Kistik fibroz

ve Christiane Fux, tıbbi editör ve Martina Feichter, tıbbi editör ve biyolog

Sophie Matzik, sağlık ekibi için serbest çalışan bir yazardır.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi

Christiane Fux Hamburg'da gazetecilik ve psikoloji okudu. Deneyimli tıp editörü 2001'den beri akla gelebilecek tüm sağlık konularında dergi makaleleri, haberler ve gerçek metinler yazmaktadır. Christiane Fux,'daki çalışmalarının yanı sıra nesir alanında da faaliyet göstermektedir. İlk suç romanı 2012'de yayınlandı ve aynı zamanda kendi suç oyunlarını yazar, tasarlar ve yayınlar.

Christiane Fux'tan daha fazla gönderi

Martina Feichter, Innsbruck'ta eczacılık seçmeli dersi ile biyoloji okudu ve aynı zamanda şifalı bitkiler dünyasına daldı. Oradan, onu bu güne kadar büyüleyen diğer tıbbi konulara çok uzak değildi. Hamburg'daki Axel Springer Akademisi'nde gazetecilik eğitimi aldı ve 2007'den beri'da - önce editör, 2012'den beri de serbest yazar olarak çalışıyor.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Kistik fibroz doğuştan gelen bir metabolik hastalıktır. Etkilenenlerde tükürük, bronşiyal mukus veya pankreas salgıları gibi vücut sıvıları normalden çok daha serttir. Bu, diğer şeylerin yanı sıra solunum problemlerine ve sindirim bozukluklarına neden olur. Kistik fibrozun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, tutarlı tedavi ile hastalığın seyri yavaşlatılabilir. Kistik fibrozun semptomları ve bunların nasıl tedavi edileceği hakkında buradan okuyun.

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. E84

Kistik fibroz: hızlı başvuru

Tanım: kalıtsal metabolik hastalık, akciğerlerde ve diğer organlarda kalın mukus oluşumuna neden olur
Semptomlar: solunum problemleri, kuru öksürük, akciğer enfeksiyonlarına duyarlılık, gelişme geriliği, hazımsızlık, şiddetli ishal, karaciğer yağlanması, doğurganlığın azalması
Nedenleri: Vücut sıvılarının tutarlılığını etkileyen kusurlu genlerin kalıtımı. Bununla birlikte, hastalık ancak her iki ebeveyn de çocuğa hastalıklı bir gen aktarırsa ortaya çıkar (otozomal çekinik kalıtım)
Teşhis: immün reaktif tripsin (IRT), pankreatit ile ilişkili protein (PAP), ter testi, genetik test için kan testi
Tedavi: balgam kalınlaştırıcı maddeler, bronkodilatörler, inhalasyon, bakteriyel solunum yolu enfeksiyonları için antibiyotikler, kortizon, CFTR modülatörleri, akciğer nakli
Prognoz: tedavi edilemez, elbette tanının ciddiyetine ve süresine bağlıdır, yaşam beklentisi kısalır

Kistik fibroz: açıklama

Kistik fibroz (kistik fibroz olarak da adlandırılır) kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Çeşitli vücut sıvılarının oluşumu bozulur. Akciğerlerin, pankreasın ve diğer organların salgıları sağlıklı insanlara göre daha yoğundur.

kalın mukus

Sert mukus, diğer şeylerin yanı sıra bronşların küçük dallarını ve iç organların kanallarını tıkar. Solunum ve sindirim özellikle kötü etkilenir. Hastalık sürecinde organlar gitgide daha az çalışabilir.

Kistik fibrozda olan budur

Kistik fibrozda sert salgılar hava yollarını tıkar, aynı zamanda safra kesesi ve pankreas kanallarını da tıkar.

Genomdaki hata

Hastalığın nedeni genetik yapıdaki kusurlardır. Bu nedenle kistik fibroz tedavi edilemez. Tanı zamanı ve semptomların şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Birçok çocukta kistik fibroz doğumdan itibaren fark edilir, diğer durumlarda ise ancak daha sonra fark edilir.

Kistik fibroz: belirtiler

Kistik fibroz semptomları bir hastadan diğerine büyük ölçüde değişebilir. Hastalık, başta akciğerler ve sindirim sistemi olmak üzere çeşitli organların fonksiyonlarını etkiler.

Erken işaretleri tanıyın

Kistik fibrozda ilk belirtilerin ne zaman ortaya çıktığı kişiden kişiye değişir. Çoğu durumda, kistik fibroz semptomları yaşamın ilk yılında ortaya çıkar. Bu, hastalığın genellikle erken teşhis edilebileceği ve tedaviye hızlı bir şekilde başlanabileceği anlamına gelir. Bununla birlikte, bazı hastalarda sadece ergenlik döneminde belirgin semptomlar vardır. Ayrıca, etkilenen her kişi olası semptomların tamamını göstermez. Semptomların şiddeti de değişir.

