Creutzfeldt-Jakob hastalığı

Mareike Müller, tıp bölümünde serbest yazar ve Düsseldorf'ta beyin cerrahisi için yardımcı doktordur. Magdeburg'da insan tıbbı okudu ve dört farklı kıtada yurtdışında kaldığı süre boyunca çok sayıda pratik tıp deneyimi kazandı.

houseofgoldhealthproducts uzmanları hakkında daha fazla bilgi Tüm içeriği tıp gazetecileri tarafından kontrol edilir.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD), sinir sisteminin ölümcül bir hastalığıdır. Hastalar hızla ilerleyen bunama, hareket bozuklukları veya kas seğirmesinden muzdariptir. Şu ana kadar terapi yok. Creutzfeldt-Jakob hastalığının semptomları, teşhisi ve tedavisi hakkında daha fazla bilgiyi buradan okuyun.

Bu hastalık için ICD kodları: ICD kodları, tıbbi teşhisler için uluslararası kabul görmüş kodlardır. Örneğin, doktor mektuplarında veya iş göremezlik belgelerinde bulunabilirler. A81

Creutzfeldt-Jakob hastalığı: açıklama

Creutzfeldt-Jakob hastalığı ilk olarak 1920 yılında nörolog Creutzfeld ve Jakob tarafından tanımlanmıştır. Sözde bulaşıcı, süngerimsi beyin hastalıklarından biridir (Transmissible Spongiform Encephalopathies, TSE). Bu hastalıklarda beyin dokusu sünger gibi gevşer ve beyin giderek işlevini kaybeder.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı farklı şekillerde olabilir. Bunlar şunları içerir:

Sporadik CJD (belirgin bir sebep olmaksızın kendiliğinden gelişir, vakaların yüzde 80 ila 90'ında en yaygın olanıdır)
Ailesel CJD (kalıtsal)
Aktarılan CJD (örneğin Creutzfeldt-Jakob hastalığının yeni varyantı (vCJD))

Bulaşıcı süngerimsi ensefalopatiler sadece insanlarda değil hayvanlar aleminde de bilinmektedir. Ortak noktaları, örneğin bir koyundan bir sığıra veya bir sığırdan insanlara aktarılmaları gibi tür sınırlarını kolayca atlamalarıdır. TSE "scrapie" koyunlarda yaklaşık 200 yıldır bilinmektedir. 1990'larda, özellikle Birleşik Krallık'ta, sığır süngerimsi ensefalopatili (BSE) birçok sığır vardı. Bu salgının bir sonucu olarak, Creutzfeldt-Jakob hastalığının yeni varyantı 1996'dan beri insanlarda ortaya çıktı. Bugüne kadar dünya çapında 219 vCJD vakası rapor edilmiştir, bunların 175'i Birleşik Krallık'tandır. Şimdiye kadar, Almanya'da hiçbir vCJD vakası bildirilmemiştir.

Almanya'da her yıl yaklaşık 100 kişi sporadik CJD geliştirir. Bu sayı yıllardır aynı kalmıştır ve belirlenmesi kolaydır, çünkü hem şüpheli Creutzfeldt-Jakob hastalığı hem de ondan ölüm sağlık departmanına bildirilmelidir. Aile ile ilgili CJD vakaları bunun dışındadır.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı: belirtiler

Creutzfeldt-Jakob hastalığı, beyin hastalıkları için ortak bir terim olan sözde ensefalopatide kendini gösterir. Esas olarak aşağıdaki belirtilerle kendini gösterir:

Psikolojik anormallikler (örn. depresyon, halüsinasyonlar, sanrılar, ilgisizlik, kişilik değişiklikleri)
Hızla ilerleyen demans (kafa karışıklığı, değişmiş algı, konsantrasyon güçlüğü)
Koordine olmayan hareketler (ataksi)
İstemsiz kas seğirmesi (miyokloni)
Duyusal bozukluklar
Denge bozuklukları
Kontrol edilemeyen kas hareketleri (kore)
Kas sertliği (titizlik)
Görsel rahatsızlıklar

Sporadik Creutzfeldt-Jakob hastalığının en önemli semptomu demanstır. vCJD'de psikolojik anormallikler baskındır, bunama ancak hastalığın seyrinde daha sonra ortaya çıkar.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı: nedenleri ve risk faktörleri

