trizomi 18

ve Martina Feichter, tıbbi editör ve biyolog Tarihinde güncellendi

Fabian Dupont, tıp bölümünde serbest çalışan bir yazardır. İnsan tıbbı uzmanı, diğerlerinin yanı sıra Belçika, İspanya, Ruanda, ABD, Büyük Britanya, Güney Afrika, Yeni Zelanda ve İsviçre'de bilimsel çalışmalar için çalıştı. Doktora tezinin odak noktası tropikal nörolojiydi, ancak özel ilgi alanı uluslararası halk sağlığı ve tıbbi gerçeklerin anlaşılır iletişimidir.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi

Martina Feichter, Innsbruck'ta eczacılık seçmeli dersi ile biyoloji okudu ve aynı zamanda şifalı bitkiler dünyasına daldı. Oradan, onu bu güne kadar büyüleyen diğer tıbbi konulara çok uzak değildi. Hamburg'daki Axel Springer Akademisi'nde gazetecilik eğitimi aldı ve 2007'den beri'da - önce editör, 2012'den beri de serbest yazar olarak çalışıyor.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Trizomi 18 (Edwards sendromu), kromozom 18'in (veya bunun parçalarının) çift yerine üç kopya halinde bulunduğu genetik bir bozukluktur. Bu da anne karnındaki çocuğun gelişimini bozar ve çeşitli organ malformasyonlarına neden olur. Genç hastaların çoğu doğumdan önce veya hemen sonra ölmektedir. Trizomi 18'in semptomları ve sonuçları, nedenleri, teşhisi, tedavisi ve prognozu hakkında daha fazla bilgiyi buradan okuyun.

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. Q91

Kısa bir bakış

Trizomi 18 nedir? Bir çocuğun yapımında 18. kromozomun yanlış dağılımına dayanan ciddi bir kalıtsal hastalık. Hastalık ilk olarak 1960 yılında İngiliz Dr. John Edwards tarif etti. Bu nedenle Edwards sendromu olarak da adlandırılır.
Sıklık: Ortalama olarak, Avrupa'da 2.700 yenidoğandan biri trizomi 18 ile doğar. Hemen hemen hepsi kızdır çünkü etkilenen erkekler genellikle anne karnında ölür. Bunun nedeni henüz bilinmiyor.
Olası semptomlar: Şiddet derecesine bağlı olarak, örneğin düşük doğum ağırlığı, üst üste binen parmaklar, uzun ve dar kafatası, küçük ağız, çenede çökme, "faun kulakları", "beşik ayaklar", organ kusurları (kalp kusurları, yarık gibi) damak, beynin malformasyonları), gelişme geriliği ve büyüme bozuklukları , Solunum problemleri
Nedenleri: Kromozom 18 (veya bir kısmı) çocuğun hücrelerinin tamamında veya bazılarında üç kopya halinde bulunur - iki kopya normal olacaktır. Çoğu zaman, hata bebeğin gelişimi sırasında tesadüfen olur. Bununla birlikte, anne adayının yaşının daha yüksek olması bir risk faktörü olarak kabul edilir.
Tedavi: Trizomi 18 tedavi edilemez. Kişi yalnızca ciddi hastalığın semptomlarını ve sonuçlarını hafifletmeye çalışabilir (örneğin, gıda alımıyla ilgili sorunlar için tüple beslenme veya kalp kusurları için ameliyat).
Prognoz: Trizomi 18'li çocukların çoğu anne karnında veya doğumdan hemen sonra ölür. Biraz daha uzun süre hayatta kalan hastalar sıklıkla zihinsel ve fiziksel engeller ve gecikmiş gelişim gösterirler. Nadir mozaik trizomi 18 ile prognoz da önemli ölçüde daha iyi olabilir.

Trizomi 18: belirtiler ve sonuçlar

Trizomi 18 (Edwards sendromu) ile doğan çocuklar genellikle ayırt edici özellikler gösterir. Bunlar şunları içerir:

düşük doğum ağırlığı
Parmak bindirmeleri (küçük parmak yüzük parmağıyla ve işaret parmağı orta parmakla örtüşür)
uzun, dar kafatası
küçük yüz kafatası, küçük ağız, küçük ve geri çekilmiş çene
Faun Ears (yukarı doğru incelen ancak alçakta olan kulaklar)
"Beşik koşucular" (ayak tabanlarının şekli, bir çocuk beşiğinin koşucularını andırır)

Ek olarak, genellikle çok sayıda iç organ malformasyonu vardır. En yaygın olanlardan bazıları şunlardır:

Yarık dudak
Kalp bozukluğu
Böbrek malformasyonları
üreter malformasyonları
Beynin malformasyonu
Pulmoner malformasyon

Etkilenen çocuklar genellikle beslenme sorunları, gelişme geriliği ve nefes alma sorunları yaşarlar. Büyüme gecikir. Küçük hastaların çoğu özgürce yürüyemiyor ve sadece birkaç kelime konuşabiliyor.