Değişen vücut sıvıları

Kistik fibrozda hücre zarlarında klorür iyon kanallarının oluşumu bozulur. Bu, vücut sıvılarının bileşimini değiştirir. Etkilenenlerin terlerindeki bu değişikliği belirlemenin en kolay yolu. Terleri sağlıklı insanlara göre daha tuzludur. Elektrolitlerin bir parçası olan sodyum ve klorür tuzları terinizde birikir. Kistik fibroz hastaları terleme yoluyla daha fazla vücut tuzu kaybeder.

Kistik fibrozun çoklu semptomları

Hastalık bir dizi organ sistemini etkiler. Kistik fibrozun ilk belirtileri sıklıkla akciğerlerde ve sindirim sisteminde görülür. Yaşam boyunca başka şikayetler de ortaya çıkabilir. Semptomlar hedefe yönelik tedavi ile iyi bir şekilde tedavi edilebilir. Bununla birlikte, semptomlar tehdit edici de olabilir. Bronş tüplerinin kalın mukus tarafından bloke edilmesi özellikle tehlikelidir. Daha sonra, aşırı durumlarda hastalar boğulabilir.

"Spor semptomları hafifletebilir"

için üç soru

Suat Evcümen,
Dahiliye ve pulmonoloji uzmanı
1
Kistik fibroz neden bazı insanlarda bu kadar geç fark ediliyor?

Suat Evcümen
Kistik fibroz genetik bir hastalıktır. Mutasyonların ciddiyetine bağlı olarak, ancak geç fark edilen hafif seyirler de vardır. Temel olarak bazı klorür kanalları düzgün çalışmaz, bu nedenle hastanın vücut salgıları kalınlaşır. Bu, solunum yolu veya sindirim gibi çeşitli organ sistemlerini etkiler. Bu yüzden çoklu sistem hastalığından bahsediliyor.
2
Yenidoğan taraması önerir misiniz?

Suat Evcümen
Erken teşhis son derece önemlidir ve erken tedavi yoluyla hastalığın seyrini olumlu yönde etkilemeye yardımcı olabilir. Bunlar, örneğin, sindirim enzimlerinin verilmesini, inhalasyon tedavisini ve erken fizyoterapik desteği içerir. Bu nedenle Almanya'da birkaç yıldır yenidoğan taraması yapılmaktadır.
3
Tanı ne anlama geliyor?

Suat Evcümen
Kistik fibroz hastalarının yaşam beklentisi son yirmi yılda istikrarlı bir şekilde artmıştır. Bunu, kişiye özel terapilerin zamanında tespit edilmesine ve erken başlamasına borçluyuz. Çoğu hastalıkla büyür ve onunla başa çıkmayı “öğrenir”. Egzersizin semptomları iyileştirdiğini ve hafiflettiğini gözlemlemeye devam ediyoruz. Ayrıca psikolojik yardım alın.
Suat Evcümen,
Dahiliye ve pulmonoloji uzmanı
Mart 2019'dan bu yana Suat Evcümen, Silbersee'deki Paracelsus Kliniği'nde göğüs hastalıkları uzmanı olarak görev yapmaktadır.

Kistik fibroz: akciğer semptomları

Nefes almada zorluk ve kuru öksürük

Çoğu kistik fibroz vakasında, akciğer semptomları biraz daha büyük bebeklere kadar ortaya çıkmaz. Yenidoğanların genellikle solunum problemleri yoktur. Biraz daha büyük çocuklarda, kistik fibroz semptomları genellikle boğmaca benzeri, kronik irritabl öksürük şeklini alır. Hava yollarındaki mukus artar, kalınlaşır ve kalınlaşır. Bu, akciğerlerdeki hava akışını engeller. Zamanla, nefes almada zorluk gelişir.

Sık enfeksiyonlar

Akciğerlerde artan mukus birikimi, bakterilerin yerleşmesini ve enfeksiyona neden olmasını kolaylaştırır. Tekrarlayan pnömoni veya bronşiyal enfeksiyonlara esas olarak stafilokoklar ve Pseudomonas türleri gibi bakteriler neden olur. Akciğerlerdeki bozulan tuz dengesi de vücudun savunmasını engeller. Akciğer kanaması da olabilir. Bunun tipik bir belirtisi, kanla karışık sümük tükürmesidir.

