Amniyotik sıvı muayenesi

Nicole Wendler, onkoloji ve immünoloji alanında biyoloji alanında doktora derecesine sahiptir. Tıbbi editör, yazar ve düzeltmen olarak, karmaşık ve kapsamlı tıbbi konuları basit, özlü ve mantıklı bir şekilde sunduğu çeşitli yayıncılar için çalışmaktadır.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Amniyosentez (amniyosentez) ile bir çocuğun kalıtsal hastalıkları ve genomundaki sapmalar henüz anne karnındayken belirlenebilir. Bu doğum öncesi muayene yöntemi aynı zamanda çocuklarda görülen malformasyonlar ve enfeksiyonlar hakkında da bilgi vermektedir. Amniyotik sıvı testinin ne zaman önerildiğini, nasıl çalıştığını ve ne gibi riskler içerdiğini buradan öğrenin.

Amniyotik sıvı testi nedir?

Amniyosentez sırasında doktor, içi boş bir iğne aracılığıyla amniyotik keseden bir miktar amniyotik sıvı alır. Bebek hücreleri, laboratuvarda izole edilebilen ve hücre kültüründe çoğaltılabilen bu amniyotik sıvıda yüzer. Yaklaşık iki hafta sonra, onu hatalar ve sapmalar açısından inceleyebilmek için yeterli genetik materyal mevcuttur.

Ek olarak, amniyotik sıvıdaki iki proteinin konsantrasyonu belirlenir: alfa-fetoprotein (alfa-1-fetoprotein, a1-fetoprotein, AFP) ve enzim asetilkolinesteraz (AChE). Bu proteinlerin yüksek seviyeleri, özellikle her iki seviye de aynı anda yükselirse, omurga veya karın duvarının malformasyonlarını gösterebilir.

AFP proteini, yumurta sarısı kesesi ve embriyonun karaciğeri tarafından üretilir. Sağlıklı bir çocukta, fetal idrar yoluyla amniyotik sıvıya sadece küçük bir miktar girer. Nöral tüp defektleri (arkası açık vb.) gibi malformasyonlarda ise, fetal sıvı (beyin omurilik sıvısı) yoluyla amniyotik sıvıya daha büyük bir miktar salındığından AFP değerleri genellikle önemli ölçüde yükselir. ). AFP ayrıca sözde üçlü testin bir parçası olarak belirlenir - özellikle çocuğun trizomi 21 (Down sendromu) riskinin belirlendiği başka bir doğum öncesi teşhis muayene yöntemi.

AChE proteini sinir sisteminin bir enzimidir ve nöral tüp defekti durumunda da artar.

Amniyotik sıvı muayenesi: saptanabilir hastalıklara genel bakış

Amniyosentez ile elde edilen çocuğun genetik materyali laboratuvarda dikkatlice analiz edilir. Bir yandan kromozomların yapısı ve sayısı incelenebilir - genetik materyal DNA 23 çift kromozom şeklinde organize edilmiştir. Öte yandan, DNA'nın kendisi de analiz edilebilir.

Kromozom analizinden kaynaklanabilecek olası genetik sapmalar şunlardır:

Trizomi 21 (Down sendromu)
Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
Trizomi 13 (Patau Sendromu)

Ayrıca kromozomlar incelenerek çocuğun cinsiyeti belirlenebilir - bazı genetik hastalıklar sadece iki cinsiyetten birinde ortaya çıkar.

DNA analizi, kalıtsal ailesel hastalıkları ve kalıtsal metabolik bozuklukları ortaya çıkarabilir.

Genetik materyalin yanı sıra amniyotik sıvı örneğinin kendisi de incelenebilir. Bu biyokimyasal analiz ile aşağıdaki hastalıklar belirlenebilir:

Omurgadaki boşluklar (sırt açık = spina bifida)
Karın duvarı defektleri (omfalosel, gastroşizis)
Enfeksiyonlar: toksoplazmoz, sitomegalovirüs (CMV), amniyotik enfeksiyon sendromu

Biyokimyasal inceleme, anne ve çocuk arasında olası bir kan grubu uyuşmazlığını da ortaya çıkarabilir (hamileliğin 30. haftasından itibaren).

Erken doğum riski varsa, doktorlar amniyosentez yoluyla çocuğun akciğerlerinin ne kadar olgunlaştığını da öğrenebilir. Hala gelişmemişlerse, ilaç yardımı ile akciğer olgunlaşması teşvik edilebilir.

Amniyotik sıvı testi ne zaman önerilir?

Bazı nedenlerden dolayı çocukta genetik kusur riskinde artış varsa, birçok hamile kadın için amniyosentez önerilir. Bu tür nedenler şunlar olabilir:

35 yaş üstü hamile kadınların yaşı
Ultrasonda veya ilk trimester taraması sırasında anormallikler
Metabolik veya kas hastalıkları gibi ailesel kalıtsal hastalıklar
kromozomal bozukluğu olan daha büyük bir kardeş
Bir kromozomal bozukluk nedeniyle nöral tüp defekti veya düşük olan önceki gebelikler

Belirtilen nedenlerden biri mevcutsa, amniyotik sıvı testi için yapılan masrafları sağlık sigortası şirketi karşılayacaktır.

Amniyotik sıvı muayenesi: En iyi zaman ne zaman?

