Preimplantasyon Teşhisi

Nicole Wendler, onkoloji ve immünoloji alanında biyoloji alanında doktora derecesine sahiptir. Tıbbi editör, yazar ve düzeltmen olarak, karmaşık ve kapsamlı tıbbi konuları basit, özlü ve mantıklı bir şekilde sunduğu çeşitli yayıncılar için çalışmaktadır.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Preimplantasyon teşhisi (PGD), doktorlar tarafından yapay olarak döllenmiş yumurta hücrelerinde ciddi genetik hastalıkları aramak için kullanılır. Aradıklarını bulurlarsa yumurta hücresi rahme bile sokulmaz.Burada PGD'nin nasıl çalıştığını, hangi çiftlerin kullanabileceğini ve implantasyon öncesi tanının avantaj ve dezavantajlarını öğrenebilirsiniz.

Preimplantasyon Teşhisi - Tanım: PGD Nedir?

İmplantasyon öncesi tanı genetik bir test yöntemidir. Üreme tıbbı bunu, yapay olarak yaratılmış bir embriyonun genomu üzerinde gelişimin çok erken bir aşamasında yapar.

PGD, diğer şeylerin yanı sıra hücrelerin başarılı bir şekilde gelişmesini engelleyecek ciddi kalıtsal hastalıkları veya genetik hastalıkları ve kromozom hasarını tanımlamak için kullanılır. Teşhis, embriyo rahme yerleştirilmeden (implante edilmeden) önce (önceden) bile anne vücudunun dışında gerçekleşir. İngilizce kullanımında "preimplantasyon genetik tanı" (PGD) terimi kullanılmaktadır.

PGD ​​şüphesi varsa kullanılabilir...

• ... şiddetli monogenik kalıtsal bir hastalık (bir gende mutasyon)
• ... bir kromozomal bozukluk: yapısal (translokasyon) veya sayısal (anöploidi taraması: mono-, sıfır- veya trizomi)
• ... cinsiyete bağlı, ciddi bir kalıtsal hastalık

Almanya'da Preimplantasyon Teşhisi

PGD ​​aslında Almanya'da yasak. Almanya'da implantasyon öncesi teşhise çok özel koşullar ve gereksinimler altında izin veren bir yasa ancak 2011'den beri mevcuttur.

Örneğin, implantasyon öncesi teşhisler, yalnızca ailede ciddi kalıtsal hastalıklar varsa ve ciddi hasarın muhtemel olduğu düşünülüyorsa onaylanır. Halihazırda kalıtsal bir hastalığı olan bir çocuğunuz varsa, geçmişte bir ölüm veya düşük yapmış veya doğurganlık bozukluğunuz olsa bile, implantasyon öncesi tanı için uygun olan yüksek riskli çiftlerden birisiniz.

Hangi kalıtsal hastalığın ciddi kabul edildiği yasalarla kesin olarak düzenlenmemiştir. Hangi münferit vaka için implantasyon öncesi teşhisin gerçekten mümkün olduğuna ilgili federal devletin etik kurulu karar verir. Bunun için belirleyici olan, beklenen, özellikle şiddetli bir klinik tablo, neredeyse hiç tedavi seçeneği yok / yok veya kısa bir yaşam beklentisi. Ancak, her bir vakaya ayrı ayrı karar verilir. Bu nedenle - ve ayrıca etik nedenlerle - PGD hastalıklarının genel bir listesi mümkün değildir.

İmplantasyon öncesi tanı için gereksinimler:

• Etik kurul başvurusu ve onayı
• tıbbi / insan genetik ve psikolojik danışmanlık
• Uzmanlaşmış, sertifikalı bir merkezde uygulama

PGD, Almanya'da sözde "kurtarıcı kardeşler" için kullanılamaz. Bu, örneğin Büyük Britanya'da farklıdır. Orada doktorlar, daha sonra göbek kordonu kanı veya kemik iliği bağışı ile daha yaşlı, hasta bir kardeşe yardımcı olabilecek genetik olarak eşleşen embriyoları seçmek için implantasyon öncesi teşhisleri kullanabilir.

PGD ​​nasıl çalışır?

Embriyo üzerinde implantasyon öncesi teşhisler başlamadan önce, insan genetikçilerinin her çift için kendi genetik test prosedürlerini geliştirmeleri gerekir. Bunun için kadın ve erkekten ve muhtemelen çiftin mevcut çocuklarından kan ve DNA örnekleri isteniyor.

Ailenize özel test sistemlerinin hazır hale gelmesi altı ayı bulabilir. Ancak o zaman hormonal stimülasyon başlar, ardından in vitro fertilizasyon (IVF) veya intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) kullanılarak yumurta toplama ve suni tohumlama yapılır. Suni tohumlama başarılı olursa, doktor implantasyon öncesi teşhis için embriyonik bir hücreyi çıkarabilir. Bunun ne zaman olduğuna bağlı olarak, blastomer ve blast kisti biyopsisi ile polar cisim teşhisi arasında bir ayrım yapılır.

Blastomer biyopsisi

Petri kabında dört gün kaldıktan sonra döllenmiş yumurta hücresi sekiz hücreli aşamaya ulaşır. Bu sekiz hücre (blastomer) toti/omnipotent hücrelerdir. Bu, prensipte bu hücrelerin her birinin kendi embriyosunu geliştirebileceği anlamına gelir. Embriyo Koruma Yasasına göre, bu erken biyopsi Almanya'da PGD için yasaktır - ancak diğer ülkelerde kullanılmaktadır.