Trizomi 18'in bu tam resmi, hastalık varyantı serbest trizomisi olan çocuklarda özellikle belirgindir. tüm vücut hücrelerinin serbest bir trizomiye sahip olduğu. Buna karşılık, özellikle mozaik trizomide, özellikle kromozomal bozukluktan sadece birkaç hücre çizgisi etkilenirse semptomlar daha az belirgin olabilir.

Trizomi 18: nedenleri ve risk faktörleri

Trizomi, kromozom 18'in (veya bir kısmının) iki kez (her zamanki gibi) değil, bir hücrede üç kez göründüğü bir kromozom yanlış dağılımıdır. Bunun riski, örneğin anne adayının yaşıyla birlikte artar.

Vücuttaki sağlıklı hücrelerin 23 çift kromozomu (“çift kromozom seti”) vardır - her çiftten biri anneden diğeri babadan gelir. Yani toplamda 46 kromozom var. Germ hücreleri (yumurta ve sperm hücreleri) yalnızca "basit bir kromozom setine" (23 kromozom), yani her kromozomun yalnızca bir kopyasına sahiptir. Oluştuklarında, çift kromozom seti yarıya indirildi. Bir yumurta ve bir sperm hücresinin füzyonu yoluyla döllenme sırasında çift kromozomlu bir hücre oluşturmanın tek yolu budur. Yeni organizma daha sonra sayısız hücre bölünmesi yoluyla bundan ortaya çıkar.

Trizomi 18'e yol açan hata bazen germ hücrelerinin oluşumu sırasında olur. Diğer durumlarda, sadece fetüsün veya embriyonun gelişimi sırasında döllenmeden sonra ortaya çıkar. Buna göre, doktorlar farklı trizomi 18 varyantları arasında ayrım yapar:

Ücretsiz trizomi 18

Serbest trizomi ile yumurta hücresi döllenmeden önce 18. kromozomun yanlış dağılımı vardır.Vakaların yüzde 90'ından fazlasında bu yanlış atama yumurta hücresinin oluşumu sırasında (geri kalan durumlarda sperm hücresinin oluşumu sırasında) meydana gelir. . Bu hata genellikle kendiliğinden oluşur ve nadiren belirli kalıtım kalıplarını takip eder.

Kusur bir eşey hücresinde (yumurta veya sperm hücresi) zaten mevcut olduğundan, gelişmekte olan çocuğun tüm vücut hücrelerinde de bulunur: Tüm hücrelerde kromozom 18'in üç (iki yerine) kopyası vardır. Etkilenen çocuklar tam olarak gösterirler. hastalığın resmi.

Yaklaşık yüzde 94 ile serbest trizomi 18, hastalığın en yaygın çeşididir.

Serbest trizomi 18 böyle ortaya çıkıyor

Çift kromozom 18, yumurta hücresi oluşumu sırasında yanlış bir şekilde ayrılmazsa, bir yumurta hücresi, döllenmeden sonra iki kromozom 18 yerine üç tane içerecektir - ikisi yumurta hücresinden ve biri spermden.

Mozaik trizomi 18

Mozaik trizomi 18'de hata, döllenmiş yumurta hücresinin gelişiminde nispeten geç ortaya çıkar. Bu nedenle, yalnızca bireysel hücre dizilerinde üç kromozom 18 bulunur. Diğer tüm hücre hatları, normal sayıda iki kromozom 18'e sahiptir ve bu nedenle sağlıklıdır. Etkilenen hücre dizisi ne kadar az olursa, trizomi 18 semptomları o kadar düşük olur ve etkilenen çocuğun yaşam beklentisi o kadar yüksek olur.

Mozaik trizomi 18, tüm hastalık vakalarının yalnızca yüzde beşini oluşturur.

