Nadir hastalıkların alt formları Omuriliğe bağlı kas atrofisi buna göre daha da nadirdir.
A'dan Z'ye Nadir Hastalıklar
Burada A'dan Z'ye bir listede bazı nadir hastalıkları açıkça bulacaksınız:
A.- Akalazya
- Albinizm
- Alfa-1 antitripsin eksikliği
- Amyotrofik Lateral skleroz
- melek adam sendromu
- Asperger Sendromu
- Kore avcılığı
- Churg-Strauss sendromu
- Creutzfeldt-Jakob hastalığı
- Cushing sendromu
- fibröz displazi
- frontotemporal demans
- Guillain-Barre Sendromu
- hemofili
- İdiopatik trombositopenik purpura
- Kallmann sendromu
- Kemik Kanseri - Ewing Sarkomu
- Lambert-Eaton Sendromu
- Marfan Sendromu
- Addison hastalığı
- Cushing hastalığı
- Hodgkin hastalığı
- Osler hastalığı
- Wilson hastalığı
- Kistik fibroz
- miyastenia gravis
- miyelofibroz
- Munchausen Sendromu
- narkolepsi
- Prader-Willi Sendromu
- Proteus Sendromu
- Reye sendromu
- sarkoid
- Sjögren sendromu
- Yemek borusu kanseri
- Omuriliğe bağlı kas atrofisi
- Hain Collins Sendromu
Nadir hastalıkların nedenleri nelerdir?
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80'i genetik bir kusura dayanır veya en azından kısmen bundan kaynaklanır. İyi bilinen örnek,Kistik fibroz. Genetik bir kusur nedeniyle, akciğerlerdeki mukus gibi vücut sıvıları normalden çok daha serttir. Sonuç olarak, ilgili organlarda kronik inflamasyon gelişir.
Ayrıca nadir görülen nörolojik hastalıklar (sinir hastalıkları) gibi Kore avcılığı genomdaki hatalara dayanabilir. Bu ölümcül hastalıkta, etkilenenler atış hareketleri ve zihinsel gerileme ile mücadele etmek zorunda kalıyor.
Nadir genetik kusurlar, ailelerde kalıtsaldır veya embriyonik gelişimdeki bir mutasyonun sonucudur. Ancak nadir görülen bulaşıcı hastalıklar da vardır. tüberkülozgibi nadir otoimmün hastalıklar Lupus eritematozus ve nadir görülen kanserler gibi Kemik kanseribunlar sadece hayatın akışı içinde ortaya çıkar ve en fazla genetik yatkınlıklar tarafından tercih edilir.
Nadir hastalıkların özel sorunu nedir?
İlk zorluklar genellikle nadir hastalıkların teşhisinde ortaya çıkar: Çok nadir oldukları için olağan teşhis ızgarasının dışına çıkarlar. Bazen bir doktorun semptomların nedenini bulması uzun zaman alabilir.
Ayrıca, nadir görülen bir hastalıkla uğraşan doktorları bulmak kolay değildir ve çoğu zaman sadece özel tesislerde bulunabilir. Ve bu uzman merkezler genellikle ilgili kişiden uzaktadır. Bu da hasta bakımını zorlaştırır.
Ayrıca, hastalıklar arasında "yetimlerin" tedavisi genellikle zordur. Tek başına bunun için gerekli olan araştırma sorunlara neden olur: Güvenilir çalışmalar için genellikle yeterli hasta sayısı yoktur. Bu özellikle küçükse, ekonomik teşvik de eksik olabilir.
Ayrıca, birçok nadir hastalık çok karmaşıktır. Sadece bir organı etkilemezler ve çoğu zaman tüm vücudu etkilerler. Bu, çok çeşitli disiplinlerden uzmanların katkıda bulunması gereken çok katmanlı bir tedavi konsepti gerektirir.
Özetle, nadir hastalıklar, dahil olan herkes için bir meydan okumadır. Ancak, etkilenenler ve yakınları için özellikle streslidir. Bu nedenle, sadece fiziksel değil, aynı zamanda zihinsel sorunlara da dikkat edilmelidir.
Nadir hastalıklar tedavi edilebilir mi?