Akciğerler zaten erken çocukluktan beri zarar görmüş olsa da, hava yollarındaki kistik fibrozun ilk belirtileri genellikle sadece ilkokul çağında veya daha sonra ortaya çıkar. Semptomlar bazen sadece akciğer dokusunun büyük bir kısmı zaten yok edildiğinde veya hava yolları ciddi şekilde daraldığında fark edilir.

Kistik fibroz: pankreas belirtileri

Kistik fibrozlu hastalarda pankreas sıklıkla iltihaplanır: Diğer şeylerin yanı sıra yağ ve karbonhidrat sindirimi için enzimler (ekzokrin pankreas işlevi) içeren bir salgı salgılar. Kistik fibrozlu kişilerde, salgı viskozitesi nedeniyle oluşur ve pankreas iltihabına (pankreatit) neden olur.

Süreç ilerledikçe pankreas dokusu sertleşir ve yara izi kalır. Doktorlar fibrozdan bahsediyor. Fibrozis yavaş yavaş pankreası yok eder.

Pankreas, sindirim salgısına ek olarak, özel hücrelerde - beta hücrelerinde insülin hormonu (endokrin pankreas işlevi) de üretir. Diğer şeylerin yanı sıra, vücudun şeker kullanması gerekir. Kistik fibroz hastalarında pankreas kanallarındaki viskoz sindirim salgısı yavaş yavaş beta hücrelerini yok eder - insülin üretimi bozulur ve insülin eksikliği gelişir (özellikle 10 yaş üstü hastalarda). Sonuç olarak, bir tür diyabet (diabetes mellitus) gelişebilir: tip 3 diyabet.

Kistik fibroz: safra belirtileri

Pankreas ve safra kesesi, bağırsakta ortak bir kanalı paylaşır. Bu nedenle, pankreas salgılarının birikmesi de safra kesesi iltihabına neden olabilir. Safra kesesinden safra drenajını tamamen bloke edebilen safra taşları da sıklıkla oluşur.

Kistik fibroz: sindirim sistemi semptomları

Kistik fibroz, akciğer şikayetlerinin yanı sıra sindirim sisteminde de sıklıkla semptomlara neden olur. Örneğin, safra eksikliği yağ sindirimini etkiler. Sonuç olarak, hastalar genellikle yağlı yiyecekleri tolere etmekte zorlanırlar. Alınan gıdaların çoğu sindirilmeden atılır. Çok hacimli ve yumuşak dışkı tipiktir.

İshal ve bodur büyüme

Bebekler de dahil olmak üzere etkilenen çocuklar genellikle şiddetli ishalden muzdariptir. Yeterince içip yemelerine rağmen, hemen hemen hiç kilo almazlar. Bodur büyüme ve yetersiz beslenme bu nedenle hastalığın diğer klasik sonuçlarıdır.

Bu tür hazımsızlık diğer birçok hastalıkta da ortaya çıkabilir. Sadece solunum problemleriyle birlikte, kesinlikle araştırmanız gereken kistik fibrozun bir göstergesidirler.

anal prolapsus

İlerledikçe, kistik fibroz sindirim sisteminde çeşitli komplikasyonlara yol açabilir. En yaygın olanı anal prolapsus olarak bilinen şeydir. Anüs mukoza zarının bir kısmı anüsten dışarı çıkar. Böyle bir olay en kısa sürede ameliyat edilmelidir.

Bağırsak tıkanıklığı

Bağırsakta invajinasyon (invajinasyon) veya bağırsak tıkanıklığı (ileus) da sıklıkla meydana gelir. Her iki komplikasyona da şiddetli karın ağrısı ve önemli sindirim sorunları eşlik eder. Ağrı genellikle nöbetler sırasında, özellikle yemek yedikten sonra ortaya çıkar. Tedavi edilmediği takdirde bağırsak tıkanıklığı ölümcüldür. Spazmodik, akut karın ağrısı bu nedenle her zaman bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulmalıdır.

Kistik fibroz: karaciğer belirtileri

Yağlı karaciğer

Karaciğer ayrıca safra birikiminden muzdariptir. Birçok hastada hastalık ilerledikçe yağlı karaciğer gelişir. Buna yorgunluk, iştahsızlık, dolgunluk ve şişkinlik hissi ve nadir durumlarda üst karın bölgesinde baskı hissi veya hafif ağrı eşlik edebilir.

Karaciğeri küçültmek

Nadir durumlarda, kistik fibroz hastalarında küçülmüş karaciğer (karaciğer sirozu) gelişir. Bu ciddi karaciğer fonksiyon bozukluğu önce sarılık (sarılık) şeklinde fark edilir hale gelir. Gözlerin beyazlarının sarımsı bir renk alması sarılık belirtisidir. Kalp sorunları da uzun bir süre sonra ortaya çıkar ve etkilenenlerin performansı düşmeye devam eder.