Blastokist biyopsisi

Suni tohumlamadan sonraki beşinci günden itibaren döllenmiş yumurta hücresi blastosist aşamasına ulaşır. Embriyo şimdi pluripotent hücrelerden oluşuyor, bu da bu hücrelerin farklı doku türlerine dönüşebileceği, ancak artık kendi başlarına tam bir embriyo üretemeyecekleri anlamına geliyor.

Blastosistin hücreleri, bir dış ve bir iç hücre katmanında düzenlenir. İmplantasyon öncesi teşhis için dış hücrelerin (trofoblastlar) bir veya iki parçası çıkarılır.

Gelişmiş kültür ortamına rağmen, yapay olarak döllenmiş yumurta hücrelerinin sadece yüzde 50'si blastosist aşamasına ulaşır.

Polar vücut muayenesi

Aslında tüp bebek başarı oranını artırması beklenen bu yöntem, implantasyon öncesi tanıdan daha çok tercihli tanının bir parçasıdır:

Sperm yumurta hücresi kabuğuna girdikten kısa bir süre sonra, yumurta hücresi olgunluğa bölünürken iki sözde polar gövdeyi oluşturur. Daha sonra artık ihtiyaç duymazlar ve ölürler.

Kesin olarak söylemek gerekirse, yumurta ve sperm hücreleri, kutup cisimleri zamanında henüz kaynaşmadıkları için henüz döllenme gerçekleşmemiştir. Polar cisimlerin çıkarılmasıyla, polar cisim teşhisi Embriyo Koruma Yasasını atlar ve etik kurulun onayını gerektirmez.

En iyi ihtimalle, inceleme için her iki kutup gövdesi de çıkarılır. Genetik materyalleri, yumurta hücresinin genetik yapısı hakkında dolaylı sonuçlara varılmasını sağlar. Bu nedenle, polar vücut teşhisi sadece kadınlarda kalıtsal hastalıkların yanı sıra yumurta hücresinin genetik bozuklukları, genetik kusurları ve yapısal kromozomal bozukluklarını (örneğin 13, 16, 18, 21 ve 22. kromozomların dağılımı) belirleyebilir. Cinsiyet tayini veya erkek genetik materyalinin analizi mümkün değildir.

Preimplantasyon Teşhisi: Genetik İnceleme Prosedürü

İmplantasyon öncesi teşhis için, embriyonik hücre çekirdeğinden genetik bilgi (DNA) alınmalı ve incelenmelidir. Kromozomlar ve genlerdeki değişiklikleri tanımlamak için aşağıdaki teknikler kullanılabilir:

• Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR): bireysel genlerin / gen bölümlerinin çoğaltılması
• Floresan in situ hibridizasyon (FISH): Bir kromozomun seçilmiş birkaç geninin işaretlenmesi
• Karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (CGH): tüm kromozomların model / sayısının karşılaştırılması

PGD: Artıları ve Eksileri

Yıllardır, muhalifler ve destekçiler, implantasyon öncesi tanılamanın kullanımındaki avantaj ve dezavantajların yanı sıra etik kaygıları tartışıyorlar.

PID başına

• Yüksek riskli çiftler için çocuk arzusunun yerine getirilmesi
• Preimplantasyon teşhisi, ciddi şekilde hasar görmüş bir embriyo / fetüste kürtajdan fiziksel ve zihinsel olarak daha az streslidir.
• İmplantasyon öncesi teşhis, yüksek riskli çiftler için (kanunla düzenlendiği şekilde) iyi kontrol edilen bir istisna olmaya devam etmektedir.

PID'ye karşı

• Suni tohumlama, ilişkili tüm risklerle birlikte kesinlikle gereklidir.
• PGD ​​​​yüksek bir hata oranına sahiptir: potansiyel olarak sağlıklı embriyoları ayırmak, ek dikkatli doğum öncesi tanı (örn. amniyosentez) gereklidir
• Büyük etik sorumluluk: Hangi hastalıklar ciddidir (yaşamaya değer yaşam vs. yaşam yaşamaya değmez)? Suistimal riski ve "tasarımcı bebek" için ilk adım
• Engellilere yönelik ayrımcılık

PGD: Riskler ve Komplikasyonlar

İmplantasyon öncesi teşhis kullanmak isteyen çiftlerin suni tohumlama (IVF, ICSI) yaptırması gerekir. Bu, kadının hormonal uyarılması, yumurta toplanması, sperm işlenmesi ve PGD ile incelenen ve iyi bulunan döllenmiş yumurta hücresinin implantasyonu anlamına gelir. Her adım fiziksel olarak zorlu. Özellikle hormon stimülasyonu riskleri barındırır. En kötü durumda yaşamı tehdit edebilen yumurtalık hiperstimülasyon sendromuna (OHSS) neden olabilir.

Suni tohumlamadan sonra hamile kalma olasılığı da doğal gebeliğe göre daha düşüktür. Hamilelik başlamışsa, yine de çiftlere, tüm ilişkili riskler ve sonuçlarla birlikte, implantasyon öncesi tanıdaki nispeten yüksek hata oranı nedeniyle, dikkatli bir doğum öncesi tanıdan (ultrason, amniyotik sıvı muayenesi, göbek kordonu ponksiyonu) geçmeleri tavsiye edilir.

Etiketler:  gpp semptomlar dergi