Creutzfeldt-Jakob hastalığı: tetikleyici olarak prionlar

Creutzfeldt-Jakob hastalığına sözde prionlar neden olur. Prionlar, çoğu dezenfeksiyon işlemine dayanan bulaşıcı protein parçacıklarıdır. Ayrıca aşırı ısıya veya radyoaktif radyasyona karşı bağışıktırlar. Temel olarak, prionlar “sadece proteinlerdir” ve yapıları çoğu bulaşıcı hastalığa neden olan bakteri, virüs, mantar veya parazitlerden çok daha basittir. Prionlar sadece birkaç yıldır patojen olarak biliniyor ve henüz tam olarak araştırılmamıştır. Bilim adamları, normal bir protein yanlış katlandığında ve yeni bir yapı aldığında prionların oluştuğundan şüpheleniyor. Bu protein sırayla diğer proteinlerin de kusurlu yapılar oluşturmasına neden olur. Bu şekilde birçok yanlış katlanmış protein vücutta birikir ve esas olarak sinir hücrelerinde birikir. Sinir hücreleri hasar görür ve yok olur, bu da beynin süngerimsi bir gevşemesine neden olur.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı: prionların kökeni

Creutzfeldt-Jakob hastalığının gelişiminden farklı prionlar sorumludur. Sporadik CJD'de prion oluşumunun kesin mekanizması hakkında hiçbir şey bilinmemektedir.

Ailesel Creutzfeldt-Jakob hastalığı, yanlış genetik bilgi nedeniyle ortaya çıkar. Genomdaki bir mutasyon, proteinlerin yanlış bir şekilde birleştirilmesine ve prionların gelişmesine neden olur. Bugüne kadar 30'dan fazla farklı mutasyon bilinmektedir. Hepsi otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Bu, bu genetik bilginin diğerine üstün geldiği ve çocuğun da hastalanabilmesi için sadece bir ebeveynin hatalı geni taşıması gerektiği anlamına gelir.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı farklı şekillerde bulaşır. Örneğin, ameliyatlar sırasında kontamine beyin cerrahisi cerrahi aletleri veya kan nakli yoluyla bir hastaya aktarılabilir. Donör Creutzfeldt-Jakob hastalığından muzdaripse, göze kornea nakli veya sert meninks (dura mater) nakli yoluyla da enfeksiyon mümkündür. Geçmişte, tedavi için kadavraların hipofiz bezinden gelen büyüme hormonları kullanılıyordu. Creutzfeldt-Jakob hastalığı da bulaşabilir.

Birkaç yıl önce Yeni Gine'deki kabileler arasında ölülerin beyinlerini ritüel olarak yeme geleneği vardı. Sonuç olarak, hastalık (Kuru hastalığı) orada güçlü bir şekilde yayıldı. Ve Creutzfeldt-Jakob hastalığının yeni varyantı da aktarılmış bir formdur. Büyük olasılıkla neden, hastalar tarafından yenen BSE patojenleri ile kontamine olmuş sığır etidir.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı: BSE

Creutzfeldt-Jakob hastalığı hakkında bilmeniz gereken her şey: BSE, BSE makalesinde bulunabilir.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı: Kendinizi nasıl koruyabilirsiniz?

Kendinizi Creutzfeldt-Jakob hastalığından korumak için, sığır beyni gibi sinir dokusundan yapılmış sığır eti ürünlerini kullanmaktan kaçınmalısınız. Ayrıca, risk materyalinin insan besin zincirine girmesini mümkün olduğunca dışlamak için çiftlik hayvanı türlerine hayvan yemi verilmesi yasaklanmıştır. Süt ve süt ürünleri risksizdir. 1990'larda BSE salgınının patlak vermesinden bu yana, Almanya'da kesilen sığırlar için bir BSE testi uygulanmaktadır. Sağlıklı sığırlar için bu test 2015 yılından beri yürürlükten kaldırılmıştır. Şu anda hastalığa karşı herhangi bir aşı bulunmamaktadır.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı: muayeneler ve teşhis

Doktor, Creutzfeldt-Jakob hastalığının teşhisini öncelikle klinik semptomlar temelinde yapar. Fizik muayeneden önce doktor, tıbbi geçmişinizi (anamnez) kaydetmek için diğerlerinin yanı sıra size aşağıdaki soruları soracaktır:

Bugün günlerden ne?
Neredesin?
memnun musun
Bir akrabanız Creutzfeldt-Jakob hastalığından mı muzdaripti?
Kornea nakli oldunuz mu?

