Hirschsprung hastalığı

Astrid Leitner, Viyana'da veterinerlik eğitimi aldı. Veterinerlik mesleğinde on yıl geçirdikten ve kızının doğumundan sonra - daha çok şans eseri - tıbbi gazeteciliğe geçti. Tıbbi konulara olan ilgisinin ve yazma sevgisinin onun için mükemmel bir kombinasyon olduğu kısa sürede anlaşıldı. Astrid Leitner kızı, köpeği ve kedisi ile Viyana ve Yukarı Avusturya'da yaşıyor.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Hirschsprung hastalığı, kolonun son bölümünde sinir hücrelerinin eksik olduğu doğuştan gelen bir hastalıktır. Etkilenen insanlar genellikle doğumdan bağırsak tıkanıklığına kadar kalıcı kabızlıktan muzdariptir. Çoğu durumda, ameliyat şarttır. "Konjenital megakolonun" prognozu, semptomları ve tedavisi hakkında bilmeniz gereken her şeyi buradan okuyun!

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. S43

Kısa bir bakış

Hirschsprung hastalığı nedir?: Kalın bağırsağın en alt bölümünün konjenital malformasyonu
Prognoz: Zamanında tedavi ve düzenli kontrollerle prognoz iyidir.
Semptomlar: mide bulantısı, kusma, şişkinlik, yenidoğanda ilk dışkının geç çıkması veya olmaması (“Kindspech”), kabızlık, bağırsak tıkanıklığı, karın ağrısı
Nedenleri: Kolonun son bölümünde sinir hücrelerinin eksikliği
Risk faktörleri: trizomi 21 (veya diğer nadir kromozomal kusurlar), genetik yatkınlık
Teşhis: Tipik semptomlar, fizik muayene, röntgen, ultrason, rektumda basınç ölçümü, biyopsi, genetik muayene
Tedavi: Çoğu durumda ameliyat gereklidir.
Önleme: Hirschsprung hastalığı doğuştan gelen bir hastalıktır, önlenmesi mümkün değildir.

Hirschsprung hastalığı nedir?

Doğuştan megakolon olarak da bilinen Hirschsprung hastalığı (MH), kalın bağırsağın son bölümünü ve anüsteki iç sfinkteri etkileyen doğuştan bir malformasyondur. Normalde bağırsak kaslarını kontrol eden sinir hücreleri bu noktalarda eksiktir. Bağırsak kasları, bağırsak içeriğinin rektuma daha da taşınmasını sağlar. Bunu yapmak için kaslar dalgalı bir şekilde kasılır ve böylece bağırsak içeriğini daha fazla iter. Doktorlar bu sürece peristalsis diyorlar.

MH hastalarında sinir hücrelerinin olmaması nedeniyle peristalsis bozulur. Sinirlerin eksik olduğu yer kalıcı olarak daralır (fonksiyonel stenoz). Bağırsağın etkilenen bölümünün ne kadar büyük olduğuna bağlı olarak, bağırsak içeriği daha fazla taşınmaz veya çok küçük miktarlarda taşınır.

Dışkı giderek daralmış noktanın önünde birikir ve önündeki bağırsak bölümünü genişletir. Kalın bağırsağın bu büyük genişlemesi megakolon olarak da bilinir. Doğuştan gelen bir hastalık olduğu için doktorlar da "doğuştan megakolon" ya da "megakolon konjenitum"dan bahsederler. Hirschsprung hastalığı adı, hastalığı ilk kez 1888'de tanımlayan çocuk doktoru Harald Hirschsprung'a kadar uzanır.

Bağırsak tamamen boşalmazsa, giderek daha fazla dışkı oluşur. Bağırsakların dışkı dolu, gergin bölümünde iltihaplanma (enterokolit), en kötü durumda bağırsak tıkanıklığı gelişebilir. Tedavi edilmezse, bu sonuçta kan zehirlenmesine (sepsis) veya kalın bağırsağın yaşamı tehdit eden bakteriyel aşırı büyümesine (toksik megakolon) yol açar.

Hirschsprung hastalığında bağırsağın etkilenen bölümünün ne kadar süreceği hastadan hastaya değişir. Bununla birlikte, sinir hücrelerinin eksikliğinin her zaman anüste başlaması ve bağırsakta farklı derecelerde yukarı doğru uzanması tipiktir. Anüs de etkilendiğinden, iç sfinkter kası gevşeme yeteneğine sahip değildir ve bu da dışkılamayı daha da zorlaştırır. Çalışmayan bağırsak parçasına ayrıca sinir hücresi içermeyen (aganglionik) segment denir, bu nedenle doktorlar aganglionozdan da bahseder.

Sıklık

Hirschsprung hastalığı nadir görülen hastalıklardan biridir. Her yıl yaklaşık 5.000 çocuktan biri onunla doğar. Erkeklerin kızlardan etkilenme olasılığı yaklaşık dört kat daha fazladır.