Kistik fibroz: Azalan doğurganlık

Tüm erkek kistik fibroz hastalarının yarısından fazlası kısırdır. Çoğu durumda, etkilenenler testislerinde döllenebilir sperm üretir. Ancak bunlar viskoz mukus tarafından bloke edildiklerinden vas deferens'ten geçemezler.

Kistik fibrozlu kadınlar genellikle daha az doğurgandır. Prensip olarak, bir çocuğu gebe bırakabilir ve taşıyabilirler. Bununla birlikte, fallop tüplerinde spermin zorlukla nüfuz edemediği sert mukus birikir. Özellikle insanlar yaşlandıkça hamilelik olasılığı hızla azalır.

Kistik fibroz: çocuklarda semptomlar

Kistik fibroz genetik bir hastalıktır. Bu nedenle doğumdan beri her zaman mevcuttur. Ancak kistik fibrozun klasik semptomları her zaman çocuklukta ortaya çıkmaz. Ancak, genellikle takip edilmesi gereken spesifik olmayan ipuçları vardır. Bu, özellikle ailede zaten kistik fibroz vakaları varsa geçerlidir.

Sindirim sistemindeki belirtiler

Metabolik bir bozukluğun belirtisi, örneğin uzun süre şişmiş bir midedir. Çocuklar genellikle ishalden muzdariptir. Yenidoğanlarda, çok gecikmiş bir ilk bağırsak hareketi (Kindspech), kistik fibrozun bir göstergesi olabilir. Çoğu durumda, çocuklar aç bir iştahla yemek yemelerine rağmen gelişme geriliği ve dublörlük meydana gelir. Hastalığın bir sonucu olarak kabızlık sadece nadir durumlarda ortaya çıkar.

Solunum yollarındaki belirtiler

Kistik fibrozu gösterebilecek diğer semptomlar, hırıltılı solunum ve şiddetli huzursuzluktur. Birçok çocuk kronik sinüs iltihabından muzdariptir. Bu, özellikle tam olarak lokalize edilemeyen yüzdeki ağrı ile fark edilir. Nazal polipler ayrıca kistik fibrozlu çocuklarda sağlıklı çocuklara göre daha yaygındır.

Çocuklarda uzun süre nefes alma sorunları veya hazımsızlık varsa, önlem olarak her zaman bir doktora görünmeniz önerilir. Çocuklarda, şikayetlerini kendileri dile getiremedikleri veya ciddiyetlerini değerlendiremedikleri için hızla yaşamı tehdit eden durumlar ortaya çıkabilir.

Kistik fibroz: nedenleri ve risk faktörleri

Kistik fibroz, genetik bir kusurdan kaynaklanır. Patolojik değişiklik, sözde CFTR genindeki yedinci kromozom üzerindedir.

CFTR geni (kistik fibroz transmembran düzenleyici gen), klorür iyonlarının hücreye girdiği hücre zarındaki bir kanal için yapım talimatlarını içerir. Kusurlu klorür iyon kanalları, kistik fibroz hastalarında tuzun belirli vücut hücrelerine taşınmasını engeller.

Etkilenen bez hücreleri daha sonra sıvı salgı yerine sert mukus salgılar. Akciğerlerde, paranazal sinüslerde, pankreasta, bağırsaklarda, safra yollarında ve gonadlarda tuz oranı yüksek sert mukus salgıları oluşur.

Kistik fibroz: Çocuğum ne kadar risk altında?

Kistik fibroz, yalnızca her iki ebeveyn de çocuklarına patolojik olarak değiştirilmiş bir CFTR genini geçtiğinde ortaya çıkar. Bu ebeveynler genellikle her ikisi de sağlıklıdır - sağlıklı ve kusurlu bir CFTR genine sahiptirler.

Kistik fibrozlu insanlar sadece kısmen doğurgandır. Bazı hastalar hala ebeveyn olur. Her iki CFTR geni de kistik fibroz bilgisini taşıdığından, hasta babalar veya anneler her zaman hasta bir geni aktarır. Bununla birlikte, çocuklarınız ancak diğer ebeveynden de hastalıklı bir gen almışlarsa hastalanacaklardır.

Ailelerinde kistik fibroz vakaları olan çiftler, hamilelik planlamadan önce genetik danışmanlık almalıdır.

Kistik fibroz böyle kalıtılır

Kistik fibroz sadece her iki genin de - yani anne ve babanın - kusurlu olduğu çocuklarda bulunur. Ebeveynlerinden sağlıklı ve kusurlu bir gen alan çocuklar hastalanmazlar. Ancak kusurlu geni aktarabilirsiniz.