Translokasyon trizomi 18

Bu varyantın başlangıç noktası, bir ebeveynde, genellikle annede “dengeli translokasyon” adı verilen bir durumdur: Hücrelerinde normal sayıda kromozom vardır. Bununla birlikte, bir kromozom kırılmasının bir sonucu olarak, kromozom 18'in bir kısmı yanlış bir şekilde başka bir kromozoma bağlanmıştır (translokasyon). Bununla birlikte, 18. kromozomun tüm genleri normal sayılarda (normal bir düzende olmasalar bile) bulunduğundan, “dengeli translokasyon”dan söz edilir. Etkilenen ebeveyn tamamen sağlıklıdır.

Bununla birlikte, bir çocuk gebe kaldığında, translokasyon kromozomlarının iletimi, "dengesiz translokasyon" ve dolayısıyla bir translokasyon trizomisi 18 ile sonuçlanabilir: Kromozom 18'in bir kısmı üç kopya halinde bulunur. Doktorlar ayrıca yer değiştirmenin bir sonucu olarak kısmi bir trizomiden bahseder.

Tüm trizomi 18 hastalarının yaklaşık yüzde biri translokasyon trizomisine sahiptir.

İkinci en yaygın trizomi

Trizomi 18'e ek olarak, başka trizomiler de vardır - ekstra kromozomlu (veya ekstra kromozom parçaları) kromozomal bozukluklar. En yaygın olanı trizomi 21'dir (Down sendromu). Trizomi 18 ve trizomi 13 (Patau sendromu) ikinci ve üçüncü sırada yer almaktadır. Bu üç trizomiden herhangi birine sahip olan çocuklar potansiyel olarak yaşayabilir. Buna karşılık, diğer trizomileri olan doğmamış çocuklar gelişimlerinde çok erken ölürler. Bu durumlarda, hamilelik çoğu zaman fark edilmez bile.

Trizomi 18: muayeneler ve tanı

Bir jinekolog, hamilelik sırasında düzenli ultrason muayeneleri sırasında doğmamış çocukta anormallikler tespit ederse, trizomi 18 gibi bir kromozomal bozukluktan şüphelenebilir. Bu şüpheli anormallikler, örneğin, çocuğun karnındaki, kafasındaki veya kalbindeki, trizomi 18 resmine uyan gecikmeli büyüme ve anormallikleri içerir. Ek olarak, trizomi 18 ile göbek kordonunda genellikle sadece bir arter (iki yerine) oluşturulur. Amniyotik sıvı miktarı da bir hastalığın göstergesi olabilir.

üçlü test

Ayrıca trizomide bazı anne kan değerleri yükselebilir. Bu kan testi aynı zamanda üçlü test veya MoM testi (medyanın katları) olarak da bilinir. Artmış trizomi riski taşıyan doğmamış bebeklerin belirlenmesine yardımcı olur. Ancak üçlü test güvenilir bir teşhise izin vermez! Çocukta sadece belirli kromozomal bozuklukların riskini tahmin edebilir. Ölçülen değerler göze çarpıyorsa ve anne baba adayları emin olmak istiyorsa invaziv tetkikler gereklidir.

Düşük bilgi değerine rağmen, üçlü testin önemli bir avantajı vardır: Daha hassas invaziv muayenelerin (amniyotik sıvı muayeneleri gibi) aksine, hamilelik veya doğmamış çocuk için herhangi bir risk oluşturmaz.

İnvaziv muayeneler

Doktor, trizomi 18 şüphesini netleştirmek için invaziv bir muayene yöntemi uygulayabilir: Plasentadan (koryon villus örneklemesi) veya bir miktar amniyotik sıvıdan (amniyosentez) doku örneği alabilir. Her iki örnekte de çocuk hücreler bulunur. Genomları, trizomi 18 gibi kromozomal bozukluklar için laboratuvarda incelenir.

Her iki invaziv muayenede de numune almak çocuğa zarar verebilir ve hatta muhtemelen düşüklere neden olabilir.

Kan örneği kullanarak kromozom analizi

Çocuğun genetik yapısının (DNA) izleri hamile bir kadının kanında da bulunabilir. Bir süredir bu çocuğun DNA'sını annenin kanından izole etmek ve laboratuvarda kromozomal bozukluklar açısından incelemek mümkün. Bu doğum öncesi kan testleri, örneğin Harmony testi, PrenaTest ve Panorama testini içerir.