Başlangıç metni (teaser): Hirschsprung hastalığı, kolonun son bölümünde sinir hücrelerinin eksik olduğu doğuştan gelen bir hastalıktır. Etkilenen insanlar genellikle doğumdan bağırsak tıkanıklığına kadar kalıcı kabızlıktan muzdariptir. Çoğu durumda, ameliyat şarttır. "Konjenital megakolonun" prognozu, semptomları ve tedavisi hakkında bilmeniz gereken her şeyi buradan okuyun!

MH hastalarının yaşam beklentisi nedir?

Hirschsprung hastalığı zamanında tedavi edilirse prognoz iyidir ve yaşam beklentisi kısıtlanmaz. Ancak hastalık, başarılı bir ameliyattan sonra bile uzun süreli takip bakımı ve ömür boyu düzenli kontroller gerektirir. Çoğu durumda, ameliyat bağırsak fonksiyonunu tamamen geri yükleyebilir.

Belirtiler

Ortaya çıkan semptomlar, bağırsağın etkilenen bölümünün boyutuna ve kaç tane sinir hücresinin eksik olduğuna bağlıdır. Çoğu durumda, tipik semptomlar yaşamın ilk birkaç gününde ortaya çıkar.

Bebeklerde tipik belirtiler şunlardır:

Mekonyum ("Kindspech") yenidoğanda ilk dışkıdır. Klasik bir bağırsak hareketi değil, cilt ve mukoza hücrelerinin, sindirim sıvılarının ve yutulan amniyotik sıvının birikmesidir. Mekonyum tipik olarak yeşilimsi-siyah, kokusuzdur ve yaşamın ilk iki günü içinde atılır.

Mekonyum ikinci günden sonra kaybolmazsa Hirschsprung hastalığı olabilir. Yenidoğanlarda, belirgin şekilde kalın ve şişkin bir karın da MH'yi gösterebilir.

Çocuklarda tipik belirtiler şunlardır:

Bağırsakların yalnızca kısa bir bölümü etkilenirse, ebeveynler malformasyonu hemen fark etmeyebilir. Değişen bağırsak hareketleri genellikle emzirme döneminden sonra fark edilir. Nedeni: Çocuklar emzirildiği sürece dışkıları nispeten incedir ve bu nedenle taşınması daha kolaydır. Bağırsakta bir daralma bazen fark edilmez. Sorunlar sadece yiyecek değiştirildiğinde ortaya çıkar. Etkilenen çocuklar aşağıdaki semptom ve durumları geliştirebilir:

Sert veya macunsu, hamurlu (macunsu) dışkı, bazen de sıvı
Sürekli kabızlık, bağırsak hareketleri sadece iki ila üç günde bir
Dışkı tahliyesi sadece yardımcı araçlarla mümkündür (lavman, parmak sokması veya termometre)
Dışkı çok kötü kokuyor
karın ağrısı
Kusmak
yemeyi reddetme
Kötü genel durum

Nedenler ve Risk Faktörleri

Hirschsprung hastalığının nedeni, kalın bağırsakta sinir hücrelerinin eksik olmasıdır. Bağırsak içeriği etkilenen bölgelere zar zor veya artık taşınmıyor ve birikir. Kaç sinir hücresinin eksik olduğuna bağlı olarak, kalın bağırsağın farklı uzunluklardaki bölümleri etkilenir.

nedenler

Sinir hücrelerinin eksikliğinin nedeni, hamileliğin dördüncü ve on ikinci haftaları arasında bozulmuş bir embriyonik gelişmedir. Bunun nasıl ortaya çıktığı tam olarak belli değil. Doktorlar, birkaç faktörün rol oynadığını varsayar:

Genetik nedenler: Hirschsprung hastalığı ailelerde ortaya çıkan bir hastalıktır. Aynı hastalığa sahip başka bir çocuğa sahip olduktan sonra MH'li bir çocuğa sahip olma riski yüzde 4'tür. Temel olarak, bağırsak parçası sinir hücreleri olmadan ne kadar uzun olursa, malformasyonun yavrularına geçme riski o kadar yüksek olur.
Embriyoya kan akışının azalması
Rahimdeki viral enfeksiyonlar
olgunlaşma bozukluğu

Risk faktörleri

Çoğu zaman, Hirschsprung hastalığı bağımsız bir hastalık olarak ortaya çıkar. Bununla birlikte, trizomi 21 ("Down sendromu") ile doğan çocuklarda Hirschsprung hastalığı riski yüksektir: MH hastalarının yaklaşık üçte biri, trizomi 21 veya Undine Sendromu, Shah Waardenburg Sendromu veya Mowat Wilson Sendromu gibi diğer genetik hastalıklarla ilişkilidir. .

Teşhis

Çoğu durumda, ilk belirtiler bebeklik döneminde ortaya çıkar. MH'den şüpheleniliyorsa, çocuk doktoru ilk temas noktasıdır. Tıbbi öykü ve tipik semptomlar, Hirschsprung hastalığının ilk belirtilerini verir. Çocuk doktoru tanıyı ileri tetkiklerle doğrular:

Fizik muayene: Doktor önce mideyi hisseder ve şişkin mide veya elle hissedilen sert dışkı topları gibi tipik değişikliklere dikkat eder. Daha sonra "dijito-rektal" bir muayene yapar: parmağıyla anüs ve rektumu inceler. Dışkı içermeyen dar bir rektum, Hirschsprung hastalığının bir işareti olabilir. Açıkça duyulabilen bağırsak sesleri de bağırsak hastalığını gösterir.

