Hain Collins Sendromu

Tanja Unterberger, Viyana'da gazetecilik ve iletişim bilimi okudu. 2015 yılında Avusturya'da'da medikal editör olarak çalışmaya başladı. Uzman metinler, dergi makaleleri ve haberler yazmanın yanı sıra gazeteci, podcasting ve video prodüksiyonunda da deneyime sahiptir.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Treacher-Collins sendromu (ayrıca Franceschetti-Zwahlen sendromu, Berry sendromu veya mandibulofasiyal dizostoz) bebeklerde nadir görülen, kalıtsal bir gelişimsel bozukluktur. Hastalık, genellikle kulakları, elmacık kemiklerini, gözleri veya alt çeneyi ve çeneyi etkileyen kafatası ve yüzde şekil bozukluklarına neden olur. Nedenler, semptomlar, kurs ve tedavi hakkında daha fazla bilgiyi buradan okuyun!

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. Q75

Kısa bir bakış

• Tanım: Treacher Collins sendromu, sıklıkla göz, kulak, çene, damak ve elmacık kemiğinde malformasyonlara yol açan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.
• Tedavi: Terapi semptomların şiddetine bağlıdır. Düzensizliği tedavi etmek için cerrahi, işitme sorunları için işitme cihazları veya görme güçlükleri için gözlükler mümkündür.
• Nedenleri: Ebeveynlerin çocuğa aktardığı kusurlu bir gen (TCOF1 geni, POLR1C geni veya POLR1D geni)
• Semptomlar: yüzde ve kafatasında şekil bozuklukları (örn. gözler, kulaklar, ağız çatısı, elmacık kemikleri), işitme bozuklukları, görme güçlükleri, nefes alma sorunları
• Teşhis: Sendrom genellikle çocuk doğmadan önce ultrason taraması yardımıyla tespit edilebilir. Moleküler gen testi (kan testi) kesinliği sağlar.
• Seyir: Hastalık çok farklı bir seyir izler ve genellikle tedavisi kolay olan hafif formlardan solunum yollarının hayati tehlike arz eden daralmalarına kadar uzanır.
• Korunma: Hastalık aile içinde biliniyorsa, planlı bir hamilelikten önce genetik danışmanlık

Treacher Collins Sendromu nedir?

Treacher-Collins sendromu (kısaca TCS) veya Franceschetti-Zwahlen sendromu (dysostosis mandibulofacialis) nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Yaklaşık 50.000 yeni doğan bebekten birini etkiler. Hastalıkta genetik bir kusur, yüz kafatasının elmacık kemiği, alt çene ve/veya kulak kepçesi gibi bölgelerinin rahimde yanlış gelişmesine (yüz dismorfizmi) neden olur. Genellikle etkilenenler, dış ve iç kulağın zayıf gelişimi nedeniyle işitme sorunları yaşarlar.

Treacher Collins Sendromu adı, hastalığı ilk kez 1900 yılında tanımlayan İngiliz doktor Edward Treacher Collins'den gelmektedir. Doktorlar Adolphe Franceschetti ve David Klein, 1949'da çalışmalarına devam ettiler.

Kim etkilendi?

Treacher Collins sendromu yaklaşık 50.000 yenidoğandan birini etkiler ve bu nedenle nispeten nadirdir. Ebeveynlerden birinin hasta olması durumunda hastalığın çocuğa geçme olasılığı yüzde 50 civarındadır. Bununla birlikte, genomdaki mutasyonlar nedeniyle, ebeveynleri hastalıktan etkilenmeyen çocuklarda sendromun ortaya çıkması da mümkündür.

Treacher Collins Sendromu nasıl tedavi edilir?

Treacher Collins sendromunun tedavisi, hastalığın tetiklediği semptomlara dayanır. Ayrıca semptomların ne kadar şiddetli olduğuna da bağlıdır.

Genellikle çok karmaşık malformasyonların tedavisi, örneğin KBB doktorları ve plastik cerrahlar gibi çeşitli tedavi uzmanları ve uzmanları arasında yakın işbirliği gerektirir. Birinci öncelik, sendromun hayatı tehdit eden formlarının hızlı tedavisidir. Tedavinin mümkün olduğunca çabuk, hatta bazen anne karnında bile gerçekleştirilmesi özellikle önemlidir.