Preimplantasyon Teşhisi

Çocuklarına kistik fibrozis bulaştırabilecek ebeveynler, implantasyon öncesi tanıdan yararlanabilir. Yumurta hücreleri önce yapay olarak döllenir. İlk hücre bölünmeleri test tüpünde (in vitro) gerçekleşir.

Bu şekilde oluşturulan bir embriyo kadının rahmine yerleştirilmeden önce genetik özelliklerinde değişiklik olup olmadığı kontrol edilir.Daha sonra sadece hastalıklı geni içermeyen embriyolar implante edilir.

Bundan bağımsız olarak çocukta daha sonra kistik fibrozis gelişip gelişmeyeceği hamilelik sırasında da incelenebilir.

Kistik fibroz: muayeneler ve tanı

Birkaç yıl öncesinin aksine, çoğu hastane artık yenidoğanları rutin olarak tarıyor. Diğer şeylerin yanı sıra kistik fibroz muayenesini içerir. Bu tarama sürecine katılım isteğe bağlıdır ve yenidoğanın ebeveynlerinin onayını gerektirir.

Kan ve terde tarama

Tarama için yenidoğandan kan alınır. Kistik fibroz testinin birkaç aşaması vardır:

Kan testi: artan immünoreaktif tripsin (IRT) ve pankreatit ile ilişkili protein (PAP) seviyeleri için test yapın. Herhangi bir anormallik varsa ter testi yapılır.
Ter testi: Kistik fibrozlu kişilerin terlerinde sağlıklı insanlara göre önemli ölçüde daha yüksek tuz içeriği vardır. Kistik fibroz ter testi için vücut terindeki sodyum ve klorür tuzlarının içeriği ölçülür. Çocuklarda önkolda ter toplanır ve daha sonra analiz edilir. Burada bir şüphe oluşursa genetik test yapılır.

genetik test

Kistik fibrozlu hastalarda, belirli iyon kanalları için yapım talimatlarını sağlayan CFTR adı verilen gen değiştirilir. Bu talimatlar uzundur, yaklaşık 6500 baz çiftinden oluşurlar. Bir hata koda herhangi bir yerde sızabilir - bu nedenle kistik fibroz çeşitli genetik değişikliklere (mutasyonlar) dayanabilir. Bunların farklı etkileri vardır. Bu nedenle sadece CFTR genindeki en önemli sapmalar test edilir.

Anne ve babanın CFTR genlerinin her ikisi de mutasyon gösteriyorsa, bu - pozitif ter testi ile birlikte - kistik fibroz tanısını doğrular.

Aile öyküsü ipuçları veriyor

Uygun yenidoğan taraması yapılmamışsa ve daha sonra kistik fibroz şüphesi ortaya çıkarsa, aile hekimi veya dahiliyeci doğru temastır. İlk görüşmede tıbbi geçmişini (anamnez) kaydeder. Kistik fibrozdan şüpheleniliyorsa, asıl odak noktası aile öyküsüdür (ailede bilinen herhangi bir kistik fibroz hastalığı var mı? Ebeveynlerden birinin kusurlu bir CFTR geninin taşıyıcısı olduğu biliniyor mu?).

soruşturmalar

Daha sonra fizik muayene yapılacaktır. Doktor hastanın ciğerlerini dinler ve iç organlarını tarar. Bu şekilde, kistik fibrozise benzer semptomlarla ilişkili diğer bazı hastalıkları zaten ekarte edebilir.

Yukarıda açıklandığı gibi ter testi ve gen testi, daha büyük çocuklarda, ergenlerde veya yetişkinlerde kistik fibrozdan şüpheleniliyorsa da yardımcı olur.

Teşhis konulduktan sonra doktor, iç organların işlevlerinde ne ölçüde bozulma olduğunu ve komplikasyonların veya ikincil hastalıkların ortaya çıkıp çıkmadığını kontrol etmek için çeşitli muayeneler kullanabilir. Bu tür incelemeler bazen kistik fibrozun ilerlemesini izlemek için rutin olarak yapılır.

Örneğin, pankreastan insülin salgılanmasının azalıp azalmadığını ve kan şekeri seviyesinin yükselip yükselmediğini belirlemek için kan testleri kullanılabilir - diyabet belirtileri. Karaciğer fonksiyon değerleri ve yağda çözünen vitaminlerin konsantrasyonu da kanda ölçülebilir.

Sindirim enzimi elastazının konsantrasyonu (pankreastan gelir) ve yağ konsantrasyonu dışkı örneklerinde belirlenir.

Hastanın boğazından veya balgamından alınan doku örnekleri laboratuvarda bakteriyel enfeksiyonlar açısından incelenir.