Creutzfeldt-Jakob hastalığı: araştırma

Doktorunuz daha sonra sizi fiziksel olarak muayene edecek ve sinir sisteminin işleyişini test edecektir. Buna koordinasyon egzersizleri veya kuvvet ölçümlerinin yanı sıra refleksleri ve dokunma hissini kontrol etme dahildir.

Sinir sıvısı (beyin omurilik sıvısı) genellikle lomber ponksiyon ile elde edilir. Bu, beyin ve omurilik etrafında akar ve hastalığın olası nedenlerine dair ipuçları içerebilir. Lokal anestezi altında, doktor, oturan hastanın alt sırtına bir kanül yerleştirir ve bunu, omuriliğin sıvı ile çevrili olduğu sözde omurilik kanalına doğru iter.Hasta Creutzfeldt-Jakob hastalığından muzdaripse, genellikle "14-3-3" veya "tau" proteinleri gibi belirli proteinlerin yüksek konsantrasyonları vardır. vCJK'da durum böyle değil.

Ayrıca doktor elektroensefalografi (EEG) ile beyin dalgalarını kaydedebilir. Bunu yapmak için hastanın kafasına elektrotlar takılır. Bir cihaz beyindeki elektriksel aktiviteyi kaydeder. Creutzfeldt-Jakob hastalığında, hastalığın başlangıcından yaklaşık on iki hafta sonra EEG'de spesifik değişiklikler görülür. Bu değişiklikler vCJD'de nadiren meydana gelir.

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI), beynin süngerimsi gevşemesini ve büzüşmesini gösterir. Olası protein birikintilerini gösteren değişiklikler beynin belirli bölgelerinde de görülebilir (genellikle bazal ganglionlarda).

Creutzfeldt-Jakob hastalığı: otopsi

Creutzfeldt-Jakob hastalığı ancak hastanın ölümünden sonra kesin olarak doğrulanabilir. Bunun için patolog beyinden doku örnekleri alır ve sinir hücrelerindeki protein birikintileri boyalarla boyandıktan sonra mikroskop altında inceler. Hastaların yaklaşık üçte birinde, dalak ve kaslarda da prionlar bulunur.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı: tedavi

Şimdiye kadar, Creutzfeldt-Jacob hastalığının nedenlerini ele alan bir tedavi yoktur. Bu nedenle doktor, semptomatik tedavi olarak bilinen şeyin bir parçası olarak bireysel semptomları hedefli bir şekilde tedavi eder. Şu anda hastalığı tedavi edebilecek ilaçlarla ilgili araştırmalar devam etmektedir.

Doktor, kas seğirmesi için antikonvülzanlar reçete edebilir. Bu ilaçlar aynı zamanda nöbet tedavisinde de kullanılır. Creutzfeldt-Jakob hastalığında aktif maddeler klonazepam ve valproik asit esas olarak kullanılır. Antidepresanlar ayrıca halüsinasyonlar ve huzursuzluk için nöroleptikler olarak adlandırılan depresyon için de kullanılır.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı: hastalık seyri ve prognoz

Creutzfeldt-Jakob hastalığı tedavi edilemez ve her zaman kısa bir süre sonra ölümcül bir şekilde sona erer. Enfeksiyondan sonra hastalık patlak verene kadar geçen süre (kuluçka dönemi) henüz kesin olarak açıklığa kavuşturulmamıştır. Yıllardan on yıllara kadar sürebileceğine inanılıyor.

Kurs, hastanın hangi Creutzfeldt-Jakob hastalığından muzdarip olduğuna bağlı olarak değişir. Sporadik form genellikle 60-70 yaşları arasında ortaya çıkar ve hızla ilerler. Genellikle altı ay içinde ölüme yol açar. Aile ile ilgili Creutzfeldt-Jakob hastalığı biraz daha yavaş ilerler ve 50 yaş civarında başlar. Hastalar vCJD'yi çok daha erken, 30 yaşından önce geliştirir. Creutzfeldt-Jakob hastalığının yeni çeşidi daha uzun sürer ve yaklaşık on iki ila 14 ay sonra ölümcül şekilde sona erer.

Etiketler: Teşhis anatomi diş bakımı