Örneğin, hava yolları daralmışsa (örneğin, dil geriye düştüğünde yarık damak ile), ameliyat genellikle gereklidir. Bunu yapmak için doktor, nefes borusunu keserek nefes borusu ile trakeostoma olarak da bilinen dış hava boşluğu arasında cerrahi olarak bir bağlantı oluşturur. Doktor daha sonra nefes borusundaki insizyona oksijenin doğrudan nefes borusuna girmesine izin veren plastik bir tüp yerleştirir.

Doktor ameliyatlarla yüzdeki şekil bozukluklarını belli oranda düzeltir ya da yüzün belli bölgelerini (örn. çene) yeniden yapılandırır. Bunlar, örneğin, yarık damak ve kulak kepçelerinin ve göz kapaklarının hafif malformasyonlarını içerir.

Gözlerin veya göz yuvalarının şekil bozukluğu görme güçlüğüne yol açarsa, bunlar bir göz doktoru tarafından (örn. gözlükle) tedavi edilir. Aynısı, bir KBB doktorunun genellikle bir işitme cihazı sağladığı işitme bozuklukları için de geçerlidir.

Treacher Collins sendromu birçok insan üzerinde psikolojik strese neden olduğu için, mümkün olduğunca erken terapötik tavsiye (örneğin psikoterapi) almaları da önemlidir. Bu, depresyon gibi olası psikolojik sorunların önlenmesine yardımcı olur.

Treacher Collins Sendromu nasıl gelişir?

Treacher-Collins sendromunun nedeni, TCOF1 geninde (hastalık vakalarının yaklaşık yüzde 90'ını etkiler), POLR1C geninde veya POLR1D geninde meydana gelen mutasyonlar olarak adlandırılan genetik kusurlardır. Diğer şeylerin yanı sıra, bu genler kafadaki özelliklerin gelişiminden sorumludur. Bu nedenle, bu genlerdeki bir değişiklik, baş bölgesinde tipik malformasyonlara yol açar.

Hastalık, iki kromozomdan birinde sadece bir kusurlu gen olduğunda ortaya çıkar. Bilim adamları, yüzde 90 penetrasyon ile otozomal baskın bir kalıtımdan bahsediyorlar. Bu, ebeveynlerden birinin Treacher Collins sendromu varsa, çocuğun da hastalığa yakalanma riskinin yüzde 50 olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, semptomların ne kadar güçlü olduğu konusunda büyük farklılıklar vardır (anlatım).

Gen, cinsiyetten bağımsız olarak kalıtsaldır. Bu nedenle kadınlar ve erkekler eşit olarak etkilenir.

Treacher-Collins sendromuna ek olarak, günümüzde benzer hastalıklara yol açan başka gen mutasyonları da bilinmektedir. Bunlar Elschnig sendromu, mandibulo-fasiyal disostoz-mikrosefali sendromu (MFDM), Miller sendromu, Goldenhar sendromu ve Nager sendromunu içerir.

Treacher Collins Sendromu kendini nasıl gösterir?

Treacher Collins sendromunun semptomları kendilerini çok farklı ifade eder ve tahmin edilmesi güçtür. Örneğin, çocuğun semptomları hasta ebeveynlerinkinden büyük ölçüde farklıdır. Bununla birlikte, daha sık ortaya çıkan bazı semptomlar vardır.