Görüntüleme prosedürleri (röntgen, bilgisayarlı tomografi = CT gibi) de sıklıkla aydınlatıcıdır. Örneğin akciğer enfeksiyonlarını tespit etmek için kullanılabilirler. Nazal polipler ayrıca BT kullanılarak da tespit edilebilir.

Akciğer fonksiyon ölçümleri (akciğer fonksiyon testleri) akciğerlerin ne kadar iyi çalıştığını gösterir.

Aile üyelerini test etme

Bir ailede kistik fibroz bulunursa, diğer tüm aile üyelerinin de muayene olması mantıklıdır. Kistik fibroz hafif formlarda da ortaya çıkabilir. Daha sonra, kistik fibrozun belirgin semptomlarla fark edilir hale gelmesi genellikle uzun yıllar alır. Ancak bu hastalarda da erken tanı ve kistik fibrozis tedavisi yaşam süresini uzatmak açısından önemlidir.

Kistik fibroz: tedavi

Kistik fibrozun tedavisi yoktur. Kistik fibroz ile doğan çocuklar, hayatlarının geri kalanında hastalığın etkilerinden muzdarip olacaklardır. Fizyoterapi, ilaç ve inhalasyon kombinasyonu ile hastalığın seyri önemli ölçüde yavaşlatılabilir. Kistik fibroz tedavisinin birincil amacı, etkilenenlerin mümkün olduğunca normal bir yaşam sürmelerini sağlamaktır.

Hastalıkla yaşamayı öğrenmek

Çocukların hastalıkla uzun vadede başa çıkmayı öğrenmeleri özellikle önemlidir. Kistik fibrozlu çocuklar, hastalığın ne anlama geldiğini ve vücudu nasıl etkilediğini mümkün olduğunca erken öğrenmelidir. Bunun için özel eğitim birimleri ile bir hastanede yatış faydalı olabilir. Çocuklar ve ebeveynler, nasıl yemeleri gerektiğini, sporun nasıl olduğunu ve kritik durumlarda en iyi nasıl davranmaları gerektiğini öğrenirler. Ebeveynler ve çocuklar ayrıca hijyen önlemleri hakkında bilgilendirilir (Robert Koch Enstitüsü'nün tavsiyelerine göre): düzenli ve kapsamlı el hijyeni (sabun ve su ile el yıkama), döşemeli mobilya ve saksı bitkileri yok.

Akciğerler için yardım

Kistik fibroz semptomlarını tedavi etmek için çeşitli seçenekler vardır. Bireysel durumlarda bunlardan hangisinin yararlı olduğu, hastanın yaşına ve semptomların ciddiyetine bağlıdır.

Beklentiler

Kistik fibroz hastaları en çok akciğer problemlerinden muzdariptir. Özel katkı maddeleri (mukolitik ajanlar) ile düzenli inhalasyon, sert mukusu gevşetir ve öksürmeyi kolaylaştırır.

Bronkodilatörler

Beta-2 sempatomimetikler bronşları genişleterek nefes almayı daha da kolaylaştırır.

Solunum yolu enfeksiyonları için ilaçlar

Akciğerlerin yetersiz havalandırması, kistik fibrozlu insanları bakteriyel solunum yolu enfeksiyonlarına daha yatkın hale getirir. Etkilenenler erken bir aşamada antibiyotiklerle tedavi edilmelidir. Katılan doktor, aktif maddeler doğrudan hedef bölgeye (akciğerlere) ulaştığından, solunması için antibiyotikler reçete eder. Alternatif veya ek olarak, antibiyotik alımı (örn. tablet şeklinde) belirtilebilir.

Şiddetli enfeksiyonlarda, antibiyotiklerin genellikle damara (intravenöz olarak) verilmesi gerekir. Bu, örneğin Pseudomonas aeruginosa ile kronik enfeksiyonlar durumunda gerekli olabilir.

Mantar solunum yolu enfeksiyonları, mantar önleyici maddelerle (antimikotikler) tedavi edilebilir. Virüs önleyici ilaçlar (antiviraller) genellikle viral solunum yolu enfeksiyonlarına yardımcı olabilir.

Anti-inflamatuar ilaçlar

Birçok hastada hava yolları sıklıkla veya kronik olarak iltihaplıdır. Daha sonra antiinflamatuar ilaçlar, özellikle glukokortikoidler (kortizon) kullanılır. Solunabilir, ağızdan alınabilir veya damara verilebilirler.

CFTR modülatörleri

Birkaç yıldır, kistik fibroz tedavisi için CFTR modülatörleri olarak adlandırılanlar mevcuttur. Uzun süreli olarak alınan bu ilaçlar, CFTR mutasyonu tarafından kusurlu iyon kanallarının işlevini iyileştirebilir. Bu, hastanın akciğer fonksiyonunu iyileştirebilir, kilosunu artırabilir, terdeki tuz içeriğini azaltabilir ve akciğer enfeksiyonlarının sıklığını azaltabilir.