Nadir hastalıkların çoğu genetiktir. Bu, şikayetlerin nedeninin (hala) tedavi edilemez olduğu anlamına gelir. Ayrıca nadir görülen hastalıklar için özel olarak tedavileri için geliştirilmiş ilaçlar da yok denecek kadar azdır. Bu nedenle doktorlar öncelikle semptomları hafifletmeye çalışırlar. Ve bazı durumlarda bunu yapmak zordur.
Ancak istisnalar vardır: örneğin, tedavi edilmezse bazı doğuştan gelen metabolik bozukluklar ciddi gelişim bozukluklarına neden olur. Bununla birlikte, zamanında önlemler alınarak - örneğin özel bir diyet yoluyla - başarılı bir şekilde önlenebilir. Fenilketonüri veya doğuştan olan tabletler hipotiroidizm. Etkilenen çocuklar daha sonra tamamen normal bir şekilde gelişir. Bu nedenle, tüm yenidoğanlar bir tarama programının parçası olarak bazı nadir hastalıklar için test edilir.
Öte yandan, kistik fibroz durumunda, tedavi seçenekleri o kadar iyileşmiştir ki, birçok hasta bugün 20 yıl öncesine göre önemli ölçüde daha uzun yaşamaktadır.
Durumu iyileştirmek için neler yapılıyor?
Nadir hastalıklara sahip kişilerin durumunu iyileştirmek için politikacılar, araştırma ve ilaç geliştirmeyi teşvik etmek için teşvikler yarattılar. Ayrıca, araştırma projelerine doğrudan finansal olarak katılmaktadır.
Bu düşünceyle, 2010 yılında Nadir Hastalıkları Olan Kişiler için Ulusal Eylem İttifakı kuruldu. Bu, 2013 yılında yayınlanan ve diğer şeylerin yanı sıra aşağıdaki önlemleri içeren bir eylem planı hazırladı:
- Nadir hastalıklar için fon merkezleri
- Teşhis ve tedaviyi kolaylaştırmak için bir Avrupa Referans Ağının (ERN) oluşturulması
- Nadir hastalıklara yönelik araştırmaları teşvik edin
- Nadir hastalıkları tedavi etmek için özel olarak kullanılan "yetim ilaçları" ("yetim ilaçları") olarak adlandırılanların geliştirilmesi
- Uygulayıcılar ve etkilenenler için bilgilerin iyileştirilmesi
Sadece birkaç kişiye fayda sağlayan "yetim ilaçlar" araştırmalarına çok fazla para yatırmak da finansal olarak uygun olmadığından, ilaç üreticilerinin koşulları da iyileştirilmiştir. Örneğin, yetkililer daha uygun maliyetli bir teklif sunabilir"Düzenleyici İşler İstisnai durumlarda”. Temel, her şeyden önce 2000 yılından bu yana yürürlükte olan Avrupa Birliği Yetim İlaç Yönetmeliğidir.
Nadir hastalıkları olan kişiler nereden yardım alabilir?
Nadir hastalıklar birçok insan için büyük bir yüktür.Akrabalar ve arkadaşlar da genellikle bu durumdan bunalır. Yararlı bilgiler, uzmanlar ve hedefe yönelik tedavi konseptlerini bulmak genellikle zordur.
Nadir hastalıklara sahip insanları bu genellikle zorlu yolda desteklemek için artık çeşitli iletişim noktaları, kendi kendine yardım grupları ve bilgi teklifleri var. Etkilenenlerin yanı sıra aileleri ve arkadaşlarına yöneliktirler. Aşağıdaki listede, nadir hastalıkları olan kişiler için önemli yardım tekliflerini bulacaksınız.
| Tesis | tanım | İnternet sitesi |
| Eksen - Kronik Nadir Hastalıklar İttifakı | Nadir hastalığı olanlar ve yakınları için şemsiye organizasyonu | https://www.achse-online.de |
| Yetim-Net | Nadir hastalıkların araştırılmasını, teşhisini ve tedavisini, yetim ilaçların geliştirilmesini ve çeşitli klinik tablolar hakkında bilgileri teşvik etme girişimi | https://www.orpha.net |
| Federal Sağlık Bakanlığı: Nadir hastalıklar konusunda bilgi | Nadir hastalıklar hakkında bilgi | https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene- Krankungen.html |
| yetim kendi kendine yardım | Nadir hastalıkları olan kişiler ve yakınları ile tanışmak için özel olarak başlatılan platform | https://orpha-selbsthilfe.de |
| NAKOS | Kendi kendine yardım gruplarını teşvik etmek ve desteklemek için ulusal iletişim ve bilgi sitesi | https://www.nakos.de |
Almanya'da Nadir Hastalık Merkezleri
Nadir hastalıklar için merkezler ve klinikler Almanya'nın her yerine yayılmıştır. Etkilenenler burada uzman doktorlar bulabilir. Hem pediatrik hem de ergen tıbbından ve yetişkin tıbbından gelirler. Amaç, doğru teşhis, tedavi ve daha fazla bakımı mümkün olan en kısa sürede bulmak ve koordine etmektir.