Treacher Collins Sendromunun ana semptomları şunları içerir:

• Elmacık kemiğinin ve/veya alt çene kemiğinin (örneğin, mikrognati olarak da adlandırılan "çene" gerilemesi) ve/veya kulak kepçesinin malformasyonu veya malformasyonu
• Yarık damak (ayrıca yarık dudak ve damak), üst dudağın, üst çenenin ve damağın kısmen veya tamamen bir boşluk tarafından geçildiği.
• İşitme bozuklukları, örneğin hatalı biçimlendirilmiş bir kulak kepçesi nedeniyle
• Şaşılık veya görme kaybıyla birlikte görme bozuklukları gibi göz hiza bozuklukları
• Göz kapağının malformasyonu
• Gözde yarık oluşumu (koloboma), örneğin iris, lens, göz kapağı, retina veya koroid: İlgili yapılar tamamen birlikte büyümemiştir; ortada bölünürler.
• Solunum organlarının tıkanması nedeniyle nefes almada zorluk

Çoğu durumda, semptomlar iki taraflı, yani vücudun her iki yarısında ortaya çıkar. Semptomlar hafif olabilir, ancak bazı durumlarda hastalık solunum yollarının hayati tehlike arz eden daralmasına da yol açabilir.

Treacher Collins sendromu kronik olduğundan, genellikle bireysel semptomların bir doktor tarafından kalıcı olarak kontrol edilmesi ve gerekirse tedavi edilmesi gerekir.

Olası sonuçlar nelerdir?

Treacher Collins sendromlu kişilerin kulaklarının, gözlerinin veya çenelerinin şekil bozukluğu nedeniyle iyi duyamaz, göremez veya konuşamazlar. Örneğin, kulak kepçesinde bir malformasyon meydana gelirse, etkilenenler genellikle işitme bozukluğundan şikayet ederler. Yanlış hizalanmış gözler, şaşılık veya görme keskinliği kaybı gibi görme bozukluklarına neden olabilir.

Alt çene kemiğinin malformasyonu genellikle Treacher-Collins sendromlu kişilerde gıda alımı sorunlarına yol açar. Örneğin bebeklerde bu, çok az yedikleri ve sonuç olarak yetersiz beslendikleri anlamına gelir.

Yarık damak varsa, ağız ve burun boşlukları birbirinden ayrılmaz, boşluktan ortak bir alan oluşturur. Damak kemeri yok, bu da çocuğun dilinin geriye düşebileceği ve bu nedenle hayati tehlike oluşturacak şekilde nefes almasını engelleyebileceği anlamına geliyor.

Yarık damak kapatılmazsa, etkilenenler için çok rahatsız edici olan yiyeceklerin buruna girme riski de vardır. Yarık damaklı yenidoğanlar genellikle göğüste emmek için negatif basınç oluşturmakta zorluk çekerler. Sonuç olarak, çocuklar genellikle çok az anne sütü alırlar.

Treacher Collins sendromlu birçok kişi fiziksel semptomların yanı sıra psikolojik şikayetler de yaşar. Çünkü genellikle yüzdeki şekil bozukluklarını estetik olarak rahatsız edici olarak algılarlar ve çevrelerinden utanırlar, bu da özgüvenlerini etkiler. Birçoğu, diğer insanların kendilerini garip, utanç verici ve hatta gülünç bulacağından ve sosyal fobi geliştireceğinden korkar.

Doktor nasıl teşhis koyar?

Treacher Collins sendromunu teşhis etmek için doktor doğumdan sonra veya anne karnında yaptığı çeşitli muayeneleri kullanır. Bu nedenle ilk temas noktası jinekolog (jinekolog) veya çocuk doktorudur (çocuk doktoru). Gerekirse ve ileri tetkikler için çocuğu bir uzmana (örneğin insan genetiği uzmanı) sevk edeceklerdir.

Tanı koyarken sendromu, benzer semptomlara neden olan Nager sendromu, Miller sendromu veya Goldenhar sendromu gibi diğer kalıtsal hastalıklardan ayırt etmek önemlidir.

Çoğu durumda, doğum öncesi bakımın bir parçası olarak ultrason muayeneleri kullanılarak sendrom doğumdan önce teşhis edilebilir. Doktor genellikle çocuğun yüz bölgelerinin bozuk olup olmadığını çok çabuk görür. Teşhisi doğrulamak için doktor, annenin plasentasından alınan doku örneklerinin moleküler bir analizini yapacaktır (koryon villus örneklemesi).

