Epilepsi: Mutasyon ateşli nöbetlere neden olur

Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

MünihVücut seğirmesi, göz yuvarlanması, bilinç kaybı - ateşli nöbetler, epileptik nöbetlerin en yaygın şeklidir. Dünyanın dört bir yanındaki çocukların yüzde iki ila dördünün neden bazen biraz yüksek sıcaklıklarda krampları olduğu uzun zamandır belirsizdi. Şimdi uluslararası bir araştırma ekibi, fenomeni açıklayabilecek genetik bir değişiklik buldu.

Ateşli nöbetlerde genetik yatkınlığın önemli bir rol oynadığı zaten biliniyordu - çünkü nöbetler bazı ailelerde daha sık görülüyor. Çeşitli Avrupa ülkelerinden araştırma kurumlarının yanı sıra çalışmaya katılan Tübingen Üniversitesi'nden eş-başlatıcı Profesör Yvonne Weber, "Bunların genetik yapısında hangi değişikliklerin ayrıntılı olduğu, şimdiye kadar sadece yetersiz biliniyordu" diyor. Amerika.

raydan çıkmış sinyaller

Odak şimdi gendeki mutasyonlar üzerinde. stx1b, belirli bir proteinin üretimi için yapım talimatlarını sağlar: Syntaxin-1B. Vücut sıcaklığındaki orta derecede bir artışla bile, modifiye protein, sinir hücrelerinde belirli haberci maddelerin salınımına müdahale eder. Bu, elektrik sinyali iletimini rayından çıkarır: epileptik bir nöbet meydana gelir.

Sıcaklığın yükselme hızı, ateş seviyesinden daha belirleyici görünüyor. Kramplar esas olarak vücut ısısı çok hızlı yükseldiğinde ortaya çıkar. Tübingen Üniversitesi'nden Profesör Holger Lerche, "Bu, çocukların neden daha ebeveynleri çocuklarının hasta olduğunu fark etmeden önce ateşli bir nöbet geçirebileceğini açıklıyor" diyor.

Bilim adamları, sözde ekzom dizilimi kullanarak genetik mutasyonların izini sürdüler. Bunlar, tüm proteinler için bilgi içeren genetik materyalin bölümleridir. Genel olarak, insan genomunun sadece yüzde birini oluşturur. Hastalığa neden olan bilinen genetik değişikliklerin çoğu içinde bulunur.

Şiddetli Epilepsi Tetikleyicileri

Bilim adamları bu yolu buldu stx1b Akrabaların epilepsi yanı sıra sık ateşli nöbet geçirdiği iki büyük ailede mutasyonlar. Araştırmacılar daha sonra epilepsi ve şiddetli ateşli nöbetleri olan diğer hastaları inceledi. Stx1B geninin diğer dört mutasyonuna rastladılar. Görünüşe göre bunlar sadece genç hastalar okula başladığında duran epileptik ateşli nöbetleri tetiklemekle kalmıyor: "Ayrıca zihinsel gelişimi bozan şiddetli, kalıcı epilepsilerin de nedeni olabilirler" diye açıklıyor Lerche. Araştırmacılara göre bu hastaların önemli bir kısmı 20 kadar farklı epilepsi ilacı ile yeterince iyi tedavi edilememektedir.

Zebra balığı üzerinde yapılan çalışmalar sonuçları doğruladı. Hayvanlar, araştırmalarda popülerdir, çünkü beyin de dahil olmak üzere organlarının gelişimi, insanlara çok benzer bir şekilde moleküler düzeyde çalışır. Aslında, genetiği değiştirilmiş STX1B genlerine sahip zebra balıklarında bile, artan sıcaklıkla önemli ölçüde artan beyin dalgalarında nöbet benzeri değişiklikler meydana geldi.

İdeal olarak, bulgulara dayanarak, çocukluk çağı epilepsisinin belirli biçimlerinin gelecekte ortaya çıkmasını önleyecek ilaçlar geliştirilebilir. (bkz.)

Kaynak:

Schubert J ve diğerleri, Presinaptik bir proteini kodlayan STX1B'deki Mutasyonlar, ateşle ilişkili epilepsi sendromlarına neden olur; Doğa Genetiği, doi: 10.1038 / ng.3130

Küçük çocuklarda ateşli nöbetler - genetik keşif yeni ilaçların yolunu açıyor, basın açıklaması Alman Nöroloji Derneği, 3 Kasım 2014 14:04

Küçük çocuklarda keşfedilen epileptik ateşli nöbetler için yeni mekanizma, basın açıklaması Üniversite Hastanesi Tübingen, 30 Kasım 2014

Etiketler:  ilk yardım stres alkol ilaçları