Aşağıdaki tablo, büyük Alman şehirlerindeki nadir hastalıklar için alfabetik olarak sıralanmış bir genel bakış sunar.
| yer | Tesis | İnternet sitesi |
| Aachen | Aachen Nadir Hastalıklar Merkezi (ZSEA) | https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-aachen-zsea |
| Berlin | Charité'deki Berlin Nadir Hastalıklar Merkezi (BCSE) | https://bcse.charite.de |
| Bochum | Nadir Hastalıklar Ruhr Merkezi (CeSER) | https://centrum-seltene- Krankungen-ruhr.de |
| Bonn | Nadir Hastalıklar Bonn Merkezi (ZSEB) | https://zseb.uni-bonn.de |
| Dresden | Dresden Üniversitesi Nadir Hastalıklar Merkezi (USE) | https://www.uniklinikum-dresden.de/use |
| Düsseldorf | Düsseldorf Üniversite Hastanesi Nadir Hastalıklar Merkezi | https://www.uniklinik-duesseldorf.de/ Patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| yemek yemek | Nadir Hastalıklar Merkezi (EZSE) | http://www.ezse.de |
| Frankfurt | Frankfurt Nadir Hastalıklar Referans Merkezi (FRZSE) | https://www.kgu.de/index.php?id=5512 |
| Freiburg | Freiburg Nadir Hastalıklar Merkezi (FZSE) | https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html |
| Hamburg | Martin Zeitz Nadir Hastalıklar Merkezi | https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum |
| Hannover | Nadir Hastalıklar Merkezi Hannover | https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Heidelberg | Nadir Hastalıklar Merkezi Heidelberg | https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Homburg | Saarland Üniversitesi Tıp Merkezinde (ZSEUKS) Nadir Hastalıklar Merkezi | http://www.uniklinikum-saarland.de/einrichtungen/kliniken_institute/zentrum_fuer_seltene_ Krankungen |
| Köln | Nadir Hastalıklar Köln Merkezi (ZSEK) | https://www.uk-koeln.de/ Patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Leipzig | Nadir Hastalıklar Merkezi Leipzig | https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel |
| Lübeck | Lübeck Nadir Hastalıklar Merkezi | https://www.uksh.de/zse-luebeck |
| Magdeburg | Nadir Hastalıklar için Merkezi Alman Yetkinlik Ağı, Magdeburg / Halle (MKSE) | http://www.mkse.ovgu.de |
| Mainz | Mainz Sinir Sistemi Nadir Hastalıkları Merkezi (ZSEN) | https://www.unimedizin-mainz.de/zsen |
| Marburg | Tespit Edilmemiş ve Nadir Hastalıklar Merkezi (ZusE) | https://www.ukgm.de//ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html |
| Minden | Johannes Wesling Kliniği Minden | https://www.muehlenkreiskliniken.de/johannes-wesling-klinikum-minden.html |
| Münih | Münih Nadir Hastalıklar Merkezi (MZSE) | http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen |
| Münster | Münster Nadir Hastalıklar Merkezi | https://www.ukm.de/index.php?id=9826 |
| regensburg | Regensburg Nadir Hastalıklar Merkezi (ZSER) | https://www.ukr.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankungen |
| Tübingen | Nadir hastalıklar için tedavi ve araştırma merkezi Tübingen | http://www.zse-tuebingen.de |
| Ulm | Nadir Hastalıklar Merkezi Ulm | https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene- Krankungen.html |
| Wiesbaden | Wiesbaden Nadir Hastalıklar Merkezi | https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebote/zentrum-fuer-seltene-heilungen |
| Würzburg | Nadir Hastalıklar Merkezi - Kuzey Bavyera Referans Merkezi (ZESE) | https://www.ukw.de/de-untergebiete/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-zese |