OMENS sınıflandırması da özel bir tanıdır.Bu yöntem sayesinde doktor semptomların şiddetini sınıflandırır ve değerlendirir. Bunu yapmak için, vücudun hastalıktan etkilenebilecek aşağıdaki alanlarını değerlendirir:

• Göz yuvaları (yörünge)
• Alt çene (mandibula)
• Kulaklar
• Yüz siniri (nervus facialis)
• Yüz bölgesinin yumuşak dokusu (yumuşak sorun)

Ultrason, bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRT) incelemeleri daha sonra hastalığın ne kadar şiddetli olduğunu daha doğru bir şekilde tahmin etmek için kullanılabilir. Sonuçta doktor, genetik testler (DNA analizi) yardımıyla Treacher Collins sendromunu net bir şekilde teşhis eder. Bunu yapmak için genellikle çocuktan bir kan örneği veya az miktarda tükürük kullanır ve daha sonra moleküler biyolojik yöntemler kullanılarak bir laboratuvarda incelenir.

Treacher Collins Sendromu nasıldır?

Tedavinin başarısı, semptomların ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Etkilenenler erken tedavi edilirse, hastalığın hafif formlarının prognozu olumludur. İyi tedavi edilmiş Treacher Collins sendromu olan kişilerin yaşam beklentisi pek kısıtlanmamıştır.

Ancak nadir durumlarda, örneğin malformasyonlar nedeniyle hava yollarının kısmen veya tamamen daralması gibi yaşamı tehdit eden durumlar ortaya çıkar. Sonuç olarak, hastalar artık yeterince hava alamıyor ve bu da yaşamı tehdit eden oksijen eksikliğine yol açabiliyor. Doktorla erken ve düzenli kontroller, bu tür ciddi seyirleri en aza indirmeye yardımcı olur.

Operasyonlar bazen malformasyonları düzeltmeye veya en azından iyileştirmeye yardımcı olur. Amaç, nefes alma bozuklukları, işitme bozuklukları veya görme bozuklukları gibi şikayetleri hafifletmek ve estetik açıdan daha tatmin edici sonuçlar elde etmektir. Ancak operasyonlar komplikasyon riski de taşır. Bu nedenle yüze ve başa yapılacak her müdahale doktorla birlikte dikkatlice düşünülmelidir. Operasyonların olası riskleri, örneğin duyusal rahatsızlıklara yol açabilecek sinirler, kan damarları ve diğer dokulardaki yaralanmalardır.

bakım sonrası

Etkilenenlerin yeni semptomları hızla gidermek ve ciddi komplikasyonlardan kaçınmak için doktorlarıyla düzenli kontroller yaptırmaları önemlidir.

Treacher Collins sendromunun takip bakımı, semptoma göre pratisyen hekim, kulak burun boğaz uzmanı, dahiliye uzmanı, plastik cerrah ve diğer uzmanlar tarafından yapılmaktadır. Çocuklarda ise tedaviye genellikle çocuk doktoru katılır.

Treacher Collins Sendromunu nasıl önleyebilirsiniz?

Treacher Collins sendromu önlenemez. Bununla birlikte, bir hastalık riskinin ne kadar yüksek olduğunu önceden tahmin etmek mümkündür. Bu zamanında yapılırsa birçok belirti ve semptom da genellikle iyi tedavi edilebilir.

Hamilelik durumunda, akrabaları sendrom vakalarından haberdar olan ebeveynler, bu nedenle tedavi eden jinekologu (jinekolog) erken bir aşamada bilgilendirmelidir. Bu, doktora mümkün olduğunca erken hamileliğe eşlik edecek uzmanlarla iletişim kurma fırsatı verir.

Ayrıca, Treacher Collins sendromu olan çiftlerin, planlı bir hamilelikten önce genetik danışma almaları önerilir. Eğitimli uzmanlar, çiftleri engellilik riskleri hakkında bilgilendirir ve aile planlaması ile ilgili karar verme yardımcıları hakkında bilgi verir. Ayrıca gerekli olabilecek genetik testler ve sonuçları hakkında bilgilendirilirler.

Etiketler:  mantar zehirli bitkiler ilaçlar çocuk sahibi olma arzusu