Ultrason muayenesi: Ultrason kullanarak karın muayenesi, doktorun bağırsağın dışkı ile genişlemesini veya güçlü bir şekilde dolmasını tespit etmesini sağlar. Ayrıca bağırsağın hareket edip etmediğini de görebilir (bağırsak peristalsisi).

Kalın bağırsağın röntgen muayenesi (kolon röntgeni): Bağırsakta belirli bir bölgede daralma olup olmadığını görmek için doktor ince bir tüp vasıtasıyla bağırsağa kontrast madde enjekte eder. Röntgende huni şeklinde daralmalar bulunursa, bu Hirschsprung hastalığının bir göstergesidir.

Bağırsak duvarından doku alınması (biyopsi): Yaşamın altıncı haftasından itibaren aynı anda doku alınması (biyopsi) ile kolonoskopi mümkündür. Bunu yapmak için doktor bağırsak duvarından bir doku örneği alır ve sinir hücrelerinin bulunup bulunmadığını incelemek için mikroskop ve özel testler kullanır. Bağırsak duvarında hiç (veya çok az) sinir hücresi olmadığında tanı konur.

Rektal basınç ölçümü (rektal manometri): Bu muayene sırasında doktor peristaltizm olup olmadığını ve iki anüs büzgen kasının çalışıp çalışmadığını kontrol eder. MH durumunda, bağırsak duvarı bir spazm gibi kasılır, sfinkter kasları sıkıca kapanır. Önemli: Rektal manometri, bu muayene yöntemi hastanın işbirliğini gerektirdiğinden, bebekler ve çocuklar için yalnızca sınırlı bir öneme sahiptir.

Moleküler genetik tanı: MH hastalarının yaklaşık üçte biri aynı anda trizomi 21'den (veya diğer nadir kromozom kusurlarından) etkilenir. Bunlar moleküler genetik yöntemler (kan testleri) kullanılarak belirlenebilir, ancak MH'yi tetikleyen genetik değişiklikler belirlenemez. Bugün itibariyle, bunlar henüz tam olarak araştırılmamıştır.

tedavi

Hirschsprung hastalığının çoğu vakasında ameliyat gereklidir. İşlemin ne zaman yapılacağı öncelikle hastanın genel durumuna bağlıdır.

Genel durum iyi ise hemen ameliyat

MH hastaları genellikle kısa sürede ameliyat edilir, böylece bağırsak tıkanıklığı gibi komplikasyonlar olmaz. Ameliyat sırasında cerrah, bağırsağın etkilenen bölümünü ve dolayısıyla daralmayı da ortadan kaldırır, böylece normal bağırsak hareketlerinin tekrar mümkün olması sağlanır. Cerrah, işlemi anüsten veya karın boşluğundan gerçekleştirir.

Genel durum kötü ise operasyona kadar köprüleme önlemleri

Genel durumu kötüyse (zayıf yenidoğan bebek) veya daha önceden kan zehirlenmesi (sepsis) gibi komplikasyonlar oluşmuşsa operasyondan önce bir süre beklemek gerekebilir. Bu durumlarda doktor, bağırsakları durulayarak (lavman) veya özel aletlerle bağırsak bölümünü genişleterek operasyona kadar düzenli olarak dışkıyı çıkarır.

Bazen fiili operasyondan önce geçici olarak yapay bir anüs (stoma) oluşturmak gerekir.

operasyondan sonra

Bağırsaktaki cerrahi yaranın iyileşmesi ve kalın bağırsağın tekrar normal çalışmasına başlaması birkaç hafta sürer. Bu süre zarfında, etkilenen çocukların ebeveynleri aşağıdaki noktalara uymalıdır:

Sık bağırsak hareketleri: Birçok çocuk ameliyattan sonra çok sık (beş ila 30 kez) ve ince bağırsak hareketleri yaşar. Cilt buna çok hassas tepki verebilir. Alt kısmın ağrımaması için cilde özellikle iyi bakmanız önerilir (özellikle bebek bezi bölgesinde).
İlaç tedavisi: Ameliyattan sonraki ilk birkaç hafta içinde çocuklara dışkı kıvamını etkileyen ilaçlar verilir. Etkilenen çocukların ilacı düzenli olarak almaları önemlidir.
Yara izini önleme: Ameliyattan sonra bağırsakta ameliyat yerinin iz bırakmaması ve böylece tekrar daralmaması için ameliyat bölgesinin genişletilmesi gerekir. Bu, dokuyu geren özel iğnelerle yapılır.
Yapay anüs oluşturulmuşsa, üç ila dört hafta sonra tekrar çıkarılacaktır.