Ancak bunlar mutasyona özgü tedavilerdir, yani: CFTR modülatörleri yalnızca belirli mutasyonlarla çalışır ve bu nedenle yalnızca belirli hastalar için çalışır. Bazı örnekler:

Ivacaftor, 2012 yılında ilk CFTR modülatörü olarak onaylandı. En az bir sözde geçit mutasyonu (G551D gibi) varsa, 12 aylıktan itibaren ve en az yedi kilo ağırlığındaki bebeklere reçete edilebilir.

F508del mutasyonunun iki kopyasına sahip 12 yaş ve üzerindeki kistik fibroz hastaları, iki CFTR modülatörü ivacaftor ve lumacaftor kombinasyonu ile tedavi edilebilir.

Araştırmacılar, kistik fibrozun altında yatan diğer mutasyonlara karşı yardımcı olacak diğer ilaçlar üzerinde yoğun bir şekilde çalışıyorlar.

Fizik tedaviler

Çeşitli fizik tedavi teknikleri, solunum yollarını zorlu bronşiyal sekresyonlardan kurtarmaya yardımcı olur. Bunlara drenaj depolama, titreşimli drenaj, dokunma masajı ve öksürük eğitimi dahildir. Kistik fibrozlu küçük çocukların ebeveynleri bu solunum terapisi tekniklerini öğrenebilir ve evde günlük olarak kullanabilir. Kistik fibrozlu daha büyük çocuklar ve yetişkinler, solunum tedavisini bağımsız olarak (bir terapist tarafından talimat verildikten sonra) yapabilirler.

Akciğer nakli - son umut

Kistik fibroz şiddetliyse, akciğer nakli bir seçenektir. İlk başta bu adım ne kadar sert görünse de, birçok hasta daha sonra önemli ölçüde daha az semptomla bir yaşam sürdürebilir.

Kistik fibroz için doğru beslenme

Kistik fibrozda sindirim bozulduğu için hastaların beslenmelerine çok dikkat etmeleri gerekir. Yemekler normal büyümeyi desteklemek için yeterli kalori ve protein sağlamalıdır. Normal ila yüksek yağ alımı da önerilir. Hastalara gıda kullanımını desteklemek için sindirim enzimleri verilir. Yağda çözünen vitaminler (A, D, E, K) ve mineraller içeren müstahzarlar da vardır. İkincisi, hastaların büyük miktarlarda terlediği tuzların yerini alır.

Gün boyunca yemekle birlikte belirli bir miktar sofra tuzu alınmalıdır. Yüksek ateş, ateş, ishal, kusma durumunda buna bağlı olarak daha fazla gereklidir. Olası bir demir eksikliği yılda bir kez test edilmeli ve eksiklik durumunda değiştirilmelidir.

Kistik fibrozlu bebekler

Kistik fibrozlu bebekler, geliştikleri sürece ilk dört ay sadece anne sütü ile beslenmelidir. Altı aydan fazla emzirmenin daha az hastalık şiddeti ile ilişkili olduğuna dair kanıtlar bile var. Araştırmalar, emziren bebeklerin, bebek maması alan kistik fibrozlu bebeklere göre yaşamlarının ilk üç yılında daha iyi akciğer fonksiyonlarına ve daha az enfeksiyona sahip olduğunu göstermiştir.

Anne sütü ile beslenme mümkün değilse, bebeklere gelişme dönemlerinde ticari formül verilmelidir.

Kistik fibrozlu bebekler gelişmiyorsa, yüksek kalorili bebek maması önerilir (emziren bebekler için anne sütüne ek olarak).

Tamamlayıcı gıdaya geçiş söz konusu olduğunda, sağlıklı çocuklar için aynı öneriler geçerlidir: ebeveynler ek beslenmeye en erken 5. ayın başında ve en geç 7. ayın başında başlamalıdır.

Kistik fibrozlu çocukların beslenmesi, küçüklerin yaşlarına göre gelişebilmeleri için ihtiyaçlarına göre şekillendirilmelidir. Hem fazla kilolu hem de düşük kilolu olmaktan kaçınılmalıdır. Kaliteli bir diyet de tavsiye edilir. İyi diyet yağlarına dikkat etmelisiniz (tekli doymamış ve çoklu doymamış yağ asitleri, omega-3 yağ asitleri ile).