İnvaziv prenatal tanı yöntemlerinin (amniyosentez gibi) aksine, bu kan testleri doğmamış çocuk için tehlikeli değildir. Bununla birlikte, mevcut bir trizomiyi (Edwards sendromu gibi) yüksek derecede güvenilirlikle de tespit edebilirsiniz.

DNA testi genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Trizomi konusunda haklı bir şüphe varsa ve bir tıbbi konsültasyondan sonra, bu tür bir testin masrafları yasal sağlık sigortası tarafından karşılanabilir.

Örneğin yüksek riskli gebeliklerde yeterince haklı şüpheler mevcuttur: Ultrason muayenesi veya ilk trimester taraması doğmamış çocukta anormallikler ortaya çıkarsa, kadınlar yüksek riskli gebelikler olarak kabul edilir. Katılan doktor ayrıca yaşlı hamile kadınlar veya aile öyküsü olanlar için doğum öncesi kan testi önerebilir.

Trizomi 18: tedavi

Trizomi 18 tedavi edilemez. Tüm terapötik önlemler, yalnızca çocuğun semptomlarını hafifletmeyi veya organ işlevlerini sürdürmeyi amaçlar. Örneğin, çocuğun beslenme sorunları varsa, özel emzikler veya tüple beslenme yardımcı olabilir. Solunum sorunları olması durumunda, solunum monitörden izlenebilir.

Çok yaygın kalp kusurları bazen ameliyat edilir. İdrar akış bozuklukları gibi diğer organ malformasyonları için de cerrahi yapılabilir. Bununla birlikte, genel olarak, malformasyonların cerrahi düzeltmeleri, genç hastaların prognozunu ve yaşam kalitesini gerçekten iyileştirip iyileştirmedikleri belirsiz olduğundan dikkatle düşünülür.

Çocuğun ölümü genellikle beklenebileceğinden, ebeveynler için psikolojik danışmanlık birçok durumda mantıklıdır. Yenidoğanın hayatı özellikle yaşamın ilk birkaç haftasında risk altındadır.

Trizomi 18: hastalık seyri ve prognoz

Trizomi 18'li tüm çocukların yüzde 95'inden fazlası, genellikle hamileliğin ilk üç ayında, hala anne karnında ölmektedir. Canlı doğan trizomi 18 çocuğun yaşam beklentisi çok yüksek değildir. Organ malformasyonları doğumdan önce biliniyorsa, doğum, daha sonraki pediatrik maksimum özen ile doğumhanede gerçekleşebilir. Bu, çocuğun hayatta kalma şansını artırabilir.

Trizomi 18 çocuğun ortalama yaşam beklentisi bir ila iki haftadır. Sadece yüzde beşi yaşamın ilk yılına ulaşır ve yalnızca yüzde biri on yaşını yaşar. Bununla birlikte, bireysel durumlarda, prognoz çeşitli faktörlere bağlıdır. Her şeyden önce, buna trizomi 18 tipi dahildir: Küçük, kısmi trizomiler ve hafif mozaik trizomiler, serbest trizomi 18'den daha iyi bir prognoza sahiptir.

Çocuk ilk doğum gününü yaşasa bile, ciddi fiziksel ve zihinsel engeller ve gelişimsel gecikmeler hesaba katılmalıdır. Organ malformasyonlarına ek olarak, birçok çocuk nöbetlere, ciddi postural deformitelere ve yeme sorunlarına eğilimlidir. Nadir durumlarda, trizomi 18'li hastalar ergenliğe ulaşır. Ayrıca 27 yaşına kadar hayatta kalan 18 bireysel trizomi hastasının raporları da var.

Olumsuz prognoz, özellikle hastalıksız trizomi 18'in tam resmi için geçerlidir. Hastalığın açık ara en yaygın çeşididir. Daha nadir mozaik trizomi 18 genellikle daha iyi bir prognoza sahiptir. Bazı durumlarda, kromozomal bozukluktan yalnızca birkaç hücre çizgisi etkilenirse çocuğun gelişimi neredeyse normal olabilir.

Çocuğunun aniden ölebileceği kesinliği ile yaşayan anne babaların üzerindeki psikolojik yük hafife alınmamalıdır. Bu nedenle trizomi 18 çocuğunun ebeveynleri çeşitli tavsiye ve destek hizmetlerinden yararlanmalıdır.