nörofibromatozis

Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Nörofibromatoz, fakomatozlara ait kalıtsal hastalıklar için ortak bir terimdir - yani, öncelikle cildi ve sinir sistemini etkilerler. Nörofibromatozis nadir görülen bir hastalıktır. Burada çeşitli formlar hakkında bilmeniz gereken her şeyi okuyabilirsiniz.

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. Q85C47D33

Nörofibromatozis: türleri

Nörofibromatozun iki ana formu vardır:

• Nörofibromatoz tip 1 (NF1, Recklinghausen hastalığı)
• Nörofibromatoz tip 2 (NF2, merkezi nörofibromatoz)

Her iki hastalık da genetiktir ve sinir sistemindeki iyi huylu tümörlerle ilişkilidir. Biraz daha yaygın olan Recklinghausen hastalığı, esas olarak ergenlik döneminde gelişen özel cilt tümörleri (nörofibromlar) ile kendini gösterir. Ayrıca, göz irisinde, örneğin café-au-lait lekeleri olarak adlandırılan pigment bozuklukları ve küçük, sözde Lisch nodülleri de vardır. Bazı durumlarda iskelette değişiklikler veya optik sinirde bir tümör de gelişir.

Nörofibromatozis tip 2'de ise cilt semptomları genellikle yoktur, bu nedenle hastalık daha uzun süre fark edilmeden kalır. Bir veya iki taraftaki tümörler genellikle işitsel ve denge sinirleri (akustik nöromlar) alanında gelişir. Beyindeki ve omurilikteki diğer sinirler de etkilenebilir. Bu hastalığın tanısı genellikle ancak tümörler işitme bozukluklarına, denge sorunlarına ve diğer nörolojik şikayetlere neden olduğunda konur.

Her iki tip nörofibromatoz, otozomal dominant bir özellik olarak, yani cinsiyet kromozomlarından bağımsız olarak kalıtılır. Ancak genetik materyaldeki değişim (mutasyon) farklı genler üzerinde gerçekleşir. Recklinghausen hastalığı ve tip 2 nörofibromatozis de ciddiyetlerine göre farklılık gösterir, bu nedenle doktorlar bunları ayrı klinik tablolar olarak görür.

Etiketler:  aşılar kitap ipucu bebek yürümeye başlayan çocuk