Amniyotik sıvı testi en iyi gebeliğin 14. ve 19. haftaları arasında, yani koryon villus örneklemesinden biraz sonra (başka bir doğum öncesi tanı yöntemi) yapılmalıdır. Hamileliğin 14. haftasından önce amniyosentez güvenilir bir sonuç vermez. Ek olarak, hamileliğin bu kadar erken olması, muayenenin düşükle sonuçlanma riskini artırır. Bu nedenle muayene ile genellikle hamileliğin en az 14. haftasını beklersiniz.

Soruya ve soruna bağlı olarak amniyotik sıvı bazen daha sonraki bir zamanda (yani hamileliğin 19. haftasından sonra) alınır.

Amniyotik sıvı testi tam olarak nasıl çalışır?

Genetik Tanı Yasası, her gebenin amniyosentez öncesi gönüllü müdahalenin prosedürü, yararları ve riskleri hakkında ayrıntılı olarak bilgilendirilmesini ve muayenenin yazılı olarak onaylanmasını şart koşar.

Amniyotik sıvı testi, özel bir uygulamada veya klinikte ayakta tedavi bazında gerçekleştirilir. Delinmeden önce, jinekoloğunuz çocuğun pozisyonunu kontrol etmek için ultrason kullanacak ve delinme bölgesini midenizde işaretleyecektir. Dikkatli bir dezenfeksiyondan sonra, karın duvarından ve rahim duvarından ince bir içi boş iğne ile amniyotik keseye girer ve 15 ila 20 mililitre amniyotik sıvı çeker. Elde edilen sıvının içerdiği hücreler laboratuvarda daha fazla işlenir.

Amniyotik sıvının delinmesi beş ila 15 dakika sürer. Çoğu kadın prosedürü acı verici bulmaz. Lokal anestezi genellikle gerekli değildir.

Amniyotik sıvı testinden sonra

Birçok hamile kadın, amniyotik sıvı testinden sonra midede bir baskı hissi duyar, ancak bu kısa bir süre sonra kaybolur. Yaklaşık yarım saatlik bir gözlem süresinden sonra muayenehaneden veya hastaneden ayrılabilirsiniz. Doktor iki ila üç gün istirahat önerecek ve bu süre zarfında fiziksel olarak yorucu faaliyetlerden ve cinsel ilişkiden kaçınmanızı tavsiye edecektir. İlerleyen günlerde doktorunuz sizi tekrar jinekolojik muayene için muayene edecektir.

Amniyotik sıvı testinden sonra ağrı, kanama, amniyotik sıvı sızıntısı veya kasılmalar meydana gelirse hemen bir doktora başvurmalısınız!

Amniyotik sıvı testinin sonucu ne zaman açıklanacak?

Amniyotik sıvı testinin bulunması iki ila üç hafta sürer - ebeveynler ve müstakbel akrabalar için genellikle çok stresli olan bir zaman.

Amniyotik sıvı testi: risk ve güvenlik

Amniyosentez komplikasyonları nadirdir. Herhangi bir prosedürde olduğu gibi, amniyotik sıvı testi de riskler içerir:

Düşük (amniyosentez ile risk yüzde 0,5; karşılaştırma için: koryon villus örneklemesi ile yüzde 1)
mesanenin erken yırtılması
Rahim kasılmaları
Kanama (nadir)
Enfeksiyonlar (nadir)
Çocuğun yaralanması (çok seyrek)

Amniyotik sıvı testinin sonucu, kromozomal bozukluklar için yüzde 99 ve nöral tüp defektleri için yüzde 90 güvenilir sonuçlar sağlar. Bunu doğrulamak için bazen bir ebeveynin kan testi, ultrason, başka bir amniyosentez veya fetal kan testi gerekir.

Amniyotik sıvı testi: evet mi hayır mı?

Amniyosentez yaptırmak isteyip istemediğinize kendiniz karar verirsiniz. Temel olarak, sağlıklı bir çocuk için bir garanti yoktur. Anormallik içermeyen normal bir kromozom seti olsa ve tüm değerler normal olsa bile, malformasyonlar göz ardı edilemez.

Amniyotik sıvı testinin sonucu, yüzdeki boşluklar, kalp kusurları veya el ve ayaklarda şekil bozuklukları hakkında hiçbir şey söylemez. Gebeliğin 20. ve 22. haftaları arasında yüksek çözünürlüklü bir ultrason muayenesi bu konuda bilgi verebilir.

Temel olarak, prosedürün yararı ve riski, bireysel olarak dikkatlice tartılmalıdır.

Amniyotik sıvı muayenesi: olumlu bir sonuç - şimdi ne olacak?

Doğum öncesi muayene olmaya karar verirseniz, olumlu bir sonucun sizin için ne gibi sonuçlar doğuracağını önceden düşünmelisiniz. Kromozom hasarı veya kalıtsal hastalıklar tedavi edilemez. Çocuklardaki fiziksel bozukluklar, bozukluğa bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir ve her zaman net bir şekilde tahmin edilemez.

Olumlu sonuçlara dayanarak hamileliği sonlandırmak istiyorsanız, önce doktor size ayrıntılı olarak tavsiyede bulunacaktır. Amniyotik sıvı testinin sonucu sadece hamileliğin ileri bir aşamasında mevcuttur. Anestezi altında kazıma veya aspirasyon için artık çok geçtir. Bunun yerine, her kadın için zihinsel ve fiziksel olarak çok stresli bir durum olan, emeği teşvik edici yöntemlerle yapay bir düşük başlatılmalıdır.

Etiketler: palyatif tıp hamilelik doğum alkol