Akciğer fonksiyonu veya alveollerin büyümesi, yaşamın ilk yıllarında fiziksel gelişimden etkilenir. Bu nedenle, bu yaş grubundaki kistik fibrozlu çocukların beslenme durumları (ağırlık, vücut uzunluğu ve baş çevresi ölçümlerine göre) düzenli olarak incelenmelidir.

aşı olun

Aşılar özellikle kistik fibrozlu kişiler için önemlidir. Bakteriler onlarla daha kolay vakit geçirir ve genellikle önceden stresli olmayan hastalardan daha hastadırlar.

Temel olarak, kistik fibrozlu çocuklar, Daimi Aşı Komisyonunun (STIKO) sağlıklı yavrular için önerdiği tüm aşıları almalıdır. Ayrıca 12 ay ve üzeri çocuklara hepatit A aşısı, altı ay ve üzeri çocuklara ise dört değerlikli inaktive influenza aşısı ile yıllık grip aşısı yapılması önerilir. Altı aylıktan küçük bebekler için, çocuğu korumak için tüm hane halkı üyeleri ve bakıcılar grip aşısı olmalıdır.

Kistik fibrozlu çocuklara ayrıca RSV (respiratuar sinsityal virüs) patojenine karşı koruyucu bir ilaç (palivizumab) verilebilir. Tüm dünyaya yayılan bu virüsler, özellikle bebeklerde ve küçük çocuklarda solunum yolu hastalıklarına neden olabiliyor.

Kistik fibroz: hastalık seyri ve prognoz

Kistik fibroz, genetik yapıdaki bir değişiklikten kaynaklanır ve bu nedenle tedavi edilemez. Genel olarak, kistik fibrozda yaşam beklentisi ve yaşam kalitesi genellikle önemli ölçüde azalır. Tedavi olmadan, sağlık durumu hızla bozulur ve etkilenenler genellikle uzun yaşamazlar.

Zamanında ve tutarlı tedavi ile hastalığın seyri önemli ölçüde yavaşlatılabilir. Hastalar şimdi birkaç yıl öncesine göre önemli ölçüde daha uzun yaşıyorlar. Kistik fibrozlu ortalama yaşam beklentisi şu anda yaklaşık 50 yıldır. Ancak birçok hasta da yaşlanıyor.

Komplikasyonlar ve ikincil hastalıklar

Yoğun tedavi ile bile, kistik fibroz ile tekrar tekrar komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Çoğu zaman, zayıf akciğer ventilasyonu nedeniyle akut nefes darlığı oluşur. Akciğerlerin bireysel alanları bile çökebilir (atelektazi).

Kronik bronşit veya pnömoni sıklıkla gelişir. Mantarlar akciğerleri de etkileyebilir.

Ayrıca sıvı ve elektrolit dengesindeki değişimler şok ve dolaşım yetmezliğini tetikleyebilir.

Kistik fibrozun diğer olası komplikasyonları ve ikincil hastalıkları şunlardır:

kronik karaciğer hastalığı, özellikle karaciğer sirozu
Safra kesesi ve safra taşlarının iltihabı
kronik pankreatit
bozulmuş kalp fonksiyonu
akut bağırsak tıkanıklığı (ileus)
Bağırsak invajinasyonu (intussusepsiyon)
yetersiz beslenme
Şeker hastalığı
kadınlarda doğurganlığın azalması ve erkeklerde kısırlık

Kistik fibroz: önleme?

Kistik fibroz kalıtsal bir hastalıktır, bu nedenle önlenmesi mümkün değildir. Ailesel riski yüksek olan kişiler, çocuk sahibi olmak istiyorlarsa genetik danışmanlık almalıdır. CFTR geninin değişip değişmediğini belirlemek için genetik bir test yapılır. Eşlerden birinin veya her ikisinin de kusurlu geni taşımasına bağlı olarak, yavru için risk hesaplanabilir.

Bu arada, çoğu Avrupa ülkesinde ilgili ülkenin yasal hükümleri çerçevesinde kistik fibroz için preimplantasyon teşhisi (PGD) mümkündür. Yumurta hücreleri rahim dışında döllenir ve sadece sorunlu kistik fibroz genleri olmayan embriyolar kullanılır. Bunun için ön koşul her zaman bir etik kurul onayıdır.

Ek bilgi

Yönergeler:

Pediatrik Pnömoloji Derneği'nin S2 konsensüs kılavuzu "Kistik fibroz teşhisi"
Pediatrik Pnömoloji Derneği'nin S3 kılavuzu "Kistik fibrozda akciğer hastalığı"
S3 kılavuzu: Pediatrik Pnömoloji Derneği (GPP), Alman Çocuk ve Ergen Tıbbı Derneği (DGKJ) ve diğerlerinin "Yaşamın ilk iki yılında çocuklarda kistik fibroz, teşhis ve tedavi"

Kendi kendine yardım grupları: